ヒルシュスプルング病
はじめに
先天性巨大結腸の紹介 先天性巨大腸（ヒルシュスプルング病）は、直腸または結腸の遠位端での腸の永続的な崩壊と、糞便の停滞した結腸による腸の肥厚化による先天性腸奇形です。 先天性巨大結腸の小児では、新生児期に急性腸閉塞が発生し、開腹術は珍しくありません。 高齢者では、腫瘍が開いているときの糞石の誤診だけでなく、多くの場合、非定型症状や診断と治療の遅れ、誤診、誤治療も原因です。 基礎知識 病気の割合：0.029％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：腸閉塞
病原体
先天性巨大結腸の原因
環境要因（30％）：
出生前、出生中、出生後の環境要因を含む。 一部の人々は、一部の未熟児には酸素不足のため「メガコロン」があると報告しています。 低酸素症は、未熟児の未熟な遠位結腸神経節細胞の機能を変える重度の「選択的循環障害」を引き起こす可能性があります。 外科的損傷がメガコロン（後天性メガコロン）を引き起こす可能性があることも報告されています。
先天性発達因子（25％）：
発生学研究は、胚の5週目から、神経堤に由来する神経管が迷走神経線維に沿って頭部から尾側に由来することを確認しました。 移行プロセス全体は、胚の12週目までに完了します。 したがって、神経節細胞疾患は、胚の12週目までの発生休止によって引き起こされることはなく、休止が早ければ早いほど、神経節細胞のない腸セグメントが長くなります。 最後の直腸とS状結腸は神経芽細胞の最後の進化であるため、最も一般的な病変です。 腸の筋肉壁および粘膜下神経叢の神経節細胞の完全な欠如または減少により、病気の腸はper動を失い、しばしば麻痺状態になり、機能的な腸閉塞を形成し、それが長時間持続し、閉塞の上部結腸が拡張します、腸壁は厚くなり、先天性巨大結腸を形成します。 発達停止の元の原因に関しては、ウイルス感染または他の環境要因（代謝障害、中毒など）による母親の妊娠初期の運動ニューロン発達障害が原因である可能性があります。
遺伝的要因（15％）：
一部の人々は、メガコロンの遺伝的要因は21番染色体上で異常であると考えています。 メガコロンは、遺伝的異質性を持つ多遺伝子遺伝性疾患です。
病因
1.病理学的および神経免疫学的組織化学的変化
典型的な変化は、ヒルシュスプルング病の罹患した腸、すなわち明らかな狭窄と拡張で見られます。狭窄は拡張の遠位端、通常肛門から7〜10cm以内の狭い腸の接合部にあります小さく、肥大した腸の直径は非常に異なり、その表面構造はそれほど変わりません。それは、肥大した結腸接合部と漏斗状の移行ゾーン（すなわち、拡張セクションの遠位移行ゾーン）を形成します。この領域は元々、近位腸管のために狭いセグメントですPer動、腸の内容物を押して前進させる、長期の圧縮は狭窄部の近位の腸を漏斗状に拡大させ、拡張部のほとんどはS状結腸に位置します。重症の場合、横行結腸が広がり、腸管が異常に大きくなり、その直径が通常より大きくなります〜3回、最大のものは10cm以上に達し、腸壁は厚く、テクスチャは革のように硬く、腸の表面はバラ色の光沢を失い、わずかに淡く、結腸帯はより広くなり、筋肉の線は縦縞に分割され、結腸の袋は消えます。腸のist動運動はまれであり、腸には大量の糞便が含まれており、ときに糞石に接触します。腸壁が切断されると、元の輪の筋肉が見え、縦の筋肉が通常の割合（2.2：1）を失い、さらには比率も低下します 逆さまに、腸壁の厚さは狭窄の2倍であり、腸粘膜は浮腫性で、明るく、混雑しており、出血しやすく、時には目に見える表在性潰瘍、ヒルシュスプルング病の主な病理学的変化は拡張部分の遠位端にあります狭い腸、筋肉間神経叢の狭窄（Auerbach神経叢）および粘膜下神経叢（マイスナー神経叢）では、神経節細胞が存在しません。遠位セグメントでは、神経叢が見つかりにくく、神経線維が太くなり、数が増え、波状に配置されます。時には、個々の神経節細胞が見つかりますが、形態は正常ではありません。正常な神経叢は狭窄の近位結腸壁で徐々に見つかり、神経節細胞は徐々に増加します。粘膜腺はさまざまな程度の病変を示し、結腸粘膜固有層は広がります。そして、リンパ球、好酸球、形質細胞およびマクロファージ浸潤、ときに表在性潰瘍を伴う。
