Accumulo di SM aumentato
Introduzione
introduzione La quantità cumulativa di SM era da 4 a 6 volte normale e l'attività dell'enzima era normale. La malattia di Niemaoh-Pick (NPD), nota anche come lipidosi della sfingomielina, è una malattia metabolica congenita del glicolipide. Si manifesta con un aumento dell'accumulo di mucina sierica (SM). La mancanza di sfingomielinasi provoca disturbi del metabolismo della sfingomielina. Quest'ultimo si accumula nel sistema macrofago mononucleare, con fegato e splenomegalia e degenerazione del sistema nervoso centrale.
Patogeno
Causa della malattia
È il risultato dell'esame della malattia di Niemann-Pick.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame del sangue della mucina sierica (SM)
La mancanza di sfingomielinasi provoca disturbi del metabolismo della sfingomielina. Quest'ultimo si accumula nel sistema macrofago mononucleare, con fegato e splenomegalia e degenerazione del sistema nervoso centrale.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
1. Neurotipo acuto (tipo A o tipo infantile)
Per il tipico Niemann-Pick (85%), la maggior parte si verifica entro 3-6 mesi dalla nascita e alcuni si verificano dopo poche settimane o 1 anno dopo la nascita. Inizialmente perdita di appetito, vomito, difficoltà di alimentazione, estrema perdita di peso, la pelle secca è di colore giallo ceroso, intelligenza progressiva, perdita di esercizio, tono muscolare basso, alla fine diventa un idiota, metà dell'eritema di ciliegia (macchia di ciliegia), cecità, ittero Fegato e milza. Anemia, discrasia, principalmente dovuta a infezione prima dell'età di 4 anni. La pelle ha spesso una piccola eruzione simile a un tumore giallo con sordità. L'accumulo di sfingomielina è da 20 a 60 volte normale e l'attività enzimatica è dal 5 al 10% del normale e il più basso è <1%.
2. Non neurotipo (tipo β o viscerale)
Neonati o bambini iniziano a vedere la montagna, la malattia progredisce lentamente e il fegato e la milza sono prominenti. Intelligenza normale, nessun sintomo neurologico. Può vivere per gli adulti. La quantità cumulativa di SM è da 3 a 20 volte normale, l'attività enzimatica è dal 5 al 20% della normale e quella inferiore è uguale al tipo A.
3. Tipo giovanile (neurotipo cronico di tipo C)
Bambini più comuni, un piccolo numero di bambini o adolescenti. Dopo la nascita, lo sviluppo è più normale e alcuni hanno l'ittero precoce. Spesso la prima epatosplenomegalia, la maggior parte dei sintomi dei sintomi neurologici da 5 a 7 anni (può essere precedente o tardiva nell'adolescenza). Declino mentale, barriere linguistiche, difficoltà di apprendimento, variabilità emotiva, instabilità dell'andatura, atassia, tremori, tensione muscolare e iperreflessia, convulsioni, demenza, eritema di ciliegia o muscoli sopranucleari degli occhi verticali. Può vivere da 5 a 20 anni e l'individuo può vivere fino a 30 anni. La quantità cumulativa di SM è 8 volte normale e l'attività enzimatica è fino al 50% di quella normale, anch'essa vicina alla normalità o alla normalità.
4) tipo Nova-scotia (tipo D)
Il progresso clinico è più lento di quello giovanile, con evidente ittero, epatosplenomegalia e sintomi neurologici, più morti rispetto all'età scolastica e ridotta attività enzimatica.
5. Tipo adulto
Insorgenza adulta, intelligenza normale, nessun sintomo neurologico, vari gradi di epatosplenomegalia. Può sopravvivere a lungo. La quantità cumulativa di SM era da 4 a 6 volte normale e l'attività dell'enzima era normale. La mancanza di sfingomielinasi provoca disturbi del metabolismo della sfingomielina. Quest'ultimo si accumula nel sistema macrofago mononucleare, con fegato e splenomegalia e degenerazione del sistema nervoso centrale.
