肝水晶体変性症に伴う精神障害

はじめに
病原体
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合併症
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診断

はじめに

肝レンチキュラー変性に関連する精神障害の紹介肝レンチキュラー変性（肝レンチキュラー変性）は、血漿中のセルロプラスミン（銅結合酵素）のレベルの低下によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性疾患です。 1912年にウィルソンによって最初に報告されたため、ウィルソン病としても知られています。この病気は体内のアセトン代謝障害により肝臓および脳の病気を引き起こします。臨床的特徴は錐体外路症状、肝臓損傷および特徴的な角膜色素輪です。精神障害にはさまざまなレベルがあり、発症年齢は若年者から強者までさまざまであり、患者の約半数は20〜30歳です。頻繁な精神症状のため、それは簡単に原発性精神障害と誤診されます。その状態は進行し続け、それらのほとんどは予後不良です。基礎知識病気の割合：0.005％影響を受けやすい人々：20〜30歳の人々感染モード：非感染性合併症：嚥下障害、尿路感染症、hemo、骨折、門脈圧亢進症、出血性ショック、上部消化管出血、肝性脳症、肝腎症候群、てんかん

病原体

肝レンチキュラー変性に関連する精神障害の原因

遺伝的要因（40％）：

この病気は常染色体劣性の単遺伝子遺伝病であり、約20％から30％の家族歴があり、ほとんどの第1世代の兄弟で、その遺伝子に関しては、染色体13に位置する遺伝子の少なくとも25の変異が発見されています欠点は、構造遺伝子または制御遺伝子が決定されていないことであり、一部の文献は、近親者の発生率が高いと報告しているが、依然として議論の余地がある。

患者にはセルロプラスミンがないため、銅に結合できず、肝臓、脳（核）、角膜、腎臓に大量の銅が沈着し、銅代謝障害を引き起こし、一連の内臓機能と組織損傷を引き起こします;最も一般的な脳の部位は、大脳基底核、小脳、大脳皮質、角膜、肝臓、腎臓などです。この疾患の病理学的変化は主に水晶体核にあり、大脳皮質も損傷を受ける可能性があります。病理切片は核および尾状核に見られます。または消失し、星状細胞に置き換えられ、銅が肝臓に沈着すると、大きな肝臓、急性または慢性肝炎、肝硬変、肝萎縮が生じることがあります。

胆道銅バリア（15％）：

64Cuまたは67Cuの放射性核種で検査した結果、この病気の患者は肝胆道系で銅の排出が減少し、肝臓やその他の臓器や組織に銅が沈着することがわかりました。

細胞内の異常なタンパク質の存在（10％）：

仮説では、変異遺伝子は細胞内の異常なタンパク質であるか、異常な酵素によりタンパク質が不完全に加水分解されて異常なポリペプチドを形成すると考えられています。異常なタンパク質またはポリペプチドは主に肝臓、脳、腎臓およびその他の組織に存在します銅に対して異常に強い親和性があり、セルロプラスミンの合成を妨げ、組織に銅を堆積させます。

リソソームの欠陥（10％）：

肝細胞のリソソームの欠陥は、初期段階では銅をリソソームに集中させることができず、後に銅を胆汁に放出して排出することができず、その結果、肝臓または他の組織に大量の銅が沈着します。

セルロアリン合成バリア（15％）：

Matsuda（1974）は放射免疫測定法を使用して患者の血清中の正常なセルロプラスミン含量を測定し、銅およびプロト銅細胞タンパク質合成のプロセスがブロックされたことを示唆しました。

病気の病理学的変化は主に水晶体核で発生し、大脳皮質も損傷を受ける可能性があります。脳の形状は肉眼では正常です。線条体は切断面で萎縮して茶色であり、核には空洞があることがよくあります。核および尾状核ニューロンは変性または消失し、一部は典型的なアルツハイマー細胞を形成する星状細胞に置き換わり、その後、変性変化、銅沈着の毛細血管周辺の損傷領域に特別な染色が見られます。

この病気の特徴は、肝硬変の初期段階の脂肪症、重篤な場合の肝細胞壊死、肝硬変の後期段階の肝容積減少、小葉硬化症、表面の細かい結節、正常および劣化した病理切片、および不規則な肝細胞領域です。交互に分布し、結合組織と小さな胆管の増殖があります。

