danno alla pelle fotosensibile
Introduzione
introduzione Il danno cutaneo fotosensibile è una delle manifestazioni cliniche dell'ematoporfiria e altre manifestazioni includono dolore addominale e sintomi neuropsichiatrici. L'ematoporosi (ematoporfiria), precedentemente nota come malattia viola, è una malattia rara, principalmente causata da difetti genetici causati dalla mancanza di enzimi coinvolti nella via di sintesi dell'eme che porta a disturbi del metabolismo della porfirina. I precursori della porfirina possono essere la base materiale per i sintomi addominali e neuropsichiatrici. Il sistema nervoso simpatico svolge un ruolo nella patogenesi del dolore addominale e dell'aumento della pressione sanguigna. Secondo il sito del disturbo del metabolismo della porfirina, è diviso in ematoporfiria eritropoietica e porfiria epatica.
Patogeno
Causa della malattia
Le manifestazioni cliniche dell'ematoporfiria comprendono dolore addominale, sintomi neuropsichiatrici e danno fotorecettivo alla pelle. L'ematoporosi (ematoporfiria), precedentemente nota come malattia viola, è una malattia rara, principalmente causata da difetti genetici causati dalla mancanza di enzimi coinvolti nella via di sintesi dell'eme che porta a disturbi del metabolismo della porfirina. I precursori della porfirina possono essere la base materiale per i sintomi addominali e neuropsichiatrici. Il sistema nervoso simpatico svolge un ruolo nella patogenesi del dolore addominale e dell'aumento della pressione sanguigna. Secondo il sito del disturbo del metabolismo della porfirina, è diviso in ematoporfiria eritropoietica e porfiria epatica.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame fisico delle malattie della pelle Test del porfirinogeno urinario del dolore della pelle (UP) Porfirina urinaria
Innanzitutto, manifestazioni cliniche
Le principali manifestazioni del paziente erano dolore addominale intermittente, sintomi neuropsichiatrici e tachicardia. Poiché la porfirina nel paziente non aumenta, non vi è alcun danno fotorecettivo alla pelle.
(1) sintomi della pelle:
Può verificarsi anche negli adulti durante l'infanzia (porfiria tardiva). Dopo l'esposizione alla luce, eritema, herpes e persino ulcerazioni compaiono sulle parti esposte della pelle. Le cicatrici vengono lasciate indietro dopo la crosta, causando deformità e pigmentazione. L'eruzione cutanea può essere del tipo di eczema, orticaria, prurito estivo o eritema multiforme. La mucosa orale può avere macchie rosse e i denti sono di colore rosso brunastro. Allo stesso tempo, può essere complicato da danni agli occhi come congiuntivite, cheratite e irite. Alcuni pazienti hanno allergie cutanee, infiammazione, atrofia, deposizione di melanina e sclerodermia o dermatomiosite simili. Nei casi più gravi, potrebbe esserci una deformazione crostale del naso, delle orecchie e delle dita. Può avere una faccia viola speciale. L'ematoporfiria eritropoietica e il tipo di pelle ritardata possono presentare irsutismo. La malattia della porfiria epatica, oltre ai sintomi della pelle, può essere accompagnata da sintomi addominali o neuropsichiatrici allo stesso tempo o nel corso della progressione, cioè di un tipo misto.
(2) sintomi addominali:
Il dolore addominale è il sintomo più importante e prominente: i crampi parossistici sono talvolta estremamente leggeri, ma la maggior parte di essi è più grave e persino insopportabile. L'area del dolore può essere limitata o può diffondersi all'intero addome, o alla schiena o alla vita, che può essere accompagnata da nausea e vomito. Costipazione spesso intrattabile. Durante l'esame, la maggior parte dell'addome non ha manifestato dolorabilità, ad eccezione di una leggera flatulenza, sono stati trovati pochi risultati positivi. Pertanto, molti casi sono stati diagnosticati erroneamente come nevrosi e russamento. Alcuni pazienti sono stati diagnosticati erroneamente come addome acuto a causa di costipazione, gonfiore, vomito, ipotermia, leucocitosi e aumento della frequenza cardiaca.
(3) sintomi neuropsichiatrici:
I sintomi del sistema nervoso sono diversi, come nevralgie alle estremità, ipoalgesia o intorpidimento e la scomparsa del dolore è meno comune. Potrebbe esserci debolezza muscolare nell'arto singolo fino a quando gli arti non si sono allentati e può esserci dolore muscolare, in particolare il polpaccio, prima o contemporaneamente. I riflessi del radon spesso diminuiscono o scompaiono. La debolezza addominale, intercostale o diaframmatica può causare paralisi respiratoria e pericolo di vita. Possono anche esserci sintomi come atrofia ottica, oftalmoplegia, spasmo del nervo facciale, difficoltà a deglutire e paralisi delle corde vocali.
