神経系の先天性疾患

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はじめに

神経系の先天性疾患の紹介発達神経系としても知られる先天性神経系は、胚発生中の複数の病原因子によって引き起こされる後天性神経障害または発達障害であり、特に妊娠前の胚期。神経系は活発な発達期にあり、胎児は母親と外部の病原因子に脆弱であり、神経系の発達障害、遅延または欠陥を引き起こし、出生後の神経組織と、カプセルと頭蓋を覆うさまざまな奇形と異常を引き起こします。神経系の先天性疾患は遺伝性疾患とは異なり、これらの病原因子は遺伝学ではなく外界によって決定されます。このグループの疾患の発生率は高くはありませんが、疾患の程度は異なり、疾患タイプはさまざまです、ダイケンとクラヴィエツキ数百種の種がリストされており、そのうちのいくつかは非常にまれであり、いくつかは出生時に明らかであり、いくつかは神経系の発達中に徐々に現れます。これらの奇形の原因と病因の多くは未だに不明であり、いくつかは本質的に遺伝学に関連しているか、相乗的役割を果たしているため、遺伝性疾患と明確な境界線を引くことは困難です。胚神経系の構造的欠陥は、脳、脊髄、神経、筋肉、その他の組織や臓器に影響を与え、多くの場合、目、鼻、頭蓋骨、脊椎、耳、心臓を伴います。システム異常は発達障害によって引き起こされます。胚性脳組織異常の中には、他の組織や臓器の欠陥を伴わないものもあります。これは、すべての臓器系における神経系の発達と成熟に最も長い時間がかかるためです。さまざまな要因の影響が大きい。理論的には、さまざまな理由による異形成は出生時に現れるはずですが、出生時にまだ機能していない脳組織が異常に関与している場合、胎児は出生後の特定の時間まで現れません。基礎知識病気の割合：0.003％感受性のある人：特別な人はいません感染モード：非感染性合併症：自律神経機能障害

病原体

神経系先天性疾患の病因

（1）病気の原因

神経系の先天性異形成の病因は完全には理解されておらず、胎児の初期段階、特に胚発生の最初の3か月で催奇形性因子の影響を受ける可能性があります。

生きている乳児の2.25活力を占める1つの単一遺伝子突然変異;

2染色体異常;

ウイルスまたはその他の感染因子、放射線または中毒などの3つの単純な外因性要因。

4原因は不明で、症例の総数の約60％を占めています。

異常な神経系を持つ乳児は、出生時に明らかな症状を発症するか、または出生後の神経系の発達中に徐々に症状を発症します。既存のすべての疾患が遺伝性および非遺伝性（先天性）に分類できる場合、臨床医や研究者がこれらの疾患を深く理解するのを助けますが、ほとんどの疾患は胚発生の初期段階で特徴的な病理学的変化がないため、それらを分類することは困難です（例えば、神経管が閉じていない）。家族にはいくつかのケースがありますが、現在の技術的手段は、遺伝的要因が機能するか、葉酸欠乏などの外因性要因が母親の連続妊娠中にいくつかの胎児に影響するかどうかを判断できません。

神経系の先天性疾患は、原因によって主に2つのカテゴリーに分類されます。

1つは、子宮内の脳および神経系の発達障害、いくつかのニューロンの生成、遊走および組織異常であり、出生後の頭蓋骨、神経組織、被膜奇形および精神遅滞を引き起こします。主な理由は遺伝的およびいくつかの環境要因です。胚または胎児に影響を与えます。

もう1つのタイプは、出産時の出産時の怪我や窒息が原因で、頭部の過剰な押し出しや長期にわたる低酸素症により、脳組織の損傷や発達異常は最終的に損傷した構造や機能不全の脳を伴います。さらに、先天的要因は、出生時の怪我、窒息、新生児の代謝障害などの後天性の原因と区別することが困難な場合がありますが、先天性欠損のある胎児は出産不良や産後の影響を受けやすくなります。環境要因の影響。

胎児期、特に妊娠の最初の3か月の間、神経系は活発な発達期にあります。胎児は母親の内外の環境におけるさまざまな病原因子の影響を受けやすく、症状は出生時に発生するか、出生後の神経系の発達中に徐々に現れます。このグループの疾患と遺伝性疾患の違いは、原因はより自己または環境要因であり、後者は遺伝学によって決定されることです。

