movimenti involontari episodici
Introduzione
introduzione L'atassia parossistica di tipo III (EA3), nota anche come atassia parossistica con danza parossistica, è una malattia di età compresa tra 2 e 15 anni, che si manifesta per una parte di un muscolo libero, un muscolo o un determinato gruppo muscolare. Contrazione autonoma, movimenti muscolari scheletrici in cui il paziente ha una chiara coscienza e non può controllarlo da solo. Clinicamente comuni sono il fascicolazione, la contrazione delle fibre muscolari, le convulsioni, le convulsioni, il mioclono, i tremori, i movimenti da danza, i movimenti di mani e piedi e l'espettorazione torcente. Può essere causato da fattori fisiologici o mentali, ma principalmente causato da malattie organiche, principalmente in infezione, avvelenamento, degenerazione, displasia genetica e familiare e altre malattie, può essere visto anche in malattie cerebrovascolari, traumi, tumori e così via.
Patogeno
Causa della malattia
L'atassia parossistica è una rara malattia genetica autosomica dominante che è causata da una mutazione in un gene che codifica per un canale ionico. EA1 è causato da una mutazione nel gene KCNA1, che si trova a 12p13 e codifica per una subunità Kv1.1α del canale di potassio con tensione. Kv1.1 può essere espresso in fibre mielinizzate e non mielinizzate e svolge un ruolo importante nel mantenimento dell'eccitabilità neuronale, nella produzione e conduzione dei potenziali d'azione e nella conduzione eccitatoria tra i neuroni. L'EA2 è causato da una mutazione del gene CACNA1A (gene del canale del calcio), che si trova a 19p13, che è identico all'emicrania emiplegica familiare (FHM) e ai geni patogeni SCA6, che attualmente sono considerati malattie alleliche, ma mutazioni. Tipo e patogenesi sono diversi.
Esaminare
ispezione
Si manifesta principalmente come movimento involontario parossistico, distonia posturale, disordine dell'equilibrio, disartria. Lo stress emotivo e il bere possono aggravare le convulsioni. L'esame fisico durante il periodo interictal era normale. Sintomi di atassia, disturbi dell'equilibrio, disartria, oltre il 50% dei pazienti con vertigini e nausea, circa la metà dei pazienti con emicrania, circa 1/3 dei pazienti con nistagmo spontaneo caratteristico, oltre a Tinnito, palpebre cadenti, visione doppia e allucinazioni occasionali. Di solito non accompagnato da spasmi delle fibre muscolari. Lo sguardo caratteristico spesso induce nistagmo durante il periodo interictale.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale del movimento involontario parossistico:
1. Movimento involontario simile alla danza: il movimento involontario simile alla danza è una manifestazione clinica del movimento involontario. Il movimento involontario o il movimento anomalo è una contrazione involontaria di una parte di un muscolo, un muscolo o un determinato gruppo muscolare. Si riferisce al movimento del muscolo scheletrico in cui il paziente ha una chiara coscienza e non può controllarlo da solo. Clinicamente comuni sono il fascicolazione, la contrazione delle fibre muscolari, le convulsioni, le convulsioni, il mioclono, i tremori, i movimenti da danza, i movimenti di mani e piedi e l'espettorazione torcente.
2, movimento involontario ripetitivo stereotipato ritmico: manifestazioni cliniche discinesiche a esordio tardivo di movimento involontario ripetitivo stereotipato ritmico. La discinesia tardiva (TD), nota anche come discinesia a insorgenza ritardata, la discinesia persistente, indotta da farmaci antipsicotici, è un movimento involontario ripetitivo stereotipato persistente. Crane (1968) ha inizialmente proposto che si tratti della reazione extrapiramidale più grave e spinosa causata dal trattamento antipsicotico e che l'incidenza è piuttosto elevata. I più comuni sono causati da fenotiazine e butirrofenoni. L'incidenza di farmaci antipsicotici orali è compresa tra il 20% e il 40% e l'incidenza di farmaci antipsicotici a lunga durata d'azione è di circa il 50%.
