先天性ガンマグロブリン血症
はじめに
先天性ガンマグロブリン血症の概要 体内のBリンパ球の欠如、またはB細胞の異常な機能のため、抗原によって刺激された後、成熟した形質細胞に分化することはできません、または合成された抗体は細胞外に排出されず、血清中の免疫グロブリンの欠如とそのような病気を引き起こします。細胞の分化と成熟のさまざまな段階での欠陥、1つのクラス、いくつかのクラスまたはサブクラスの血清免疫グロブリンの減少、抗体産生の低パフォーマンス。血清免疫グロブリンのレベルが正常または上昇していても、重篤な臨床症状のある症例は抗体産生に対する非常に疑わしい障壁。 先天性X連鎖無ガンマグロブリン血症（ブルトン型無ガンマグロブリン血症としても知られています）は、原発性液体欠乏症です。 基礎知識 病気の比率：0.001％-0.002％ 感受性のある人：幼児 感染モード：非感染性 合併症：関節炎皮膚筋炎髄膜炎
病原体
γ-グロブリン血症の先天性機能障害
原因：
この病気は、X染色体関連によるものです。
病因：
末梢リンパ系組織の胸腺非依存領域は未発達です。リンパ系幹細胞のpre-B細胞への分化プロセスがブロックされ、形質細胞が形成されないため、γ-グロブリンが産生されない、つまり免疫グロブリンを単独で合成できません。疾患遺伝子はXq21にあります。 .3〜Xq22.6、B細胞チロシンキナーゼ（btk）によってコード化されていますbtk遺伝子は、B細胞発生の初期段階で発現し、T細胞および形質細胞では発現しません。B細胞の成熟に必要な場合があります。変異が確認されています。
防止
先天性非ガンマグロブリン血症の予防
感染の予防：病原体との接触を最小限に抑えるため、隔離に注意を払う必要があります。
合併症
ガンマグロブリン血症の先天性機能障害 合併症関節炎皮膚筋炎髄膜炎
結合型関節炎、特に関節炎のほとんどは、皮膚筋炎様症候群または致命的な髄膜炎のエコーウイルス感染、ならびにカリニ肺炎による死亡例によって引き起こされる可能性があります。
症状
ガンマグロブリン血症症状のない先天性関節症一般的な 症状敗血症を減らすための顆粒球の反復感染細菌感染髄膜炎湿疹膿疱免疫不全血管浮腫薬疹
患者のほぼ50％に家族歴があり、すべて男性であり、赤ちゃんは出生後によく発達します。一般に、6〜9か月後（母親が得たIgGが大幅に減少した後）、5〜6歳の子供は異常な症状を示します。 。
一般的な症状は、肺炎、気管支炎、中耳炎、副鼻腔炎、膿皮症、髄膜炎、胃腸炎、敗血症などの重篤な細菌感染症の繰り返しであり、そのほとんどは関節炎、特に関節炎、肺の再発に関連しています。感染症を迅速かつ効果的に治療できない場合、慢性気管支拡張症に変換される可能性があります病原体は、多くの場合、インフルエンザ菌、肺炎球菌、ブドウ球菌、連鎖球菌などの化膿性細菌です。免疫療法の場合、このような細菌は好中球によって簡単に貪食されません。肝炎ウイルスに加えて、患者は一般的なウイルス、真菌、または原虫感染に一般的に抵抗力があり、健康を回復する可能性が高くなります。 、細胞性免疫機能が正常であること、時には麻疹、流行性流行性耳下腺炎の反復感染、ウイルス性肝炎および結核の発生率も増加し、エコーウイルス感染により引き起こされる皮膚筋炎様症候群または致命的な髄膜炎であることを示し、ニューモシスティスカリニ肺炎による死亡の報告もあります。
関節炎、好中球減少症、湿疹、アトピー性皮膚炎、植物毒性皮膚炎、血管浮腫、薬疹または喘息は症例の約33％で発生し、皮膚感染症は患者の28％、特にくる病で発生します膿imp疹は、口の周りにしばしば分布します。
調べる
先天性ガンマグロブリン血症の検査
1.免疫学的検査：血清中のすべての免疫グロブリン成分は著しく低く、血清免疫グロブリンの総量は多くの場合250mg / L未満、小児のIgGは一般に100mg / L未満、IgAは10mg / L未満、IgMは未満です。 10 mg / Lでは、少数の患者が正常なIgEレベルを示し、B細胞と形質細胞が通常削除され、プレB細胞（細胞質免疫グロブリンを含む）が存在します。
ワクチンとワクチンの接種後、抗体産生はありません。皮膚検査で簡単な方法を使用できます。ジフテリアトキソイドワクチン接種者は、ジフテリア抗ウイルスシックテストとして使用されます。患者は、抗毒素抗体を産生できないため陰性です。患者のツベルクリン検査は陽性であり、細胞性免疫機能が正常であり、患者の血清中の抗Aおよび抗B血液型レクチンの力価が非常に低かったことを示しています。
2.保因者の検出：保因者は、女性の保因者Bリンパ球のX染色体不活化のタイプと異常なX染色体の選択的不活化を分析することで検出できます。
病理組織学的検査では、リンパ節における胸腺依存性細胞の増殖は正常であることが示されましたが、リンパ節の髄質には形質細胞は形成されず、皮質には胚中心は形成されませんでした。リンパ球の数は正常です。
診断
先天性ガンマグロブリン血症の診断と鑑別診断
患者には家族歴があり、両方とも男性、6〜9ヶ月後に赤ちゃんが生まれ、5〜6歳の一部の子供、症状が現れ、肺炎、気管支炎、中耳炎、副鼻腔炎などの重篤な細菌感染が繰り返し再発します、膿皮症、髄膜炎、胃腸炎、敗血症、ほとんどの関節炎、特に関節炎、肺の再発性感染はタイムリーで効果的な治療ではなく、慢性気管支拡張症に変換される可能性があり、病原菌は多くの場合、インフルエンザ菌、肺炎球菌、ブドウ球菌、連鎖球菌などの化膿性細菌であり、細胞性免疫機能は正常であり、症例の約33％は関節炎、好中球減少症、湿疹、アトピー性皮膚炎、植物毒性皮膚炎、血管浮腫、薬疹または喘息など、患者の28％が皮膚感染、特にくる病や膿imp疹を発症する可能性があり、口の周りにしばしば分布するため、この病気を考慮する必要があります。
