慢性肉芽腫症
はじめに
慢性肉芽腫症の概要 慢性肉芽腫性疾患（CGD）は、皮膚、肺、およびリンパ節の広範な肉芽腫性病変を特徴とする遺伝性の顆粒球殺菌性欠損症であり、ほとんどの患者は男性です。 X連鎖劣性遺伝;いくつかは常染色体劣性遺伝であり、両方の性別が発生する可能性があります。 臨床症状は、繰り返される重度の感染と、繰り返される感染部位での色素性肉芽腫の形成によって特徴付けられます。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性のある人：特別な人はいません 送信モード：母から子への送信 合併症：肺炎、膿胸、肺膿瘍、大腸炎、腸炎、肛門f、鼻炎、慢性下痢、エリテマトーデス、若年性関節リウマチ
病原体
慢性肉芽腫症の原因
遺伝的要因（78％）：
この病気はX連鎖劣性遺伝であり、いくつかは常染色体劣性遺伝であり、どちらも病気になる可能性があります。 主な欠点は、宿主の食細胞系によって生成された過酸化水素がカタラーゼ陽性細菌を殺すには不十分であり、感染が広範囲に広がることです。 肉芽腫は、多くの場合、色素沈着した脂質組織細胞の浸潤およびラッピングを伴う、造影剤による化膿性感染症に対する反応です。
病因
正常な顆粒球はバクテリアを貪食し、脱顆粒して過酸化水素を生成し、食作用後に新しい生態学的酸素を放出し、ヨウ素と塩素化合物を遊離ヨウ素と塩素に酸化して完全な過酸化水素-ペルオキシダーゼ-ヨウ素を形成しますイオン滅菌システムは、NAPDHオキシダーゼがないため、この病気は過酸化水素を生成できないため、黄色ブドウ球菌、カンジダアルビカンス、クレブシエラ、Eグループ、大腸菌、粘着性などの過酸化水素を生成できない細菌セラチアなどの殺菌機能はありますが、過酸化水素を産生する連鎖球菌、肺炎球菌にはいまだに殺作用があり、要するに顆粒球の殺菌活性の欠如に起因する病気があります。
防止
慢性肉芽腫症の予防
1.近親結婚、家族歴のある妊婦、早期介入を避け、出生前検査を行うことをお勧めします。
2.患者の抵抗力と免疫力を改善するために、ケアと栄養を強化します。
3.感染を防ぐため、病原体との接触を最小限にするために隔離に注意を払う必要があります。
合併症
慢性肉芽腫症の合併症 合併症肺炎、膿胸、肺膿瘍、大腸炎、腸炎、肛門f、慢性下痢、エリテマトーデス、若年性関節リウマチ
病気の合併症：
1.肺炎、膿胸、肺膿瘍、腸炎、大腸炎などの反復感染は、anal、肺、脾臓、肺、骨膿瘍によくみられ、脳内のアスペルギルス膿瘍の発生、食道、小腸、尿管が閉塞することがあります。
2.鼻炎;
3.胃洞狭窄。
3.慢性下痢;
4.病気の子供の発達が遅れ、しばしば低身長になり、エリテマトーデス、若年性関節リウマチを伴う。
症状
慢性肉芽腫症の症状一般的な 症状下痢脳膿瘍肝脾腫胃洞狭窄皮膚肉芽腫性湿疹
一般的に、皮膚、肺、リンパ節の繰り返し感染を特徴とする小児期には、病原体はしばしば黄色ブドウ球菌、セラチア、大腸菌、シュードモナスなどのカタラーゼ産生菌であり、また、化膿性リンパ節炎、鼻炎、結膜炎、肺および慢性皮膚炎、肝膿瘍、骨髄炎もより一般的であり、胃狭窄は胃洞狭窄を引き起こし、さらに網膜損傷、慢性下痢を引き起こす可能性があり、肛門周囲膿瘍や脳膿瘍などには、皮膚の肉芽腫、湿疹性皮膚炎、肝臓、脾臓があり、それぞれの影響を受けた臓器に、色素脂質を含む組織細胞によって形成された肉芽腫が見られ、病気は一般的に遅れます。
