アドレナリン依存のトルサード・ド・ポアント

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はじめに

アドレナリン依存性トルサード心室頻拍の紹介アドレナリン依存性トルサデサデ心室頻拍（ADTdpVT）は、複数の遺伝子変異の遺伝的欠陥によって引き起こされるマルチイオンチャネル異常であり、QT間隔の延長、TDPの再発、失神の再発、突然の臨床症候群。基礎知識病気の割合：0.003％感受性のある人：特別な人はいません感染モード：非感染性合併症：失神、A-S症候群、突然死

病原体

トルサードドポアント心室頻拍のアドレナリン依存性の原因

（1）病気の原因

これまで、ADTdpは次の3つのタイプに分類されていました。

1. Jervell-Lange-Nielson症候群（JLNS）：先天性難聴、QT間隔の延長、異常なT波、およびストレスとストレス下のトルサードドポアント心室頻拍（TDP）を特徴とする心室細動は、失神、突然死でさえ、常染色体劣性遺伝性疾患です。

2. Romano-Ward症候群（RWS）：難聴のない常染色体優性遺伝性疾患、JLNSと同じ、Ganstorp症候群はRWSのサブタイプで、先天性難聴ではなく、血清カリウムの減少を伴う。

3.散らばった髪型：家族歴がない、正常な聴力、JLNSの残り。

（2）病因

近年、遺伝子変異がその遺伝的基礎の基本的な原因であることが認識されていますADTdpは遺伝的に不均一です。少なくとも6つのLQTS（LQT1〜LQT6）変異部位が常染色体優性であり、そのうちの5つはすでに染色体上では、4つの関連する突然変異遺伝子が確立されており、JLNSはLQT1に属し、関連する突然変異遺伝子はKVLQT1です。JLNS患者の親が両方ともKVLQT1を含み、異常な遺伝子が親の遺伝からホモ接合である場合、KVLQT1は心臓イオンチャネルを形成します。異常な機能、すなわちカリウムチャネルの異常な調節は、心筋の再分極を大幅に遅延させ、QT間隔を延長します。常染色体優性遺伝であり、その遺伝子キャリアは、低カリウム、KVLQT1などの条件もエンコードされている場合にのみTDPを持ちます。難聴は常染色体劣性であるが、JLNSの形成条件は非常に特殊であるため、JLNSはまれである。他のタイプのLQTはRWSを構成するため、RWSは複数の遺伝的欠陥によって引き起こされる。常染色体優性遺伝のため、既知の関連遺伝子はLQT2、LQT3（HERG）、LQT4（SCN5A）、LQT5、LQT6（KCNE4）です。

欠陥遺伝子は細胞膜イオンチャネル調節機能障害を媒介する：SCN5AはナトリウムチャネルをコードしてNa内向き電流を増加させ、そのイオン媒介はCl異常に関連している可能性があるKVLQT1、KCNE1およびHERGはカリウムチャネルをエンコードし、K外向き電流を減少させるどの1つ以上の遺伝子変異がK流出の減少、および/またはNa流入の増加、すなわち内向き電流の増加を引き起こし、作用フェーズ2およびフェーズ3の時間経過の延長および膜電位の増加を引き起こし、再分極遅延を引き起こしますか？不完全なECGは、QT間隔の延長、異常なTU波、およびTDPまたは心室細動として現れるこの電気的異常に起因する脱分極後（特に早期脱分極後EAD）に起因する不整脈を引き起こしました。 EADおよびTDPの形成と維持は、心筋M細胞にも関連しており、不整脈の維持は、再入のメカニズムに関連しています。