HDは、直腸または結腸の腸管神経系（ENS）のニューロンの発達異常であり、実験的研究によると、顕著な神経病理学的変化は腸狭窄の内部神経叢であり、さまざまなENSニューロンが欠落しています。 （ガングリオン細胞の腸がない）または有意な欠如または異形成（小ガングリオン細胞の腸）、腸の腸間膜神経叢（Auerbach神経叢）および粘膜下神経叢（Meissener神経叢）のシナプスネットワークも対応しています同時に、さまざまなタイプの外因性神経が広範囲の障害を支配しました1腸壁の副交感神経コリン作動性神経節線維は異常に過形成、肥厚、酵素活性、およびアセチルコリンエステラーゼが内在性膜に現れました。 AChE）特徴的な変化を伴い、臨床症状（閉塞の程度）に関連する陽性神経（コリン作動性神経を表す）は、この疾患の診断の重要な基盤として使用できます。ノルアドレナリン（NA）を含む2つの壁蛍光性交感神経節後線維も増加および肥厚しますが、これは腸壁の内側に正常なバスケット状の神経叢シナプスネットワーク構造が存在しないことを特徴としています。3ペプチドエネルギー神経支配 汎発性障害;壁の内壁にはペプチドエネルギーニューロンがありません;腸壁のサブスタンスP（SP）、エンケファリン（ENK）繊維が減少し、腸の筋肉（筋肉空間または筋肉束）粘膜層、多数の肥厚した血管作動性腸管ポリペプチド（VIP）、カルシトニン遺伝子関連ペプチド（CGRP）、ソマトスタチン（SDM）およびニューロペプチドY （神経ペプチドY、NPY）線維束または小神経幹または線維ネットワーク、NPYは過成長を支配しましたが、粘膜下血管の後半の4つのペプチドは著しく減少または欠損しており、4は一酸化窒素（NO神経成分はVIPと同様に、無神経節細胞の結腸部分で変化します.5は、神経節細胞のない腸神経叢の末端にセロトニン（5-ヒドロキシトリプタミン、5-TH）神経成分を含んでいます。疾患の結腸における上記の様々な神経成分の変化は、主に運動ニューロンに関係し、また、粘膜分泌および感覚神経支配に影響を及ぼし、アセチルコリンにつながる可能性があります。 （アセチルコリン、ACh）、SP、ENK、CGRPおよびNPY（興奮性神経伝達物質、刺激性収縮筋収縮）および結腸の調節に関与するNA、VIP、SOMおよびNO（抑制性神経伝達物質、腸筋運動の阻害）運動機能は制御不能であり、これは神経節細胞のない腸の狭窄の神経化学的病態生理学的要因となっています。
2.病態生理
結腸および内括約筋の運動メカニズムは非常に複雑です。伝統的な概念は、その神経支配が交感神経および副交感神経であるということです。前者は平滑筋を阻害、すなわち弛緩し、後者は平滑筋を刺激します。それどころか、結腸壁の神経節は副交感神経系であると考えられています。近年、病理学、組織化学、電子顕微鏡、薬物反応試験、動物実験を通じて、結腸と内括約筋の神経支配が3つの部分に分かれていることが知られています。 、既に述べたように。
ヒルシュスプルング病の病理学的変化は、腸の狭窄部に神経節細胞が存在しないことによるものです。岡本栄治（1988）は、病気の腸の部分に神経と筋肉の間に結合点が見つからず、神経伝達物質が影響を受けることを確認しました。定量的に判断すると、コリン作動性受容体またはアドレナリン作動性β受容体の両方の含有量が正常な腸セグメントの含有量よりも有意に低く、腸および内括約筋のけいれん狭窄が正常になり、機能的な腸閉塞が形成されることが判明しました。神経節細胞とのシナプス接続を確立するはずの副交感神経節前線維は、神経節のない細胞の腸内で増殖および肥厚し、交感神経節後の線維も著しく増加します。大量のアセチルコリンが腸痙攣の主な原因と考えられています。理由の1つは、コリン作動性神経節細胞の欠如後、正常な分節運動とリズミカルな推進per動運動がブロックされ、足首からの副交感神経が腸壁の筋肉細胞に直接作用して、病気の腸管が持続することです。加えて、神経節細胞がないため、強直性収縮は、過形成性交感神経が元の抑制経路を中断し、ベータ抑制受容体によって胆嚢に影響を与えることはできません。 神経は腸壁の弛緩を引き起こすことができますが、平滑筋のα興奮性受容体に直接到達してを生成します。壁の非コリン作動性非アドレナリン作動性システムは、ニューロン欠損を抑制し、したがって直腸による効果的な弛緩機能を失います。内部括約筋は継続的な収縮状態のままであるため、腸の正常な推進波がブロックされます。最後に、糞便貯留、鼓腸、および排便は排出できません。結腸の正常なper動波は伝達できず、神経節細胞には神経節細胞がありません。特に、交感神経の数も減少しますが、これはほぼ完全に神経支配のない状態（キャノンの法則）であり、腸の強直性拘縮をもたらします。長い間、近位の正常な腸の部分は使い果たされ、代償性になります。髪は肥大を拡大し、神経節細胞も縮むまで縮退し、減少または消失します。
