atrofia muscolare spinale progressiva
Introduzione
Introduzione all'atrofia muscolare spinale progressiva Lesioni progressive dell'atrofia muscolare spinale nei motoneuroni inferiori, anche per lo più casi sporadici, durata della malattia da diversi mesi a 2 anni. La causa della malattia non è chiara: oltre alla teoria dell'avvelenamento, alla teoria del lentivirus, ecc., Si è anche scoperto che la mutazione del gene del recettore degli androgeni ha una certa relazione con la malattia. L'atrofia muscolare spinale progressiva infantile è una malattia genetica monogenica infantile, che si chiama infanzia di tipo I, con una prevalenza di 0,1-1 / 100.000 abitanti, la maggior parte dei quali va da giugno a dicembre dopo la nascita. Morbidità interna, la malattia progredisce rapidamente e il paziente muore spesso entro 1 anno dall'esordio della malattia. L'atrofia muscolare spinale progressiva familiare giovanile è anche nota come malattia del motoneurone infantile di tipo III, che è più comune negli adolescenti, con un'età compresa tra 2 e 17 anni, e KWD rappresenta il 48% dell'atrofia spinale degli arti prossimali. Sopra, la malattia progredisce lentamente e il decorso della malattia va dai 10 ai 40 anni. La maggior parte della malattia è ereditaria recessiva a lungo termine, e alcuni sono ereditarietà a lungo dominante, con più pazienti maschi che femmine. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,004% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di trasmissione: trasmissione da madre a figlio Complicanze: atrofia muscolare spinale progressiva
Patogeno
Cause di atrofia muscolare spinale progressiva
L'atrofia muscolare spinale progressiva è causata solo dalla degenerazione delle cellule del corno anteriore del midollo spinale. Sebbene molti studi abbiano proposto ipotesi di infezione lentivirale, disfunzione immunitaria, fattori genetici, avvelenamento da metalli pesanti, disturbi nutrizionali e metabolici e fattori ambientali, non sono stati confermati.
Prevenzione
Prevenzione progressiva dell'atrofia muscolare spinale
La diagnosi prenatale di SMA viene effettuata con l'approfondimento della ricerca genica SMA. Il vantaggio di questo metodo è che la diagnosi prenatale può essere eseguita anche in famiglie che non hanno un campione proband. La gravidanza dovrebbe essere interrotta se necessario.
Complicazione
Complicanze progressive dell'atrofia muscolare spinale Atrofia muscolare spinale progressiva complicanze
Atrofia muscolare, infezione polmonare, deficit della funzione dei motoneuroni.
Sintomo
Sintomi di atrofia muscolare spinale progressiva Sintomi comuni Atrofia muscolare Affaticamento muscolare del braccio Atrofia muscolare della coscia Intorpidimento midollare inefficace Muscoli della schiena del collo Tremori muscolari tremori muscolari Scapolari Atrofia contrazione dei muscoli glutei Atrofia dei muscoli del braccio
Più di 30 anni, più comune negli uomini, la degenerazione dei motoneuroni è limitata alle cellule del corno anteriore del midollo spinale, mostrando segni di disfunzione muscolare, atrofia muscolare e fascicolazione, come i motoneuroni, l'esordio insidioso, a partire da una mano o mani Atrofia muscolare ridotta, debolezza, interessano gradualmente i muscoli dell'avambraccio, della parte superiore del braccio e della spalla, ma anche dall'atrofia degli arti inferiori, ma rara atrofia distale, tensione muscolare e riduzione del riflesso tendineo, senza barriera, la funzione dello sfintere non è stanca, coinvolgendo il midollo allungato Sopravvivenza, spesso morta per infezione polmonare.
Esaminare
Atrofia muscolare spinale progressiva
1. Neuroelettrofisiologia: l'elettromiografia è un tipico cambiamento neurogenico. A riposo, si possono vedere il potenziale di fibrillazione e la nitidezza positiva, e talvolta si può vedere il potenziale di tremore. Quando la piccola forza si contrae, il tempo potenziale dell'unità motrice viene ampliato, l'ampiezza aumenta e l'onda multifase aumenta. La contrazione vigorosa presenta una fase semplice. Conduzione nervosa. I potenziali evocati dal motore aiutano a determinare il danno del motoneurone superiore.
2, biopsia muscolare: utile, ma non specifica, atrofia muscolare neurogena precoce, microscopia tardiva alla luce e atrofia muscolare miogenica non è facile da identificare.
3, biochimica del sangue, CSF, nessuna anomalia, l'attività della creatinfosfochinasi (CK) può essere leggermente anormale, la risonanza magnetica può mostrare che alcuni casi di atrofia del midollo spinale e del tronco cerebrale diventano più piccoli.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione dell'atrofia muscolare spinale progressiva
La maggior parte dei casi sono autosomici recessivi e sembrano essere mutazioni alleliche in un singolo locus sul cromosoma 5. Esistono quattro varianti principali.
L'atrofia muscolare spinale di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann) è presente nel feto o sviluppa sintomi da 2 a 4 mesi dopo la nascita. La maggior parte dei bambini malati ha una manifestazione di ipotonia alla nascita; prima dei 6 mesi, tutti i bambini malati hanno mostrato ritardi significativi nello sviluppo della funzione motoria. Il 95% dei bambini malati muore prima e dopo 1 anno di età e nessun caso può sopravvivere a più di 4 anni, di solito morendo di insufficienza respiratoria.
La maggior parte dei bambini con atrofia muscolare spinale di tipo II (intermedia) sviluppa sintomi da 6 a 12 mesi e tutti i casi presentano sintomi evidenti prima dei 2 anni. Meno del 25% dei casi può imparare a sedersi, ma non può camminare o arrampicarsi. Tutti i bambini hanno mostrato ipotonia, con debolezza muscolare sciolta, riflessi espettorati e tremori muscolari, che non erano facilmente rilevabili nei bambini piccoli. Può avere difficoltà a deglutire. I bambini spesso muoiono nei primi anni a causa di complicazioni respiratorie, ma ci sono anche una progressione spontanea della malattia, che porta il bambino in uno stato permanente di debolezza non progressiva.
L'atrofia muscolare spinale di tipo III (malattia di Wohlfart-Kugelberg-Welander) si sviluppa tra 2 e 30 anni. I cambiamenti patologici e i modelli ereditari sono simili alle prime due varianti, ma la malattia progredisce lentamente e l'aspettativa di vita è più lunga. La debolezza delle gambe e l'atrofia muscolare erano più pronunciate, con i primi sintomi del quadricipite e dei flessori dell'anca. Il braccio può essere coinvolto più tardi. L'impotenza si diffonde spesso dall'estremità prossimale all'estremità distale. Alcuni casi familiari possono essere secondari a difetti di specifici enzimi (ad es. Carenza di esosaminoglicosidasi).
L'atrofia muscolare spinale di tipo IV viene ereditata (autosomica recessiva, autosomica dominante, sessualmente collegata), in età adulta (dai 30 ai 60 anni di età) e la malattia progredisce lentamente. Potrebbe non essere possibile seguire gli sport di base della sclerosi laterale amiotrofica Le persone seguono le leggi della crescita e dello sviluppo del corpo umano e le leggi delle attività del corpo. Attraverso l'esercizio fisico, la tecnologia, l'allenamento, le competizioni ecc., La forma fisica può essere migliorata e il livello della tecnologia dell'esercizio fisico può essere migliorato. Attività sociali allo scopo di arricchire la vita culturale.