JLNSはより感情的、神経質、運動および疲労であり、発作性失神または突然死として現れるTDPの発生時に心拍数が増加し、交感神経緊張の増加、カテコールアミンの増加がカルシウムチャネルの開口を促進し、Ca2流入が増加するため、内向き電流の増加を促進し、細胞膜の内側と外側のイオン流束の不均衡を増加させ、脱分極後、特にEADおよび不整脈を引き起こしやすい傾向があります。ADTdpには通常、交感神経緊張が内向する場合にのみQT間隔の延長が見られませんしたがって、JLNSとRWS、およびそれらに関連するTDPはアドレナリン作動性TDPと呼ばれますが、ADTdpの少数の患者は睡眠状態または静かな状態にあります（HERGおよびSCN5A遺伝子欠損型の場合）。）、これは断続的に依存しています。同時に、アドレナリン作動性神経興奮は、薬物によって引き起こされる二次LQTS患者のTDPの発症も促進する可能性があり、発生メカニズムの2つのタイプの間にわずかなクロスオーバーがあることを示します。

防止

アドレナリン依存性トルサードドポアント心室頻拍予防

QT間隔を延長でき、T、U波が増加し、TDPが発生するため、長期の心室再分極関連薬（イソプロテレノールや他のカテコールアミン、アトロピンなど）は無効にする必要があります。激しい身体活動、刺激的な音、光、感情的な興奮がなくても、患者の家族は「隠れた」患者を早期に発見するために検閲されるべきであり、失神のないQT間隔が長い患者には予防的治療が必要です。ベータ遮断薬。

QT間隔の延長を引き起こす要因を回避または積極的に治療することに加えて、薬物の使用および薬物の状態の変化をタイムリーに理解し、その発生を効果的に防ぐことができる状況をタイムリーに見つけることが必要です。

合併症

トルサードドポアント心室頻拍のアドレナリン依存性合併症 合併症失神A-S症候群の突然死

失神、痙攣、A-S症候群、突然の心臓死などの深刻な合併症が発生する可能性があります。

症状

アドレナリン依存性トルサード心室頻拍症状一般的な 症状交感神経緊張はアドレナリン依存性尿失禁失神痙攣性めまい眠気突然の意識喪失

ADTdpはまれであり、米国では毎年約3,000人の子供と青年が死亡します。約2/3の遺伝子保有者に失神があります。突然死率は約15％です。発症年齢は生後数日から50年です。主に発作性失神と突然死で現れる乳児と小児が主な症状であり、激しい交感神経の緊張や激しい運動、疲労などの急激な緊張の変化（アドレナリン依存性の発作）の場合にほとんど起こります。、排便、緊張、痛み、恐怖、不安、悪夢、音と光の刺激など、心拍数は徐々に加速し、TDPを誘発する心室性期外収縮は、時には心室細動と突然死に変換され、症状は失われません、黒人モンゴル人、めまい、かすみ目、不安、恥ずかしさ、叫びなど、重度の失神、意識喪失、痙攣、尿失禁、突然死、てんかんと誤診されやすい、発作後24時間以内に燃え尽きる、または嗜眠TDPまたは失神のエピソードの数は、数年から1つまたは2つのエピソードの1回または生涯まで1日であり、年齢とともにQT間隔は徐々に短くなり、それに応じてエピソードの数は減少します。、先天性難聴と骨奇形に関連付けられているJLNSは、家族がQT間隔、原因不明の失神や突然死を延長見られ、臨床的に依存TDPは以下のアドレナリンタイプ3に分割されます。

1.標準：

この病気は、最初は乳児と子供に見られますが、30年または成人にまで遅らせることもできます。主な特徴は、TDPによって引き起こされる発作性失神であり、突然の動き、恐怖、痛み、ショックまたは感情的な覚醒によって引き起こされます。てんかんに依存している可能性があります。

2.非典型的：

このタイプの発生率は典型的なタイプの発生率よりも高いです。運動および精神的ストレスでは、U波が増加し、TDPが現れます。臨床症状はより軽くなります。TDPは、多くの場合、心室性期外収縮による運動試験またはIA抗不整脈薬治療によって引き起こされます。運動テストやイソプロテレノールの点滴などの興奮テストを誘発できます。

