遺伝病
はじめに
遺伝病の紹介 遺伝性疾患とは、遺伝物質の変化によって引き起こされる疾患、または疾患を引き起こす遺伝子によって制御される疾患を指します。 遺伝病とは、先天性または後天性であることが多い遺伝的要因によって全体的または部分的に決定される疾患を指します。 先天性、多指（つま先）、先天性ho声、血友病など、これらの遺伝性疾患は遺伝的要因によって完全に決定され、特定の期間後、場合によっては数年後、10年後、または数年後にのみ発生します10年後に重大な症状が発生する可能性があります。 検査時、胎児の染色体疾患を診断するために染色体分析技術が使用されていたが、過去には妊娠14〜16週に羊水穿刺により羊水が抽出され、細胞は染色体分析のために培養された。 これの主な利点は、検査の時間を妊娠初期（約8週間）まで進めることができ、得られた標本は細胞培養を受ける必要がなく、染色体によって直接分析でき、検査報告書は同じ日に取得できることです。 この手法は、一般的に羊水細胞染色体分析手法では非常に安全であると考えられています。 基礎知識 病気の割合：0.01％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：心室中隔欠損
病原体
遺伝病の原因
1.染色体異常：染色体の数または形状、構造異常によって引き起こされる疾患を指します：
A.構造異常ニャー症候群（5番染色体の部分的欠失）; B.常染色体異常数：21トリソミー
性染色体：生殖腺異形成（X0、XXY、XYY）。
2.遺伝子異常：
A.単一遺伝子：相同染色体の父または母からの染色体のペアの遺伝子の異常によって引き起こされる遺伝病。
a。常染色体：
支配的：（軟骨形成不全、多飲、結腸ポリープ）;
劣性：（エイリアンパシー、フェニルケトン尿症、黒尿、先天性ho声、高近視）;
完全に支配的ではない（サラセミア）。
b。性染色体：
私は、Xで：
優位性：女性の発生率は男性の発生率よりも高い：（血液型Xg、抗ビタミンDくる病）。
劣性：男性の発生率は女性よりも高い：（赤と緑の盲目、血友病などがより一般的です）。
II、Yのみの男性発生率（外耳道多毛症）。
B.複数の遺伝子：2つ以上の遺伝子に関連する遺伝病。 遺伝子の各ペア間に支配的または劣性の関係はなく、各疾患は遺伝子と環境要因の複数のペアによって引き起こされます。
防止
遺伝病の予防
配偶者の選択：
1.同じ遺伝病を持つ人々と恋に落ちないようにし、同じ遺伝患者が互いに結婚するのを防ぎます。 そのような患者の交配のため、彼らの子孫が彼らの両親と同じ遺伝病に苦しむ可能性は著しく増加します。 本態性高血圧、アテローム性動脈硬化症、糖尿病、先天性心疾患、重症筋無力症、二分脊椎、口唇裂、股関節の先天性脱臼、先天性喘息、先天性ar声および近視、予防など遺伝病の世代。 本態性高血圧症の2人の患者が結婚している場合、子孫が本態性高血圧症に罹患する確率は47％にもなります。
2.近親者の結婚を避けてください。近親者による子孫の劣性遺伝病の発生率は、一般人口よりも著しく高くなります。
3.研究の結果は、様々な深刻な病気の出生の子孫、遺伝性疾患の可能性も増加することを示しています。 ウイルス性肝炎、結核、性感染症、その他の深刻な器質性疾患に苦しんでいる患者は、急いで結婚しません。
誕生：
1.受胎のタイミングを選択する。 両方の配偶者の年齢は適切でなければなりません。 女性は35歳以上であり、子供が先天性の愚かさを患う可能性は約10倍に増加する可能性があり、男性の年齢は50歳以下であることが好ましい。
2.受胎時に男性と女性の両方の体の「外部環境」に注意してください。例えば、有毒で危険な物質との密接な接触（放射線療法や農薬の散布など）や、胚にダメージを与える可能性のある特定の薬物の適用などです。 、すぐに妊娠することはできません。 有害な外部環境をしばらく避けた後、妊娠を避けてください。
