脆弱X症候群

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診断

はじめに

はじめに脆弱なX染色体とは、Xq27バンドとXq28バンドの間の染色体がフィラメント状であることを意味し、その結果、連結した体のような構造が最後に生じます。このフィラメント状の部品は破損しやすいです。したがって、それは脆弱サイトと呼ばれます。 Xq27に脆弱な部位をもつX染色体はfragile Xchromosomeと呼ばれ、fra（x）と略され、結果として生じる病気はfragile X syndrome（OMIM309550）と呼ばれます。大量のデータは、fra（x）の発生率が、X連鎖知的低形成の患者の約1/2から1/3を占めることを示しています。一般的な男性集団では、検出率は1.8 / 1000です。その発生率は先天性タイプ（ダウン症候群）に次いで2番目です。

病原体

原因

この理由は、脆弱なX精神遅滞遺伝子（FMR1）の5 '非翻訳領域、遺伝的に不安定な（CGG）nトリヌクレオチドリピート、（CGG）nが正常な人では約8から50コピーであるためですが、正常な男性の伝達物質と女性の保因者は52〜200コピーに増加したが、隣接するCpG島はメチル化されておらず、前変異として知られている。前者の変異体は、症状がまったくないか、軽度でした。女性の保因者のCGG領域は不安定であり、子孫への伝播中に世代から世代へのコピー数（動的変異）が増加しているため、脆弱な部位で高発現している男性患者および女性では、CGGリピートの数は隣接する200-1000コピーに達します。 CpGアイランドもメチル化されており、fullmutationと呼ばれます。ほとんどすべての患者は、FMR1 mRNAを発現していないか、発現量が低く、臨床症状を引き起こしています。これは、動的突然変異の典型的な病気の1つです。

Xq28に位置するFMR2遺伝子の別の動的変異は、遺伝子の5 '非コード領域のGCCリピートに関連する脆弱なE精神遅滞を引き起こします。通常のリピート数は7-35、前変異は130-150、および総変異は230から750。

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関連検査

核型分析

診断は、病気の典型的な臨床症状に基づいて行うことができます。脆弱X症候群の診断は、核型分析を使用して行うことができます。脆弱X染色体の検出率は、培地の組成と時間に影響されます。培地からの葉酸を除去するか、変異原を添加すると、検出に有利です。女性のヘテロ接合体の検出率は年齢とともに減少しました。脆弱X症候群の正確な遺伝子診断および出生前遺伝子診断は、サザンハイブリダイゼーションまたは増幅断片長多型（AFLP）によって実施できます。 FMR1遺伝子にコードされたタンパク質の特異的抗体はFMRPタンパク質を検出し、また脆弱X症候群の診断のための一般的な方法です。