赤血球生成性ポルフィリン症
はじめに
赤血球生成性ポルフィリン症の紹介 赤芽球性ポルフィリン症、赤芽球性尿路性ポルフィリン症、先天性赤芽球性ポルフィリン症、先天性光反応性ポルフィリン症、1911年にグンターによって最初に記述され、ガンサー病としても知られています。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：貧血全身性エリテマトーデス
病原体
赤血球生成性ポルフィリン症の病因
（1）病気の原因
1.ウロポルフィリノーゲンIIIコシンテターゼの欠陥により、ウロポルフィリノーゲンIIIシンテターゼの作用下のヒドロキシメチルコリナンは通常ウロポルフィリノーゲンIIIに変換できず、ヒドロキシメチルコリナンは過剰なウロポルフィリノーゲンIの自然形成、尿中ポルフィリノーゲンIは最終的にヘムになることはできませんが、尿ポルフィリンIに酸化され、ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼの作用下で尿ポルフィリノーゲンIが脱炭酸してコプロポルフィリンを形成します元のIは最終的にコプロポルフィリンIに酸化され、通常の人は毎日数百マイクログラムのI型ポルフィリンのみを合成し、病気は100mg以上に合成されます。
2.疾患は常染色体劣性疾患であり、ウロポルフィリノーゲンIII共合成酵素の遺伝子は染色体10の長腕に位置し、遺伝子変異の少なくとも7つの異なる部位がこの酵素の活性を引き起こします。位置217のシトシン（C）がチミン（T）変異に置き換わっており、全変異の26％を占める欠陥。
3.尿中ポルフィリンIとコプロポルフィリンIは両方とも赤色であり、波長400 nmの紫外線照射下で赤色蛍光と破壊的な光化学反応を発し、患者の皮膚損傷は蛍光ポルフィリンに関連しています。
（2）病因
ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ遺伝子は染色体10q25.3-26.3にあります。患者の遺伝子欠陥のタイプには、点突然変異、挿入、および欠失が含まれ、遺伝子の点突然変異には多くのタイプがあります。高い割合は：Cys73→Avg、38.5％。ホモ接合型対立遺伝子変異は臨床的に重度です。通常は出生後に起こり、輸血に依存します。ヘテロ接合型または単一の対立遺伝子点変異は軽度の臨床症状を示します。この変異は、尿ポルフィリンIIIの産生を低下させるウロポルフィリノーゲンIIIシンテターゼの活性の低下をもたらし、尿ポルフィリンIの形成は過剰であり、血漿中に蓄積する赤血球の尿ポルフィリンに変換されますが、尿ポルフィリンIII酵素活性はALAの1000倍以上であるため、シンテターゼ活性の低下は一般にヘムの合成に影響を与えません.ALAは合成制限酵素であり、ヘム合成のニーズを満たすことができるのは少量のウロポルフィリンIIIシンターゼのみです。個々の先天性ポルフィリン症性ポルフィリン症患者は、ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ活性に欠陥があり、少なくとも一部の患者は単一の遺伝的欠陥ではなく症候群であることを示唆しています。
現在、疾患は症候群である可能性があり、臨床的に病気になるには2種類の欠陥が必要です：1つは先天性酵素欠乏症であり、大多数はウロポルフィリノーゲンIIIシンテターゼ欠乏症です; 2つ目は先天性または後天的な病的造血ですしかし、この見解は、同じ患者に両方の欠陥が同時に存在する可能性が非常に低いため、臨床診療と一致することはめったにありません。ごくわずかの成人における先天性赤血球産生ポルフィリン症の発生に関する最良の説明は、患者の元の臨床先天性尿です。ポルフィリノーゲンIIIシンテターゼは欠損しており、病原性造血疾患が後に発生します。大量のポルフィリンが若い赤血球から放出され、複数の臓器組織に沈着し、光の照射下で光照射反応を受けて原子酸素を形成して組織を損傷します。
