macroglobulinemia primaria
Introduzione
Introduzione alla macroglobulinemia primaria Macroglottinemia primaria (PM), nota anche come macroglobulinemia. È una malattia proliferativa maligna dei linfociti plasmacitoidi che secerne una grande quantità di IgM monoclonale (macroglobulina), che spesso coinvolge midollo osseo, linfonodi e milza. La principale manifestazione clinica è l'ipervviscosità causata dalla macroglobulina. La causa di questa malattia non è nota. Più di 50 anni, i maschi rappresentano circa i 2/3. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.0006% -0.0008% Persone sensibili: più di 50 anni, i maschi rappresentano circa i 2/3. Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia, insufficienza renale, sindrome nefrosica
Patogeno
Causa della macroglobulinemia primaria
causa:
Non chiaro, può essere correlato a ereditarietà, infezioni croniche e alcune malattie del cancro.
patogenesi
Studi citogenetici, l'89% dei pazienti presenta alterazioni clonali, ma anormalmente versatili o complesse, che comportano cambiamenti nei cromosomi 2, 4 e 5 o nei monomeri 16, 18, 19, 20, 21 e 22, oltre a tre corpi 12. È considerato un cambiamento del cariotipo della macroglobulinemia primaria.
Studi immunologici, analisi di immunofluorescenza di cellule viventi e cellule fisse di midollo osseo e campioni di sangue periferico, hanno confermato l'esistenza di un gran numero di cellule linfoidi con IgM di superficie e hanno mostrato un pleomorfismo significativo. Negli esemplari di midollo osseo, il numero di punti fluorescenti Le dimensioni e la luminosità variano ampiamente tra le cellule: a differenza del CLL, i linfociti del sangue periferico non aumentano, ma molti linfociti hanno SIgM e SIgD Gli studi sugli anticorpi monoclonali indicano che la composizione di questa cellula monoclonale maligna contiene Esistono cellule B in vari stadi di sviluppo, marcatori cellulari di cellule progenitrici linfoidi, cellule pro-B (CD19), cellule pre-B (SIg-) e cellule B (SIg +, come CD24), cellule B mature (CD20), Anche gli antigeni delle cellule del plasma (PCA-1) possono essere espressi su cellule B monoclonali, con una varietà di sottotipi di CD45 diversi, da CD45RA a CD45RO (cellule B tardive meno differenziate), oltre agli antigeni CD5, CD10. E le cellule di adesione e le molecole legate all'adesione come CD116 e CD9, a differenza del mieloma, ci sono un gran numero di popolazioni di cellule tumorali eterogenee nel sangue.Gli studi di citometria a flusso hanno dimostrato che alcuni B morfologicamente apparentemente normali , Proteina monoclonale può essere espressa, come la malattia progredisce, morfologia cellulare anormale visibile gradualmente aumentata, il numero di monoclonale popolazione di cellule B sono spesso associati con la malattia oltre a ridurre CD4, rapporto CD4 / CD8 diminuisce o invertita.
Prevenzione
Prevenzione della macroglobulinemia primaria
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Complicanze primarie di macroglobulinemia Sindrome nefrosica da insufficienza renale da anemia da complicanze
La complicazione più comune è l'infezione da febbre, infezione principalmente polmonare, anemia causata da anemia, insufficienza renale, sindrome nefrosica, malattie neurologiche, epatosplenomegalia e così via.
Sintomo
Sintomi di macroglobulinemia primaria Sintomi comuni Ingrandimento dei linfonodi Epatosplenomegalia Tendenza emorragica Degenerazione amiloide Insufficienza cardiaca Coma
Il decorso della malattia è lento, nessun sintomo clinico nei primi anni, quindi anemia, linfonodi ed epatosplenomegalia, sindrome ad alta viscosità e un grande aumento delle IgM monoclonali nel sangue causano un aumento significativo della viscosità del sangue e portano ad alta viscosità. Sindrome emorragica, manifestata come vertigini, mal di testa, disturbi visivi, danni al sistema nervoso periferico e / o al sistema nervoso centrale, tendenza al sanguinamento, casi gravi possono comparire insufficienza cardiaca congestizia, coma, fenomeno di Raynaud e amiloidosi riscontrati in alcuni pazienti, osteolitici La lesione è visibile solo nei singoli pazienti.
Esaminare
Esame della macroglobulinemia primaria
1. Il sangue periferico è anemia e possono esserci globuli bianchi e trombocitopenia: una piccola quantità di linfociti simili a cellule plasmatiche può apparire in strisci di sangue periferico e i globuli rossi sono spesso disposti in modo simile al denaro.
2. L'ESR è notevolmente aumentato.
3. Il midollo osseo mostra iperplasia diffusa dei linfociti plasmacitoidi, spesso accompagnata da linfociti, plasmacellule e basofili dei tessuti.
4. L'elettroforesi delle proteine sieriche ha mostrato la presenza del componente M nella regione γ.Il componente M è stato ulteriormente identificato mediante immunoelettroforesi come IgM monoclonale Il metodo di quantificazione delle immunoglobuline può determinare il contenuto di IgM monoclonale.
5. Secondo la condizione, manifestazioni cliniche, sintomi, segni, TC, risonanza magnetica, radiografia del torace, ecografia B, elettrocardiogramma, ecc.