スウェンソンは結腸にバルーンを配置し、腸の各セグメントのper動運動を記録した。正常な腸は病気の腸とは完全に異なっていたことがわかった。この現象は、子供の便秘と閉塞の症状を説明するものであり、病気の子供の年齢が上がるにつれて、腸管が大きくなり、便秘が次第に進行する一方で、二次病変はより長く伸びます。近位結腸または小腸に広がるように。
そのような長期の慢性閉塞の結果は、食欲不振、栄養吸収不良、貧弱な成長と発達、貧血、低タンパク血症などを必然的にもたらします。腸内の細菌叢が異菌症を引き起こした後、毒素の吸収は心臓と肝臓を引き起こします。感染または腸炎の穿孔に対する抵抗力が低いため、腎機能が損なわれ、最終的に死亡します。
防止
先天性巨大コロン予防
先天性巨大結腸の診断と治療は近年大きな進歩を遂げています。子供たちが早期診断と早期外科治療を受けることができれば、長期的な長期効果は満足できるものの高いです。一部の子供は手術後により多くの便や失禁があります。排便訓練を行うには長い時間がかかります。
合併症
先天性巨大結腸合併症 合併症、腸閉塞
腸炎および腸穿孔は、ヒルシュスプルング病の一般的な合併症であり、最も一般的な死因であり、腸炎の子供の症例の20％〜50％があり、死亡率は約30％です。すべての年齢で発生する可能性がありますが、乳児の発生率は3ヶ月以内に最も高く、腸炎の症例の90％は2歳以内に発生し、その後根治的手術または人工肛門形成術、ときに大腸炎の後でも徐々に減少しますSho野は術後腸炎の61％を報告し、ボーリー手術後により一般的でした。スウエーは術後腸炎の11.6％を報告し、池田は術後腸炎が33.7％を占め、手術後のSoalceが19.5％、手術後のBoleyが12.1％を報告しました。そのため、術後の腸炎の予防と治療は重要な問題になっています。一部の著者は、andとその後の腸炎に関する統計を有しており、死亡率を低下させることができます。腸炎の原因とメカニズムはまだ明確ではなく、有効性は過去10年間で大幅に改善されていません。多くの学者は、腸炎には以下の理由があると示唆しています。
腸閉塞
スウェンソンは、腸炎は閉塞、神経節細胞狭窄なし、per動機能の欠如、腸炎の促進が原因であると最初に提案した。したがって、外国はHDを直ちに診断すべきであると主張したが、この理論は造os後の閉塞を説明できない。腸炎の放出はまだ発生します。
細菌毒素
1986年に、ソーンズらはC. difficile抗血清法を使用して腸炎の13人の子供を診察し、そのうちの54％はメガコロンではなく細菌毒素を有していました。 12例では、1例のみが陽性であり、13例の糞便からクロストリジウムの10例が分離された。これらの結果の77％は、クロストリジウムが細菌毒素により腸炎に密接に関連していることを示した。腸壁の血管に侵入し、血管の透過性を高め、大量の液体が腸管腔に染み込み、水様下痢、鼓腸、毒素の吸収後の高熱（39〜40°C）、病気の子供と敗血症、ショック障害、DIC、腸を引き起こします穿孔などによる死
3.アレルギー反応
HD腸炎は、手術の可否に関わらず、しばしば激しい、急速な発達、および慎重な腸の水分補給、さらには手術後の突然死のために病院に住んでいる子供もいます。これらの子供たちは、腸管粘膜の特定の細菌抗原に対する過敏性と、細菌の侵入と敗血症が原因です。
4.局所免疫機能が低い
腸粘膜バリアは3つの保護層で構成されています：
1細胞前保護層：杯細胞による粘液の分泌によって形成される物理的障壁と、通常の植物相によって形成される微生物障壁、および分泌されたlgAによって形成される保護膜。
2腸細胞保護層：腸細胞と多糖タンパク質複合体で構成されています。
3細胞後保護層：細胞、毛細血管、リンパ管の下の結合組織で構成されています。近年、局所免疫学的損傷は腸炎によって引き起こされることが示唆されています。Jinjulangの研究では、重度の大腸炎で確認された場合、結腸内のIgA細胞の数を確認しました。分泌と分泌量の両方が大幅に減少および減少し、腸壁のIgAシステムも下降傾向にあります。免疫グロブリンIgAは腸管で自然な保護膜の役割を果たし、二重体IgAは補体に結合してグラム陰性bac菌に固定することができます。 IgAによって活性化される補体系により、リゾチームは細菌壁のムコ多糖を消化し、リンパ球を介して粘膜固有層から血流に入り、腸感染症の血清IgAを増加させることができます。腸炎の発生は、通常の免疫反応を破壊し、腸炎のエピソードを繰り返します。これらの子供たちは、抵抗力が低いと上気道感染症を起こしやすくなります。グループは、同時に、好中球とホスホムチンが枯渇し、杯細胞の有糸分裂活性が非常に低いこと、病気のマウスの欠如を発見した テイテルバウムはまた、病気の発症時に局所免疫グロブリンIgとアルブミンが著しく減少したことを報告しました。上記の発見は、腸炎の発生が局所免疫に関連していることを示していますが、これらの局所免疫欠損腸炎の主な原因であるか、腸炎に続発するものはまだ証明されていません。
