disfunzione cerebellare
Introduzione
introduzione Disfunzione cerebellare: la dissinergia cerebellaris myoclonica è una sindrome clinica caratterizzata da mioclono, epilessia e atassia cerebellare, segnalata per la prima volta da Ramsay-Hunt nel 1921, quindi è nota anche come Sindrome di Ramsay-Hunt. Il disturbo miocardico di coordinazione cerebellare è una malattia genetica autosomica dominante: ci sono molti casi nei fratelli, ma ci sono anche casi sporadici, OMIM: 159700. Gilbert osservò che il modello genetico nella famiglia di pazienti con disturbo miocardico di coordinazione cerebellare non poteva essere completamente spiegato dalla legge dell'eredità autosomica dominante, e quindi si pensava che potesse essere dovuto all'eredità autosomica dominante e alla manifestazione incompleta. Negli ultimi anni, vi è una grande controversia sul fatto che il disturbo di coordinazione cerebellare mioclonica sia un'entità o una sindrome di malattia.Nel 1990, il gruppo di collaborazione di Marsiglia ha diviso il disturbo di coordinazione cerebellare mioclonica in due categorie, vale a dire il mioclono progressivo. Epilessia mioclonica progressiva (PME) e atassia mioclonica progressiva (PMA). Il PME si riferisce al mioclono associato a convulsioni e declino neurologico progressivo, come lieve atassia e demenza; PMA si riferisce al mioclono, atassia cerebellare progressiva e convulsioni sono poco frequenti. Le sue manifestazioni cliniche sono disfunzione cerebellare.
Patogeno
Causa della malattia
I cambiamenti patologici sono l'atrofia del sistema del nucleo dentato primario e il cervelletto è più sottile nella parte superiore del piede, quindi è anche chiamato "atrofia del nucleo rosso del nucleo dentale". Al microscopio ottico, le cellule del nucleo dentato possono essere degenerate e scomparse.In casi gravi, la demielinizzazione del cervelletto è degenerata, la demielinizzazione del cervelletto del midollo spinale e la degenerazione e la rottura assonale e la degenerazione del nucleo rosso scompare, ma la corteccia cerebrale generalmente non è coinvolta. Nel 1994, Kobayashi et al. Riferirono che in una necropsia del disturbo miocardico di coordinazione cerebellare, si scoprì che la demielinizzazione della sostanza bianca frontale, le cellule gliali subcorticali proliferavano significativamente e il nucleo dentato e il nucleo di oliva inferiore mostravano una degenerazione simile a un coagulo.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Test di rintracciamento, contrattacco, strumento di bilanciamento del peso corporeo, test in situ in situ, test con le dita
La prevalenza di uomini e donne con disturbi miocardici della coordinazione cerebellare è sostanzialmente la stessa, e la maggior parte di essi inizia dai 7 ai 21 anni. Le caratteristiche cliniche sono mioclono, disfunzione cerebellare, con o senza un episodio completo di epilessia. Il mioclono è il sintomo più comune e precoce di questa malattia: negli anni precedenti l'insorgenza della disfunzione cerebellare, il paziente aveva avuto il mioclono. Il mioclono è diffuso, aritmico, non coordinato, improvviso e transitorio, limitato a una parte dei muscoli o all'intero gruppo di muscoli. Spesso indotto o aggravato da cambiamenti nella posizione del corpo, stimolazione fotoacustica, sonno leggero, cambiamenti d'umore, ecc.
La disfunzione cerebellare come disartria, tremore intenzionale, scarsa distanza, scarsa rotazione, atassia degli arti è più pronunciata dell'atassia tonica. Il tremore è più grave negli arti superiori che negli arti inferiori, mentre nei casi più gravi si verifica un tremore. Il grado di sintomi cerebellari e mioclono potrebbe non essere parallelo. I pazienti senza ovvio mioclono possono avere scuotimento della testa persistente o tremori. Pochissimi casi possono avere un declino mentale e alcuni casi hanno convulsioni e la forma di convulsioni è generalmente una crisi mioclonica-tonica completa.
Il disordine di coordinazione cerebellare mioclonica EEG non è specifico e ci sono punte larghe o disperse, punte multiple e onde lente della colonna vertebrale multipla, principalmente bilaterali.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Questa sindrome dovrebbe essere distinta dal mioclono baltico (sindrome di Unverricht Lundborg) e miopatia mitocondriale (MERRF). Il primo sintomo del primo è principalmente convulsioni (attacco tonico-clonico o mioclonico) e il gene della malattia si trova a 21q22.3, causato dalla mutazione del gene della cistatina B; quest'ultima è la malattia mitocondriale, l'eredità materna, l'epilessia e le convulsioni miocloniche sono evidenti. Quanto sopra può essere diagnosticato mediante diagnosi genetica.
La prevalenza di uomini e donne con disturbi miocardici della coordinazione cerebellare è sostanzialmente la stessa, e la maggior parte di essi inizia dai 7 ai 21 anni. Le caratteristiche cliniche sono mioclono, disfunzione cerebellare, con o senza un episodio completo di epilessia. Il mioclono è il sintomo più comune e precoce di questa malattia: negli anni precedenti l'insorgenza della disfunzione cerebellare, il paziente aveva avuto il mioclono. Il mioclono è diffuso, aritmico, non coordinato, improvviso e transitorio, limitato a una parte dei muscoli o all'intero gruppo di muscoli. Spesso indotto o aggravato da cambiamenti nella posizione del corpo, stimolazione fotoacustica, sonno leggero, cambiamenti d'umore, ecc. La disfunzione cerebellare come disartria, tremore intenzionale, scarsa distanza, scarsa rotazione, atassia degli arti è più pronunciata dell'atassia tonica. Il tremore è più grave negli arti superiori che negli arti inferiori, mentre nei casi più gravi si verifica un tremore. Il grado di sintomi cerebellari e mioclono potrebbe non essere parallelo. I pazienti senza ovvio mioclono possono avere scuotimento della testa persistente o tremori. Pochissimi casi possono avere un declino mentale e alcuni casi hanno convulsioni e la forma di convulsioni è generalmente una crisi mioclonica-tonica completa.
Il disordine di coordinazione cerebellare mioclonica EEG non è specifico e ci sono punte larghe o disperse, punte multiple e onde lente della colonna vertebrale multipla, principalmente bilaterali.
