混合性尿細管性アシドーシス
はじめに
混合腎尿細管性アシドーシスの紹介 ハイブリッドRTAは、上記の2つのタイプのIおよびII RTAの臨床的特徴の組み合わせです。 一部の人々は、このタイプを混合タイプとタイプIII RTAに分けています。 混合I型とII型RTAの両方の臨床的特徴は、II型RTAのサブタイプと見なされます。 基礎知識 病気の割合：0.03％-0.05％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：代謝性アシドーシス、低カリウム血症、ビタミンD欠乏症、腎結石、尿毒症、神経性難聴
病原体
混合腎尿細管性アシドーシスの原因
（1）病気の原因
ハイブリッドRTAは、I型とII型の両方のRTAの臨床的特徴の組み合わせであるため、病気の原因はI型とII型のRTAによっても特徴付けられます。
1.原発性疾患：散発性および遺伝性。
2.二次遺伝性疾患：骨減少症、神経性難聴、炭酸脱水酵素B欠乏症または機能低下、ピルビン酸ヒドロキシラーゼの欠如、遺伝性フルクトース耐性、シスチン症、ロウ症候群、ウィルソンは病気です。
3.薬物と中毒：アムホテリシンB、リチウム、トルエン。
4.異常なカルシウム代謝：原発性カルシウム沈着腎症、特発性高カルシウム血症、過剰なビタミンDまたは中毒、甲状腺機能亢進症、副甲状腺機能亢進症。
5.全身性免疫疾患および高ガンマグロブリン疾患：特発性高ガンマグロブリン血症、多発性骨髄腫、全身性エリテマトーデス、シェーグレン症候群、甲状腺炎、肝硬変、原発性胆汁性硬化症、慢性活動性肝炎。
6.間質性腎疾患：閉塞性腎症、腎移植拒絶、鎌状赤血球ヘモグロビン病、海綿腎、鎮痛性腎症。
7.原発性疾患：散発性、遺伝性。
8.二次遺伝性疾患：遺伝性フルクトース含量の減少、炭酸脱水酵素B欠乏および機能低下。
9.薬物と毒物：重金属（鉛、カドミウム、水銀、銅）、炭酸脱水酵素阻害薬、期限切れのテトラサイクリンを服用。
10.その他：副甲状腺機能亢進症、多発性骨髄腫、シェーグレン症候群、アミロイドーシス、ネフローゼ症候群、腎移植拒絶、ビタミンDの増加、慢性活動性肝炎。
（2）病因
混合RTAの病因は、タイプIおよびII RTAの病因と類似している必要があります。
1.H +能動輸送により内腔速度が低下する
（1）勾配欠陥：H +輸送は、管腔H +（空洞細胞または管腔から管へのH +勾配）の阻害に非常に敏感であり、その能動輸送速度は低下します。
（2）H +分泌不全：H +濃度の抑制が解除された後でも、細胞から内腔へのH +の輸送は通常よりも低く、分泌能力は低下します。
2.H +は、内腔から細胞（または間質）への拡散速度を増加させます
（1）H +逆流の増加：上皮細胞膜のH +透過性または小さなチューブの密着結合が増加し、H +が内腔から細胞に逆流します。
（2）電圧依存性H +輸送欠陥：ルーメンNa +の減少またはCl再吸収の増加により、ルーメンの負電荷が減少し、H +の分泌が減少するか、H +の逆流が増加します。
3. HCO3-を再吸収する能力が低下する
通常の人では、HCO3-85％は近位回旋尿細管で再吸収され、近位回旋尿細管の酸性化機能が損なわれると、HCO3-を再吸収する能力が低下し、過剰なHCO3-が尿から排出されます。この炭酸水素塩は失われます。血液中のHC03-の量を減らし、アシドーシスとアルカリ性尿を形成します。
防止
混合腎尿細管性アシドーシスの予防
タイプIII腎尿細管性アシドーシスの場合、効果的な予防手段はなく、二次疾患の予防は基礎疾患の治療から始め、腎尿細管性アシドーシスの発症を抑制し、疾患の進行を防ぐために疾患のある患者を積極的に治療する必要があります。予後は良好です。
合併症
混合腎尿細管性アシドーシスの合併症 合併症代謝性アシドーシス低カリウム血症ビタミンD欠乏腎結石尿毒症神経性難聴
代謝性アシドーシス、低カリウム血症、くる病、成長遅延、ビタミンD欠乏症または骨軟化症、腎部分石灰化または腎石灰化、尿毒症の進行、およびいくつかの神経性難聴。
症状
尿細管性アシドーシスの混合症状一般的な 症状食欲不振、吐き気と嘔吐、吐き気、多尿、腎石灰化、脱水症、腎臓領域、鈍痛、「アヒルステップ」、歩行骨痛
混合RTAの典型的な臨床症状は次のとおりです。
1.しばしばアシドーシスがあります
典型的な例は、高塩素酸血症、尿のpHが5.5未満に低下する場合、または糖尿病、リン、アミノ酸、尿がある場合です。
2.低カリウム血症の臨床症状
二次アルドステロンの増加はK +排泄、代謝性アシドーシスおよび低ナトリウムを促進し、低カリウム血症は成長遅延、悪心、嘔吐および他の酸性中毒および衰弱、疲労、筋肉の衰弱、便秘および他の低ナトリウム血症および低カリウムの性能。
3.尿結石。
4.オステオパシー
I型RTAの患者では骨疾患の発生率がより高く、成人のビタミンD欠乏症と大理石骨病が特徴です。
5.二次性副甲状腺機能亢進症
一部の患者では、尿中リン排泄が減少し、血中リンが減少し、二次性副甲状腺機能亢進症が発生しました。
調べる
混合腎尿細管性アシドーシス検査
血液検査
