多発性骨端異形成
はじめに
多発性骨端異形成の概要 多発性骨異形成、muffipleepiphysealdysplaaisは、フェアバンク病または多発性骨異形成（多発性骨異形成症）とも呼ばれ、多くの骨端の異常な骨化と患者の異常な成長を特徴とする遺伝性軟骨のまれな発達障害です。指は短くて短いです。 1935年に、フェアバンクは最初にこの病気を記述し、遺伝的および家族歴があり、男性は女性より一般的でした。 発症年齢は幼い子供と青年です。 股関節、肩、足首に多く見られ、膝、手首、肘の関節が続きます。 複数の不規則な骨の中心が存在するため、カルスは拡大し、時には背骨まで伸びます。 その後、骨化中心が不規則に融合し、関節表面が不均一になり、早期の変形性関節症を引き起こします。 基礎知識 病気の割合：0.01％-0.05％ 影響を受けやすい人：特定の人はいません 感染モード：非感染性 合併症：変形性関節症
病原体
多発性骨端異形成の原因
この病気の原因は不明であり、まれな遺伝性異形成です。
病気の病理学的変化には、分裂した骨棘では不規則な発達中の（骨）腱の骨化中心が含まれ、関節軟骨は最初は正常ですが、患者は病気の過程で下にある骨によって支えられています。それはたるみであるため、変形し、関節の変形は永久的です。初期段階では、成人の変性変化と変形性関節症を示します。小児期後半まで診断することはできません。子供は、関節の硬直、痛み、およびofを訴えます。アヒルのステップ（状態）、そのような子供は短く、短く、短く、通常は肘、膝の屈曲拘縮ですが、知能は影響を受けません。
防止
多発性骨端異形成の予防
[予後]
多発性骨端異形成通常の治癒では、骨端の密度は正常に戻りますが、大部分または小さな部分に不規則な形が残ることが多く、成人の初期の変形性関節症につながります。
【予防】
この病気は先天性遺伝病であるため、現在のところ有効な予防策はありません。
合併症
多発性骨端異形成の合併症 変形性関節症の合併症
この病気の合併症は主に、股関節内反および膝、外反変形、二次性変形性関節症、関節痛および関節硬直など、足首関節の複数の対称的な奇形によって引き起こされます。
症状
多発性骨端異形成症症状一般的な 症状関節の弛緩スイング歩行手の短縮膝の痛み膝の内反股関節の痛み後方脊椎
主に股関節、膝の痛み、運動不足、歩行困難、スイング歩行、制限された肩の動き、しばしば骨の厚さ、関節屈曲変形または関節弛緩の少数の患者、短い手、指として現れる肥厚、低身長、病気は背骨よりも四肢の長骨に大きな影響を与えるため、膝内反、外反、両下肢の長さが等しくない、後kyに加えて、ある程度の短足小人が特徴です待って
調べる
多発性骨端異形成の検査
この病気の補助検査法は主にX線検査です：
X線所見：対称性骨棘骨化センターは遅く出現し、ゆっくりと発達し、不規則な骨化、骨化センターの異常な密度を特徴とする骨格との融合の時間遅延、多くの場合斑点状または桑状、多くの大きい骨化中心を取り囲む小さな散在した骨化中心。ただし、骨端骨異形成ほど多くはありません。これらの複数の骨化中心は、骨の端部を大きくし、上腕骨の下端は内側からです。外側が傾斜し、深さが減少し、脛骨が長くなり、距骨の形状が脛骨の変形に適応するように変更され（50％）、長骨が通常より短くなり、頭蓋骨と歯が正常になり、2つのタイプに分類できます：
1Ri ingタイプ（ソフトタイプ）、多発性骨端異形成、扁平骨、手への軽度の骨浸潤。
2フェアバンクタイプ（重い）、小さなカルス、不規則な手根骨の骨化遅延、中手骨および指骨の変化。
診断
多発性骨端異形成の診断と診断
診断
この病気の診断は主にX線に依存しています。
X線所見：対称性骨棘骨化センターは遅く出現し、ゆっくりと発達し、不規則な骨化、骨化センターの異常な密度を特徴とする骨格との融合の時間遅延、多くの場合斑点状または桑状、多くの大きい骨化中心を取り囲む小さな散在した骨化中心。ただし、骨端骨異形成ほど多くはありません。これらの複数の骨化中心は、骨の端部を大きくし、上腕骨の下端は内側からです。外側が傾斜し、深さが減少し、脛骨が長くなり、距骨の形状が脛骨の変形に適応するように変更され（50％）、長骨が通常より短くなり、頭蓋骨と歯が正常になり、2つのタイプに分類できます：
1Ri ingタイプ（ソフトタイプ）、多発性骨端異形成、扁平骨、手への軽度の骨浸潤。
2フェアバンクタイプ（重い）、小さなカルス、不規則な手根骨の骨化遅延、中手骨および指骨の変化。
鑑別診断
1、甲状腺機能低下症（クレチン症）、骨棘は同様に変化しますが、患者の皮膚は乾燥し、精神発達が遅れ、骨年齢が大幅に遅れ、胸腰椎セグメントの椎体、特別なパフォーマンス、フック形状、患者が甲状腺を取ることができます症状は症状の後に変わります。
2、先のとがった骨棘形成不全、骨端全体が多数の散在した中心として現れ、この疾患よりも明白であり、距骨は散在した斑点、先天性白内障（50％）になります。
3、モルキオ-ブライフォード病と脊椎骨端異形成（脊椎骨端骨異形成）および両側扁平股関節。
4、小児Kashin-Beck病：この疾患と小児Kashin-Beck病の同定は、主にX線診断、Kashin-Beck病の小児の骨および関節の変化、および臨床症状、兆候、X線性能のいずれかである疾患に依存しています。類似性と類似性はありますが、子供のカッシン・ベック病の初期石灰化は、拡大または骨幹端硬化の特徴の1つですが、初期石灰化ゾーンまたはこの疾患の骨幹端に明らかな硬化はありません。
