Malattia delle fave
Introduzione
Introduzione alla malattia della fava Comunemente nota come malattia del fagiolo di faba, la carenza ereditaria di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è il tipo più comune di malattia ereditaria da deficit di enzimi, comunemente nota come malattia del fagiolo di faba. Circa 200 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di questa malattia. La Cina è una delle aree ad alta incidenza di questa malattia, caratterizzata da una distribuzione di alti e bassi nord. Il tasso di prevalenza è dello 0,2-44,8%. La causa della carenza di G6PD è dovuta alla mutazione del gene G6PD, che porta alla diminuzione dell'attività dell'enzima. I globuli rossi non possono resistere al danno ossidativo. E ha subito danni, causando anemia emolitica. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% - 0,02% (più comune nei bambini, il tasso di incidenza è di circa lo 0,01% -0,02%, con predisposizione genetica, si verifica principalmente nella stagione della maturità della fava) Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia emolitica
Patogeno
Causa della malattia della fava
L'eritrocita glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) ha un difetto genetico: dopo aver mangiato fagioli verdi freschi o l'esposizione a polline di fave, si verifica anemia emolitica acuta, malattia del fagiolo di faba e la patogenesi non è ancora chiara. I globuli rossi sensibili noti per avere difetti genetici non possono fornire NADPH sufficiente a causa di difetti nel G6PD per mantenere la riduzione (antiossidazione) del glutatione ridotto (GSH), che viene indotto dopo aver incontrato alcuni fattori delle specie di fave. La membrana eritrocitaria viene ossidata per produrre una reazione di emolisi.
Prevenzione
Prevenzione delle malattie delle fave
Gli esperti dicono che finché non mangi molte fave, puoi evitare la malattia di faba. Tuttavia, i pazienti con deficit ereditario dei globuli rossi, che soffrono di emorroidi sanguinanti, indigestione, colite cronica, uremia e altri pazienti a cui prestare attenzione, non dovrebbero mangiare fave.
Complicazione
Complicazioni della malattia della fava Complicazioni anemia emolitica ittero
Le manifestazioni cliniche di questa malattia variano in gravità: la maggior parte dei pazienti, in particolare gli eterozigoti femminili, di solito non sviluppano sintomi e non presentano sintomi.Alcuni pazienti possono presentare sintomi di anemia emolitica cronica. Spesso a causa del consumo di fave, dell'assunzione o dell'esposizione a determinati farmaci, infezioni e altre emoglobinuria, ittero, anemia e altre reazioni acute di emolisi indotte. Una grave anemia emolitica acuta indotta da carenza di G6PD è causata da un'eccessiva distruzione dei globuli rossi e, se non trattata in tempo, può causare insufficienza epatica, renale o cardiaca o persino la morte.
Sintomo
Sintomi della malattia della fava Sintomi comuni dolore addominale affaticamento nausea proteinuria fredda diarrea febbre bassa urine nere
Le manifestazioni cliniche della carenza di G6PD sono all'incirca le stesse di quelle dell'anemia emolitica generale. È diviso in tipi clinici come ittero neonatale, malattia della fava, emolisi indotta da farmaci, emolisi infettiva e anemia emolitica a cellule non sferiche. Le manifestazioni cliniche di questa malattia variano in gravità: la maggior parte dei pazienti, in particolare gli eterozigoti femminili, di solito non sviluppano sintomi e non presentano sintomi.Alcuni pazienti possono presentare sintomi di anemia emolitica cronica. Spesso a causa del consumo di fave, dell'assunzione o dell'esposizione a determinati farmaci, infezioni e altre emoglobinuria, ittero, anemia e altre reazioni acute di emolisi indotte. Una grave anemia emolitica acuta indotta da carenza di G6PD è causata da un'eccessiva distruzione dei globuli rossi e, se non trattata in tempo, può causare insufficienza epatica, renale o cardiaca o persino la morte.
Esaminare
Ispezione della malattia della fava
(1) Immagine di sangue:
1 L'emoglobina scende bruscamente. Il peso è ridotto a meno di 10 grammi / litro.
2 I globuli rossi sono ridotti a un minimo di 0,5 × 1012 / litro.
3 I reticolociti sono stati significativamente aumentati di> 0,20.
4 Macchie di sangue periferico hanno mostrato globuli rossi nucleati.
5 leucociti aumentano, fino a (10 ~ 20) × 109 / litro e persino una reazione simile alla leucemia;
La conta delle 6 piastrine è normale o aumentata.
(2) Midollo osseo:
1 Sia la linea cellulare eritroide che la linea cellulare granulocita sono ovviamente proliferate, e più giovane è la linea cellulare granulocita, più evidente è la proliferazione.
2 La linea dei globuli rossi è composta principalmente da cellule eritroidi centrali e tardive.
(3) test delle urine:
1 L'urina è salsa di soia, marrone intenso, vino rosso, acqua lavata, giallo, ecc.
2 Il tasso positivo di analisi del sangue occulto può raggiungere dal 60% al 70%.
3 test delle urine hanno mostrato che proteine, globuli rossi e calco, bilirubina urinaria e bilirubina urinaria erano positivi.
4 emoglobina libera da siero aumentata. La globina legante è ridotta.
5 La determinazione dell'attività del glucosio-6-fosfato deidrogenasi è stata ridotta.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della malattia della fava
La malattia è ereditata dall'associazione sessuale.Il gene G-6-PD si trova sul cromosoma X. La maggior parte dei pazienti è di sesso maschile.Il rapporto tra maschio e femmina è di circa 7: 1. Ci vogliono diverse ore a diversi giorni (da 1 a 3 giorni) dopo aver mangiato fagioli crudi. La febbre improvvisa, vertigini, irritabilità, nausea, l'urina è simile alla salsa di soia o color vino, di solito si riprende dopo 2-6 giorni, ma se la persona non viene salvata in tempo, metterà in pericolo la vita a causa di insufficienza circolatoria. Può essere diagnosticato dall'anamnesi e dal test di riduzione della metaemoglobina (tasso di riduzione maggiore del 75%), in particolare mediante il test del punto di fluorescenza.
1. Avere una storia di consumo di fave verdi o di inalazione di polline di fave.
2. Caratteristiche cliniche:
1 periodo di incubazione da alcune ore a 48 ore.
2 Prestazioni da avvelenamento: avversione precoce al freddo, febbre, vertigini, affaticamento, perdita di appetito, dolore addominale, seguita da ittero, anemia, emoglobinuria, l'urina è color salsa di soia, dopo di che aumenta la temperatura corporea, affaticamento e affaticamento, sostenibile 3 Intorno al giorno.
3 esame sperimentale: test di riduzione della metaemoglobina (MHb) tasso di riduzione nell'uomo normale> 75% (metodo colorimetrico), tasso di riduzione MHb nei pazienti affetti da malattia del fagiolo faba 31% ~ 74% (ereditarietà eterozigoti), tasso di riduzione <30% (omozigote Tipo); il corpo globinoso denaturato contenente sangue (corpo Hertz) può essere superiore al 5% (normalmente dallo 0 allo 0,28%).
