Diabete insipido
Introduzione
introduzione Crollo del diabete, generalmente indicato come diabete insipido. Il diabete insipido si riferisce alla vasopressina (VP), nota anche come insufficiente secrezione dell'ormone antidiuretico (ADH) (noto anche come diabete insipido centrale o ipofisario) o carenza renale di vasopressina ( Conosciuto anche come diabete insipido renale, un gruppo di sindromi caratterizzate da poliuria, polidipsia, urine a basso peso specifico e urine ipotoniche.
Patogeno
Causa della malattia
1, diabete insipido primario (inspiegabile o idiopatico) diabete insipido: circa 1/3 a 1/2. Di solito nei bambini con esordio, pochissimi (<20%) con disfunzione ipofisaria anteriore. Questa diagnosi può essere determinata solo dopo un'attenta ricerca di cause secondarie che non esistono. In caso di disfunzione ipofisaria anteriore o iperprolattinemia o esame radiografico con evidenza di lesioni nella sella o sulla sella, la causa deve essere ricercata il più possibile. Più a lungo il follow-up non trova il fattore primario, La diagnosi di diabete insipido primario è affermata. È stato riportato che nei pazienti con diabete insipido primario, i neuroni nel nucleo sopraottico e nel nucleo paraventricolare sono ridotti e nella circolazione sono presenti anticorpi verso il nucleo ipotalamico.
2, diabete insipido secondario: si verifica nell'ipotalamo o nei nuovi organismi ipofisari o danni invasivi, tra cui: cromoblastoma, craniofaringioma, tumore embrionale, tumore pineale, glioma, meningioma, metastasi Tumore, leucemia, istiocitosi, sarcoma, xantoma, sarcoidosi e malattie infettive del cervello (tubercolosi, sifilide, malattia vascolare).
3, diabete insipido ereditario: il diabete insipido ereditario è molto raro, può essere un singolo difetto genetico, ma anche una parte della sindrome DIDMOAD. (Può essere espresso come diabete insipido, diabete, atrofia ottica, sordità, noto anche come sindrome di Wolfram).
4, danno fisico: comune nel cervello, specialmente nell'ipofisi, chirurgia del sito ipotalamico, trattamento isotopico, dopo un grave trauma cerebrale. Il diabete insipido causato da un intervento chirurgico di solito si verifica da 1 a 6 giorni dopo l'intervento chirurgico e scompare dopo alcuni giorni. Dopo un periodo da 1 a 5 giorni, i sintomi del diabete insipido sono scomparsi definitivamente o sono ricaduti in cronica. Traumi cerebrali gravi, spesso accompagnati da fratture del cranio, possono verificarsi con diabete insipido e un piccolo numero di pazienti con disfunzione ipofisaria anteriore. Il diabete insipido indotto dal diabete può riprendersi da solo, a volte scomparendo completamente dopo 6 mesi.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Nefropatia urinaria da test di vasopressina nel sangue
I sintomi del diabete insipido possono manifestarsi durante la gravidanza e i sintomi scompaiono dopo diversi giorni dal parto. La sindrome di Xihan può mostrare i sintomi del diabete insipido dopo il trattamento con cortisone. Il diabete insipido resistente all'AVP può verificarsi durante la gravidanza, il che può essere dovuto all'aumentata attività della vasopressina nella circolazione durante la gravidanza. Il livello di AVP plasmatico di questo paziente è aumentato, la mancanza di risposta all'AVP ad alte dosi, ma ha risposto al trattamento con desmopressina e i sintomi sono stati alleviati dopo il parto.
Il diabete insipido ipofisario può essere osservato a qualsiasi età, di solito durante l'infanzia o la prima età adulta, i maschi sono più comuni delle femmine e il rapporto tra maschio e femmina è di circa 2: 1. La data di inizio generale è chiara. La maggior parte dei pazienti presenta polidipsia, polidipsia e poliuria. La nicturia è significativa, il volume di urina è relativamente fisso, generalmente 4L / d o più, fino a 18L / d, ma ci sono segnalazioni fino a 40L / d. Il peso dell'urina è inferiore a 1,006 e l'insipidazione parziale del diabete può raggiungere 1,010 in grave disidratazione. La pressione osmotica delle urine è per lo più <200mOsm / kg? H2O. La sete è spesso grave e la quantità di acqua nel normale centro della sete è all'incirca uguale alla quantità di acqua. Alle persone con diabete insipido piacciono le bevande fredde. Se l'acqua potabile non è limitata, influisce solo sul sonno e causa debolezza fisica. Intelligenza, sviluppo fisico è vicino alla normalità. Polidipsia, poliuria possono essere aggravate durante affaticamento, infezione, ciclo mestruale e gravidanza. Il diabete insipido ereditario inizia in giovane età e possono verificarsi febbre da disidratazione e ipernatriemia a causa di ipoplasia del sistema nervoso centrale. Oltre a sintomi localizzati, la chirurgia del tumore e del trauma craniocerebrale può anche causare ipernatriemia (谵妄, espettorato, vomito, ecc.). Una volta che il diabete insipido combinato con disfunzione ipofisaria anteriore, i sintomi del diabete insipido saranno ridotti e i sintomi riappariranno o peggioreranno dopo la terapia sostitutiva con glucocorticoidi.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Il diabete insipido deve essere differenziato da altri tipi di poliuria. Alcuni possono essere identificati dall'anamnesi (come il recente uso di litio o mannitolo, interventi chirurgici in anestesia con metossifururano o recente trapianto renale). In altri pazienti, un esame fisico o un semplice esame di laboratorio richiederà una diagnosi (come diabete, malattia renale, anemia falciforme, ipercalcemia, ipopotassiemia, aldosteronismo primario).
