バックボーンの連続性
はじめに
バックボーン継続の概要 骨軟化症は、複数の外骨腫および骨幹端奇形を特徴とする軟骨の発達障害であり、骨幹端変性とも呼ばれます。 ジャッフェは、骨軟骨腫としても知られる遺伝性多発性骨棘と名付けられています。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：骨折、対麻痺、膝の反転
病原体
バックボーン継続の原因
この疾患は先天性奇形であり、常染色体優性であり、小児期または青年期に発生し、女性より男性の方が約3：1です。
患者の65〜75％に家族歴があり、遺伝性であり、原因は不明です。
1骨膜形成異常、薄い皮質骨および不完全な骨膜は、骨の成長を十分に制限できません。
2破骨細胞の機能が不十分であるため、骨の形状が適切ではないため、骨幹端の広いトランペット形状が説明されます。
3軟骨膜の発達に欠陥があり、軟骨が過成長し、軟骨から骨に変化します。これは、変位した軟骨はすべて悪性になる傾向があり、外因性の骨棘が悪性に変化する傾向があるためです。
防止
バックボーン連続性防止
この病気は先天性奇形であり、常染色体優性であり、効果的な予防手段がなく、早期発見と早期診断と治療がこの病気の予防と治療の鍵であり、この病気の悪性転換の可能性があるため、診断時に病気を厳密に観察する必要があります。状況の変化は、悪性の変化を示唆する兆候に特に注意を払う必要があります。
合併症
バックボーン継続の合併症 合併症、骨折、麻痺、膝内反
腱または神経が圧迫されると、対応する症状を引き起こす可能性があります骨端も骨折する可能性がありますが、すぐに治癒します椎体の骨端は膝内反などの対麻痺を引き起こす可能性があります。 generally「母骨」の成長が止まった後、一般に成長し続けません。骨端の成長率が突然増加するか、成長を止めた後に増加し続ける場合、悪性転換の可能性があります。悪性転換の発生率は2〜10％です。 X線フィルムでは、腫瘍に境界がはっきりしない場合、骨は破壊的であり、不規則な斑点があります。つまり、悪性の変化があります。股関節周辺の骨、肩甲骨などは容易に悪性であり、より注意を払う必要があります。
症状
バックボーンの継続の 症状 一般的な 症状対麻痺軟骨の骨化した内反
病変は重く、体は短く、手足は等しくなく、骨は異なる曲率を持っています。長骨の骨棘の近くに硬い、不規則な形状の、押し出せない腫瘤、すなわち、摩擦による骨端、軽度の痛みがあります。その隣に形成された嚢は炎症を伴う可能性があります。腱または神経が圧迫されると、対応する症状を引き起こす可能性があります。骨端も骨折する可能性がありますが、迅速に治癒することができます。椎体は脊柱管への成長のように寄生的に成長することができます。時には、膝内反を伴うことがあります。
調べる
バックボーン継続の検討
X線所見：乾燥した骨幹端部の変形不良、短い背骨および複数の外骨腫の特徴的な症状、「角」形への骨幹端、尺骨短縮、上腕骨屈曲、上腕骨頭亜脱臼、時にはマデルングの奇形と区別するために、骨幹端で骨棘が外側に突き出ており、その方向はしばしば関節と反対であり、その数はサイズが異なり、形状は異なります：円錐形、キノコ形、カリフラワー形など構造は母骨と一致しており、軟骨キャップは発達できないため、実際の塊のサイズはX線で見られるものよりも大きくなります。前腕とふくらはぎの骨棘は隣接する骨を圧力吸収する可能性があります。
診断
バックボーン継続の診断と識別
この疾患の診断は難しくなく、遺伝性の家族性の特徴、および複数の骨棘の存在があります。骨幹端の乾燥した形状は、トランペットのようなものです。それは特徴的な症状です。しばしば軟骨異形成（オリリア病）と混同されます。後者は主に骨内部の病変として現れ、指の骨ではより一般的であり、遺伝的な違いはありません。
この疾患は、軟骨形成不全症（オリエ病）および腎くる病と区別する必要があります。
1、軟骨形成不全症（オリエ病）、手足の長さが不均等、骨幹端異形成が類似しているが、病変は骨幹端に関係しておらず、骨端に関係していることが多く、鋸歯状の前石灰化ゾーンなどがなく、セグメンテーションなし現象、病変範囲、正常な骨の境界は明確であり、しばしば鋭い辺縁相分離と骨幹端異形成が進行性で明白であり、手足の発生に加えて、骨盤、脊椎、頭蓋骨も影響を受け、四肢の短い骨に見える「塔のような」対称性の変形。
2.骨幹端異形成と腎くる病のX線所見は、骨幹端の病変、海綿骨の皮質密度と厚さ、および骨幹端と骨幹端の骨格が正常であり、腎くる病を除いて類似している違います。