大腸内視鏡検査は、腸炎、粘膜浮腫、充血、局所的な粘膜破壊、小さな潰瘍が見られるときに起こります。軽い擦り傷も出血しやすいです。病変が悪化すると、筋肉層が発達し、腸壁の層全体が浮腫、鬱血、肥厚になります。巨大病変の漿膜層では、黄色の線維膜の被覆が見られます。病変がさらに発達すると、腸穿孔が起こり、びまん性腹膜炎が引き起こされる可能性があります。病理学的検査では、陰窩膿瘍、変性、絨毛性炎症細胞浸潤およびリンパ濾胞過形成が明らかになる可能性があります。 1994年、小林はモノクローナル抗体を使用して細胞内粘液分子（ICAM-1）を検出し、腸炎と組み合わせたHDでの役割を理解しました。腸炎では粘膜下血管上皮が明確に染色され、対照群はまれでした。ちなみに、ICAM-1は炎症中に多くの組織に白血球浸潤を誘導し、さまざまな細胞でインターフェロン、インターロイキン-1、腫瘍壊死因子などの炎症性ホルモンを誘導し、白血球の接着と血管外白血球の調節に役割を果たします。重要なのは、腸炎の発症前または発症前であっても、ICAM-1の色が腸炎のリスクを示している場合です。
重度の腸炎の場合、子供は頻繁に嘔吐、水様下痢、高熱と状態の突然の悪化、異常な腹部の腫れや脱水症状を起こし、呼吸困難、障害、全身反応が非常に悪いですが、下痢はありません肛門の指の診察または肛門管への挿入の際に、大量の奇妙な臭気のある糞尿とガスの溢れが見られ、腹部の膨満を減らすことができます。しかし、すぐに悪化します。腸の大腸炎はしばしば危険です。 。
腸の拡張により、腸壁は薄くなり、虚血性になり、腸粘膜は細菌や毒素の作用により潰瘍を生じ、出血や穿孔が腹膜炎を引き起こし、腸炎の死亡率は特に新生児で最大70％になります。 〜80％。
5.水中毒
さらに、新生児期には、大量の低張食塩水が腸の洗浄に使用され、注入が過剰または速すぎます。高齢者は、慢性栄養失調、低タンパク血症、しばしば細胞性または間質性浮腫は、不適切な腸または注入の場合にも水中毒になりやすく、急性水中毒は主に脳、心臓、肺、脳浮腫の症状に関係し、吐き気、嘔吐、com睡または痙攣;心不全または肺水腫も発生する可能性があります水中毒を防ぐために、注入量を厳密に制御する必要があります。腸の洗浄には等張食塩水を使用し、石鹸水などの低張液は使用しないでください。サイフォン法はen腸による腸の洗浄に使用しないでください。
症状
先天性巨大結腸の症状一般的な 症状うっ血性カエル型腹部が排出されない、脱水症、腸、結腸血管形成異常、水頭症、軟便、巨大腸症候群、食欲不振
1.症状と徴候
（1）糞便または胎児の排出の遅延：HD24hで黒胎児を受け入れなかった新生児の94％から98％、Chuanzhong Wusiは、正常な新生児の97.7％が出生後24時間以内に排出され、死亡した乳児は100％であったと報告しました。 24〜48時間後、排便に器質的病変が生じることがあります。病気の腸fのために、胎便は狭窄領域を通過できず、S状結腸の大量の停滞が膨満感を形成し、約72％の治療が必要です（肛門を塞ぐ、腸を洗うなど）排便、治療後、時には子供は数日または1週間排便機能を維持することができます、ほとんどの患者は便秘があり、出生後少数の病気の子供のみ、胎児は正常に排出され、1週間または1ヶ月後に症状が現れます。
（2）鼓腸：鼓腸は初期症状の1つで、約87％を占めます。新生児期には腹部膨満が突然現れることもありますが、主に閉塞に応じて徐々に膨満することもあり、乳児や幼児の排便を助ける効果はますます有効になっています。悪いので、私は他の方法に切り替える必要があり、徐々に効果がなくなり、便秘は次第に悪化し、腹部は徐々に膨らみ、しばしば腸の音を伴いますが、聴診器なしで、特に夜間に、病気になります下痢、または下痢、交互便秘、重度の便秘が数日間、排便なしで1〜2週間以上になることもあります、子供は腹壁静脈充血を伴う、時には目に見える腸型であり、乳児の腹囲が胸囲よりかなり大きくなるまで、腹部の長さが胸部よりも大きくなり、腹部膨満が便秘、大量の腸内容物、結腸のガス貯留、腹部筋肉が腹部筋肉の場合に腹部筋肉が大きくなるまで、触診中に糞石で触れることがある腸per動波上昇し、呼吸に影響を与え、子供は座って呼吸しており、夜は平らに座ることができません。
