amino aciduria dibasica
Introduzione
introduzione L'aminoaciduria a doppia base è il risultato di mutazioni del gene trasportatore, tutte autosomiche recessive. Sintomo clinico dell'amminoaciduria renale, l'aminoaciduria renale è un gruppo di malattie tubulari renali in cui i tubuli renali prossimali sono principalmente responsabili dei disturbi del trasporto degli amminoacidi, quindi una grande quantità di amminoacidi viene escreta nelle urine. È autosomico recessivo. A causa della carenza di arginina e ornitina, è difficile mantenere la funzione della circolazione dell'ornitina (urea), quindi la produzione clinica di iperammonemia, nonché una bassa tolleranza alle proteine, incline all'avvelenamento da ammoniaca, epatosplenomegalia.
Patogeno
Causa della malattia
Il tratto urinario di aminoacidi a doppia base è il risultato della mutazione del gene trasportatore codificato. A causa della carenza di arginina e ornitina, è difficile mantenere la funzione della circolazione dell'ornitina (urea), quindi clinicamente viene prodotta iperammonemia e La proteina ha una bassa tolleranza, incline all'avvelenamento da ammoniaca e all'epatosplenomegalia.
Esaminare
ispezione
1. Esame delle urine: una grande quantità di aminoacidi dibasici viene rilevata nelle urine e la cistina è normale.
2. Esame del sangue: la concentrazione plasmatica di aminoacidi a due basi diminuisce, che può essere combinata con iperuricemia.
3. Esame delle feci: gli amminoacidi sono in gran parte persi dalle feci a causa del cattivo assorbimento degli aminoacidi da parte del digiuno.
4. Radiografia per film normale addominale, angiografia, ecografia B. L'epatosplenomegalia può essere spesso trovata.
5. L'esame ELETTROENCEFALOGRAMMA e l'esame di CT del cervello possono trovare anomalie e gli autori di grave encefalopatia possono avere un'atrofia cerebrale diffusa. Il metabolismo degli aminoacidi deve essere differenziato da altre cause come la malattia da deposizione lipidica, la malattia perinatale, i danni al sistema nervoso e altri ritardi mentali, convulsioni, tremori, atassia, iperreflessia e malattie del fegato, dermatiti.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale di questa malattia è principalmente correlata all'identificazione di vari tipi di urina di aminoacidi renali, che si distinguono principalmente per aminoacidi specifici nelle urine. Inoltre, dovrebbe essere distinto dalle altre cause dell'urina degli aminoacidi: ad esempio, la cistineuria è principalmente differenziata dalla malattia da cistina o da deposito di cistina, l'urina di omocisteina e la malattia da cisteina è il metabolismo sistemico. Malattia sessuale, la cistina si deposita in vari tessuti.
