lento sviluppo sessuale
Introduzione
introduzione L'infertilità sessuale è anche chiamata displasia sessuale.Il normale sviluppo degli organi sessuali è regolato dagli ormoni nell'asse endocrino talamico-ipofisi-gonadico. Se i suddetti organi endocrini sviluppano lesioni, la secrezione degli ormoni corrispondenti è significativamente ridotta o assente, il che può portare a displasia degli organi sessuali. I pazienti ingenui sessuali non hanno caratteristiche sessuali secondarie e i genitali sono ingenui. Poiché la posizione della lesione primaria è diversa, la mancanza di diversi tipi di ormoni, l'impatto sullo sviluppo sistemico, come le lesioni ipofisarie causate da deficit dell'ormone della crescita, i pazienti con nanismo; come i pazienti maschi con semplice deficit di androgeni, ossa lunghe Fusione ritardata, l'altezza è anormale, la lunghezza della parte inferiore del corpo è più lunga della lunghezza della parte superiore del corpo, quindi è alta quando si è in piedi e corta quando si è seduti. Le pazienti di sesso femminile sono carenti di estrogeni e la principale manifestazione clinica è l'amenorrea primaria. Alcune persone normali si sviluppano in ritardo nella pubertà, che può essere ritardata di 2-4 anni rispetto alla persona media.I singoli maschi sviluppano sviluppo sessuale solo dopo 18 anni e spesso hanno una storia familiare, chiamata ritardo della pubertà, che non è una categoria patologica. Pertanto, nella diagnosi di infertilità, il ritardo della pubertà delle persone normali dovrebbe essere escluso.
Patogeno
Causa della malattia
Classificazione delle cause:
1. Idiopatia indotta da gonadotropina bassa: a causa di lesioni ipotalamiche e ipofisarie, la secrezione di gonadotropina è significativamente ridotta o assente. Come l'ingenuità sessuale - retinite pigmentosa - sindrome da deformità polifalangea, l'ingenuità sessuale - sindrome olfattiva, la sindrome da incompetenza riproduttiva dell'obesità, il nanismo da deficit dell'ormone della crescita e il deficit di singole gonadotropine.
2. displasia gonadica: manifestata come alta gonadotropina.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Test di funzionalità endocrina echinococcosi complemento test di legame determinazione estriolo urinaria gestazionale (E3) 17-idrossi-corticosteroide urinario (17-OH-CS) corticosteroide 17-chetonico urinario (17-KS)
(1) Anamnesi: chiedi al paziente l'età e il processo di sviluppo del corpo e chiedi se i membri della famiglia hanno ritardato lo sviluppo sessuale. Comprendi la storia del paziente del sistema endocrino, la storia di lesioni traumatiche al cervello e se le gonadi hanno una storia di infezione o esposizione alle radiazioni durante la pubertà.
(due) sintomi e segni
1. Osservare innanzitutto e testare il livello di intelligenza e lo stato mentale del paziente, controllare lo sviluppo fisico del paziente, la proporzione di arti e tronco e la posizione dei cinque sensi. Presta attenzione allo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie del paziente, in particolare il seno femminile non è sviluppato e il maschio ha sviluppo del seno.
2. Controlla lo sviluppo dei genitali esterni: la dimensione del pene maschile, la consistenza, la dimensione femminile e lo sviluppo delle labbra sono normali.
(3) Ispezione di laboratorio
1. Determinazione dei livelli ormonali: tra cui testosterone plasmatico, estradiolo, ormone luteinizzante, ormone follicolo-stimolante, 17-chetosteroidi nelle urine.
2. Esame radiografico, scansione TC della testa, radiografia ed esame della presenza di tumore nella regione sellare dell'ipotalamo e dell'ipofisi. La fluoroscopia a raggi X di tutto il corpo, la pellicola a raggi X delle ossa lunghe delle estremità sono state utilizzate per rilevare la fusione dell'epifisi.
