cifosi
Introduzione
introduzione Il tallone sporge all'indietro ed è comune nella sindrome della trisomia 13. La trisomia 13 è anche conosciuta come sindrome di Patau ed è causata da anomalie cromosomiche. La deformità e le manifestazioni cliniche del bambino sono molto più gravi della trisomia 21. Le malformazioni craniofacciali includono difetti dello sviluppo della testa piccola, della fronte, del cervello anteriore, piccoli bulbi oculari, spesso difetti dell'iride, naso largo e piatto, 2/3 bambini con labbro leporino superiore, palatoschisi spesso, orecchio basso, deformità auricolare, La mascella è piccola, l'altra comune multi-dito (punta), le dita sono accatastate, il tallone sporge all'indietro e la pianta del piede è convessa, formando un cosiddetto piede a dondolo. Gli uomini hanno spesso deformità scrotali e criptorchidismo, mentre le donne hanno l'ipertrofia del clitoride, la doppia vagina e l'utero a doppia corna.
Patogeno
Causa della malattia
Le aberrazioni strutturali nelle delezioni cromosomiche, traslocazioni, inserzioni, duplicazioni e cromosomi circolari provocano uno sviluppo anormale del gene. La frequenza della trisomia 13 è compresa tra 1/4000 e 1/10000. La distribuzione dell'età della madre ha 25 anni e 38. Quest'ultimo picco è legato all'età della madre e il 40% della madre ha più di 35 anni.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame congiunto della TC ossea e dei tessuti molli articolari
Le deformità multiple nei bambini sono più gravi della trisomia 18 e della trisomia 21 e ci sono disturbi di crescita e sviluppo, difficoltà di alimentazione, scarsa capacità di vita, ritardo intelligente, tono muscolare basso, spesso improvvisi segni di paura, apnea ed esercizio fisico. Un episodio di sequestro accompagnato da un cambiamento nel ritmo di punta dell'EEG. La testa del bambino è piccola, la fronte è retratta, la caviglia è stretta, la caviglia anteriore e la sutura sono larghe e il cuoio capelluto del cranio è ulcerato. Il palatoschisi è orizzontale, mostrando diversi gradi di piccoli occhi senza occhi, ampia distanza degli occhi, cataratta, difetto dell'iride e sviluppo anormale della retina. Può essere visto con deformità con un occhio, bocca larga a triangolo piatto, bocca sottile e mascella piccola. In 2/3 casi, si vede il labbro leporino superiore, spesso bilaterale, con palatoschisi. La posizione dell'orecchio è bassa, la ruota dell'orecchio è piatta e il confine non è chiaro e ci sono sordità.
Possono esserci uno o più emangiomi sul viso, sulla fronte o sulla nuca. La pelle del collo è allentata. La dodicesima costola era displastica o assente e la displasia pelvica era associata all'angolo acetabolare. L'80% dei casi ha cardiopatie congenite, principalmente difetto del setto ventricolare, dotto arterioso pervio, difetto del setto atriale. Malformazioni gastrointestinali possono essere osservate in cattiva rotazione del colon, ernia ombelicale e inguinale, ectopia del pancreas o della milza. La flessione delle dita si sovrappone con o senza, sei dita comuni (punta), unghie che sporgono eccessivamente. Il piede dondola sul fondo della sedia e il tallone è prominente. Dal 30 al 60% dei bambini ha malformazioni urinarie, rene policistico, idronefrosi, rene e doppio uretere. L'80% degli uomini ha criptorchidismo, vede deformità scrotali, le donne possono avere utero a doppia corna, ipertrofia del clitoride e doppia vagina.
Esame radiografico: cranio e costole anomali, a volte privi della prima e della seconda colonna vertebrale, iperplasia iliaca visibile. Le ossa sono arretrate.
Texture della pelle: una manifestazione anormale di rughe della pelle. Il 60% ha una mano.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
La trisomia 13 deve essere differenziata dalla trisomia 18.
Rispetto alla sindrome della trisomia 18, i cambiamenti prenatali nello sviluppo della malattia sono minori, ma le manifestazioni postnatali sono deformità più gravi, specialmente sul viso. Labbro comune della schisi, palatoschisi, piccola deformità dell'occhio con altri difetti dell'occhio. Tuttavia, il grado di ipoplasia varia e, inoltre, alcune deformità intrinseche sono opzionali. Ulcera del cuoio capelluto cranico, sordità, multi-dito (punta), sovrapposizione della flessione delle dita, unghie strette e convesse, attraverso le mani possono aiutare a diagnosticare. I bambini possono avere displasia del cervello anteriore e mancanza di foglie olfattive.
Anche gli elementi descritti nella sezione Diagnosi differenziale della trisomia 18 devono essere identificati con l'intrinseco. Sono stati osservati casi con gravi difetti facciali e del cervello, ma non vi sono anomalie nei cromosomi e i casi di trisomia 13 potrebbero non presentare difetti facciali. L'esame cromosomico può essere identificato.
