家族性地中海熱

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はじめに

家族性地中海熱の紹介家族性地中海熱は病因不明の自発的な常染色体劣性疾患であり、そのほとんどは地中海の民族グループ、特に非中央ヨーロッパ系ユダヤ人、アルメニア人、トルコ人、およびレバントアラブ人で発生します。主に子供向けで、発熱と腹膜炎、関節炎、胸膜炎、丹毒様紅斑などの1つ以上の炎症症状を伴います。基礎知識病気の割合：0.002％感染しやすい人：特定の人口なし感染モード：非感染性合併症：腹膜炎タンパク尿ネフローゼ症候群

病原体

家族性地中海熱

（1）病気の原因

この疾患は、病因が不明な自発的な常染色体劣性疾患です。

（2）病因

家族性地中海熱患者は、サルベージ経路に耐性があり、好中球の走化性を阻害する炎症性メディエーターC5aを欠いており、Con-Aによる阻害は減少し、C5a阻害剤は患者の滑液および腹水を欠いています。 IL-1の発症時、TNFは「枯渇」しやすい。非中央ヨーロッパのユダヤ人で家族性地中海熱を引き起こす遺伝子は主に染色体短腕16番にあり、家族性地中海熱遺伝子の高頻度は子孫が病気になる確率を高める。ホモ接合ではありません。

防止

家族性地中海熱予防

結婚と出産のガイダンスを実施し、人口の遺伝病の発生率を減らすよう努力し、人口の質を向上させるために、遺伝病の発生（優生学の実施）と遺伝的変異を回避するための効果的な予防措置を講じる必要があります。、遺伝カウンセリング、出生前検査、遺伝病の早期治療。

合併症

家族性地中海熱合併症 合併症腹膜炎タンパク尿ネフローゼ症候群

この疾患は、腹膜炎、タンパク尿、周期性関節炎症候群、ネフローゼ症候群などによって複雑になる可能性があります。

症状

家族性地中海熱の症状一般的な 症状ネフローゼ症候群便秘丹毒心膜炎腹膜炎下痢タンパク尿急性腹部

発熱は通常1〜3日間続き、腹膜炎を起こすことがあり、便秘は下痢以上であり、診断されない場合は胸膜炎がよくみられ、家族性地中海熱腹膜炎は通常数日以内に不必要な急性腹部手術を引き起こすことが多い自然発症の関節痛は、家族性地中海熱の一般的な症状です。関節炎は、通常、急性の痛みと腫れを伴う単一の大きな関節を伴います。通常、2〜3日後に解消しますが、特に股関節が関与している場合、腫れはわずかですしかし、痛みは非常に深刻な場合があります。他のほとんどの定期的な関節炎症候群と比較して、永続的な関節損傷は発生せず、心膜炎はまれであり、思春期の少年の3％は陰嚢痛を起こし、皮膚症状は時々、主に丹毒様紅斑、直径10〜25cm、主に腰の下部に、紫色の斑点が散在するだけでなく、10％〜50％に脾腫があり、AA型（タンパク質由来のアミロイド）アミロイドーシスがより一般的で、約20％がユダヤ人に発生します率は2％までであり、タンパク尿およびネフローゼ症候群が発生する可能性があります。

調べる

家族性地中海熱チェック

赤血球沈降速度を含む、滑膜白血球数は発作期に増加、核左シフト、IgG、IgM中程度増加、10％IgD、25％IgA増加、RF、ANA陰性、アミロイドーシスは主に組織切片に基づくコンゴレッド染色は、偏光顕微鏡下で特徴的なアップルグリーン複屈折によって特徴付けられ、AAタンパク質モノクローナル抗体が陽性に染色される場合、AAアミロイドーシスの診断に非常に価値があります。

滑膜生検は明らかではなく、X線は特別な関節腔狭窄、硬化症、および骨棘形成を示さない場合があります。