amiloidosi
Introduzione
introduzione L'amiloidosi, nota anche come deposizione simile all'amido, si riferisce a una varietà di condizioni che causano un deposito anormale della proteina amiloide negli organi o nei tessuti del corpo ed è un termine generale per un gruppo di malattie rare. L'amiloide è una forma di polimerizzazione insolubile simile ai fogli beta a causa dei cambiamenti nella sua struttura secondaria. I segni della deposizione di amido variano a seconda di dove si trovano i depositi di amiloide e le cause di queste malattie possono essere acquisite o genetiche.
Patogeno
Causa della malattia
La ragione per la deposizione dei prodotti amiloidi e dei tessuti in cui si trovano non è chiara: in diversi tipi biochimici di amiloidosi, l'eziologia può essere diversa, come l'amiloidosi secondaria come disturbo metabolico dei precursori delle proteine (fase acuta). L'amiloide A del plasma reagente, mentre l'amiloidosi ereditaria produce proteine diverse: nell'amiloidosi primaria, una popolazione monoclonale di cellule del midollo osseo produce frammenti o intere catene lunghe che formano l'amiloidosi. Sotto la microscopia ottica, l'amiloide è omologa, altamente affinativa e ha affinità con la tintura rossa del Congo nei tessuti fissi.
Esaminare
ispezione
Sangue periferico
Emoglobina, conta e classificazione dei globuli bianchi, le piastrine sono generalmente normali, solo l'11% dei pazienti con emoglobina <100 g / L, che è correlato al mieloma che coinvolge midollo osseo, insufficienza renale o perdita di sangue gastrointestinale. Circa il 9% dei pazienti ha una conta piastrinica> 500 × 109 / L. La funzione della milza è causata dalla precipitazione dell'amiloide.
2. Esame biochimico
Alcuni pazienti hanno un aumento della fosfatasi alcalina, che è considerata causata da insufficienza cardiaca congestizia, oltre a considerare il coinvolgimento del fegato. La bilirubina transaminasi è nell'intervallo normale e alcuni pazienti possono vedere un aumento.Se c'è un aumento significativo, spesso indica che la malattia ha raggiunto lo stadio avanzato. La metà di quelli con sindrome nefrosica ha colesterolo elevato e alcuni hanno trigliceridi elevati. Inoltre, il 5% dei pazienti presentava difetti del fattore X, ma raramente causava sanguinamento. In alcuni pazienti, la creatinina sierica era ≥180 μmol / L e la metà dei pazienti era completamente normale.
3. Proteina sierica
Circa la metà dei pazienti con amiloidosi primaria può vedere la proteina monoclonale nell'elettroforesi proteica: se si utilizza un'ulteriore elettroforesi o immunofissazione, il tasso positivo può raggiungere il 72%. La proteina M mediana 14g / L (proteina M) pochi> 30g / L, circa uno-quattro pazienti con aggreglobinemia. κ / λ è 1: 2,3.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
In base ai sintomi e ai segni sopra descritti, la diagnosi iniziale di amiloidosi può essere confermata solo mediante biopsia: l'aspirazione sottocutanea del cuscinetto adiposo addominale e la biopsia della mucosa rettale sono i metodi di screening più comunemente utilizzati. Altri siti di biopsia utili sono gengive, pelle e nervi. , reni e fegato. Le caratteristiche di birifrangenza verde dell'amiloidosi sono state osservate al microscopio polarizzato nei tessuti colorati con il rosso Congo. L'amiloidosi può essere confermata da un test di scintillazione utilizzando AP sierico marcato isotopicamente.
