特発性遅発性思春期
はじめに
特発性思春期の紹介 男の子は14歳以上、女の子は13歳半以上で、思春期のパフォーマンスが遅れることはありません（出版された思春期）。 少年の主な症状は、精巣の体積が増加せず、少女の乳房が発達しないことです。 第二の性的特徴から成人の特徴までの正常な人は、特発性思春期遅延として知られる、思春期から性器の発達まで5年以上、または2年間発達を止めるなど、通常4〜5年かかります。 基礎知識 病気の割合：0.002％-0.005％（男性ではより一般的で、性ホルモンが不足しているため） 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：糖尿病性腎症気管支喘息
病原体
特発性思春期の病因の遅延
（1）病気の原因
思春期遅延の病因は、一時的な性腺刺激ホルモンおよび性ホルモン分泌障害、性腺刺激ホルモン分泌障害に起因する視床下部-下垂体病変、および思春期の発達遅延に起因する性腺機能低下に分類されることがよくあります。 。
1.一時的なゴナドトロピンと性ホルモン分泌障害
（1）栄養失調または慢性消耗疾患：結核、糖尿病、慢性肝疾患、腸吸収不良症候群、気管支喘息など、神経系および身体器官の発達に影響を及ぼし、患者の年齢は青年期に達しているが、骨年齢はそれは、全身の発達が同年齢の通常の年齢よりもはるかに遅れており、性腺の発達の全身的な基盤がないことを示しています。
（2）正常な生理学的変動：思春期が始まる年齢、発達の速度、成熟の年齢、および発達の程度には、人種間だけでなく、男性と女性の間にも大きな個人差があります。つまり、通常の状況では同じです性別、同じ人種、および異なる一般的な環境条件、性別に関係なく、早熟、平均および後期の成熟の両方、理由は遺伝的、栄養的、感情的および他の環境であり、社会経済的要因なども、家族性または散発性であり得る。
（3）その他：成長ホルモン欠乏症の患者は、成長の遅れ、骨年齢の遅れ、および性腺の発達の遅れを伴うことが多く、これは体質性思春期の遅れ、甲状腺ホルモン欠乏症および高プロラクチン血症、またはコルチゾン製剤の長期投与に類似しています。性ホルモンの分泌を抑制し、思春期の遅延を引き起こす可能性があります。
2.視床下部-下垂体病変による思春期の遅延
（1）カルマン症候群：常染色体優性遺伝または劣性遺伝を伴うXインターロックとしてしばしば発現する遺伝性疾患、下垂体性ゴナドトロピン低酸素症の患者で、しばしば脳嗅覚異形成および中期を伴う異形成、臭いの喪失、口蓋裂、口唇裂などをもたらします。
（2）単一の性腺刺激ホルモン欠乏症：散発性の外観または遺伝性疾患の可能性があります。
（3）部分的な性腺刺激ホルモン欠乏：LH分泌欠乏として現れ、FSH分泌は正常、アンドロゲンは低く、精子の発達はブロックされます。
（4）下垂体機能が低い、または部分的に低い：下垂体腫瘍、またはor型addle腫瘍、下垂体浸潤性疾患、放射線療法、外傷、手術は下垂体機能低下症につながる可能性があります。
3.性腺機能低下症による思春期の遅延
（1）ターナー症候群：性染色体の欠乏または異常に起因する生殖腺形成異常の一種です。女性の発生率は約1/2500です。
（2）遺伝性ホルモン合成障害および末梢機能不全：しばしば異常な性的分化を伴い、典型的な例は17-ヒドロキシラーゼ欠損症であり、アンドロゲン合成は不完全または部分的に非感受性であり、患者の乳房は発達する可能性があるが、原発性無月経と陰毛は発達していません。
（3）後天的な一次性腺機能低下症：外傷、化学療法、放射線、感染などは、性腺の発達を妨げ、性腺ホルモンの合成と生殖細胞の産生に影響を与える可能性があります。
（4）性腺発達障害。
（2）病因
特発性思春期遅延は、特発性真性同性愛早熟思春期の反対であり、正常な成長と発達の生理学的変動であり、年齢が通常の思春期開始年齢2.5 SDを超えると、二次性発達の兆候はありません。成長率も低下しますが、これらの子供は家族性の低身長ではなく、思春期開始の年齢は遅れません、この病気の原因は不明です、特発性思春期が遅れた患者の成長率は遅くなり、血漿GHレベルおよびGHは興奮します因子またはGHRHの引き金となる反応は減少しますが、外因性のテストステロンまたはE2が投与されるか、思春期が始まると、成長率とGH分泌が正常に戻ります。したがって、原因はGH、ゴナドトロピンの一時的および機能的欠損です。精巣または卵巣への影響にはGHの関与が必要です。GHレベルが比較的低下すると（それに応じて生殖腺のIGF-1も低下すると仮定）、ゴナドトロピンに対する精巣または卵巣の反応が損なわれ、思春期を予定どおりに開始できません。
防止
特発性思春期遅延予防
1.思春期には、不適切な運動icle丸による損傷から生殖器官を保護するために注意を払う必要があります;強い放射線被ばくを避け、長時間タイトなズボンを着用しないでください。
2.ビタミンAの摂取量の減少は、思春期の遅延の原因の1つであり、ビタミンAと鉄を補給する必要があります。
3.思春期の長期遅延は、骨の石灰化に影響を与え、成人期の骨折のリスクを高めるため、思春期の開始を促進する性ホルモンの短期治療の適応があります。
