Difetti strutturali ciliari
Introduzione
introduzione La maggior parte si verifica nella sindrome delle ciglia immobili, quando le ciglia non sono attive, le anomalie strutturali delle ciglia, come la perdita del braccio di potenza, i difetti dei raggi, la disposizione anormale dei microtubuli, ecc., Possono causare la paralisi del tratto ciliare del tratto respiratorio e la disfunzione della trasmissione del muco di ciglia, causando tutto il corpo. Le ciglia non possono muoversi, causando infiammazione polmonare suppurativa ricorrente cronica, sinusite, otite media e infertilità maschile. Eredità autosomica recessiva, metà dei pazienti con traslocazione viscerale, si ritiene attualmente che la sindrome di Kartagener sia un tipo intrinseco.
Patogeno
Causa della malattia
Esistono più di 20 tipi di ultrastrutture anormali di ciglia, tra cui principalmente difetti del braccio della cinesina, difetti dei microtubuli, difetti della ruota radiale e disposizione dei microtubuli disordinata. È necessaria un'ulteriore biopsia ciliare per facilitare la diagnosi. Poiché la struttura delle ciglia è composta da almeno 200 proteine e ha un gran numero di potenziali geni, è improbabile che i test genetici verranno utilizzati come strumento diagnostico in un breve periodo di tempo.
Le anomalie delle ciglia comprendono: la presenza di cellule ciliate sulla superficie del braccio alimentato da proteine e la distribuzione delle ciglia nel seno paranasale, nella tuba di Eustachio, nell'orecchio medio e simili. Inoltre, ci sono strutture ciliare nelle tube di Falloppio, nello sperma e nelle membrane ependimali del cervello e del midollo spinale. La distribuzione delle ciglia nei bronchi delle vie aeree è diversa, con i canali più atmosferici, meno piccole vie aeree e nessuna struttura ciliare sul sacco alveolare e sugli alveoli. Ogni cellula ciliata ha circa 200 ciglia, con un diametro delle ciglia da circa 0,1 a 0,2 μm e una lunghezza da circa 3 a 7 μm. Ciascuna ciglia comprende un corpo, una base e una corona La sezione trasversale è circolare sotto il microscopio elettronico, al centro vi è una coppia di microtubi centrali e 9 coppie di microtubuli circostanti sono uniformemente circondate sulla circonferenza esterna. Struttura del microtubulo.
In circostanze normali, centinaia di milioni di ciglia sulle mucose del tratto respiratorio fungono da "spazzini". Oscillano in una direzione, in modo che la polvere e i batteri nel bronco inalato vengano scaricati nella gola insieme ai detriti cellulari del tratto respiratorio e del muco secreto, formando un espettorato che tossisce dal corpo. Quando i difetti strutturali delle ciglia causano il movimento delle ciglia, i batteri non possono essere escreti, accumulati nei bronchi, causando bronchiectasie e persino erodendo nei polmoni, causando polmonite.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame radiografico generale broncografia bronchografia TC biopsia polmonare
Secondo la radiografia del torace, la broncografia, la radiografia del seno, la TAC può diagnosticare bronchiectasie, sinusite e spostamento viscerale. La biopsia della mucosa nasale e bronchiale, un'anomalia delle ciglia osservata al microscopio elettronico può essere una diagnosi positiva.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
La malattia dovrebbe essere differenziata dalle infezioni respiratorie croniche e dalle bronchiectasie. La disfunzione delle mucose e delle ciglia può verificarsi anche nell'asma bronchiale, ma non ci sono difetti speciali nella struttura delle ciglia.
