高リポ蛋白血症Ⅱ型
はじめに
高リポタンパク血症II型の紹介 高リポタンパク血症II型は、高リポタンパク血症IIa型と高リポタンパク血症IIb型に分類されます。 高リポタンパク血症IIa型：家族性高コレステロール血症、高リポタンパク血症などとしても知られています。 これは、高脂肪βタンパク血症を特徴とする遺伝性代謝障害であり、βリポタンパク（LDL）受容体の欠乏または機能不全により、細胞内コレステロール代謝の低下、家族性、常染色体性的遺伝、純粋な接合体の血清コレステロール値は400mg / Lを超えています 高リポタンパク血症IIb型：高βリポタンパク血症および高プレベータリポタンパク血症としても知られる、高脂血症および高コレステロール血症、高トリグリセリド血症および高コレステロール血症症状。β-およびpre-beta-lipoproteinsの著しい増加によって特徴付けられます。 多くの患者には明確な家族歴がありません。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：高尿酸血症
病原体
高リポタンパク血症II型の病因
食事中の高コレステロール（25％）：
一般に、西側諸国の人々はコレステロールを400 mg / d消費しますが、低コレステロールの人々は200 mg / dの摂取をします。 コレステロール摂取量は200 mg / dから400 mg / dに増加し、血中コレステロールは0.13 mmol / l（5 mg / dl）増加しました。 このメカニズムは、肝臓のコレステロールの増加とldl受容体の合成の減少に関連している可能性があります。
高食事飽和脂肪酸（20％）：
コレステロール上昇の主な原因の1つは、飽和脂肪酸の食事摂取量の増加です。 典型的な欧米人は1日あたりの総カロリーの約14％を消費しますが、理想的な量は7％です。 一般に、飽和脂肪酸の摂取は総カロリーの14％（すなわち7％増）を占め、これにより血中コレステロールが約0.52 mmol / l（20 mg / dl）増加し、そのほとんどがldl-cであると考えられています。 飽和脂肪酸がldl受容体の活性を阻害することを示すデータがあります。 正確なメカニズムは明確ではありませんが、次の5つの側面に関連している可能性があります：1肝臓でのコレステロールエステル合成の阻害; 2非活性化非エステル化コレステロールのアクティブプールへの促進; 3調節性酸化ステロイド形成の促進細胞表面のldl受容体活性を低下させます; 5 ldlのldl受容体への親和性を低下させます。
代謝障害の欠陥（20％）：
高リポタンパク血症IIa型：線維芽細胞培養で明らかなように、LDL受容体欠損などの代謝障害の欠陥。
高リポタンパク血症IIb型：まだ不明です。
病因
高リポタンパク血症IIa型：健康な人の血清LDLの代謝率は1日あたり約45％です。一方、ホモ接合型の患者は、アクティブなLDL受容体を欠いており、LDLSが細胞に進入できないため、活性型LDL受容体はわずか17％、ヘテロ接合型は約30％です。細胞内代謝、LDLSは、黄斑腫瘍、結節性黄色腫およびアテローム性動脈硬化症（冠動脈硬化症および末梢動脈硬化症）を誘発するために、血漿中に多数の老化したLDLSを蓄積します。
高リポタンパク血症IIb型：まだ不明です。
防止
高リポタンパク血症II型予防
この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。 科学的食事、バランスの取れた食事、定期的な運動、肥満予防、禁煙、アルコール制限、心血管疾患、肥満、糖尿病などの慢性疾患の予防と治療に関する健康教育と広報教育を促進する、さまざまな方法による広範囲かつ繰り返しの健康教育群衆の血中脂質を適切なレベルに保つために組み合わせます さらに、定期的なヘルスチェックは異常な出血の早期発見にも役立ちますので、速やかに治療する必要があります。
合併症
高リポタンパク血症II型合併症 合併症高尿酸血症
外因性トリグリセリドの供給が減少した場合、IV型に変換されます。 肝臓での内因性トリグリセリド合成の増加、および外因性キロミクロン血症により、一部の患者のリパーゼレベルが低下しました。 皮膚は発疹黄色腫として現れ、動脈硬化の発生率は不明であり、肝脾腫、腹部けいれん、高尿酸血症および高血糖があります。 1000 mg / dlを超えるトリグリセリドは、急性膵炎を引き起こす可能性があります。 治療を受けていない患者は、冠動脈硬化性心疾患、再発性膵炎を発症する可能性があります。
症状
高リポタンパク血症II型症状共通 症状結節性硬化症冠動脈塞栓症アテローム性動脈硬化症
高リポタンパク血症IIa型：純粋な接合体は幼児期に症状を発症し、ヘテロ接合体の接合体はしばしば20歳から50歳の間に発生します。典型的な症状には黄ja、結節性黄色腫、黄und、およびアテローム性動脈硬化が含まれます。動脈硬化は主に冠動脈で発生し、血清は透明で、コレステロールとβ-リポタンパク質は著しく増加し、アポ-βとLDLコレステロールは上昇し、トリグリセリドは正常です。
高リポタンパク血症IIb型：高リポタンパク血症IIa型に類似した臨床症状、しばしば肥満、発疹性黄色腫が発生する、透明または混濁した血清、コレステロール、トリグリセリド、LDLおよびプレβ-リポタンパク質（VLDLS）が上昇し、Apo-Bおよびapo-CIIIが上昇し、血清電気泳動分析と超遠心分離によってのみ、高リポタンパク血症III型が特定されました。
調べる
高リポタンパク血症II型検査
高リポタンパク血症タイプIIa、血清クリア、コレステロールおよびβ-リポタンパク質は有意に増加し、アポ-βおよびLDLコレステロールは上昇し、トリグリセリドは正常、高リポタンパク血症タイプIIb、血清は透明または混濁、コレステロール、トリグリセリド、LDLおよびプレ-β-リポタンパク質（VLDLS）が上昇し、Apo-Bおよびapo-CIIIが上昇し、血清電気泳動分析および超遠心分離による高リポタンパク血症III型によってのみ区別されました。
診断
タイプIIの診断および高リポタンパク血症の同定
診断
臨床症状によると、皮膚病変の特徴、血清電気泳動分析および超遠心分離を診断することができます。
鑑別診断
III型高リポタンパク血症の同定。