3.中間タイプ：

LQTS患者の中には、アドレナリンが興奮しているときにTDPを発症する人もいます。また、TDPは、長い心拍があるときにも発生します。前者はベータ遮断薬で治療し、後者はTDPをイソプロテレノールで終結させるために使用できます。波、TDPには長い休止がなく、肉体的運動や感情的な動揺との有意な関係はありませんでした。

調べる

トルサードドポアント心室頻拍のアドレナリン依存性検査

1. ECG検査機能

（1）アドレナリン依存性TDPエピソードにおける断続的な心電図の特徴：

1Q-T間隔の延長とT、U波の異常：

A. QT間隔の延長：従来の診断基準はQT間隔およびQTc≥0.44sです。1993年に提案された国際的な一般的な診断基準は、男性の0.45秒以上、女性の0.46秒以上で、患者のQT間隔は通常延長されます。それは長期的な存在ですが、その程度は頻繁に変化し、時には長くならず、年齢の増加とともに徐々に短くなり、運動はQT間隔を延長し、QT間隔の長さは変異遺伝子のタイプLQTS1、LQTS2に関連しますQT間隔はほとんど正常であり、LQTS3およびLQTS4のQT間隔は延長されました。TDPの開始の数秒から数分前に、QT間隔（QTc間隔）が大幅に延長され、TU波が異常になり、パフォーマンスが低下しました。日々変化するさまざまな変化、さらには一時的な変化でさえ、QT間隔はTDPの発症時にほとんど0.44秒以上であり、少数の患者は0.60秒以上です。

BT、U波の形態異常：T波の幅が広く、U波の振幅が増加し、異なるタイプの変異遺伝子のLQTSサブタイプのT波の形態が異なる場合があり、これは広がり、鋭く、低くなるなどとして表現できます（T波順方向と負方向が交互に現れる）、アドレナリン依存性TDTの発症前にしばしば出現し、断続的依存性TDPにはこの機能がなく、特定することができ、これは高リスク患者の重要かつ客観的な特定でもありますインデックス、U波も大幅に増加させることができます（> 0.15mVは有意なU波です）、特にQT（U）電気的交替の存在下でU波が交互になる可能性があり、診断値、TU振幅、QT電気が交互に変動します性的変化は、患者の病気の進行度、激しい運動、感情的な動揺と密接に関連しており、複雑なTUの形態学的変化は、しばしば重度の不整脈の前兆となります。

2発作の間隔中またはQT間隔が正常な場合：運動テスト、低温加圧テスト、バルサルバ作用などの交感神経緊張を高める方法を増やす場合、または心拍数を上げるためにイソプロテレノールを静脈内注入する場合、元のQT間隔の延長、通常のQT間隔の遅延、T波の増加、U波の振幅の拡大、TDPの誘発を可能にするKadise（1990）は、QTが安静時に正常であることを提案しました。運動の異常な拡大は「潜在的なLQTS」の概念であり、T波とU波の変化はLQTS患者の家族運動テストによって予測できることを示しています。

3発作の間隔中の心室性期外収縮またはR-on-T心室性期外収縮：基底リズムはほとんど洞調律です。

4Q-T間隔のばらつきが大きい：従来のリードの最長と最短のQT間隔の差はQT間隔のばらつきであり、心室再分極（QTd）のばらつきを反映し、正常な人は89ms、LQTS患者は155ミリ秒。

（2）アドレナリン依存性TDPエピソードの心電図特性：発症頻度は150-180拍/分であり、TDPはR-on-Tタイプ（R-on-Uタイプ）心室性期外収縮によって誘発されます。心室再分極時間がQT /RR≥1に極端に長くなると、均一で正常な心拍もADPを誘発する異常な心室遅延の再分極期間に入る可能性があります。このタイプのADPには、長い期間と短い期間の特性がありません。これは、断続的な依存型ADPによる識別の主な基盤の1つです。