防止

肝レンチキュラー変性に関連する精神障害の予防

遺伝性疾患の発生を抑制および減少させるためには、予防に基づいている必要があります。この疾患の近親者の高い発生率についてはまだ論争がありますが、近親者による結婚の回避と優生学保護法の実施を積極的に提唱する必要もあります。確かに、将来の世代で先天性疾患を引き起こす可能性のある人は出生を避けるべきです。現在、中国は近親者の結婚を禁止する優生学保護法を制定しています。確認された患者は、上記の治療を受けることに加えて、さまざまな慢性身体疾患を積極的に治療し、さまざまな感染症を予防し、健康を継続的に改善する必要があります。同時に、家族の子供も同じ病気のリスクがあるため、簡単な初期の遺伝カウンセリングサービス。

さらに、多くの臨床診療により、肝レンチキュラー変性の多くの患者が定期的な銅抽出を受け、対症療法、臨床症状および徴候が大幅に改善したことが示されていますが、退院後、患者は症状が消失し、投薬がないか、処方未満であると考えています薬の投与量は、銅含有量の多い食品を食べることを避けるために注意を払わなかった。その結果、患者は悪化して再入院し、さらには死亡した。一部の患者またはその家族は気功に迷信し、一方的に銅放出薬の服用を中止した。状態は悪化し、患者の人生さえも台無しになり、後悔は遅れます！患者と彼の家族の治療の順守は、しばしば長期間緩和され、生活の質が良く、優れた学業とキャリアの成果さえあります。結果。

肝レンチキュラー変性の患者は不安や抑うつを起こしやすい。彼らは不明瞭な発語、不器用な動き、肝機能障害、失望に失望し、家族経済、人的資源、物質的資源の負担に罪悪感を覚える。、気分が低く、診断と治療に協力したくない、さらには治療を拒否する、個々の患者は病気の遺伝的性質、気性、心理カウンセリングと治療のために両親にresり、患者の心理的異常に適合する心理療法を通して、心理的逸脱または異常な心理を是正し、診断および治療プロセスへの患者のコンプライアンスを改善することは、予後の改善に役立ちます。また、患者に対する社会的支援は、患者の有効性、家族、親,、友人および他の経済に大きな影響を与えます。物質的および精神的なサポートと励ましは、しばしば患者が病気を克服するための自信を高めることができます;患者のケアとケアは、しばしば治療、学校、ユニット、医療保険と管理部門、さらには慈善の効果を高めることができます、患者とその家族への資金提供は、彼らの困難の一部を解決し、軽減または除去するその心配はまた、患者が良好な予後を得るのを助けます。

合併症

ウィルソン病に関連する精神障害の合併症 合併症嚥下障害尿路感染にきび骨折門脈圧亢進症出血性ショック上部消化管出血肝性脳症肝腎症候群てんかん

肝レンチキュラー変性のある患者は免疫機能が低く、これはさまざまな全身感染症に続発することがあり、しばしば肝不全または同時感染により死亡します。一部の患者は嚥下困難、飲料水への戻りなど、特に長期の偽球麻痺の症状があります。ベッドにいる患者は、低血圧性肺炎、尿路感染症、hemo核、錐体外路症状、歩行困難、転倒や骨折を起こしやすい患者、ウィルソン病患者は非代償性肝硬変時に門脈圧亢進症を発症しやすい食道静脈瘤と胃静脈瘤を併発した患者は、急性上部消化管出血や出血性ショックに至る傾向があります;少数の肝臓では解毒能力が低下し、肝性脳症、肝腎症候群などが起こりやすくなります;脳損傷により合併する患者もいます発作では、上記のさまざまな合併症がしばしば状態を悪化させ、治療効果に深刻な影響を与え、患者の入院期間を延長します。タイムリーで正確な治療でない場合、一部の患者の予後は合併症のない患者よりも悪化します。

症状

肝レンチキュラー変性に関連する精神障害の症状一般的な 症状嚥下障害、 不機嫌 、肝臓および腹水、知的衰弱、精神遅滞、疑い、過敏性、構音、不随意運動、強制泣き

病気の大部分は発症が遅いです。初期段階では、四肢の振戦、スイング、筋肉緊張の増加、不随意運動などの錐体外路症状は、精神障害の約20％を占め、精神障害の子供が最初です。感情異常または学習能力の低下として現れる症状。

1.発症した患者の大部分は発症が遅い;少数は亜急性であり、疾患はより速く進行する;後者は小児または若年患者でより一般的であり、最初の症状は錐体外路症状でより一般的であり、最初の症状は精神障害である。子どもの約20％、精神症状を発症する子どもの大多数は、感情異常または学習能力の低下として現れました。

