Graduale declino dell'intelligenza dopo sei mesi o 1 anno
Introduzione
introduzione La malattia del metabolismo degli aminoacidi è l'amminoacidopatia o aminoaciduria. Può essere diviso in due categorie: uno è il difetto dell'enzima, che blocca il catabolismo degli aminoacidi, e l'altro è il difetto del sistema di trasporto dell'assorbimento degli aminoacidi. Almeno la metà delle 48 malattie da amminoacidi genetici elencate da Rosenberg e Scriver presenta significative anomalie neurologiche e le altre 20 malattie da amminoacidi causano difetti nel trasporto renale di aminoacidi, che possono causare danni al sistema nervoso secondario. Come altre malattie metaboliche ereditarie, la malattia da aminoacidi non influisce sulla crescita intrauterina, sullo sviluppo o sul parto del feto e non vi è alcun segno nella fase iniziale. Le principali caratteristiche cliniche sono il normale aspetto e l'attività alla nascita. Dopo sei mesi o 1 anno, si verifica una graduale comparsa di declino intelligente. In seguito a trattamenti appropriati come l'integrazione di aminoacidi, il controllo della dieta e le vitamine, i sintomi neurologici possono essere migliorati in molti casi.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
Tranne che in alcuni casi, le malattie metaboliche degli aminoacidi sono malattie genetiche autosomiche recessive e la progenie di parenti stretti è più comune.
(due) patogenesi
Esistono due cause principali delle malattie metaboliche degli aminoacidi, ovvero la mancanza di alcuni enzimi e il malassorbimento degli aminoacidi. Il primo è noto per essere un enzima o una certa mancanza o diminuzione di una certa attività enzimatica, come la mancanza di fenilalanina idrossilasi che causa fenilchetonuria; la mancanza o la diminuzione dell'amminoacido ramificato α-chetoacido decarbossilasi provoca acero Malattia delle urine dello sciroppo marile; isovalerato causato dalla mancanza di isovaleril-CoA deidrogenasi; omocisteina causata da deficit di cistationina sintetasi; sperma causato da deficit di arginasi Lisemia; alta lisineemia causata da carenza di lisina chetoglutarato reduttasi e simili. Quest'ultimo è causato dal contrario di aminoacidi e malassorbimento ed è spesso una barriera all'assorbimento di alcuni aminoacidi da parte dell'intestino o di altri tessuti, come la sindrome fegato-cervello-rene (Lowe), la malattia di Hartnup e simili.
1. La tirosinemia ereditaria (tirosinemia ereditaria) è autosomica recessiva, che codifica un difetto nel gene del fumarylacetoacetate hydrolase sul cromosoma 15, con conseguente accumulo di tirosina e metaboliti.
2. La malattia di Hartnup è causata da un difetto nel trasportatore di aminoacidi neutri (come mono- e mono-aminoacidi) Il gene causativo di questa proteina si trova sul cromosoma 2 e la femmina porta il gene che causa la malattia alla prole. A causa del trasporto del triptofano attraverso i tubuli renali, l'escrezione di questi aminoacidi nelle urine e nelle feci aumenta e vi è una grande quantità di blu urinario nelle urine, principalmente indoxil solfato, soprattutto nel mangiarne una grande quantità. Dopo il cibo con L-triptofano, l'urina contiene anche un gran numero di metaboliti anormali di idrazina non idrossilata. La perdita di una grande quantità di triptofano attraverso lo scarico delle urine riduce la sintesi di niacina come materia prima sintetica, con conseguente cambiamento nella pelle della pellagra. Le basi patologiche della malattia non sono state determinate.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame del sistema nervoso aminoacido liquido cerebrospinale
Al momento, ci sono più di 100 malattie genetiche causate da disturbi del metabolismo degli aminoacidi e con il continuo progresso della tecnologia di rilevazione biochimica, le nuove scoperte continueranno ad aumentare. Il metabolismo degli aminoacidi può spesso portare a disfunzione del sistema nervoso. Quando è coinvolto il sistema nervoso, di solito si verifica solo un lieve ritardo dello sviluppo del motore mentale e ci sono sintomi evidenti fino a 2-3 anni dopo l'insorgenza della malattia.
Come altre malattie metaboliche ereditarie, la malattia da aminoacidi non influisce sulla crescita intrauterina, sullo sviluppo o sul parto del feto e non vi è alcun segno nella fase iniziale. Le principali caratteristiche cliniche sono il normale aspetto e l'attività alla nascita. Dopo sei mesi o 1 anno, si verifica una graduale comparsa di declino intelligente. In seguito a trattamenti appropriati come l'integrazione di aminoacidi, il controllo della dieta e le vitamine, i sintomi neurologici possono essere migliorati in molti casi.
1. La tirosinemia ereditaria o la malattia di Richner-Hanhart è una rara aminoacopatia dermatica. Le manifestazioni cliniche sono le seguenti:
(1) Circa la metà dei bambini ha un declino mentale da lieve a moderato, e può avere un comportamento di autodisciplina e prestazioni non coordinate dei movimenti degli arti, e i difetti del linguaggio sono più importanti. L'erosione corneale provoca spesso lacrimazione, fotofobia e arrossamento degli occhi a 1 anno di età o all'età di 1 anno e si verificano neovascolarizzazione e opacità corneale. La cheratinizzazione di palma e plantare è associata a iperidrosi e dolore, è un nodulo di reazione infiammatoria causato dalla deposizione di tirosina cristallina ed è anche la causa di lesioni corneali.
(2) può avere fegato, splenomegalia o cirrosi, ascite e altre insufficienze epatiche, spesso decedute dopo 1 o anni di malattia. La tirosinemia neonatale può causare insufficienza epatica e morte. L'aumento dei livelli di tirosina nel sangue e tirosina urinaria è diagnostico e anche gli aminoacidi come la metionina nel sangue (metionina) possono essere aumentati.
2. La malattia di Hartnup è una malattia da amminoacido del disturbo da trasporto del triptofano relativamente comune, che prende il nome dalla prima famiglia di malattie, il tasso di incidenza è di 1 / 24.000 neonati vivi.
Le manifestazioni cliniche sono le seguenti:
(1) Il bambino è normale alla nascita e i sintomi compaiono nella fase avanzata del bambino o nella prima infanzia La manifestazione clinica caratteristica è un'eruzione squamosa rossa intermittente che copre viso, collo, mani e piedi, simile alla lesione della pellagra.
(2) può avere ritardo della crescita, disturbo episodico della personalità come cambiamenti emotivi, non può controllare il carattere, il disturbo mentale - psicosi allucinatorie, atassia cerebellare parossistica (instabilità dell'andatura, tremore intenzionale e disartria, ecc.) ), a volte possono esserci segni come tendine, vertigini, nistagmo, diplopia e ptosi.
(3) L'esposizione al sole, la risposta allo stress emotivo e l'assunzione di farmaci sulfa possono scatenare sintomi e l'attacco dura circa 2 settimane, seguito da un periodo di tempo relativamente normale. Man mano che il bambino matura, la frequenza delle convulsioni diminuisce gradualmente e alcuni bambini possono presentare un lieve declino mentale persistente.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Si basa principalmente sulle manifestazioni cliniche tipiche di diversi tipi di malattie metaboliche degli aminoacidi, nonché su test di laboratorio per fare una diagnosi. I test genetici hanno il significato di diagnosi e differenziazione.