3. 2回を超える連続した自然流産がある場合、染色体検査を実施して遺伝的要因に関連するかどうかを判断し、医師が再妊娠するかどうかを決定します。
4.最後の子供は催奇形性の女性であり、再び出産する前に、妊娠するかどうかを決定する前に医師によって徹底的に検査されて奇形の原因を見つけなければなりません。
合併症
遺伝病の合併症 合併症、心室中隔欠損
（a）フェニルケトン尿症：
この先天性代謝疾患は、人体の肝臓でフェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）の形成を妨げる病原性遺伝子によって引き起こされ、この酵素はフェニルアラニンのチロシンへの変換を促進することができます。アミノ酸の変換がブロックされ、ヒトの血液や他の組織にフェニルアラニンが蓄積されます。 過剰なフェニルアラニンとその誘導体であるフェニルピルビン酸塩は尿中に排泄されるため、フェニルケトン尿症と呼ばれます。 フェニルピルビン酸とその代謝物が脳に蓄積すると、脳組織の生化学的代謝の障害を引き起こし、脳の成長と発達を妨げ、この病気の患者の認知症の原因である精神遅滞を引き起こします。 さらに、過剰なフェニルアラニンとその代謝物は、チロシンからメラニンへの変換を阻害する可能性があるため、患者はしばしば肌の色と明るい髪の特性を伴います。 フェニルアラニンヒドロキシラーゼを制御する遺伝子は12q22から12q24.2に局在していた。
（2）黒尿病：
人体のチロシンの別の重要な代謝経路はアセト酢酸への変換であり、これはさらに二酸化炭素と水に分解され、尿中に尿酸が存在します。 しかし、尿酸オキシダーゼが遺伝的欠陥のために不足している場合、尿酸は酸化分解できないため尿から排出されます。 尿酸自体には色はありませんが、空気中でしばらく黒くなるため、尿も黒になります。 アルカリ性条件下では、尿酸はさらに黒くなることがあるため、そのような子供のおむつは石鹸で洗われ、洗うほど濃くなります。 しかし、黒尿は常染色体劣性の良性障害であり、一般に患者には有害ではありませんが、時には軟骨や関節などの部分に色素沈着を引き起こし、重症の場合は関節炎を引き起こす可能性があります。
（3）アルビニズム：
正常な人間では、チロシンには重要な代謝経路もあります。これは、チロシナーゼの関与によるメラニンの形成です。 メラニンは人間の髪の毛を黒く見せ、長時間フィールドで作業している人は皮膚が黒ずんでしまいます。これは日光によってメラニンの形成が促進され、皮膚細胞にメラニン沈着が多くなるためです。へ。 メラニンの増加は、太陽の紫外線が人体に照射されるのを防ぎ、一定の保護効果があります。 しかし、チロシンシンターゼを制御する遺伝子が劣性突然変異を起こした場合、または両親から2つの劣性遺伝子が得られた場合、この人はチロシナーゼを合成できず、体内でメラニンの形成が妨げられ、メラニンが不足します。その結果、体は白っぽく、髪や眉毛も白くなりますこれは一般的に「羊白頭病」として知られている白化症として知られています。 人々の知的発達に影響を与えるフェニルケトン尿症とは異なり、アルビノの他の側面は正常です。 この種の人の唯一の欠点は、日光への暴露を恐れていること、特に目が特に光恐怖症であることです。一般的に見られる白くなる患者は、特に過度の光刺激による失明の場合、ほとんど目隠しされます。
（4）先天性グルコースおよびガラクトース吸収不良：
子供は、尿に似た下痢、水様便を呈した。 下痢の発生率と程度は、砂糖を与える時間と量に関係し、下痢は食事の24時間後に発生します。食べるほど、深刻になりますが、子供の食物摂取量は非常に多いため、体重は急速に減少します。 その後、脱水、無重力、栄養失調になります。 子供が砂糖の主な供給源としてフルクトースを使用しない限り、下痢が発生するため、生涯にわたってグルコースとガラクトースの消費を制限する必要があります。 しかし、年齢とともにグルコースとガラクトースに耐性があります。
（5）鎌型赤血球貧血：
