mascella piccola
Introduzione
introduzione La mascella è vista nella sindrome della trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwrd. Il tasso di incidenza dei neonati è 1/3500 ~ 1/8000 e il rapporto tra maschio e femmina è 1: 4. Il tasso di incidenza è correlato all'aumento dell'età riproduttiva materna. 18-trisomysyndrome (sindrome di Edwards) è la seconda trisomia comune del cromosoma comune. Nel 1960, Edwards e altri riportarono per la prima volta un caso di malformazioni multiple: un cromosoma in più fu identificato dall'esame cromosomico, che è considerato cromosoma 17. Molti studiosi hanno successivamente riportato osservazioni simili, confermando che queste sindromi cliniche sono correlate ad anomalie del cromosoma 18. Finora ci sono state centinaia di segnalazioni. Le principali manifestazioni cliniche erano molteplici malformazioni, a più di poche settimane dalla nascita.
Patogeno
Causa della malattia
L'incidenza di questa malattia nei neonati è 1: 3500 ~ 8000, principalmente nei genitori più anziani, nelle madri, il 52% oltre i 35 anni. Le ragazze hanno un'incidenza più elevata rispetto ai ragazzi, circa 3-4: 1. L'incidenza di concepire le madri in autunno e in inverno è più elevata e l'incidenza aumenta con la crescita dei genitori durante il parto. L'età media della madre è di 32,5 anni, con due picchi da 25 a 30 anni e da 40 a 45 anni, mentre l'età media del padre è di 34,9 anni. Un piccolo numero di pazienti non ha nulla a che fare con l'età dei loro genitori. La gravidanza media della madre è di 42 settimane, spesso scaduta, e la madre sente un debole movimento fetale durante la gravidanza, più liquido amniotico, piccola placenta, spesso solo un'arteria ombelicale.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame maxillo-facciale Esame dell'articolazione temporo-mandibolare Esame del sangue Amniocentesi colture cellulari Esame cromosomico Cromosoma
La trisomia 18 ha una vasta gamma di malformazioni, raggiungendo più di 115 specie, ma non tutte le malformazioni sono presenti in ogni paziente. La prima volta non si sono verificate anomalie evidenti, ma un'attenta osservazione ha rivelato una proporzione ossea anormale, osso occipitale prominente, sterno corto e bacino piccolo. La tensione muscolare precoce neonatale è bassa e successivamente aumenta la tensione muscolare, limitando così la capacità della coscia di rapire completamente. La patologia delle dita descritta nella sezione precedente è la caratteristica più evidente della malattia. Gli archi di impronte digitali sono spesso più di sei, come la comparsa di linee arcuate di impronte digitali, può essere altamente sospettato come 18 sindrome da trisomia. Per i bambini di età superiore e con disturbi dell'intelligenza e dello sviluppo con più malformazioni. Considera la possibilità di avere questa malattia. I singoli casi potrebbero non avere caratteristiche fisiche significative durante i primi mesi di vita.
Le manifestazioni cliniche della trisomia 18 sono altamente variabili e nessuna delle malformazioni è unica della trisomia 18. Pertanto, non è possibile effettuare una diagnosi basata su anomalie cliniche e deve essere eseguito un esame cromosomico cellulare.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
I sintomi sono più comuni nella sindrome da trisomia 18 identificata clinicamente con le seguenti malattie.
1.13 sindrome di trisomia
Ci sono molte manifestazioni cliniche che si possono trovare in Trisomy 13 e Trisomy 18. La maggior parte dei casi ha i loro volti e può essere diagnosticata rapidamente, ma le prestazioni facciali di un piccolo numero di pazienti non sono importanti ed è difficile identificarle contemporaneamente. 13 La sindrome trisomica è caratterizzata da testa piccola, retrazione della fronte, stenosi stretta, ulcera comune del cuoio capelluto del cranio, occhi piccoli, distanza troppo ravvicinata o allargata tra gli occhi, difetto dell'iride, posizione dell'orecchio basso, labbro leporino, palatoschisi, spesso Fistola capillare, unghie sovraesposte, multi-dito, inversione a ferro di cavallo, disegno a forma di arco a forma di S sul lato metatarso. Oltre all'assenza di difetti dell'iride, la trisomia 18 può anche presentare in alcuni casi le suddette manifestazioni di occhi, orecchie, mani e piedi. Il cromosoma deve essere controllato per determinare la diagnosi.
2. Sindrome da anomalia multipla (anomalysyndrome)
La sindrome da malformazione multipla descritta da Smith nel 1964 presenta molte deformità simili alla trisomia 18, come disturbi dello sviluppo, testa piccola, tono muscolare elevato, palpebre cadenti, narici rivolte verso l'alto, attraverso le mani e asse lontano, Dalla seconda alla terza punta e punta, il ragazzo ha ipospadia e criptorchidismo; la posizione della mano è simile alla trisomia 18 e il bacino è piccolo. Tuttavia, questa malformazione multipla non ha alcuna mancanza di sterno e difetto del setto ventricolare e l'impronta digitale arcuata non aumenta; l'esame del cromosoma cellulare è normale e la sindrome trisomica 18 può essere esclusa. Si ritiene che questa sindrome sia causata da una mutazione del gene cromosomico.
La trisomia 18 ha una vasta gamma di malformazioni, raggiungendo più di 115 specie, ma non tutte le malformazioni sono presenti in ogni paziente. La prima volta non si sono verificate anomalie evidenti, ma un'attenta osservazione ha rivelato una proporzione ossea anormale, osso occipitale prominente, sterno corto e bacino piccolo. La tensione muscolare precoce neonatale è bassa e successivamente aumenta la tensione muscolare, limitando così la capacità della coscia di rapire completamente. La patologia delle dita descritta nella sezione precedente è la caratteristica più evidente della malattia. Gli archi di impronte digitali sono spesso più di sei, come la comparsa di linee arcuate di impronte digitali, può essere altamente sospettato come 18 sindrome da trisomia. Per i bambini di età superiore e con disturbi dell'intelligenza e dello sviluppo con più malformazioni. Considera la possibilità di avere questa malattia. I singoli casi potrebbero non avere caratteristiche fisiche significative durante i primi mesi di vita.
Le manifestazioni cliniche della trisomia 18 sono altamente variabili e nessuna delle malformazioni è unica della trisomia 18. Pertanto, non è possibile effettuare una diagnosi basata su anomalie cliniche e deve essere eseguito un esame cromosomico cellulare.