調べる
慢性肉芽腫症の検査
1.テトラゾリウムブルーテスト（NBT）：化学発光テストおよびオキシダーゼ活性アッセイNBTはCGDのスクリーニングとして使用でき、女性のX連鎖CGDキャリアのスクリーニングにも使用できます。スーパーオキシドイオンの生成に特異的ではない指標CGD患者の好中球は化学発光を生成せず、X連鎖女性キャリアは中程度の量の化学発光を生成するだけでなく、フローサイトメトリーも使用されます。酸化酵素の活性を決定するためのスーパーオキシドイオンの生成。
2.好中球の殺菌機能試験：好中球のカタラーゼ陽性菌（黄色ブドウ球菌や大腸菌など）に対する殺菌能力の測定は、CGDの診断のための予備スクリーニング試験として使用できます。
3. CGDタイプの識別：遺伝子解析により、変異または欠失によりCGDを確認でき、さまざまなタイプのCGDを理解できることがわかりました。
4.出生前診断：現在、分子ハイブリダイゼーション、PCRおよび制限断片多型分析（RFLP）による胎児DNAの分子分析は、CGDの出生前診断に使用できます。
5その他：白血球数は感染により増加する可能性がありますが、ナイシンアデニンジヌクレオチドリン酸（NADP）オキシダーゼ活性の欠如により、過酸化水素、スーパーオキシド、その他の活性酸素種を生成しない場合があります;その他の顆粒球タンパク質（シトクロムb245など）も不足していることが多く、多くの場合貧血を伴い、濃い青色の組織細胞に骨髄スメアが見られることがあります。
臨床症状、症状、兆候に応じて、ECG、B超音波、X線、生化学検査を行うことを選択します。
診断
慢性肉芽腫症の診断と診断
乳幼児の皮膚、臓器の化膿性感染、および肝脾腫の繰り返し発生によると、顆粒球が増加し、NBT機能が低下し、診断することができます。
骨髄性cDNAまたはゲノムDNAの分子遺伝分析は、診断とタイピングを支援し、変異部位を特定できます。DNAは、出生前診断のために胎児の絨毛または羊膜細胞から抽出できます。上記の方法がない場合、テトラゾリウムブルーテストを使用できます。そして、胎盤の血液分析を行います。
鑑別診断
主に肝脾腫に繰り返し感染している患者とは区別されますテトラゾリウムブルーテストは、白血球機能をスクリーニングするために使用されるべきであり、以下の疾患と同定されるべきです：
1. G-6-PD欠乏症：患者の白血球G-6-PD活性も低下します。通常は正常の約80％です。この患者は酵素が不足しているため溶血性貧血や繰り返し感染しやすく、白血球は測定されません。ヘキソース一リン酸バイパスの代謝活性については、CGDとは異なるメチレンブルーで補正することはできません。
2.白血球グルタチオンペルオキシダーゼ欠乏症：状態はCGDより穏やかで、家族にヘテロ接合患者はいません。
3.家族リポタンパク質組織球症：遅発性、女性発症のみ、その顆粒球欠陥はCGDと同様です。
4.虫垂周辺の慢性肉芽腫は、上行結腸癌と区別する必要があります。虫垂の長期慢性炎症、虫垂滲出、腹膜組織のラッピング、反復滲出および徐々に増加する吸収による後腹膜虫垂にあります虫垂周辺に形成される慢性肉芽腫のプロセスは、外観、テクスチャ、肉眼では悪性腫瘍と区別するのが困難ですが、レトロスペクティブフィーバー、右下腹部痛および下痢などの病歴は、虫垂周辺の慢性肉芽腫の臨床症状と一致しています。
