進行性骨幹異形成
はじめに
進行性異形成の概要 この病気は、エンゲルマン病、骨幹硬化症、カムラティ・エンゲルマン・リビング病としても知られています。 それは紡錘状の拡大と長骨の対称性の硬化によって特徴付けられます。 病気はまれです。一部の人々は女性よりもわずかに男性を持っています。発症の平均年齢は19.2歳です。3月から57歳まで、長骨に脛骨、大腿骨、脛骨が続きます。上腕骨、尺骨、上腕骨、手足の骨はまれです。頭蓋骨も良い場所です。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：筋萎縮
病原体
進行性異形成
この疾患の原因は不明であり、現在、先天性異形成と考えられています。研究により、この疾患は常染色体優性遺伝性疾患である可能性が示されています。
防止
進行性異形成の予防
この病気の予後は一般に良好です。重度の場合、頭蓋内圧の増加と脳神経圧迫により、頭痛、難聴、嗅覚、顔の萎縮、顔面神経麻痺などが起こることがあります。この病気は成長や生活過程に影響を与えません。この病気の原因は不明です。そして、多くは遺伝性疾患であると疑われているため、効果的な予防策はありません。
合併症
進行性異形成の合併症 合併症の筋萎縮
病気は幼児期よりも多く現れ、歩行遅延、歩行スイング、症状が徐々に悪化した後、筋肉萎縮、思春期に有意に手足の筋肉萎縮、太い骨、手足の痛み、疲労後、より頻繁に治療の理由は、進行した段階では、開口部の狭窄に起因する頭蓋底の肥厚、神経血管の圧迫の対応する臨床症状に起因する頭蓋底の肥厚を引き起こす可能性があります;視神経と聴覚神経が最も頻繁に関与し、続いて顔面神経、深刻な失明、難聴、または顔面麻痺が発生する可能性があり、若い患者は二次性徴の発達が不十分または発達せず、思春期を延長することがあります。
症状
進行性異形成症状一般的な 症状減量筋萎縮スイング歩行赤ちゃんの歯の遅延難聴の遅延額と上腕骨の突出
この病気の主な症状は、子供の歯が遅れ、歩行が遅く不安定になることであり、特別なスイング歩行により、足の痛みと頭痛が現れ、徐々に増加し、長骨が肥厚および肥厚します。頭蓋底板の過形成による脱力感、体重減少、乾燥、栄養失調、頭の拡大、額の突出、脳神経を圧迫して、骨髄腔の減少、造血機能障害などにより、眼の萎縮、難聴などの症状を引き起こすことがあります肝臓と脾臓には代償性の肥大があります。
調べる
進行性異形成チェック
この病気の検査方法は主にX線検査です.X線は、長骨が紡錘形の肥厚であり、皮質が肥厚し、髄腔が狭くなる（骨の内側および内側）ことを示し、骨端に侵入しないことが多く、頭蓋底が硬化しています。両側性、対称性および全身性は、この病気の特徴です。
臨床検査などの他の検査は正常であり、AKPが時折増加します。
スパイラルCTは、筋萎縮、皮下脂肪のning薄化、筋肉間隔のぼやけまたは消失を示しました。
診断
進行性異形成の鑑別診断
診断
進行性異形成は、四肢の長骨が肥厚している全身性疾患であり、肥厚した骨および骨の端部は、疾患の主な画像所見、筋肉萎縮、痛み、多くの場合家族歴および関連疾患の影響を受けませんまたは、その臨床的特徴としての脳神経圧迫の症状なしで、2つの組み合わせを診断でき、長い管状皮質骨が不規則に肥厚し、髄腔が二重空洞であり、胸部、腰、アトラスおよび脛骨の海綿骨があります小柱の肥厚、これらのスパイラルCT徴候は、より多くの症例で確認する必要があります。
鑑別診断
（1）幼児の皮質肥厚
同じポイントは、背骨の肥厚、複数の対称性です;違いは、発熱、皮質の肥厚および自己治癒を伴う早期発症です。
（2）石オステオパシー
一般的な骨は緻密で乾燥しており、骨端は明らかに変化しており、バックボーンは病気と異なり肥厚していません。
（3）多 骨骨繊維異形成
主に片側に関与し、病的骨折、新しい骨は見られないなどの非対称分布、疾患がその肥厚によって引き起こされる頭蓋底に関係する場合、この疾患の特定にもっと注意を払う必要があります。
（4）密骨異形成
同じ点は、長骨密度の増加、皮質の肥厚、および頭蓋底の肥厚です。違いは、病気の長い管状骨の端も影響を受け、骨密度が頭蓋骨と手の骨、ピグミーと骨の脆弱性の増加とともに増加することです。
さらに、硬化性骨髄炎や肥大性変形性関節症と区別する必要があります。疾患の左右対称性、骨端は関与せず、筋ジストロフィーが識別の重要なポイントです。