3. Esame cromosomico: esame della cromatina e del cariotipo.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Sintomi lenti e confusi dello sviluppo sessuale:
(1) Sindrome da malformazione retinica multi-dito (punta) ingenua-pigmentaria sessuale
La malattia è una malattia ereditaria recessiva A causa di difetti dello sviluppo ipotalamico, la carenza di ormoni che rilasciano gonadotropine influisce sulla produzione di gonadotropine, causando lo sviluppo di gonadi. Allo stesso tempo con altri difetti e deformità, le sue caratteristiche principali sono obesità, ingenuo, ritardo mentale, retinite pigmentosa, multi-dito (punta), cardiopatia congenita, ecc., Ma i sintomi sopra riportati potrebbero non apparire tutti.
(2) Sindrome da perdita ingenua sessuale
La malattia è anche una malattia genetica, caratterizzata principalmente da ingenuità sessuale. Il senso dell'olfatto diminuisce o scompare. A causa di fattori genetici, le regioni cerebrali ipotalamiche, ipofisarie e olfattive sviluppano difetti.
(3) Sindrome da incompetenza riproduttiva dell'obesità
L'incidenza di questa malattia è estremamente bassa e deve essere attentamente diagnosticata. Prima della pubertà, i pazienti possono distruggere la ghiandola pituitaria a causa di tumori ipofisari o circostanti come craniofaringioma, cromoblastoma, ecc., Invadendo l'ipotalamo, compromettendone la normale struttura e funzione. Il danno dell'ipotalamo non è solo una carenza di ormone che rilascia gonadotropina, ma provoca anche obesità.La mancanza di gonadotropina pituitaria influenza direttamente lo sviluppo gonadico e la principale manifestazione clinica è l'obesità moderata. Sintomi ingenui, a lenta crescita e altri sintomi di lesioni ipotalamiche come compromissione della vista, letargia e poliuria.
(4) Carenza dell'ormone della crescita
Il paziente ha ritardato la crescita, il corpo basso e l'età infantile La maggior parte dei pazienti inizia a vedere il bambino durante l'infanzia. La causa della malattia non è chiara. In alcuni casi, la ghiandola pituitaria è colpita da tumore o schistosomiasi cronica, che colpisce la secrezione dell'ormone della crescita e della gonadotropina. Quando il paziente cresce fino alla pubertà, potrebbero esserci ipoplasia ipogonadica e nessuna caratteristica sessuale secondaria: i genitali esterni maschili sono piccoli come un bambino e il tasso è di nove piccoli come una soia. Il seno femminile non è sviluppato, né mestruazioni, né peli pubici né peli pubici.
(5) Deficit di gonadotropina singola
Il paziente ha mostrato che i genitali esterni non erano sviluppati e non presentavano caratteristiche sessuali secondarie, ad eccezione della mancanza o della riduzione significativa della singola gonadotropina, altre funzioni endocrine erano normali e l'altezza era uguale a quella della persona media, e spesso c'era una storia familiare. Quando la malattia viene diagnosticata precoce, deve essere differenziata dal ritardo della pubertà delle persone normali. Quando i due sono difficili da diagnosticare, la gonadotropina corionica può essere utilizzata per il trattamento sperimentale. Il ritardo della pubertà può mostrare un evidente sviluppo sessuale e lo sviluppo sessuale dopo l'interruzione del farmaco. Può continuare e una singola carenza di gonadotropina, una volta interrotta, si interrompe lo sviluppo sessuale.
(6) displasia gonadica primaria
Il paziente presenta evidenti sintomi di displasia gonadica, i livelli plasmatici di gonadotropina sono più alti del normale e i livelli dell'ormone sessuale (testosterone, estradiolo) sono significativamente ridotti. La lesione del paziente si verifica nella gonade, chiamata displasia gonadica primaria. La displasia gonadica primaria è divisa in congenita e acquisita. La displasia gonadica congenita è causata da anomalie cromosomiche anormali; la displasia gonadica acquisita è causata da displasia genitale causata da infiammazione, trauma, resezione chirurgica o radiazione prima della pubertà.
