Patella mancante o displastica
Introduzione
introduzione La tibia si trova davanti all'articolazione del ginocchio e davanti all'estremità inferiore del femore, è la sesamoide più grande del corpo umano ed è incastonata nel tendine del quadricipite ed è un osso piatto triangolare. Il fondo è verso l'alto, la punta è verso il basso, la parte anteriore è ruvida, la parte posteriore è una superficie articolata liscia e il nodo associato al condilo femorale partecipa alla formazione dell'articolazione del ginocchio. Può essere toccato sulla superficie del corpo. La tibia ha la funzione di proteggere l'articolazione del ginocchio e aumentare la capacità di rotazione dell'articolazione del ginocchio. La perdita dell'omero o la malnutrizione è dovuta principalmente all'eredità dominante del cromosoma. Il locus genico è collegato all'adenilato ciclasi e al gruppo sanguigno ABO sul cromosoma 9.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
La sindrome è autosomica dominante e il locus è collegato all'adenilato ciclasi e al gruppo sanguigno ABO sul cromosoma 9.
(due) patogenesi
Al momento non si sa molto sulla patogenesi di questa sindrome: alcune persone pensano che si tratti di una malattia di collagene e ci sono anomalie nel processo di sintesi, assemblaggio o degradazione del collagene. I meccanismi citologici di questa malattia non sono stati studiati. La mancanza di danni alla membrana basale non glomerulare nei cambiamenti patologici suggerisce che i vari danni in questa sindrome possono essere dovuti a meccanismi diversi e non tutte le lesioni sono associate ad anomalie della membrana basale. Un piccolo numero di pazienti ha sviluppato la nefrite della membrana basale anti-glomerulare, supportando l'ipotesi che i componenti della membrana basale glomerulare siano anormali. Utilizzando un anticorpo monoclonale contro l'epitopo di Goodpasture, è stato scoperto che la membrana basale glomerulare di 2/3 pazienti con campioni di biopsia renale non si legava all'anticorpo monoclonale, suggerendo una membrana basale per questa sindrome. Vi è un certo grado di eterogeneità nei componenti, il che suggerisce anche la presenza di delezione o alterazione dell'antigene Goodpsture. Vale la pena notare che non è chiaro se si tratta di un cambiamento primario o secondario in questa sindrome.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame TC di ossa e articolazioni di arti e articolazioni
La principale diagnosi di questa malattia è la storia familiare, le manifestazioni cliniche tipiche sono i segni radiografici dell'osso e la proteinuria. La biopsia renale viene eseguita se necessario.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
La principale diagnosi di questa malattia è la storia familiare, le manifestazioni cliniche tipiche sono i segni radiografici dell'osso e la proteinuria. La biopsia renale viene eseguita se necessario.
Clinicamente più comune negli adolescenti, le principali manifestazioni di danno renale sono proteinuria, ematuria microscopica, edema e ipertensione, occasionalmente sindrome nefrosica, il decorso della malattia è relativamente benigno, solo il 10% dei pazienti con insufficienza renale. Le manifestazioni extrarenali comprendono distrofie ungueali, ossa assenti su uno o entrambi i lati, deformità del gomito, pelvi angolari e altre anomalie scheletriche. La maggior parte della malattia è causata da difficoltà nel camminare a causa della mancanza di omero, può essere diagnosticata in base ai tipici cambiamenti ossei e può essere diagnosticato un danno renale. L'esame radiologico ha mostrato che l'angolo omerale era un cambiamento caratteristico e aveva un chiaro significato diagnostico.
È stato riferito che un piccolo numero di pazienti presenta alterazioni ultrastrutturali nella membrana basale glomerulare senza ossa, pelle, unghie e altre manifestazioni tipiche di questa sindrome, che sono considerate la frustrazione o la singola variante nefrosica della sindrome. . Tuttavia, le microfotografie elettroniche pubblicate da questi istituti non supportano fortemente questa visione.
A giudicare i campioni di biopsia renale non solo è possibile utilizzare la falena della membrana basale glomerulare e le fibrille devono essere identificate mediante colorazione dell'acido fosfotungstico. A causa della sua maggiore sensibilità, è più prezioso per la diagnosi.