Il diabete insipido renale congenito è una rara forma di poliuria a causa della mancata risposta all'AVP. Le donne sono più miti degli uomini e possono concentrare l'urina quando l'acqua è vietata ed è efficace con una grande quantità di desmopressina. Una famiglia con questa malattia ha un gene anormale sul braccio corto del cromosoma a raggi X. La maggior parte dei pazienti presenta anomalie del recettore V2 e alcuni pazienti presentano difetti nella posta del destinatario. Tutti i pazienti avevano una normale funzione del recettore V1. Quando il diabete insipido renale e il diabete insipido centrale non possono essere identificati mediante misurazione della pressione osmotica, la concentrazione di AVP nel sangue o nelle urine associata alla pressione osmotica plasmatica aumenta e può essere confermata la diagnosi di diabete insipido renale.
La polidipsia primaria o la polidipsia possono talvolta essere difficili da distinguere dal diabete insipido, oppure entrambe le forme possono esistere contemporaneamente. L'eccessiva assunzione di acqua a lungo termine provoca la confusione della poliuria ipotonica con il diabete insipido. Grandi quantità intermittenti di acqua potabile, anche se la capacità di diluire l'urina è normale, può portare a intossicazione da acqua e diluire l'iponatriemia. Questo fenomeno è raro, ma la tendenza di questi pazienti ad avere bassi aumenti di sodio. Questi pazienti bevono spesso più urina e sono spesso instabili e spesso non hanno poliuria notturna, che è diversa dalla polidipsia a lungo termine nel diabete insipido. In combinazione con bassa pressione osmotica plasmatica e bassa pressione osmotica, la diagnosi di polidipsia primaria può essere chiarita. La relazione è normale o spesso normale. Nel test senza acqua, quando l'osmolalità era stabile, l'osmolalità non aumentava o aumentava dopo l'iniezione di vasopressina. A causa della grande quantità di assunzione di acqua a lungo termine che inibisce il rilascio di AVP e di poliuria a lungo termine che porta alla perdita del gradiente di pressione osmotica midollare renale, la pressione osmotica delle urine può essere inferiore al normale rispetto alla pressione osmotica del sangue. Pertanto, a volte è difficile identificare la polidipsia primaria e il diabete insipido centrale incompleto e alcuni pazienti possono presentare entrambi i casi.
I sintomi del diabete insipido possono manifestarsi durante la gravidanza e i sintomi scompaiono dopo diversi giorni dal parto. La sindrome di Xihan può mostrare i sintomi del diabete insipido dopo il trattamento con cortisone. Il diabete insipido resistente all'AVP può verificarsi durante la gravidanza, il che può essere dovuto all'aumentata attività della vasopressina nella circolazione durante la gravidanza. Il livello di AVP plasmatico di questo paziente è aumentato, la mancanza di risposta all'AVP ad alte dosi, ma ha risposto al trattamento con desmopressina e i sintomi sono stati alleviati dopo il parto.
Il diabete insipido ipofisario può essere osservato a qualsiasi età, di solito durante l'infanzia o la prima età adulta, i maschi sono più comuni delle femmine e il rapporto tra maschio e femmina è di circa 2: 1. La data di inizio generale è chiara. La maggior parte dei pazienti presenta polidipsia, polidipsia e poliuria. La nicturia è significativa, il volume di urina è relativamente fisso, generalmente 4L / d o più, fino a 18L / d, ma ci sono segnalazioni fino a 40L / d. Il peso dell'urina è inferiore a 1,006 e l'insipidazione parziale del diabete può raggiungere 1,010 in grave disidratazione. La pressione osmotica delle urine è per lo più <200mOsm / kg? H2O. La sete è spesso grave e la quantità di acqua nel normale centro della sete è all'incirca uguale alla quantità di acqua. Alle persone con diabete insipido piacciono le bevande fredde. Se l'acqua potabile non è limitata, influisce solo sul sonno e causa debolezza fisica. Intelligenza, sviluppo fisico è vicino alla normalità. Polidipsia, poliuria possono essere aggravate durante affaticamento, infezione, ciclo mestruale e gravidanza. Il diabete insipido ereditario inizia in giovane età e possono verificarsi febbre da disidratazione e ipernatriemia a causa di ipoplasia del sistema nervoso centrale. Oltre a sintomi localizzati, la chirurgia del tumore e del trauma craniocerebrale può anche causare ipernatriemia (谵妄, espettorato, vomito, ecc.). Una volta che il diabete insipido combinato con disfunzione ipofisaria anteriore, i sintomi del diabete insipido saranno ridotti e i sintomi riappariranno o peggioreranno dopo la terapia sostitutiva con glucocorticoidi.
