calcificazione dell'epidermide
Introduzione
introduzione La manifestazione clinica di danno cutaneo nello pseudo-xantoma elastico è la calcificazione dell'epidermide. Lo pseudoxantoma elastico una volta era chiamato xantelasma diffuso nella fase iniziale e in seguito ha un tumore atipico giallo, che è chiamato malattia della fibra elastica distrofica. A causa di diversi metodi genetici, può essere diviso in autosomica dominante e autosomica recessiva, ogni tipo è diviso in due gruppi, clinicamente più comune nei cromosomi I, II e autosomica recessiva I, e spesso Il gruppo recessivo cromosomico II è relativamente raro e di solito i sintomi ereditari dominanti sono più gravi che recessivi.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
La malattia appartiene al disordine delle fibre elastiche di tutto il corpo e la causa è ancora sconosciuta. Molte persone pensano che sia correlato a fattori congeniti.
1. Eredità familiare: in base al fatto che la malattia ha una storia familiare, si ritiene che la malattia sia correlata all'eredità.
2. Disturbi endocrini: ipertrofia tiroidea o timo, disfunzione ovarica, può causare la malattia, si deduce che questa malattia può essere correlata a disturbi endocrini.
3. Disturbi metabolici: alcune persone hanno eseguito l'esame istologico cutaneo di questa malattia e hanno scoperto che ci sono formazione di fibre elastiche e anomalie metaboliche. È stato anche scoperto che il contenuto di collagene cutaneo della lesione e l'attività del procollagene prolina idrossilasi sono diminuiti.
(due) patogenesi
La patogenesi non è ancora chiara. Molte persone pensano che sia correlato a fattori congeniti.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Microscopia a striscio cutaneo. Microscopia cutanea
La malattia si verifica nelle giovani donne. Ci sono principalmente danni alla pelle, danni cardiovascolari, lesioni del tratto digestivo, lesioni oculari, lesioni neuropsichiatriche e lesioni renali.
Principali manifestazioni cliniche:
(1) Danno cutaneo: generalmente si verifica nell'adolescenza, ma può essere visto anche poco dopo la nascita. L'eruzione cutanea è simmetrica e si manifesta nelle pieghe su entrambi i lati del collo, nell'ombelico, nelle ascelle, nella fossa e nell'inguine, è visibile anche nella mucosa orale e nasale e nella vagina o nella mucosa rettale. Ispessimento cutaneo, scarsa elasticità e rilassamento. L'eruzione cutanea ha un grosso ago su un grosso fagiolo, che è un giallo pallido a brufoli arancioni o piccoli noduli, che sono raggruppati o fusi in una rete. Una parte dei pori viene ingrandita, ad esempio "pelle di pollo in polvere", e l'aspetto è buccia d'arancia. Sono stati inoltre segnalati calcificazioni dell'epidermide o insorgenza di degenerazione cutanea penetrante. Alcuni pazienti possono avere un eccessivo allungamento della pelle, ma non necessariamente un'eruzione cutanea.
(2) Danno cardiovascolare: comprese le malattie vascolari periferiche, ipertensione, malattia coronarica e fibrosi intimale e calcificazione. Quando sono coinvolte le arterie degli arti, l'impulso può essere indebolito o scomparso e può verificarsi claudicatio intermittente. Circa un terzo dei casi ha attacchi di angina, ma si verificano meno infarti miocardici acuti e morti improvvise. L'insufficienza cardiaca congestizia può essere correlata a una varietà di fattori, la malattia vascolare e la fibrosi endocardica possono causare insufficienza cardiaca, ipertensione e malattia coronarica sono anche fattori importanti che promuovono l'insufficienza cardiaca.
(3) Lesioni del tratto digestivo: nei bambini, l'emorragia gastrointestinale può verificarsi ripetutamente. La causa può essere un'ulcera digestiva o un'ernia iatale. La gastroscopia ha rivelato un cambiamento nei cambiamenti della mucosa nel tratto digestivo simile ai cambiamenti della pelle. Inoltre, alcuni pazienti possono presentare dilatazione gastrointestinale e prolasso rettale.