合併症
特発性思春期遅延合併症 合併症糖尿病性腎症気管支喘息
栄養失調または慢性消耗性疾患：結核、糖尿病、慢性肝疾患、腸吸収不良症候群、気管支喘息など、神経系および身体器官の発達に影響を与えるため、患者の年齢は思春期に達しますが、骨年齢は全身性発達を示します。この状況は、同年齢の通常の年齢よりもはるかに遅れており、性腺の発達のための体系的な基盤がありません。
症状
特発性思春期遅延症状一般的な 症状性腺形成異常骨年齢口唇裂の遅延口唇口蓋裂思春期の胸部発達が遅い
子供の成長は停滞し、身長は同年齢の身長よりも短く、骨年齢は後方にありますが、成長速度は骨年齢と一致し、副腎皮質機能は遅延します。これは、孤立性ゴナドトロピン欠乏症の子供とは異なります。副腎皮質機能は予定通りであり、二次性発達の兆候はなく、血漿ゴナドトロピンおよび性ホルモンは思春期前の子供のレベルに留まり、しばしば思春期の家族歴が遅れている、思春期のみの父親が14歳から18歳のみまたは母親乳房の発達または初経年齢が遅れます。さらに、身体の他の側面が正常に発達します。両方の精巣が陰嚢に落ちており、尿道下裂、嗅覚の喪失、先天性の体性変形、血漿LH、FSHおよびテストステロンまたはE2レベルはありません。同年齢の子供よりも低いが、子供の骨年齢に匹敵する、GnRH興奮性に対するLHの反応は、視床下部-下垂体軸の成熟度を反映します。思春期が遅れる子供の反応は、通常の思春期前の子供の反応と同じです。または無応答、100μgGnRH静脈内ボーラスの刺激、血漿LHピーク> 2.OU / L、1の子供 思春期の開始は1年の間にあり、思春期が遅れた患者の一部は正常です。それらのほとんどは予想される身長に達しないかもしれません。理由は、これらの患者の脊椎の成長が思春期の通常の開始時よりも低いためかもしれません。家族には身長が低い。
調べる
特発性思春期遅延チェック
1.内分泌ホルモン検査FSH、LH：性腺形成異常により思春期が遅れる場合、FSH、LHが有意に増加し、T、E2が減少する;視床下部-下垂体機能の低下、FSH、LHの低下、TSH、F、 PRL検査は、甲状腺機能低下症、クッシング症候群、およびプロラクチンによる思春期遅延の診断に意味があります。
2.成長ホルモンチャレンジテスト：発達ホルモンの治療が必要であるのに対し、前者は発達を誘導する限り成長を促進できるため、発達遅延の遅延による成長遅延と成長ホルモン欠乏による成長遅延にとって重要です。必要に応じて、成長ホルモンチャレンジテストまたはLHRHチャレンジテストが必要です。
3. GnRHチャレンジテスト：視床下部病変の場合、GnRHテストが表示されることがあり、ゴナドトロピン細胞の下垂体分泌はまだ正常であることを示唆しますが、私たちの経験によると、それらのほとんどはGnRHテストの5-7日前にGnRHで治療する必要があります。下垂体病変に起因するより明白な、GnRH刺激試験の応答は貧弱です。
4. CTまたはMRI：臨床的手がかりが視床下部-下垂体病変を示唆する場合、CTまたはMRIはより大きな価値がある。
5.視覚、視野検査：腫瘍が視神経を圧迫しているかどうかを判断するのに役立ちます。
6. B超音波：女の子の場合、卵巣と子宮の発達を理解できます。
7.精巣生検：一般的にあまり使用されず、生殖細胞の分化が正常かどうかを判断できます。
8.骨年齢：ゴナドトロピン機能が低い患者では、骨年齢は比較的低く、身体的および下垂体機能は低く、骨年齢はより明白です。
診断
特発性思春期遅延診断
診断基準
1.少年が14歳または13歳になった後、二次性発達の兆候はまだありません。
2.成長は遅く、骨の年齢は実際の年齢よりも遅く、身長は同じ年齢の身長よりも短くなりますが、骨の年齢と同等です。
3.副腎皮質機能は最初に遅れます。
4.思春期遅延の多くの家族歴があります。
5. LH、FSHおよびテストステロンE2レベルおよびGnRH興奮に対するLH応答は、思春期前の状態のままでした。
6.他の病変による思春期の遅延を除外します。
鑑別診断
他の病変によって引き起こされる思春期の遅延には、高性腺刺激ホルモン性腺機能低下症と低性腺刺激ホルモン性腺機能低下症の2つのカテゴリがあります。前病変は、精巣または卵巣の形成不全またはさまざまな原因による障害を含む生殖腺にあります。一般的な特徴は、血漿LHおよびFSHレベルが著しく増加するため、視床下部（カルマン症候群など）または下垂体（下垂体または仙仙部腫瘍など）の後者の病変を特定することは困難ではないことです。
これらの病変はすべてLHとFSHのレベルの低下を引き起こしますが、GnRHに対する低下の程度と反応の程度は不均一です。つまり、下垂体の損傷の程度が異なり、さらに原発性疾患（腫瘍など）のパフォーマンスも異なります。カルマン症候群には嗅覚機能障害または嗅覚喪失があり、同定が容易です。嗅覚喪失は同定が困難ではありません。特発性思春期および嗅覚喪失を遅らせる臨床的に有効な試験はありません。カルマン症候群の診断は確立されており、従来の方法は18歳で線を分けることで、18歳で思春期を開始していない患者はカルマン症候群または特発性低ゴナドトロピン性腺機能低下症と診断されます。 。