主に、血中K +、Ca2、Na +、PO43-low、血中Cl-の増加、血漿HCO3-の減少、CO2結合による血中塩素の減少、血中HCO3-の減少、血中カリウムの正常または減少を示しました。
2.尿検査
尿中に細胞成分はなく、HCO排泄率は5％以上、尿NH4 + <500mmol / d、24時間尿Na +、K +、Ca2、PO43排泄が増加、尿pH> 5.5、尿中カリウム排泄が増加します。
3.負荷テスト
（1）塩化アンモニウム試験：疑わしい不完全なI型RTAの一般的な試験;塩化アンモニウム0.1g /（kg・d）の対象、経口3回、連続3日間、1時間あたり3日尿を1回放置し、尿pHと血中HCO3-を測定します。血中HCO3-が20mmol / Lを下回り、尿pH> 5.5になると診断値が得られ、肝疾患の患者は塩化カルシウム1mmol /（kg・d）に切り替わります。陽性結果の判定は、塩化アンモニウム負荷試験と同じでした。
（2）尿中アンモニウムの測定：健常者の尿中アンモニウム排泄量は約40mmol / dで、タイプI RTAの尿中アンモニウム排泄量は<40mmol / dです。
（3）尿中PCO2の測定：血中pHを0.5時間以上に維持するための5％重炭酸ナトリウム静脈内注入;尿中pH>血中pHの場合、尿中PCO2>血中PCO2 2.66kPa以上が診断、つまり1回尿はアルカリ性であり、血中のHCO3-濃度が正常に戻ったかどうかに関係なく（尿PCO2> 9.3kPaなど）、収集チューブのH +分泌能力は異常ではないと考えられます。
（4）尿中シスチン検査：システイン尿は近位尿細管疾患でしばしば発生し、陽性であれば診断に役立ちます（シアン化ニトロシアン酸塩検査：尿5 mlと濃縮アンモニア1滴、5％ 3滴のシアン化ナトリウム、赤紫色の反応が陽性）、およびタイプII RTAのサブタイプが、尿pH <5.5以下などの酸負荷試験で診断されました。
（5）アルカリ負荷試験：
1経口重炭酸ナトリウム法：1mmol /（kg・d）から開始、10mmol /（kg・d）への毎日の増加、アシドーシスの補正、血液検査、尿HCO3-濃度および糸球体濾過率尿中HCO3-の割合を計算します。尿中のHCO3- =尿HCO3-（mmol / L）×尿量（ml / min）/血漿HCO3-（mmol / L）×GFR、通常のヒト尿HCO3-はゼロです。タイプII、混合RTA> 15％、タイプI RTA <3％〜5％。
2重炭酸ナトリウムの静脈内注入法：5％NaHC03を4 ml / minの速度で2時間滴下し、血液pH、PCO2、HCO3濃度および尿pH、HCO3濃度を注射前に測定しました。 90分後、血液pHが測定され、PC02、HCO3-、60、120分、尿pHおよびHCO3-が測定されました。患者の血液HCO3-が正常に戻ったとき、尿中のHC03-排泄量は糸球体濾過過剰の15％であり、近位尿細管が示唆されました。 HCO3-吸収障害、尿中HCO3-排泄率=（尿HCO3- /血漿HCO3-）/（尿クレアチニン/クレアチニン）、血漿HCO3-濃度、II型RTA HCO3-排泄画分> 15％、I型RTA <5％、このメソッドはタイプI、タイプII RTAを識別できます。
4.画像検査
フィッシュミールのような腎臓結石は、KUBプレーンまたはIVP錠剤に含まれており、骨疾患が知られています。
5.超音波検査
腎臓に石灰化と結石があるかどうかを理解できます。
診断
混合腎尿細管性アシドーシスの診断と診断
診断基準
混合腎尿細管性アシドーシスはI型RTAと類似しており、診断はI型RTA、高塩化物アシドーシス、尿中アンモニウム> 40mmol / d、塩化アンモニウム負荷試験尿pH> 5.5、炭酸の原因に基づいていますナトリウム水素負荷試験（UB）PCO2 <4.0 kPaは、病気を診断できます。
タイプIIIのRTA、タイプIIのRTAと同様に、診断は以下に基づいています：非腎性疾患を除く高塩化物アシドーシス、原因不明の低カリウム血症、低リン血症、尿グルコース陽性、増加した尿中リン、アミノ酸尿、尿pH> 6.0;酸、アルカリ負荷試験陽性は病気を診断できます。
鑑別診断
この病気は、糸球体疾患によって引き起こされるI型、II型RTAおよび代謝性アシドーシスと区別する必要があり、後者は糸球体濾過率の低下を伴うことが多く、高窒素血症の臨床症状も窒素貯留に関連する必要があります。アシドーシスおよび尿細管性アシドーシスなどの他のタイプの尿細管性アシドーシスのその他の疾患は、尿毒症アシドーシスと混同される可能性がありますが、尿毒症の代謝性アシドーシスには高窒素血症と血中リン上昇があります識別は難しくありません。
遺伝性特発性高カルシウム尿症による腎石灰化は、遠位腎尿細管性アシドーシスを引き起こす可能性があり、原発性腎尿細管性アシドーシスと区別する必要があります。出血性および代謝性アシドーシス、不完全なRTA、最も簡単で特発性の高カルシウム血症は区別できませんが、現時点では、塩化アンモニウム負荷試験、他の疾患によって引き起こされる二次性遠位尿細管疾患に使用できますアシドーシスには独自の臨床的特徴があります。