(4) Lesioni oculari: i vasi sanguigni della retina nel fondo sono lineari, il che rappresenta un cambiamento caratteristico della malattia. Questo cambiamento si manifesta come una linea bianco-grigiastra con vasi sanguigni più spessi e una distribuzione anulare o radiale irregolare attorno al disco ottico. L'emorragia retinica può causare danni alla vista. Con l'età possono verificarsi alterazioni proliferative, pigmentazione, macula reticolare, ialinosi coroidale e cicatrici retiniche. Quando è coinvolta la macula, può verificarsi una grave perdita della vista. La maggior parte dei cambiamenti del fondo si verificano contemporaneamente a cambiamenti della pelle e sanguinamenti ripetuti nel tratto digestivo.
(5) lesioni neuropsichiatriche: i sintomi neuropsichiatrici possono essere causati da malattia cerebrovascolare, lieve emiplegia, anomalie mentali, emorragia subaracnoidea, insufficienza dell'arteria basilare, epilessia, ecc.
(6) Lesioni renali: possono verificarsi lesioni sia nelle arterie intrarenali che extrarenali e il coinvolgimento vascolare renale può portare a ipertensione.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Cheratinizzazione epidermica: la cheratinizzazione è una caratteristica importante dei cheratinociti. A partire dalle cellule primarie, i cheratinociti continuano a differenziarsi, si spostano verso l'alto, attraversano lo strato spinoso, lo strato granulare e infine diventano le cellule del corno per completare il processo di cheratinizzazione.
Perdita della pelle ed esfoliazione della pelle: generalmente tra il 3o e il 7o giorno dopo l'inizio, possono verificarsi detriti cutanei e l'epidermide può essere esfoliata, specialmente nella pelle dei palmi e delle piante dei piedi.
Necrosi epidermica a tutto spessore e bolle subepidermiche: comune nell'eruzione del farmaco da epidermolisi necrotica tossica, la pelle si manifesta come spessore totale dell'epidermide e formazione di bolle subepidermiche. Manifestazioni cliniche, esordio acuto, accompagnate da febbre alta, irritabilità, letargia, convulsioni, coma e altri sintomi evidenti di avvelenamento sistemico. La pelle si manifesta a tutto spessore dell'epidermide e formazione di bolle subepidermiche. All'inizio era un grosso pezzo di chiazze rosse brillanti, seguite da un marrone-viola: in 1 o 2 giorni, le bolle apparivano sui punti e si espandevano, e la sottosintesi era di diverse decine di centimetri, mostrando la maggior parte delle strisce parallele di crepe. Le bolle sono facilmente sfregate e c'è una grande rottura, simile a un'ustione di secondo grado. Il segno di Nilolsky (10), allo stesso tempo, bocca, occhi, naso, tratto respiratorio superiore, area genitale, mucosa esofagea, possono essere ampiamente colpiti. Una grande superficie di erosione appare dopo che la mucosa cade. Il dolore è estremo La temperatura corporea dura spesso a 40 ° C e non si ritira per 2-3 settimane. Anche il cuore, i reni, il fegato e il cervello sono spesso colpiti. La prognosi è grave e il tasso di mortalità è dal 25% al 50%. Più spesso a causa di infezione secondaria, disfunzione epatica e renale, disturbi dell'acqua e degli elettroliti e morte.
Pelle spessa di tutto il corpo: è una delle manifestazioni cliniche della malattia umana gigante: la ghiandola pituitaria della malattia umana gigante secerne l'ormone della crescita eccessivo (GH), causando l'ipertrofia dei tessuti, delle ossa e degli organi interni e le malattie dei disturbi endocrini e metabolici. La prevalenza della pubertà e la chiusura della caviglia sono malattie giganti.