1. Sindrome di Turnr
La bassa statura del paziente, ritardo mentale, collo corto, collo, gomito valgo, petto scudo, nessuna caratteristica sessuale secondaria, le femmine hanno amenorrea primaria, i maschi possono avere genitali esterni maschili, ma displasia testicolare. Può anche essere accompagnato da altre malformazioni congenite, come congenite. D malattia sporca e così via. Esame cromosomico, il cariotipo maschile è 45, XO / 46, XY o altre chimere; il cariotipo femminile è principalmente 45XO, oltre a XO / XY e XO / XXX chimerico, XXqi, XO / XXqi incorporato Adatta, tipo XXp o XXq.
2. Sindrome di Klinefelter
È anche un'anomalia del cromosoma sessuale, che mostra il monomero Y multi-corpo X, maggiore è il cromosoma X, più grave è la lesione. Il tipo più comune è 47, XXY e ci sono diversi tipi di chimerici come XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Poiché il gene extra del cromosoma X determina principalmente la distorsione del tubulo seminifero del testicolo, è anche noto come disturbo dello sviluppo del tubulo seminifero. Le prestazioni del paziente sono pelose, i peli pubici sono scarsi o assenti e il pene e i testicoli sono piccoli. Infertile, meno raffinato, può essere accompagnato da sviluppo del seno maschile, cattivi sintomi mentali e altri.
XX sindrome maschile: il cromosoma sessuale del paziente è di tipo XX. Tuttavia, il genere è maschio, ma una piccola frazione del cromosoma Y viene trasferita nel cromosoma X o è una chimera nascosta. Manifestazioni cliniche di bassa statura, displasia sessuale secondaria, pene piccolo, testicolo, azoospermia e infertilità.
3. Sono assenti i pazienti affetti da sindrome delle sole cellule di Sertoli (sindrome delle sole cellule di Seroli) con tubuli seminiferi testicolari di cellule epiteliali spermatogeniche, ricchi solo di cellule di supporto cells cellule di ertoli e quindi pazienti senza sperma, spesso a causa del trattamento dell'infertilità. Oltre alla non fertilità, lo sviluppo fisico del paziente, l'esame genitale e i livelli di ormoni sessuali non sono diversi dalle persone normali. Nel caso di questa malattia, l'infertilità causata da infezione, traumi, danni da radiazioni e altri fattori dovrebbero essere esclusi.
(1) storia medica
Chiedi al paziente il processo di sviluppo dell'età e del corpo e chiedi se i membri della famiglia hanno ritardato lo sviluppo sessuale. Comprendi la storia del paziente del sistema endocrino, la storia di lesioni traumatiche al cervello e se le gonadi hanno una storia di infezione o esposizione alle radiazioni durante la pubertà.
(due) sintomi e segni
1. Osservare innanzitutto e testare il livello di intelligenza e lo stato mentale del paziente, controllare lo sviluppo fisico del paziente, la proporzione di arti e tronco e la posizione dei cinque sensi. Presta attenzione allo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie del paziente, in particolare il seno femminile non è sviluppato e il maschio ha sviluppo del seno.
2. Controlla lo sviluppo dei genitali esterni: la dimensione del pene maschile, la dimensione della stella nove, la trama, lo sviluppo della dimensione delle labbra della femmina.
(3) Ispezione di laboratorio
1, la determinazione dei livelli ormonali: tra cui testosterone plasmatico, estradiolo, ormone luteinizzante, ormone follicolo-stimolante; 17-chetosteroidi nelle urine.
2. Esame a raggi X, imaging della linea CTX cranica, per verificare se esiste un tumore nella regione sellare dell'ipotalamo e dell'ipofisi. La fluoroscopia a raggi X di tutto il corpo, la pellicola a raggi X delle ossa lunghe delle estremità sono state utilizzate per rilevare la fusione dell'epifisi.
3. Esame cromosomico: esame della cromatina e del cariotipo.