（3）嘔吐：HD嘔吐の新生児は多くありませんが、治療を行わないと、閉塞が悪化した後、嘔吐が徐々に増加し、胆汁または糞便さえ排出される可能性があります。幼児と幼児では、腸閉塞の症状がしばしば組み合わされ、重症の場合、嘔吐が発生します。内容は牛乳、食物であり、最終的に腸閉塞と脱水のために緊急治療が必要になり、腸、注入、電解質の補充後、症状は緩和され、しばらくすると上記の症状が再び現れます。
（4）腸閉塞：新生児の腸閉塞のクライン統計、HDは2番目を占め、1番目は壊死性腸炎であり、閉塞はほとんど不完全であり、時には完全に進行することがあり、新生児の閉塞は必ずしも必要ではないガングリオンのない腸の部分の長さは比例します。マーチンは、1歳までに結腸ガングリオンのない細胞変性機能障害の症例を見ました。腸炎の子供の少数を除いて、ほとんどの子供は治療後に緩和できます。しばらくの間、神経節細胞の腸の連続狭窄がないため、子供は長期間にわたって低レベルの不完全な閉塞状態になります。便秘症状の悪化と排便対策の失敗により、状態は完全な腸閉塞に変換される可能性があります。症状を和らげるための腸f。通常、個々の患者は少量の緩いガスを排出できますが、腸には巨大な糞石閉塞があります。
（5）肛門指の検査：直腸肛門管の診断は、新生児の巨大結腸の診断に不可欠です。直腸肛門の変形の有無を検出できるだけでなく、内括約筋、膨大部の膨大部、および狭い部分の緊張も理解できます。そして長さ、指が引き伸ばされると、指の拡張と刺激のために、しばしば大量の糞便があり、ガス放出が「爆発的」であり、膨満感がすぐに改善されます。上記のいずれかがある場合は、メガコロンの可能性を最初に検討し、乳児と幼児の肛門検査を検討する必要があります。ときに糞塊に触れることができ、指を抜くと、ガスと薄い臭い便があります。
（6）一般的な状態：腸閉塞、肺炎、敗血症、腸穿孔および死亡などの繰り返される低腸閉塞、食欲不振、栄養失調、貧血、抵抗性の低さ、頻繁な呼吸器感染および腸感染による新生児、幼児期には、上記の症状に加えて、子供は慢性的な低タンパク血症、発育不良、腸、心臓、肝臓、腎臓の多数の細菌性生殖毒素が損なわれる可能性があります。重度の場合、全身浮腫の子供は、下肢、陰嚢はより顕著です。
2.臨床分類
先天性巨大結腸の分類は非常に紛らわしいです。一部の人々は解剖学を基礎として使用します。一部の人々は基準として臨床を採用します。一部の人々は異なる治療法に従って分類されます。名詞も同じで病変は異なります。一部の著者は、病変が遠位直腸に限局していることを認めているが、他の著者は、病変が近位直腸に関与しており、直腸とS字状接合部も短いセグメントであると考えている。この理由から、病変の範囲と治療の選択を参照する。臨床的および治療的予測は、次のように暫定的に分類されます（図1）。
（1）超短セグメント型：病変は遠位直腸に限定され、臨床症状は内部括約筋アカラシア状態であり、新生児狭窄セグメントはシャーマン線より下にあります。
（2）短セグメント型：病変は第2椎骨に相当する近位および中央直腸にあり、肛門からの距離は6cm以下です。
（3）一般的なタイプ：ガングリオンのない細胞領域は肛門から最初のアトラスまで、肛門から約9 cmに広がり、病変は近位直腸または直腸S状結腸の接合部、S状結腸の遠位端にまで位置しています。
（4）長いセグメントタイプ：病変はS状結腸または下行結腸まで広がっています。
（5）総結腸タイプ：病変は回盲弁から30 cm以内の結腸および回腸全体に広がっています。
（6）総腸型：病変は回盲弁から30cm以上、結腸および回腸全体に広がり、十二指腸にも影響を及ぼします。
上記の分類方法は、治療方法の選択に役立ち、外科的効果の予測と予後診断に役立ちます。上記のタイプの一般的なタイプは約75％を占め、続いて短いセグメントタイプ、結腸タイプ全体が3％〜5％を占めます。最大10％のレポートもあります。
3.複合奇形
他の奇形と組み合わされた先天性巨大結腸は5％から19％であり、国内の王は18.9％と報告され、30％と報告されており、主な奇形は水頭症、先天性、甲状腺機能低下症、腸の回転です貧しい、内hemo、直腸肛門閉鎖、停留chi丸、口唇裂、肺狭窄、内反足、水腎症など。多くの奇形の中で、中枢神経系奇形の最も高い発生率、それに続く心血管系、尿路系および胃腸管、特に、先天性タイプは2％から3.4％を占めます。中枢神経系の奇形の一般的な原因については、有害な環境に対する神経細胞の耐性が低いためであると同時に、同じ要因によって引き起こされます。