（2）病因

先天性奇形は、胚発生中の上記の外部または内部要因のいくつかによって引き起こされる発達異常であり、理論的には、後天的な損傷によって引き起こされる発達障害とは異なるはずですが、乳児および診断に対する影響は先天性です。性的要因は、後天的な原因（出産、窒息、新生児期の代謝障害などによって引き起こされる脳損傷など）から分離するのが難しい場合があります。先天性欠損症の乳児は、通常の乳児よりも出産時および産後の環境要因の影響を受けやすくなります。脳性麻痺、ビリルビン脳症などの影響は、その病因によって複雑になる場合があります。

この疾患群に共通する催奇形性因子には以下が含まれます：

1.感染：母親はウイルス（風疹ウイルスに共通）、細菌、スピロヘータ、原虫に感染しています。病原体は胎盤を介して胎児に侵入し、先天性心疾患、異常な脳発達、水頭症などの先天性感染または胚の奇形を引き起こします。白内障と先天性難聴。

2.薬物：アンドロゲン、副腎皮質ホルモン、ベンゾジアゼピン、ナイトロジェンマスタードが胎児の催奇形性を引き起こすことが確認されています。

3.放射線：妊娠4ヶ月前に、放射線療法または強力なγ線照射を受けている母親の下腹部と骨盤は、小頭症と小脳、眼球奇形を引き起こす可能性があります。

4.糖尿病、重度の貧血または一酸化炭素中毒の妊婦は、胎児の神経系の発達奇形を引き起こす可能性があり、異所性胎盤は胎児の栄養障害を引き起こし、羊水過剰は子宮内圧の過剰を引き起こし、胎児の苦痛と低酸素を引き起こす。うつ病、不安、恐怖、緊張、アルコール依存症、喫煙などの妊婦は、すべて胎児の発達に影響を与えます。

病理学的症状：上記の病原性因子によって引き起こされる疾患、一部には舌症候群（ダウン症候群）などの特定の兆候があります;ほとんどの疾患は解剖学的奇形または機能不全です;または非特異的障害として現れます、水頭症、二分脊椎、先天性白内障など、さまざまな病理学的症状は、胚発生のさまざまな段階に作用する有害な要因に関連している可能性があります。

防止

神経系先天性疾患の予防

早産児、低出生体重、低酸素症、分娩後黄undを防ぐために、母体と子供の周産期のヘルスケアと新生児の栄養ケアに注意してください。

合併症

神経系先天性疾患の合併症 合併症、自律神経機能障害

ほとんどの病気は、しばしば他の奇形を伴う、および/または神経機能障害を持っています。

症状

神経系先天性疾患の症状一般的な 症状結節性知能障害脳貫通性奇形嚥下障害かすかな筋ミオクローヌス

神経系の先天性疾患は、大まかに次のタイプに分類できます：構造的奇形に加えて、機能障害や明らかな精神的（賢い）発達遅延に関連していることがよくあります。

1.頭蓋骨および脊椎の奇形：

（1）神経管閉鎖障害：頭蓋骨骨折、二分脊椎、および関連する奇形、より一般的ですが、光は症状を示しませんが、見つかりません。

（2）脳脊髄液系の発達障害：脳脊髄液循環障害による先天性水頭症を引き起こす、中脳水道ロック、第4脳室中央孔、外側孔閉鎖など。

（3）その他の頭蓋奇形：先天性による頭蓋狭窄、後頭マクロポア変形、小頭症、先天性頭蓋骨欠損、多発性骨発達障害（脂肪性軟骨ジストロフィー、ハーラー症候群）ムコ多糖代謝の欠陥によって引き起こされます。

鎖骨頭蓋骨の骨化はまれな遺伝性症候群です。頭蓋骨の正中線の骨化が遅いです。前腸骨稜、前頭および矢状縫合は長時間閉じられません。両側鎖骨は完全にまたはほとんど失われます;脊椎はしばしば屈曲変形を起こします。臨床症状は、低身長、頭幅が広く、肩の内転の増加、スクワット肢麻痺、および精神遅滞です。

眼のハイパーテロリズムもまれな頭蓋顔面奇形であり、蝶形骨の小翼が広がり、蝶形骨の翼が狭くなり、臨床症状が広く平らであり、鼻が平らであり、両目間の距離が広がり、斜視、知能がある形成異常など。