Molti pazienti hanno spesso nervosismo, irritabilità, eccitazione e persino allucinazioni prima di un attacco acuto. I singoli pazienti possono essere temporaneamente ciechi e, nei casi più gravi, possono verificarsi convulsioni e persino coma. L'elettroencefalogramma può verificarsi in convulsioni epilettiche o cambiamenti nei disturbi simil-elettrolitici. Possono esserci febbre bassa, sudorazione, pressione sanguigna normale o elevata o ipotensione ortostatica. La tachicardia si verifica ogni volta che si verifica, specialmente quando si verifica nei sintomi neuropsichiatrici, e scompare quando viene alleviata, quindi può essere utilizzata come indicazione di questo tipo di attività.
In secondo luogo, ispezione ausiliaria:
La base più importante per la diagnosi della malattia è la presenza di grandi quantità di ALA e PBG nelle urine. Il colore dell'urina appena risolta è per lo più normale, ma se l'urina viene posta alla luce solare diretta, l'urina diventa gradualmente rosso scuro e diventa persino nera. Questo è il risultato della conversione del PBG in porfirina urinaria rossa e bilirubina sotto l'azione della luce. La porfirina urinaria risultante ha uno spettro speciale che emette fluorescenza rossa alla luce ultravioletta. Se l'urina diventa fortemente acida, far bollire per 30 minuti e il colore delle urine diventa rapidamente rosso scuro o rosso brunastro.
La malattia è relativamente rara e facilmente trascurata. La sofferenza da dolore addominale inspiegabile deve considerare la possibilità di porfiria acuta intermittente. Disturbi neurologici inspiegabili, in particolare sintomi nervosi periferici, debolezza muscolare locale, espettorato sciolto, ecc., I fattori neuropsichiatrici o psicotici sono aggravati dall'assunzione di barbiturici o da crampi mestruali o dall'assunzione di ormoni femminili o pillole anticoncezionali Gli autori devono sospettare la possibilità della porfiria.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale delle lesioni cutanee sensibili al fotolito:
1. Dermatite da contatto fotografico: è una reazione infiammatoria causata dall'esposizione del sole alla pelle locale dopo l'esposizione a sostanze patogene sensibili alla luce.
2, herpes: la medicina cinese chiamata piaghe da calore, è una malattia virale della pelle causata dal virus dell'herpes. Uno si riferisce alle piccole vesciche giallo-bianche o traslucide sulla superficie della pelle, che spesso appaiono a pezzi, piene di liquido.La varicella del vaiolo ha tali sintomi; la seconda si riferisce a una malattia della pelle, l'agente patogeno è un virus, che si verifica più spesso. Nel labbro superiore o nella faccia, i sintomi sono prurito locale, quindi un rigonfiamento simile a una bolla, contenente un liquido trasparente, con leggero dolore e un'auto-guarigione dopo una o due settimane. Diviso in herpes genitale, herpes simplex, herpes sudore, herpes zoster.
3, eczema (eczema): è una comune malattia infiammatoria della pelle causata da una varietà di fattori interni ed esterni nell'epidermide e nel derma, generalmente considerati con una certa relazione con le allergie. Le sue manifestazioni cliniche sono caratterizzate da simmetria, essudazione, prurito, pleomorfismo e recidiva. È anche una malattia infiammatoria allergica della pelle caratterizzata da diversità di eruzioni cutanee, distribuzione simmetrica, prurito ripetuto e facile evoluzione in cronica. Può verificarsi in qualsiasi parte di qualsiasi età, in qualsiasi stagione, ma spesso in inverno recidiva o esacerbazione della tendenza all'essudazione, decorso cronico, facile da ricorrenti.
4, orticaria (orticaria): comunemente noto come gruppo del vento, gruppo della rosolia, espettorato del vento, blocco della rosolia (simile al nome della rosolia, ma non della stessa malattia). È una malattia della pelle comune. L'iperemia infiammatoria temporanea e l'essudazione fluida massiccia della pelle e delle mucose sono causate da vari fattori. Provoca danni all'edema locale. Si verifica rapidamente e svanisce e prude. Può avere febbre, dolore addominale, diarrea o altri sintomi sistemici. Può essere diviso in orticaria acuta, orticaria cronica, angioedema e orticaria papulare.