主に臨床症状に基づいた先天性巨大結腸の診断により、X線バリウム注腸、直腸肛門管圧、直腸生検、組織化学およびその他の客観的検査法が確認された。
新生児の巨大結腸の症状は、胎便便秘、腸閉鎖または狭窄、肛門直腸奇形などと区別する必要があります。小指肛門検査の後、巨大結腸疾患は糞便とガスを大量に排出する可能性があり、症状は緩和されます。新生児の腸閉塞、定期的な肛門検査は、新生児の巨大結腸の診断と治療に役立つだけでなく、誤った診断と治療を回避または軽減します。
6ヶ月以上の子供には、慢性便秘などの症状があり、新生児の巨大結腸の病歴があります。先天性巨大結腸の診断は簡単ですが、そうでなければ、肛門直腸奇形やクレチン症などの疾患によって引き起こされる巨大結腸を除外する必要があります。食事便秘、特発性巨大結腸塞栓症、肛門検査、短セグメント先天性巨大結腸肛門の締め付け、直腸の便の著しい拡大またはガスの蓄積;一般的なタイプの先天性巨大結腸直腸膨大が消失（狭い状態ではない）、しかしこの状態は一定ではなく、糞便の蓄積により直腸が受動的に拡張する可能性があるため、先天性巨大結腸とその分類は肛門検査の結果に従って診断することはできません。さらに、肛門検査中の先天性にも注意を払う必要がありますメガコロン病の糞の臭い、特徴、その他の特徴。
繰り返しになりますが、先天性巨大結腸の子供に対して肛門検査を行う必要があります。1つは診断に役立ち、もう1つは識別に役立ちます。
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先天性巨大結腸の検査
直腸筋生検
スウェンソン（1955）は最初にこの方法を使用したが、正確率は98％であった。直腸壁からの筋生検により、腸間膜神経節細胞に先天性巨大結腸の診断が欠如していることが確認された。欠点なので、現時点では必要ありません：
1Smith（1968）は、組織学的検査により、出生後の神経節細胞に発達および成熟プロセスがあることを発見しました。直腸腸間膜神経叢は特に明らかであり、粘膜下神経叢は数週間遅れています。注意を払わなければ、正常な子供は先天性巨大結腸と診断できますまたは相同疾患、
2正常な直腸は歯状線より上の神経節細胞領域が低い。この領域では、正常な子供は先天性巨大結腸または相同疾患と診断できるため、材料の高さは歯状線より少なくとも2 cm高いことが強調される。 2.5cm、1〜3歳、3cm、4歳、3.5cm以内なので、短期の巨大結腸疾患は診断を逃しやすいです。
3小児の筋肉生検には腸穿孔、出血、感染、その他の合併症があり、術後瘢痕は根治手術、小さな肛門管による新生児、薄い直腸壁、不便な手術などに影響を及ぼし、合併症を起こしやすくなります。
さらに、子宮筋層生検は、先天性巨大結腸相同疾患の診断の主要な基礎です。
2.直腸粘膜生検
直腸粘膜生検は、粘膜の小さな断片のみを描画します。継続的な改善後、この方法は単純で、安全で、信頼性があります。麻酔や入院なしで使用できます。検査方法には、組織学、組織化学、免疫組織化学が含まれます。組織学的検査では、主にHE染色を使用して神経を判定します。神経叢の神経節細胞の有無は単純ですが不正確です。アセチルコリンエステラーゼなどの組織化学検査法では、新鮮な組織標本やクリオスタットなどの技術的条件が必要であり、アセチルコリンエステラーゼの活性は新生児期には低くなります。偽陰性の結果が生じる傾向があります;免疫組織化学は非常に正確ですが、試薬のコストが高いため、日常の診断には適していません。WangYiping（1991）は、ニューロン特異的シンニング酵素（NSE）免疫組織化学を使用します。ヒルシュスプルング病が疑われる32症例が診断され、誤診はなかった。XuBenyuan et al（1995）は、NSEおよびS-100タンパク質を使用して、100％の精度でヒルシュスプルング病を診断した。NSEは神経節細胞内酵素の1つである。神経節細胞の特徴であるNSE抗体は、神経節細胞と神経線維のNSEに結合し、神経組織をはっきりと見えさせ、未熟な神経節細胞を発達させます。 識別が容易で、炎症細胞、リンパ球、シュワン細胞、マクロファージ、血管内皮細胞と区別しやすい; S-100タンパク質は、NSEおよびS-100タンパク質を使用して、神経系周辺の成分のマーカーです特に新生児期の先天性巨大結腸に関するグループ化方法、同様の方法、および相互証拠は重要な診断的価値を有しており、我々は（1998）免疫組織化学を適用して神経のない先天性巨大結腸30例を検出した。腸の分節および正常分節におけるP75NGFRの分布は単純かつ正確であると考えられており、先天性巨大結腸の診断に使用できます。現在、同済医科大学、上海第二医科大学、中国医科大学は組織化学を実施しています。そして免疫組織化学。
