α1アンチトリプシン欠損症
はじめに
α1-アンチトリプシン欠乏症の概要 Α1-アンチトリプシン欠乏症は、血液の抗プロテアーゼ成分であるαα-アンチトリプシン（α1-AT）の欠乏によって引き起こされる先天性代謝疾患であり、常染色体によって遺伝されます。 臨床的特徴は、新生児肝炎、乳児および成人の肝硬変、肝臓がんおよび肺気腫です。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感受性のある人：大人と幼児に良い 感染モード：非感染性 合併症：レンゲ属肺気腫
病原体
Α1-アンチトリプシン欠乏症の病因
門脈線維症および胆道過形成（35％）：
広範な門脈線維症があり、肝硬変と同様に、明らかな胆管過形成、黄undが6か月前に鎮静しましたが、肝臓と脾臓が次第に大きくなり、硬化し、2例が後に現れました。高血圧ですが、このタイプの患者の肝外胆管に異常はありません。
小胆管形成異常（25％）：
肝臓の構造は正常で、軽度の肝細胞損傷があり、門脈領域はわずかに線維化していますが、胆管の数は大幅に減少し、肝小葉に胆汁うっ滞が散在しています。臨床経過はそうprと高コレステロール血症を伴う進行性黄undです。
肝細胞損傷（15％）：
肝腫大、比較的浸潤性の炎症細胞、および大部分が肝線維症を伴うまたは伴わない単核細胞浸潤を特徴とし、胆汁うっ滞があるが、門脈領域に胆嚢は形成されない。
防止
Α1-アンチトリプシン欠乏症の予防
予防措置には、禁煙、気道の閉塞を引き起こす可能性のある因子の除去、気管支肺感染症の予防、および一般的な健康状態の評価が含まれます。
合併症
1-1-アンチトリプシン欠乏症の合併症 合併症、肝炎、黄und、肺気腫
患者は、肝炎、黄undの胆汁うっ滞、肝硬変、肝臓がん、肺気腫、上部消化管出血、または肝性a睡を起こしやすいです。
症状
Α1-アンチトリプシン欠乏症状共通 症状肝腫大上部消化管出血肝性a睡黄und門脈圧亢進症
出生後の最初の週には、黄holeの胆汁うっ滞があり、便が着色されず、尿の色が濃く、身体検査で肝臓の肥大が見られ、生化学的指標に閉塞性黄ofの兆候があり、黄jaはしばしば2〜4ヶ月で消失します。肝硬変は加齢後に見られます。
成人では、α1-AT欠乏症の患者のほとんどが顕著な門脈圧亢進症を呈し、多くの場合、上部消化管出血および/または肝性a睡で死亡し、しばしば肺気腫、男性の肝硬変、および肝臓癌を伴います。その割合は女性よりも高いです。
α1-AT欠乏による肝硬変の患者は、主に肝細胞に由来する肝腫瘍の発生率が高く、一部は胆管に由来します。
調べる
Α1-アンチトリプシン欠乏試験
通常のα1-AT含有量の決定、診断を確認するためのPi表現型分析、肝細胞が異なるサイズの球状の赤い体で満たされていることがわかり、PAS染色が陽性です。
診断
α1-アンチトリプシン欠乏症の診断と同定
この病気の診断は、肺気腫または反復肺感染症を伴う家族歴、新生児胆汁うっ滞、紙タンパク質電気泳動で発見されたα1-グロブリン欠乏症、通常のα1-AT含有量測定、Pi表現型分析に使用できます診断を確認するために、肝生検は、肝細胞が異なるサイズの球状の赤い体で満たされ、PAS染色が陽性であり、識別する必要がないことを示しました。
