Deficit di 21-idrossilasi
Introduzione
introduzione Il deficit di 21-idrossilasi è uno dei tipi più comuni di iperplasia surrenalica congenita, che rappresenta il 90% -95% della malattia. Il gene 21-idrossilasi si trova nel braccio lungo del cromosoma 6 umano e la carenza o carenza di 21-idrossilasi nel corpo è causata dalla delezione del gene 21 idrossilasi e dalla conversione della mutazione viva. Alcuni pazienti hanno diversi gradi di insufficienza surrenalica e il collasso può verificarsi sotto stress. L'ipoglicemia può talvolta verificarsi a causa di una diminuzione del cortisolo. Un piccolo numero di pigmentazione è aggravato.
Patogeno
Causa della malattia
La 21-idrossilasi è un enzima microsomiale che promuove la conversione del 17α-idrossiprogesterone e del progesterone in 11-deossicortisolo e 11-deossicorticosterone La riduzione o la diminuzione dell'attività di questo enzima porta agli ormoni steroidei. La sintesi è bloccata dai livelli di progesterone e 17α-idrossiprogesterone. A causa della sintesi di androgeni, la 21-idrossilasi non è richiesta. Durante la stimolazione ACTH eccessivamente stressata a lungo termine, una grande quantità di precursore del cortisolo entra nella via di sintesi degli androgeni, con conseguente aumento dei livelli di androgeni.
Esaminare
ispezione
1. Il tipo maschile è circa un terzo e la condizione è lieve, non ha influito sulla sintesi dei mineralcorticoidi e ci sono solo troppi ormoni maschili.
(1) Pseudohermaphroditism femminile: i feti femminili sono sovraespressi dagli androgeni, sebbene le loro gonadi siano ovaie, i genitali esterni hanno deformità maschili. Il clitoride è marcatamente ipertrofico e può essere eretto, come un pene con grave ipospadia. I neonati e i peli pubici compaiono nella prima infanzia e si possono vedere barbe e acne facciale. Entro la pubertà, non vi è alcun cambiamento nella pubertà femminile, nessuna mestruazione e seno piatto. Le tube di Falloppio, le ovaie e l'utero del paziente erano in uno stato non sviluppato.
(2) Pubertà pseudo precoce maschile: quando nasce il feto maschio, i genitali esterni sono sostanzialmente normali e solo il pene è leggermente più grande. Dopo 1-2 anni, il pene si sviluppa rapidamente, può avere un'erezione e compaiono peli pubici, i muscoli si sviluppano, ma i testicoli sono più piccoli del normale. Sebbene ci sia lo sperma, non contiene sperma.
2. Compagno maschio con perdita di sale ha rappresentato circa i due terzi Oltre alle manifestazioni maschili sopra riportate, a causa dell'insufficiente sintesi di mineralcorticoidi, iponatriemia, iperkaliemia, disidratazione, ipotensione e aumento dell'attività reninica plasmatica. .
Inoltre, i bambini hanno una crescita e uno sviluppo anormali. Quando nacque, la sua lunghezza del corpo era normale: dopo 1-2 anni, la sua crescita era ovviamente accelerata, la sua altezza e il peso erano generalmente più alti di quelli dei bambini della stessa età, i suoi capelli e muscoli erano sviluppati. Tuttavia, poiché l'epifisi si fonde a 12-13 anni e smette di svilupparsi, il fisico nella prima infanzia è superiore a quello dei bambini normali: nella pubertà e nell'età adulta, il fisico è più corto del normale.
Alcuni pazienti hanno diversi gradi di insufficienza surrenalica e il collasso può verificarsi sotto stress. L'ipoglicemia può talvolta verificarsi a causa di una diminuzione del cortisolo. Un piccolo numero di pigmentazione è aggravato.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
1. Carenza di citocromo C ossidasi: è una specie di sindrome di Fanconi e la sindrome di Fanconi è una malattia ereditaria o acquisita. Spesso associato alla malattia della cistina, caratterizzata da un'anomala funzione tubulare prossimale, che causa glucosiouria, urine di fosfato, urine di aminoacidi e urine di bicarbonato. La malattia è rara, oltre ai sintomi dell'adulto, glucosuria renale, aminoaciduria multipla, ipercalciuria, perdita renale di sodio, ipofosfatemia, acidosi tubulare renale prossimale, ipouricemia, tubuli renali Proteinuria sessuale, ipopotassiemia (debolezza muscolare, palato molle, paralisi periodica, ecc.), Ipocalcemia (mano, piede e caviglia).
2. Carenza di trealasi: una delle classificazioni cliniche della carenza di disaccaridasi. Questa malattia, nota anche come intolleranza disaccarida, si riferisce a varie malattie congenite o acquisite, che causano la carenza di disaccaridasi simile alla spazzola della mucosa intestinale, che provoca disturbi digestivi e di assorbimento del disaccaride. Una serie di sintomi e segni che si verificano.
3. Carenza di enzimi lisosomiali: gli enzimi nel lisosoma sono tutti idrolasi e generalmente il pH ottimale è 5, quindi sono tutte idrolasi acide. Se viene rilasciato l'enzima nel lisosoma, l'intera cellula verrà digerita. Generalmente non rilasciato nell'ambiente interno, principalmente per la digestione intracellulare. La malattia lisosomiale congenita è un tipo di malattia genetica metabolica causata dall'inadeguatezza di alcuni enzimi lisosomiali a causa delle mutazioni di alcuni geni sul cromosoma. A causa della carenza di enzimi o dei difetti della struttura enzimatica, il substrato corrispondente nella cellula non può essere degradato e immagazzinato e accumulato nel lisosoma secondario, causando disordine del metabolismo cellulare, quindi è anche chiamato malattia da accumulo lisosomiale. La malattia da accumulo di mucopolisaccaridi è un gruppo di malattie in cui le molecole di mucopolisaccaridi acidi (aminodestrano) non possono essere degradate a causa di difetti dell'enzima lisosomiale, con conseguente deposito di una grande quantità di mucopolisaccaride nei tessuti e aumento dell'escrezione di mucopolisaccaridi nelle urine.
4, 21-OHD atipico femminile e identificazione dell'ovaio policistico: quest'ultima si è verificata in donne in età fertile, con sintomi e segni androgeni elevati e insulino-resistenza, l'ecografia B ha mostrato più cisti ovariche.
5, perdita di sale 21-OHD e insufficienza surrenalica cronica (ipoadrenocorticismo, malattia di Addison), malattia di Addison ha perso sale, riduzione del cortisolo, riduzione dell'ormone sessuale, nessun sintomo maschile e 17-OHP normale.