3. X線チンキen腸
X線バリウム注腸は、病変の範囲と手術の選択を判断するための重要な基盤です。バリウム注腸の目的は、腸骨稜のセグメントとその上の拡張セグメントを示すことです。したがって、拡張セグメントを確認することができます。をinに注入しないでください。病気の子供の膨満感とその危険を悪化させないため。
X線バリウム注腸の診断率は、仙骨部の範囲が下行結腸より下にあり、側方位置が最も明確であるため、肛門マーク付きの側方X線写真のみが撮影されますが、S字型セグメントがS状結腸に到達すると、包括的になります。主に3つの理由があります：1新生児の巨大結腸の診断は難しい。一般に、巨大結腸の形態学的変化は生後2週間まで形成されないと考えられており、3〜4週間またはさらには数か月後、storage腸の貯蔵または排泄物の機能的変化がthe腸の24〜48時間後に観察されましたが、閉塞の症状が非常に深刻な場合、en腸または手術後に腸を消化しなければならず、観察の遅れは許可されませんでした; 24時間以上チンキを保持することが困難な場合、2ペアの短セグメント先天性メガコロン、特に特発性メガコロンと区別するのが難しい超短型先天性メガコロン、3ペアの先天性メガコロンの特別なタイプが診断を逃しやすいまたは誤診。
4.直腸肛門圧測定
先天性巨大結腸を診断するための効果的な方法であり、経済的、簡単、迅速、安全、非侵襲的であり、繰り返し検査することができます。先天性巨大結腸の測定の精度は文献では報告されていません（76％〜 100％）、この研究は、通常の直腸バルーンに2〜3mlのガスを注入した後、肛門管の圧力が1〜3秒以内に急速に低下する（正常反射と呼ばれる）一方、先天性巨大結腸疾患は直腸バルーンに大量のガスを注入することを証明しています。肛門管圧は変化せず（負の反射と呼ばれます）、直腸肛門管反射または正常な反射はありません。先天性巨大結腸を持つ一部の子供では、肛門管圧は低下せずに上昇します（異常反射と呼ばれます）（図3）負の反射と異常な反射はまとめて病理学的反射と呼ばれます。慢性便秘の156例を検出した後、直腸肛門管圧力測定の精度は93.33％で、そのうち誤診率は2.88％です（病理反射の104例、先天性以外の3例メガコロン：2症例は新生児で、6か月後に正常にレビューされ、もう1症例は胎便性腹膜炎でした。診断失敗率は7.69％（反射が正常な52症例と先天性巨大結腸が4症例）でした。圧力測定診断の精度を向上させるためには、注意する必要があります 意図の検出方法と判断基準。
新生児の巨大結腸の直腸肛門管圧診断は慎重にすべきであり、50人の正常な新生児を動的に検出する著者がおり、生後1日目に正常な反射を示したのは13人のみで、生後1週間以内に48人（96％）が正常に見えた反射、他の2症例は退院により継続的に検出されず、正常な反射は出生後100日と8か月に発生しました。理論上、出生後の新生児の排便は直腸肛門管反射でマークされていると言われるべきですが圧力測定の観察では、この新しく形成または確立された反射は成熟しておらず、不安定ではないため、テスト中に表示またはキャプチャすることは容易ではないと考えています。
現在、ヒルシュスプルング病および特発性巨大結腸の超短セグメントを診断および同定するための最も信頼できる方法は、肛門肛門内圧測定であることが合意されています。
診断
先天性巨大結腸の診断と診断
臨床成績と臨床検査に基づいて診断できます。
鑑別診断
先天性巨大結腸の小児では、新生児期に急性腸閉塞が発生し、拡大開腹術を開くことは珍しくありません;高齢者では、腫瘍としての糞石の誤診も発生しています;それはしばしば非定型症状のために遅れます。診断と治療、誤診、および虐待は、主に不明確な病歴と目立たない検査によるものであり、第二に、先天性巨大結腸の理解と理解が不足しているため、先天性巨大結腸は以下の条件と区別する必要があります。
新生児期
（1）先天性肛門直腸奇形：この病気は腸閉塞の最も一般的な原因であり、肛門閉鎖または瞳孔のみの場合、注意深く観察することで異常な肛門を特定できますが、肛門は正常な直腸狭窄または閉鎖です。また、肛門検査とX線検査で確認する必要があります。