防止
赤血球産生性ポルフィリン症の予防
患者は日光への暴露を避けるべきである（通常の布は約400nmの波長の光を防ぐことができないため）、酸化亜鉛または酸化チタン材料の衣服、手袋、つば広の帽子などの着用可能な特別な材料、予防用途にはh（ヘナなど）やジヒドロキシアセトンなどの化粧品は、肌に日焼けを塗るのに効果的です。
合併症
赤血球生成性ポルフィリン症の合併症 合併症貧血全身性エリテマトーデス
血液中のプロトポルフィリンの増加である赤血球造血性プロトポルフィリン症（EPP）は、肝細胞と胆嚢の沈着と過剰な蓄積を引き起こし、胆石とさまざまな程度の肝障害と硬化をもたらします。 胆道coli痛発作により3〜4年再発したこの疾患の2例。 一部の患者には軽度の貧血があります。 全身性エリテマトーデス、インスリン非依存性糖尿病、慢性リンパ性白血病、およびエイズの報告がある遅延型皮膚ポルフィリン症（PCT）。 先天性エリスロポエチン性ポルフィリン症（CEP）、四肢拘縮などの重度の発作、耳や鼻の指の喪失、頬の瘢痕、まぶたの外反、眼の癒着、瘢痕性脱毛症など。
症状
赤血球機能性ポルフィリン症の 症状肝機能不全角膜炎を傷つける一般的な 症状
乳児期または出生直後の乳児期には、患者はしばしば尿に赤み、赤みまたは深紅（ビンテージ）を感じます。主な臨床症状は重度の皮膚光過敏であり、皮膚はまず強い日光と赤みにさらされます。発赤、burning熱感、痛み、次に水疱、潰瘍、そして最後に治癒、c皮、重度の症例または長期の病気により、鼻、耳、および指の壊死および障害が引き起こされます。
多くの場合、多毛症と皮膚の色素沈着、赤または茶色の歯、木の紫外線下での赤い蛍光、角膜炎、結膜炎、photo明、重度の失明、一般的な脾臓肥大が現れることがあり、程度はさまざまです溶血性貧血、貧血は非常に深刻で、脾機能亢進を伴い、少数の患者が肝不全で死亡しました。
調べる
赤血球生成性ポルフィリン症の検査
血の絵
さまざまな程度の陽性細胞血管色素症がありますが、臨床的輸血に貧血が必要になることはめったになく、異常な赤血球で末梢血を見ることができ、赤血球のサイズは異なり、より一般的な好酸球性および好塩基性の赤血球と有核赤血球、網赤血球増やす。
2.骨髄
赤血球過形成は、同様の病的造血を示すことがあり、紫外線下では、骨髄有核赤血球および末梢血赤血球は、ポルフィリン濃度の増加により明るい赤色蛍光を示します。
3.代謝異常
尿中の尿中ポルフィリンI排泄は有意に増加し、尿中ポルフィリンIIIおよびコプロポルフィリンI排泄も増加し、尿中の総ポルフィリン放出は最大100,000μg/ 24時間（通常<300）、胆汁分泌は正常であり、尿は紫外線下で赤色の蛍光を示し、糞便中の糞便中のポルフィリンIの排泄は増加し、赤血球および血漿中の尿中のポルフィリンIの濃度は著しく増加した。
4.赤血球浸透圧脆弱性が増加し、赤血球の寿命が無効な造血により短縮され、血漿鉄動態は鉄代謝回転の加速を示した。
5.状態、臨床症状、症状、兆候に応じて、ECG、X線、B超音波、その他の検査を選択します。
診断
赤血球生成性ポルフィリン症の診断と診断
診断
病気の典型的な臨床検査および検査室の特徴によると、診断を確立することができます、「赤尿」と「赤歯」、毛深いおよび色素沈着を伴う軽い部分の破壊的な皮膚損傷は、疾患、検査室検査の典型的な臨床的特徴です赤血球、血漿、尿中の尿ポルフィリンIの濃度が著しく増加し、陽性細胞は陽性色素性貧血であることがわかります。
小児期に敏感な皮膚病変と赤尿が起こり、溶血性貧血と歯の赤みと組み合わさって、疾患、高レベルの尿ポルフィリンIの検査、赤血球と骨髄の赤血球が蛍光反応を示し、診断を決定したことが示唆されます。
鑑別診断
この病気は、プロトポルフィリン、新生児ヘルペス、日光性皮膚炎と区別する必要があります。