この疾患は常染色体劣性であると考えられており、不完全な優位性に似ており、疾患の原因となる遺伝子のホモ接合性貧血は重度で、異形成、関節、腹部、筋肉痛であり、ほとんどが小児期です。 しかし、病原性遺伝子とのハイブリッドのほとんどは無症候性であるか、一部は軽度の貧血しかありません。 しかし、このヘテロ接合体の人が高地にいる場合、または長期にわたる高強度の運動トレーニングが体内の低酸素症につながる場合、赤血球は「変形」し、血管を遮断し、全身性発熱、筋肉痛を引き起こし、多くの赤血球が脾臓になります。食作用、ヘモグロビンの減少、O2とCO2の輸送能力の低下、赤血球の破壊と低酸素の悪循環を引き起こします。 このようなヘテロ接合体の人々は、麻酔、輸血、身体運動などの特別な状況下で死亡することが報告されています。 たとえば、1970年、テキサス州では、ヘテロ接合の黒人4人がストレスで死亡しました。
症状
遺伝病の症状一般的な 症状貧血の出現出血傾向レッドブラインドグリーンブラインドブルーイエローブラインド繰り返し出血
まず、血友病：
血友病は、遺伝性凝固障害の出血性疾患のグループです。 一般的な特徴は、活動的なトロンボプラスチン形成障害、凝固時間の延長、および生後の心的外傷後出血の傾向です。
第二に、白皮症：
白皮症は、メラニン欠乏またはチロシナーゼ欠乏または機能不全によって引き起こされる皮膚および付属器官の合成障害によって引き起こされる遺伝性白板症です。 患者の網膜には色素がなく、虹彩と瞳孔は淡いピンク色で、光を恐れています。 皮膚、眉毛、髪、その他の体毛は白または黄白色です。 白皮症は、常染色体劣性であり、しばしば近親者に発生する家族遺伝性疾患です。 白子症の遺伝地図：患者の両親は、それ自体ではない白子症遺伝子を持っています。 両方のカップルが子供に持っている病気の原因となる遺伝子を渡すと、子供は病気になります。 眼の白子症は、X連鎖劣性遺伝であり、母親に息子に引き継がれたときに白子症遺伝子が原因であり、一般的に娘には伝染しません。
第三に、色覚異常：
先天性色覚障害は、通常、色覚異常と呼ばれ、自然のスペクトル内のさまざまな色や特定の色を区別できません。色弁別能力が弱いと、弱い色と呼ばれます。しかし、色を認識する能力が遅いか、または不十分です。光が薄暗いとき、一部は色覚異常とほとんど同じであるか、色覚疲労として現れます。それと色覚異常の境界は一般に区別するのが困難です。 色覚異常および色弱は、先天性因子においてより一般的です。 女性患者より男性患者がはるかに多い。
第四に、先天性心疾患：
先天性心疾患は、最も一般的なタイプの先天奇形であり、あらゆる種類の先天奇形の28％を占め、胚発生または出生時の心臓および大血管形成の異常に起因する解剖学的異常を指します。後で自動的に閉じる必要のあるチャネルを閉じることはできません（正常な胎児の場合）。 先天性心疾患の発生率を過小評価することはできず、乳児の寿命の0.4％から1％を占めています。つまり、中国では先天性心疾患の患者が年間150,000から200,000人増加しています。 先天性心疾患は、数百の特定のタイプを含む広いスペクトルを持っています。一部の患者は、同時に複数の奇形を持っていることがあります。症状は大きく異なります。最も軽いものは、生涯無症状であることがあります。 。 病態生理学的変化と組み合わせた血行動態によれば、先天性心疾患は、チアノーゼまたは非チアノーゼに分類されるか、シャントの有無に応じて3つのカテゴリーに分類されます：シャントなし（肺狭窄、大動脈縮窄など）右シャント（心房中隔欠損、心室中隔欠損、動脈管開存など）および右から左へのシャント（ファロー四徴症、大血管脱臼など）。
少数の先天性心疾患は5歳未満で治癒する可能性があり、少数の患者は軽度の奇形を有し、治療なしでは循環機能に有意な影響はありませんが、ほとんどの患者は奇形を矯正するための手術を必要とします。 医療技術の急速な発展により、外科的効果は大幅に改善されました。現在、タイムリーな外科的治療などのほとんどの患者は、正常な人々として通常に戻ることができ、成長と発達は影響を受けず、通常の仕事、研究、生活のニーズに適格です