6. L'esame patologico della patologia del midollo osseo ha mostrato infiltrazioni di cellule linfoidi, di tipo diffuso o nodulare, la patologia dei linfonodi ha mostrato infiltrazioni di cellule polimorfiche, linfonodi e grasso periferico hanno mostrato linfociti atipici, monociti, plasmacellule e cellule linfoplasmatiche Ecc., Ci sono sostanze positive PAS in questi citoplasma.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della macroglobulinemia primaria
diagnosi
1. Criteri diagnostici
(1) i pazienti anziani hanno anemia, tendenza al sanguinamento, epatosplenomegalia e sindrome da alta viscosità.
(2) L'IgM monoclonale nel siero è> 10 g / L.
(3) Midollo osseo, infiltrazione di cellule plasmatiche linfoidi nel fegato e linfonodi della milza. Le IgM monoclonali> 10 g / L nell'infiltrazione di plasmacellule sieriche e linfoidi nel midollo osseo sono necessarie per la diagnosi di questa malattia.
2. Valutazione diagnostica
(1) La malattia è una malattia senile: l'età è una delle condizioni che devono essere prese in considerazione quando si diagnostica questa malattia La diagnosi di questa malattia deve essere attentamente considerata per i pazienti di età inferiore ai 40 anni.
(2) La malattia è una plasmacellulare clonale: sintetizzata da plasmacellule clonali, le IgM secrete devono essere monoclonali, quindi la grande quantità di IgM nel siero di questa malattia deve essere IgM monoclonale, la malattia è una plasmacellula maligna Nella categoria della malattia, sebbene il decorso della malattia sia un processo cronico, ma ha caratteristiche progressive continue, la sua IgM non solo ha una caratteristica monoclonale, ma mostra anche una tendenza crescente, mentre la normale immunoglobulina (IgM policlonale, IgG, IgA, ecc.) Sintesi e secrezione sono inibite e mostrano una tendenza al ribasso.
(3) Il sito primario della malattia è nel midollo osseo: le plasmacellule linfoidi sono plasmacellule lesionate, quindi l'infiltrazione di linfociti plasmatici nel midollo osseo è una delle basi necessarie per la diagnosi di questa malattia.
(4) Il decorso della malattia progredisce rapidamente e la gravità è molto diversa tra i diversi pazienti: le manifestazioni cliniche sono anche diverse nei diversi pazienti, quindi anemia, tendenza al sanguinamento, sindrome da alta viscosità, amiloidosi, Il fenomeno di Raynaud, l'epatosplenomegalia e le lesioni osteolitiche possono o meno essere presenti in diversi pazienti. Può essere leggero o pesante in diversi stadi della malattia, quindi non può essere usato come base per diagnosticare questa malattia. Può solo essere usato per giudicare la gravità della malattia e la malattia è prima o poi. Basato su.
Diagnosi differenziale
1. Macroglobulinemia secondaria La macroglobulinemia secondaria viene aumentata dalla IgM policlonale e il livello di aumento è limitato Se l'immunoelettroforesi conferma che la IgM aumentata è policlonale mediante elettroforesi proteica, può essere diagnosticata come La macroglobulinemia primaria, tuttavia, un piccolo numero di macroglobulinemie secondarie sono monoclonali e i punti principali per identificare tale macroglobulinemia secondaria e la macroglobulinemia di Waldenström sono:
1 La macroglobulinemia secondaria presenta evidenti manifestazioni cliniche della sua malattia primaria (leucemia linfatica cronica, linfoma, artrite reumatoide, ecc.).
2 macroglobulinemia secondaria senza le caratteristiche di infiltrazione delle cellule plasmatiche linfoidi nel midollo osseo.
3 Il livello di IgM monoclonale nella macroglobulinemia secondaria è limitato e spesso non presenta le caratteristiche di aumento continuo.
4 I normali livelli di immunoglobuline policlonali rimangono generalmente normali nella macroglobulinemia secondaria.
2. Identificazione della malattia e mieloma multiplo di tipo IgM
1 Nel midollo osseo del mieloma multiplo, le cellule del mieloma (plasmacellule primarie o immature) sono infiltrate e il midollo osseo di questa malattia è l'infiltrazione delle cellule plasmatiche linfoidi.
2 lesioni osteolitiche sono comuni nel mieloma multiplo, ma rare in questa malattia (solo circa il 2%).
3 La disfunzione renale è comune nel mieloma multiplo, ma è rara in questa malattia: il primo punto nei 3 punti precedenti è il più critico.
3. I punti principali di questa malattia e il significato dell'identificazione di IgMemia monoclonale
1 Significato sconosciuto L'Igemia monoclonale (MGUS) non presenta sintomi clinici e la malattia presenta anemia, emorragia, epatosplenomegalia, sindrome del sangue ipertrofico e altre manifestazioni cliniche.
2MGUS ha un aumento limitato delle IgM monoclonali (generalmente <15g / L) ed è rimasto invariato per molti anni e le IgM monoclonali di questa malattia sono in costante aumento.
Nel midollo osseo di 3MGUS, la forma normale di plasmacellule aumenta e il numero aumenta.Nel midollo osseo di questa malattia, le plasmacellule linfoidi vengono infiltrate e progrediscono. Va notato che alcuni MGUS di tipo IgM possono essere trasformati in Waldenström dopo molti anni di sviluppo. macroglobulinemia.