2.神経組織の発達障害：

（1）大脳皮質形成不全：

1脳の拡大：大脳皮質の構造は単純で、溝は縮小し、大脳回は拡大し、皮質構造は多くの場合4層のみです。

2脳は狭く、一部の皮質組織は複雑で、溝は大きくなり、溝は浅く、皮質は硬化中に散在し、神経細胞の大きさは不均一で、樹状突起は減少します。

脳の3萎縮性硬化症：局所またはびまん性脳萎縮、硬化、神経変性、神経膠症。

4神経細胞の異所性：胚神経細胞の移動プロセスが異常である、神経細胞の異所性が発生している、未熟な神経細胞が白質に現れる、または外観が正常であるが、顕微鏡検査により、神経細胞の数がまばらで、不規則に配置され、グリア線維が増加していることが示されています。

（2）先天性脳貫通奇形：局所皮質の発達障害であり、心室は漏斗のように表面に向かって開いており、壁は軟膜を伴う皮質であり、しばしば左右対称に発生します。

（3）先天性脳水頭症（水頭症）：発達中の脳の嚢胞性変性、頭蓋腔内の2つの半球の完全または部分的な喪失、および片葉の片側または両側の欠損、側頭葉の欠如など、部位はクモ膜嚢に置き換わり、嚢は脳脊髄液で満たされ、頭蓋骨と脳幹は正常ですが、嚢胞の長期的な脈動、圧迫、局所頭蓋骨は薄く、変形する可能性があり、子供の頭が大きくなる前に、と縫合糸が広がった後、より多くの眠り、吸い込み、嚥下障害、嚢胞領域での光透過テストが見られます。

（4）脳奇形なし：脳は完全に存在せず、頭皮と頭蓋冠も欠損しており、基底核のみが線維性結合組織で覆われています。

（5）巨大な脳の奇形：頭のパフォーマンスは大きく、脳の容積の対称性は増加し、ニューロンの数は大きくなりますが、脳室はそれに対応して狭くなり、しばしば知的障害物を伴います。

（6）脳梁異形成：脳梁の完全または部分的な喪失、しばしば水頭症、小頭症および頭蓋内先天性脂肪腫などの他の奇形を伴い、臨床的には症状がなく、てんかんおよび/または不十分な知能、空気脳血管造影は、側脳室の前角と第三脳室の拡大の間の距離の有意な増加を示しました。

（7）先天性の両手および足の多動性障害：フォークト症候群としても知られる、両側尾状核および冠状核ミエリン線維の顕微鏡検査の病理学的特徴が増加し、神経細胞の減少および神経膠症、大理石様状態と呼ばれる（ミエリン異常症の状態と呼ばれる場合もある大脳基底核線維性機能不全、時折大脳基底核線維性機能不全、原因は胎児発達障害、出生障害または新生児仮死、発達遅延、筋緊張および硬直のある子供、数ヶ月後、体の各部分の不随意運動が徐々にゆっくりと出現しました。四肢の端はより明白になりました。食事や嚥下が困難なことがよくありました。ダンスのような動き、twistの捻り、ミオクローヌスの動きが見られました。振戦または単純な筋緊張、この疾患は脳性麻痺および精神的異形成と共存でき、次第に増強される可能性があり、定位手術は症状を緩和する可能性があります。

（8）先天性小脳遺伝性運動失調。

（9）先天性精神遅滞。

3.先天性ミオパチー。

4.神経外胚葉性異形成：phakomatossは、神経皮膚症候群とも呼ばれ、結節性硬化症、多発性神経線維腫症、スタージなどの一般的な神経外胚葉性異形成です。ウェーバー症候群、毛細血管拡張性運動失調症、網膜小脳血管腫、ワイバーン・メイソン症候群（脳または脊髄血管腫および脊髄空洞症を伴う網膜血管腫）、ブロッホ・スルツバーガー症候群など（小頭症、てんかん、精神的形成異常、四肢麻痺、先天性心疾患、緑内障を伴う多形性皮膚色素沈着）、シェーグレン・ラーソン症候群（脳性麻痺および精神的形成異常を伴う先天性乾癬）黒色表皮症（てんかんおよび精神的形成異常に関連する皮膚色素沈着およびs病変）は、まれな先天性神経外胚葉性疾患です。

5.代謝機能障害。

6.音声機能の開発は不完全です。

（1）先天性聴覚性失語症：患者の聴力と知能は正常ですが、聞こえる言語の理解度は異なります。重症の場合、発話をまったく理解できません。原因は不明で、多くの場合家族歴があります。

（2）先天性失語症：患者の視力と知能は正常ですが、読むことはできませんコピーするとき、しばしば反筆記と誤字があり、家族歴があります。

7.さまざまな原因によって引き起こされる知的発達障害。

8.脳性麻痺。

9.ビリルビン脳症。