小児における糖原病Ⅱ型
はじめに
小児のII型グリコーゲン蓄積症の概要 グリコーゲン蓄積症II型は、ポンペ病、ポンペ症候群、播種性グリコーゲン蓄積性心肥大、先天性心臓横紋筋肉腫、全身性グリコーゲン蓄積性神経筋型としても知られる心臓グリコーゲン蓄積症候群であり、グリコーゲン心臓症候群などは、先天性酵素欠乏によって引き起こされるグリコーゲン代謝障害の一種です。 主に酸性マルターゼが不足しているため、身体のすべての組織に大量のグリコーゲンが蓄積し、主な症状は心不全と筋力低下であり、小児期に心不全で死ぬ可能性があります。 基礎知識 病気の割合：0.0005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：うっ血性心不全、誤嚥性肺炎、呼吸不全
病原体
小児グリコーゲン貯蔵病II型病因
遺伝的要因（85％）：
この疾患は常染色体劣性であり、主に体内の酸性マルターゼ（α-1,4-グルコシダーゼ）が不足して筋肉グリコーゲンの分解を引き起こし、心筋と骨格筋にグリコーゲンが沈着し、心臓に影響を及ぼします。収縮機能は心不全を引き起こします。
ボディファクター（15％）：
グリコーゲン貯蔵病II型（GSD-II）は、オリゴ糖とグリコーゲンを作るように作用するリソソーム酵素であるα-1,4-グルコシダーゼ（酸性マルターゼ）の欠陥によって引き起こされますグルコースに分解されます。酵素が不足すると、大量のグリコーゲンがリソソームに蓄積され、リソソームが膨張して細胞損傷を引き起こし、それによって筋肉グリコーゲンの分解、および心筋と骨格筋でのグリコーゲンの沈着を分解します。多数のグリコーゲンが副子を形成しているため、心臓の収縮機能に影響を与え、心不全を引き起こします。
この病気の病理学的検査では、体内のさまざまな組織が関与しており、肝臓、筋肉、心臓、脳幹運動核および脊髄前角細胞に大量のグリコーゲンが蓄積されていることが示されました。
防止
小児グリコーゲン貯蔵病II型予防
この疾患は染色体疾患に属し、染色体異常の原因は不明ですが、環境要因、遺伝的要因、食事要因、妊娠中の気分や栄養と特定の相関関係があるため、この病気を直接予防することはできません。 妊娠中は定期的に検査を行うべきであり、子供に異常が発生する傾向がある場合は、適時に染色体スクリーニングを実施し、病気の子供の出生を避けるために中絶を実施する必要があります。
合併症
小児グリコーゲン貯蔵病II型合併症 合併症、うっ血性心不全、誤嚥性肺炎、呼吸不全
うっ血性心不全に関連する場合があります：呼吸困難および疲労として現れる;下肢の浮腫;心不全の増加;急性肺水腫
誤嚥性肺炎：臨床症状は、素因および身体の状態に関連しています。 嘔吐物を吸入すると、喉の喘鳴や咳、気管支の炎症を引き起こす可能性があります。 食道と気管支痙攣による吸入肺炎。食事後、息切れを伴う咳咳があります。意識がない場合、吸入後に明らかな症状はありません。しかし、1〜2時間後、呼吸困難、チアノーゼ、そしてしばしば咳が出ます。漿液性泡沫は、血液を運ぶことができます。 両方の肺は、湿ったいびきや喘鳴、重度の低酸素血症、急性呼吸dis迫症候群（ARDS）の臭いがする可能性があり、二酸化炭素貯留と代謝性アシドーシスに関連する可能性があります。
呼吸不全：気管支、肺、胸膜、肺血管、心臓、神経筋または重度の器質性疾患の病歴。
症状
小児グリコーゲン蓄積症II型症状よくある 症状乳児の摂食困難成長が遅い歩行不安定性、食欲不振、過敏性、浮腫、呼吸困難、嚥下困難、心不全