（2）先天性腸閉鎖または狭窄：低腸閉鎖または狭窄も低腸閉塞の徴候であり、肛門検査後に胎児が存在しないか、ごく少量の灰白色のゼリー状の便（腸狭窄には少量の糞が含まれる）、X線チンキen腸は、病変の遠位結腸が異常に小さく（胎児結腸）、去expect薬が病変を通過できない（ラッチング）か、病変を通過するのが難しい（狭窄）ことを示しています。
（3）機能性腸閉塞：未熟児では機能性腸閉塞が一般的である、ニクソンら（1968）そのような子供の直腸肛門管圧力試験により、正常な反射の欠如が証明され、筋肉間神経節細胞の未熟細胞に関連すると考えられている呼吸困難、感染、脳組織損傷など、他の病気も新生児の機能的腸閉塞を引き起こす可能性があります。
（4）壊死性腸炎：新生児壊死性腸炎、出生後仮死、低酸素症、ショックおよびその他の理由に関連し、出生後の便秘の病歴がないことに加えて、臨床症状はしばしば新生児大腸炎では容易ではない識別。
（5）胎便性腹膜炎：胎便性腹膜炎は胎児の胎児穿孔に関連し、穿孔は出生前に閉鎖されず、穿孔性腹膜炎は出生前に腹腔に入る腸内容物のために発生します;穿孔は出生前に治癒しました、無菌胎児が腹腔に入った後、胎便腹膜炎を引き起こし、それが小腸の広範囲の癒着と胎児の石灰化を引き起こし、接着性腸閉塞が発生する可能性があります。
（6）単純な胎便便秘：単純な胎便便秘は胎便プラグ症候群とも呼ばれます。これは主に、胎児が粘着性であり、一過性の胎児の排泄障害を引き起こし、腸閉塞を引き起こすため、そのような疾患は満期新生児であり、生後24〜48時間後、自動的に排泄することができず、腸閉塞の症状があります。肛門検査または排便による排便後、症状は緩和され再発はありません。
（7）胎便性腸閉塞：胎便性腸閉塞は中国ではまれであり、膵臓の線維嚢胞性疾患に関連しており、西欧諸国の新生児における腸閉塞の低頻度の一般的な原因の1つです。この病気では、病気の子供の10％から15％が胎児のために過度にベタベタし、回腸の遠位を塞いでいます。
（8）新生児腹膜炎：原発性腹膜炎と再発性腹膜炎にも分けられ、新生児の原発性腹膜炎はまれであり、ほとんどが臍感染症で、一部は敗血症、続発性腹膜炎に関連する血液由来です新生児の巨大結腸穿孔、胃穿孔、胆管穿孔および虫垂炎。
2.乳幼児
（1）メガコロンの継続：器質性メガコロンとしても知られる、メガコロンは、先天性肛門直腸狭窄、直腸で一般的な長期排便または閉塞に関連する器質的病変または機械的機能不全で継続する外部質量圧縮、肛門直腸奇形または外傷後の肛門瘢痕形成は、肛門検査によって診断することができます。
（2）特発性巨大結腸：この疾患は、新生児期に便秘の病歴がないことを特徴とする不適切な排便トレーニングに関連しており、2〜3歳で病的状態または明らかな症状がある;慢性便秘はしばしば肛門analを伴い、しばしば腹痛を伴う直腸の感覚は、直腸の拡張に加えて、括約筋は緊張状態にあり、直腸の肛門管の圧力は正常な反射を示します。これは、病気を診断し、ヒルシュスプルング病を除外するための最も信頼できる方法です。
（3）先天性巨大結腸相同疾患。
（4）S状結腸が長すぎる：S状結腸が長すぎるため、S状結腸の拡大を伴うことが多い慢性便秘による大量の糞便が原因です。
（5）変性平滑筋疾患：その症状は、便秘、慢性進行性膨満および腸閉塞であり、結腸拡張に加えて、小腸拡張もあり、胃、食道拡張、直腸肛門内圧測定でも正常な反射、腸管のthin薄化が見られます、筋肉細胞の変性および壊死および筋線維の再生、炎症性病変、神経節細胞および神経叢変位。
（6）その他の理由による便秘：
1食事の便秘：乳児や幼児は母乳不足、代用乳が濃すぎるか不足している、または栄養補助食品が適時に追加されていない可能性があります;年長の子どもは少なすぎるか細すぎ、セルロースが豊富な野菜や果物をあまり食べません。へ。
2神経障害性便秘：脳の形成不全、小頭症、脳性麻痺、脊髄ヘルニアなどの中枢神経系の発達の欠陥によって引き起こされます。
3内分泌性便秘：甲状腺が低出力の場合、胃腸の運動性の低下、腹部膨満、便秘、新生児期の進行性悪化により、この病気は精神遅滞、顔の腫れ、鼻梁全体、筋肉の緊張を特徴とする低、基礎代謝率および血清タンパク質とヨウ素の減少を組み合わせて診断することができ、甲状腺機能亢進症、褐色細胞腫も慢性便秘および結腸拡張を起こすことがあります。
4ビタミン欠乏症：ビタミンB1欠乏症は、腸壁の神経節細胞を破壊し、便秘を引き起こします。
5薬物便秘：次の薬物を慢性または大量に服用している子供は、慢性便秘を引き起こす可能性があります：メチルフェニデート塩酸塩（中枢刺激薬）、ジフェニルヒダントイン（フェニトイン）、塩酸イミプラミン（抗うつ薬）、コデインを含む制酸薬と薬。
