黄褐色病
はじめに
黄褐色病の紹介 Ochunosisは、体内のホモゲンチジン酸オキシダーゼの不足によるものです。そのため、フェニルアラニンとチロシン（尿酸）の中間代謝物はさらに酸化および分解されず、体内に蓄積して、皮膚、強膜、軟骨の色は暗くなりますが、尿酸は軟骨やその他の結合組織の色素沈着を引き起こし、脊椎や周辺の大きな関節の変性関節炎を引き起こします。 一方、尿酸は尿中に排泄され、尿中でアルカリ化および酸化されて尿が黒ずむため、黒尿酸（アルカプトン尿症）とも呼ばれます。 基礎知識 病気の割合：0.01％-0.05％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：大動脈弁狭窄性前立腺炎
病原体
黄褐色病の原因
原因（50％）：
この疾患はまれな常染色体遺伝性疾患であり、その正確な常染色体変異は不明です。 結合組織と軟骨の黒化は病気の基本的な病理学的変化であり、尿酸は皮膚、角膜、軟骨などに沈着し、軟骨を含むこれらの器官を暗くし、軟骨下骨の剥離を引き起こします。
病因（20％）
フェニルアラニンとチロシンがアセトアセテートに変換される代謝経路（図1）、および尿酸（HGAまたは2,5-ジヒドロキシフェニル酢酸）は、完全な芳香環を含む代謝経路の最後の化合物です。芳香環の開裂を触媒する酵素は、通常は肝臓および腎臓組織の可溶性部分に存在する尿酸化酵素です。この酵素は尿酸の分解に非常に特異的であり、肝臓および腎臓以外の組織には含まれていません。酵素、患者、肝臓、腎臓には酵素の活性が完全に欠けており、その結果、尿酸はアセト酢酸とフマル酸に分解されないため、尿から腎臓への尿酸を治療するには他の代謝メカニズムが必要です。エリスリン酸のクリアランス率は非常に高く、腎尿細管は尿酸を積極的に分泌します。腎臓が尿酸を排泄すると、尿酸は徐々に酸化されて尿変色を引き起こす可能性のあるポリマーを形成します。現在、組織への尿酸の沈着は褐色を引き起こします。黄色の病気のメカニズムはまだ明らかではありません。尿酸は皮膚や軟骨に沈着する傾向があります。これらの組織では、物質は物理的な引力によって結合されます。また、尿酸の分解生成物は結合組織に不可逆的に結合します 、色素沈着を引き起こす可能性のあるポリマーを形成し、着色後にテクスチャが弱く、壊れて、椎間板および関節の変性病変が生じる可能性があり、さらに、尿酸はリシルヒドロキシラーゼを阻害することによりコラーゲンに直接作用することもできます合成。
防止
黄褐色病の予防
この病気はまれな遺伝性疾患です。 外国の報告の有病率は、人口100万人あたり3〜5人です。 尿酸は軟骨に堆積しやすいため、関節は変性します。 遺伝性疾患として、この病気には効果的な薬物予防がありません。したがって、早期発見は予防と治療の鍵です。 この病気の発生を減らすために、近親者による結婚、結婚前のカウンセリング、不妊治療のカウンセリング、および定期的な妊娠検査を避けるように注意する必要があります。
合併症
ブラウンイエロー病の合併症 合併症大動脈弁狭窄性前立腺炎
膝関節の軽度の外傷後、関節腔に体液が蓄積する可能性があります。滑液は非炎症性であり、主に単球を含みます。関節顕微鏡検査は滑膜の黒い染みで見られ、関節液が消失すると関節拘縮が徐々に起こります。一部の患者は主に大動脈弁狭窄症の心臓弁疾患を患っており、男性患者は慢性前立腺炎を発症する場合があります。
症状
茶色がかった黄色の病気の 症状 一般的な 症状尿は黒い尿酸、関節痛、石灰化、腰のこわばりと痛み、耳、鼻、軟骨、青い関節、拘縮、脊椎、生理的湾曲、消失、腎臓結石、滑膜黒染
（1）関節疾患：この疾患の最も深刻な合併症は関節疾患です。関節リウマチとは異なり、この疾患は主に脊椎や肩、股関節などの大きな関節に浸潤し、手足の関節はほとんど影響を受けません。男性患者は早期に重度に発症し、膝関節が最も頻繁に関与し、損傷の程度も最も重くなります。脊椎病変はまた、この病気で最も一般的な骨および関節の損傷であり、腰の硬直および痛みとしてしばしば現れます。病変は最初に腰椎に発生します病気の発症は、胸椎に影響を与え、脊椎の動きを妨げ、脊椎の生理学的湾曲が消失します。椎間板ヘルニアと石灰化もこの疾患の特徴です。典型的な患者は、前傾したアヒルの歩行です。滲出液と滑液は主に単球を含む非炎症性であり、滑膜は関節鏡検査によって黒色に染色されます。
（2）皮膚病変：真皮と汗腺、主に鼻の先端、耳とrib骨軟骨の接合部、または鼻と頬の橋の上の蝶の形、脇の下での尿酸色素粒子の沈着によって引き起こされるそして、会陰は汗腺であり、しばしば暗褐色または青黒であり、これらの部分に近い服を茶色にすることができ、時には爪も青灰色になることがあり、しばしば耳介の硬直と石灰化、茶黄色の色素を伴う強膜、結膜、角膜などの眼球外組織で腫脹が起こることがありますが、強膜は茶色で、通常は口蓋裂の露出部分に限定されます。
（3）その他：一部の患者は主に大動脈弁狭窄症の心臓弁疾患を患っている可能性があり、疾患の経過が長い男性患者は前立腺のアルカリ性分泌物における結石の形成によって引き起こされる慢性前立腺炎を発症する可能性があります。患者は、多孔性の黒い腎臓結石を持つことができます。
調べる
褐変病チェック
X線検査
（1）脊椎の変化：顕著な胸椎、腰椎の過度の湾曲、脊椎の骨粗鬆症、椎体の縁での拍車の形成、椎間板の広範囲の変性、および層状石灰化、扁平な薄い楕円の密度の特別な増加二重横方向石灰化の影は互いに平行であり、中間の間隔に半透明の層があり、椎間板は、特に腰椎で広く影響を受け、椎間腔は明らかに狭くなります。
（2）肩と膝関節の両方が変性変化する可能性があります。腱靭帯が石灰化することがあり、足首関節が狭くなることがあり、骨の下の関節が硬化し、恥骨結合の軟骨も石灰化し、軟骨の下に骨びらんがあります。骨、寛骨臼、大転子、小転子、坐骨結節の腱、および関節周囲の軟部組織も石灰化を起こすことがあります。
2.尿酸の特別な検査：尿酸は分光光度計で測定でき、血液と尿の尿酸含有量も特別な酵素で測定できます。
診断
茶色がかった黄色の病気の診断と診断
鑑別診断では、血尿ポルフィリン症、ミオシン尿症、ビリルビン尿症、血尿などの尿黒化の他の原因を除外する必要があります。 これらの疾患の臨床的特徴および関連する臨床検査に基づいて、茶色がかった黄色の疾患と区別することは難しくありません。 メパクリン（Api）の長期使用は茶色の色素沈着のような色素沈着を引き起こす可能性があり、この医原性色素沈着を茶色がかった黄色の疾患と混同しないように臨床上の注意を払う必要があります。 皮膚潰瘍の治療のためにフェノール（炭水化物）を複数回塗布すると、黄色い色素沈着を引き起こす可能性があります。