病気は、発症年齢、病気に関与する主な臓器、および病気の重症度に応じて3種類に分類されます。
1.出産時の赤ちゃんのタイプは正常で、通常は新生児期にあり、生後数ヶ月で症状が現れることもあります。 食欲不振、摂食困難、嘔吐、成長と発達の遅さ、呼吸困難、打撲、過敏性、咳、浮腫が特徴です。 全身の重度の筋肉の緊張（柔らかい幼児）と自発運動の減少が特徴です。 の反射は4〜5か月で消失しました。 進行性の衰弱、ほとんど完全な弛緩性麻痺。 咽頭の唾液分泌、咳、呼吸は肺炎になりやすいです。 心臓肥大の程度が異なる一般的な巨大な舌には、うっ血性心不全があります。 心電図は、大きなQRS波と短いPR間隔、T波の反転、STセグメントの変化、および中程度に拡大した肝臓を示しました。 血糖値、血中脂質、ケトン体は正常です。 子供はしばしば2歳以内に心不全または誤嚥性肺炎で死亡します。
2.乳児タイプはわずかに遅れて始まり、乳児または幼児期の病気の発症はより遅くなり、筋肉の衰弱に加えて、他の臓器も影響を受けます。 多くの場合、初期症状として発達遅滞または歩行不安定性があり、その後、筋力低下、嚥下困難、呼吸筋も侵され、心臓が肥大する可能性がありますが、心不全はほとんど発生せず、患者は多くの場合20歳未満で死亡します呼吸不全。
3.成人は20〜70歳で発症する可能性が高くなります。30〜40歳の症状は明らかです。動きの遅い全身性ミオパチーが特徴です。下肢が最も重いです。心臓、肝臓、その他の臓器はなく、無症状の場合もあります。
皮膚または線維芽細胞、白血球、筋肉細胞を用いた酵素アッセイにより診断を確認できます。グリコーゲンの沈着は筋肉生検で確認できます。他のグリコーゲン貯蔵疾患とは異なり、耐糖能およびグリコーゲン反応は正常であり、低血糖、アシドーシスまたはケト毒性。
調べる
小児グリコーゲン貯蔵病II型検査
血清クレアチンキナーゼ、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼおよび乳酸デヒドロゲナーゼ活性が増加しました;筋電図はミオパシー特性を示しました;筋肉生検はグリコーゲン貯蔵と酸性ホスファターゼの増加を示しました（リソソーム酵素補償を示します）。 診断は、生検組織または培養線維芽細胞の酵素検出に基づく必要があります;羊水細胞または絨毛膜絨毛の酵素検出は、この病気の乳児の出生前診断に使用できます。
1.胸部X線検査では、心臓が球状に拡大していることが示されます。
2.心電図は、大きな左バイアスの電気軸を示し、大きなQRS波とPR間隔の短縮、STセグメントの下降、T波の反転を示しています。
診断
小児の2型グリコーゲン蓄積症の診断と診断
筋肉タイプの主な症状は、先天性筋弛緩と区別する必要があります。 極度の心肥大と筋力低下は、出生時に正常であると思われ、GSD-IIを強く示唆する赤ちゃんに発生します。 ただし、冠動脈の異常な起源、急性間質性心筋炎、特に心内膜線維弾性症の特定には注意を払う必要があります。 GSD-IIIおよびIVの患者では、心筋にもグリコーゲン貯蔵の異常な構造がありますが、重大な心筋機能障害は引き起こしません。 肝臓および心臓の生検により、リソソームの酸性α-グルコシダーゼ欠損がGSD-IIの診断の基礎であることが示されました。 GSD-II患者の診断は、筋肉組織または白血球酵素を測定することでも行うことができます。 羊水細胞の酵素を測定することにより、出生前診断を決定できます。 また、未診断の羊水細胞を出生前診断するために電子顕微鏡で直接観察することも報告されています。