2.精神医学的症状肝レンチキュラー変性の症状は多様化しています。初期段階では、気分異常や人格特性に変化があります。減少はより明白であり、重度のものは認知症です。

臨床的には、ほとんどの精神症状は神経症状の発症から約1年後に発生しますが、早期に行動することもできます。よくある（Ouyang Shan、1990）、うつ病、不安症状、人格、行動障害は鈍い、子供っぽさ、rid笑、発疹、意性、嘘つきまたは盗みなどによって特徴付けられますが、衝動的な行動も珍しくありません、論理的思考もそれは明らかに異常である可能性があり、幻覚と妄想はまれです。病気が進行するにつれて、精神遅滞がますます明白になります。後期には、重度の認知症状態があります。脳実質は深刻な損傷を受けており、この時点で、患者の日常生活は完全にセルフケアできず、性的能力が現れます。

3.神経学的症状と徴候この疾患の3つの主な徴候は、錐体外路症状、肝硬変、角膜色素輪（カイザー-フライシャーリング）であり、最初の症状では、四肢振戦、腕などの錐体外路性ジスキネジーが非常に明らかです。大きな揺れ、筋肉の緊張や硬直の増加、不随意運動、運動失調などが最も一般的であり、不明瞭な構音、よだれ、嚥下困難などの他のものも珍しくありません。

ほとんどの場合、角膜の外側の端に茶色緑色の色素リング（カイザーフライシャーリング）があります。実験室のテストは血清銅オキシダーゼ活性を低下させ、角膜色素リングの検出率は90％以上です。それは重要な診断価値があります。または、角膜の端にある灰緑色で、細隙灯の下で見やすくなります。

肝臓の損傷は主に肝臓によって引き起こされ、脾腫が最も一般的であり、腹水および肝硬変は後期に発生します。

この病気は持続性の進行性疾患であり、予後の大部分は不良であり、症状の発症から約7〜15年間の死亡まで、ほとんどが肝不全または同時感染によるものです。

調べる

肝レンチキュラー変性に関連する精神障害の検査

1.血清セルロプラスミンと血清銅の減少、尿中銅と肝臓の銅の増加、患者の90％の血清銅オキシダーゼ吸収試験は、肝細胞変性の主な生化学的異常の正常値、血清セルロプラスミン測定よりも低かった。正常な人は200〜400mg / L（または0.25〜0.49 OD）です;子供は通常200mg / L未満です;子供で測定される24時間尿中銅量は大幅に増加し、多くの場合最大100〜1000ug / 24時間です;細胞銅含有量の測定：普通の人は約20ug / g（乾燥重量）で、子供は200-3000ug / gに達することがあります。

2.肝機能検査では、アラニンアミノトランスフェラーゼ（SGPT）およびチモール濁度検査（ZnTTT）の増加が示されました。

3.血中濃度が非常に低い患者は、銅錯体療法に不利な要因です。時間内に治療しないと、銅抽出治療への順守が困難になることがよくあります。損傷した薬物である肝線維化指数は、患者の肝硬変の重症度を理解し、抗線維化治療の客観的な観察指標を提供します。

4. EEG検査は約30％〜50％の異常で、ほとんどが軽度から中等度ですが、特異的ではありません。

5.脳幹聴覚誘発電位の異常な割合は最大90％まで高く、主な症状はIII-VIPLの延長と振幅の減少です（Pan Yingfu、1987）。これは脳幹における銅の拡散沈着であり、脳幹聴覚を引き起こします。全身性神経変性および脱髄の変化。

6.脳のCTスキャンは、患者の30％から40％が両側大脳基底核対称低密度病変を示し、大脳皮質および脳幹萎縮が見られること、ならびに心室拡大および外側裂溝拡大、磁気共鳴画像法（ MRI）はより明確で、脳CTスキャンよりも広い範囲の病変を示し、脳室の拡大だけでなく、視床と脳幹の異常信号（T1W低信号、T2W高信号）も示します。

脳波、EMGの異常な変化は、脳および末梢神経、筋肉損傷、治療前後の脳幹誘発電位を使用して、患者の脳損傷の重症度と有効性を判断するのに役立ち、B超音波は患者を理解できます肝臓の画像分類、脾臓肥大の程度、腎皮質の損傷、および胆石症の有無は、予後の推定に役立つ場合があります。大脳基底核の特殊な病変に加えて、頭部CTまたはMRIが疾患を助ける可能性があります。大脳皮質の診断に加えて、大脳皮質が萎縮している場合、前頭側頭軟化病変が形成され、患者はしばしば精神遅滞、学業成績の低下があり、対応する脳蘇生で治療する必要があるため、補助検査は患者の治療と予後を判断するための重要な基準値を持っています。