5、フェニルケトン尿症：
フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニン（PA）代謝経路の酵素欠乏によって引き起こされる一般的なアミノ酸代謝疾患であり、フェニルアラニンがチロシンに変換されてフェニルアラニンとそのケト酸は蓄積し、尿から大量に排泄されます。 この疾患は遺伝性アミノ酸代謝欠損疾患でより一般的であり、その遺伝パターンは常染色体劣性遺伝です。 主な臨床的特徴は、精神遅滞、精神的および神経学的症状、湿疹、皮膚のひっかき痕、色素沈着およびラットの臭気、および異常な脳波でした。 早期診断と早期治療が利用できる場合、前述の臨床症状は発生しない可能性があり、知能は正常であり、EEG異常を回復できます。
調べる
遺伝病検査
1.羊水を抽出するための羊水穿刺を伴う妊娠の過去14から16週間に、染色体分析技術、胎児染色体疾患の出生前診断を使用して、細胞を染色体分析のために培養しました。 これの主な利点は、検査の時間を妊娠初期（約8週間）まで進めることができ、得られた標本は細胞培養を受ける必要がなく、染色体によって直接分析でき、検査報告書は同じ日に取得できることです。 この手法は、一般的に羊水細胞染色体分析手法では非常に安全であると考えられています。
2.生化学アッセイを使用して出生前診断を行います。 この時点で診断できる先天性代謝異常は80以上あります。 出生前の生化学的診断に使用される検体は、過去に培養された羊膜細胞が使用されていたが、近年、綿毛検体の診断にも使用される傾向にある。
3.骨格異常を伴う先天性奇形は、X線検査により出生前に診断できます。
4.胎児鏡を適用すると、医師は胎児の特定の部分を直接見ることができ、出生前子宮内診断に関する直接的な情報を得ることができます。 直接的な「コショウ」に加えて、胎児の生検（胎児の血液など）も検査に使用できます。 「子宮内治療」のために病気の胎児に薬物を注入するために使用することさえできます。
診断
遺伝子診断
1.先天性疾患および遺伝性疾患：
先天性疾患とは、白化症、a窩指、ダウン症候群などの出生時の疾患の症状を指します。 多くの先天性疾患は、遺伝的要因によって引き起こされるのではなく、妊娠中の有害な環境要因によって引き起こされます。妊娠中の女性は有毒な化学物質にさらされ、不適切な薬物は遺伝的疾患ではなく、アザラシの異常や多発性奇形などの異常な胎児の発育を引き起こしますが、遺伝性先天性疾患。 先天性疾患の一部は遺伝性疾患であり、一部は非遺伝性疾患です。 ただし、一部の先天性疾患は同じ臨床症状を示し、一部は遺伝的要因によって引き起こされ、一部は遺伝的疾患であり、一部は不利な環境要因によって引き起こされ、非遺伝性の先天性疾患です。 神経管欠損、口唇裂、口蓋裂、先天性心疾患など、遺伝性および非遺伝性の両方。
2.家族性疾患および散発性遺伝病：
数世代にわたって同じ病気にかかっている患者の家族は、病気として知られています。 理論的には、遺伝病は家族性です。 しかし、遺伝子の新しい突然変異、または遺伝子送達の機会により、遺伝病は1つの家族でのみ発生する可能性があり、散発的な遺伝病です。 さらに、一部の疾患は家族性ですが、遺伝的要因によって引き起こされるわけではないため、遺伝的疾患ではありません。 たとえば、風土病性甲状腺腫、特定の感染症など。 しかし、一部の家族性疾患は同じ臨床症状を示し、一部は遺伝的要因によって引き起こされる遺伝的疾患であり、一部は有害な環境要因によって引き起こされ、非遺伝的疾患です。 たとえば、甲状腺腫、夜盲症など。 いくつかの非遺伝性疾患の臨床症状は、表現型シミュレーションまたはコフェノタイプと呼ばれる遺伝病の臨床症状と同一です。 たとえば、非遺伝性糖尿病、非遺伝性先天性難聴。
