본태성혈소판증가증
소개
필수 혈전증 소개 1 차 혈소판 증 (1 차 혈소판 감소증)은 출혈성 경향 및 혈전증을 특징으로하는 골수 증식 성 장애로 말초 혈액의 혈소판 수가 정상 혈소판 수의 상한을 400 × 109 / L 초과하고 기능이 정상이 아님을 의미합니다. 세포가 과도하게 증식합니다. 이 질병은 종종 출혈을 반복하기 때문에 출혈성 혈소판 증이라고도하며, 발생률은 높지 않으며 40 세 이상에서 더 흔하며 주요 병리 생리 학적 특성은 클론 성, 반응성 또는 이차적, 가족 성 또는 유전성입니다. 성, 치료는 여전히 해결되어야합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0005 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 정맥 혈전증 혈전증
병원균
필수 혈소판 감소증의 원인
(1) 질병의 원인
혈소판 감소증
필수 혈소판 감소증은 단일 비정상 만능 줄기 세포의 클론 증식에 의해 유발되는 질병으로 병원성 거핵 세포의 수, 평균 거핵 세포 용량이 증가하고 혈소판 성장은 정상 속도의 15 배에이를 수 있습니다.
줄기 세포 질환
G6PD 동종 효소 검사는이 질병이 다 능성 줄기 세포의 클론 성 질환으로 골수 거핵구의 증식, 혈소판 생성 증가, 비장과간에 저장된 혈소판의 방출을 유발하지만 혈소판 수명은 대부분 정상임을 확인했습니다.
혈소판 기능 결함
접착 및 응집 기능 감소, 혈소판 세 번째 요인 감소, 세로토닌 감소 및 방출 기능이 비정상적 임 일부 환자는 여전히 비정상적인 혈액 응고 메커니즘, 모세 혈관 취약성 증가, 혈소판 증가, 혈소판 활성화, 혈소판 생성을 유발하는 혈소판 생성을 쉽게 유발 함 혈소판의 응집 및 방출은 미세 혈관에서 혈전을 형성 할 수 있으며 말기의 비장 및 기타 기관에서 골수 외 조혈을 유발할 수 있습니다.
(2) 병인
클로닝의 본질은이 질환의 암컷 경우의 적혈구 세포주에서 글루코스 -6- 포스페이트 탈수소 효소 (G-6-PD)의 이소 효소가 발견 되었기 때문에 확립되었으며, 이는 2 가지 유형의 G-6-PD "A"로 표현되었다. "B"의 이종 접합체는 다른 환자의 적혈구 및 과립구 전구 세포에서 동일한 이상이 발견되었으며,이 질환의 주요 표현형은 거핵구 혈소판 시스템에서 표현되며, 그 원인은 비정상 일 수 있습니다. -혈소판 시스템의 조절 인자는 우세한 반응과 관련이 있으며, 돌연변이는 주로 거핵 세포-혈소판 인 다 능성 줄기 세포에서 발생할 수 있습니다. 거대 세포의 조직 학적 검사 및 시험관 내 배양은 질환의 골수에서 거핵 세포 전구 세포의 비정상적인 확장을 나타냅니다. 골수 및 혈액 환자에서 거핵구 집락 형성 단위 (CFU-MEG)가 증가하면 정상 또는 이차성 혈소판 감소증과 비교하여 유의하게 증가하였으며, 이는 비정상적인 CFU-MEG 클론 크기 및 핵 핵 복제를 동반 할 수있다. CFU-MEG 성장은 또한 외인성 성장 인자가 첨가되지 않을 때 일반적이며, 몇몇 경우에는 과립구-단핵구 콜로니 형성 단위 및 적혈구 콜로니 형성 단위의 증가가 동반된다.
megakaryocytes의 수, 평균 megakaryocyte 용량 증가, 혈소판 생산 정상 속도의 15 배에 도달, 혈소판 수명은 일반적으로 정상, 작은 수의 경우 혈소판의 비장 파괴로 인해 발생할 수 있습니다, 많은 수의 혈소판은 출혈과 혈전의 메커니즘을 증가시킵니다 혈소판 수치가 크게 증가하면 혈전증이 높아지고 혈소판의 내재적 결함은 혈소판의 세로토닌이 감소하는 것이 특징입니다. 접착 기능 감소, ADP 감소 및 아드레날린 유발 혈소판 응집 등.이 질병의 거핵구 증식은 골수뿐만 아니라 골수 외 조직, 간, 비장 및 기타 조직이 거핵 세포 기반 과형성으로 보일 수 있습니다. 악성 종양의 정도가 낮기 때문에 성장 속도가 느리고 간과 비장이 보통 적당히 커지고 질병과 관련된 외부 병원성 요인은 발견되지 않았습니다.
예방
필수 혈전증 예방
환자는 자주 방문하고, 말초 혈액 변화를 모니터링하고, 제 시간에 약물을 조정하고, 질병의 진화를 이해하고, 자기 보호에주의를 기울이고, 외상성 출혈을 예방하고, 소량의 장용 코팅 아스피린을 복용하여 혈소판과 혈소판 응집을 감소시켜야합니다.
복잡
필수 혈소판 감소증 합병증 합병증, 정맥 혈전증, 혈전증
종종 사지 정맥을 포함하는 동맥 또는 정맥 혈전증 환자의 약 30 %가 간, 비장, 신장, 장간막 및 문맥 등에서 발생할 수 있으며, 심장, 뇌, 신장 및 기타 장기의 색전증은 해당 임상 증상을 나타낼 수 있습니다. 비장 경색, 비장 위축으로 이어짐.
징후
필수 혈소판 감소증의 일반적인 증상 적혈구 증 불면증 피로 감각 정맥 혈전증 비장 색전증
느린 발병, 임상 증상은 환자의 약 20 %, 특히 무증상 발병, 때때로 혈액 검사 또는 비장 비대증이 확인 된 젊은이의 경우에 다양합니다. 가벼운 사람은 현기증과 피로 만 있으며 심한 경우에는 출혈과 혈전증이있을 수 있습니다. 출혈은 종종 질병의 약 2/3, 일반적인 위장관 출혈뿐만 아니라 비강, 치은 출혈, 혈뇨, 피부 및 점막이지만 자반은 드물다. 혈전증의 발생률은 출혈의 발생률보다 적습니다. 국내 통계에 따르면 30 %가 동맥 또는 정맥 혈전증을 가지고 있습니다. 사지 색전증 후에는 사지 마비, 통증 및 괴저뿐만 아니라 홍 반성 사지 통증을 나타낼 수 있습니다. 비장과 장간막 혈관 색전증은 복통과 구토를 유발할 수 있습니다. 폐, 뇌 및 신장 색전증은 해당 임상 증상을 유발합니다. 비장 비대는 80 %를 차지하며 보통 경증 내지 중등도입니다. 소수의 환자는 간 비대가 있습니다.
확인
필수 혈소판 검사
(1) 혈액 이미지
혈소판 수는 대부분 1 백만에서 3 백만 / mm 3 이고 최고에서 2 천만 / mm 3 이며, 혈소판은 파일로 모여 있으며 크기가 다양하고 큰 기형이 있습니다. 거기에는 거핵 세포 조각과 적나라한 핵, 백혈구도 보입니다. 수는 보통 10,000 내지 30,000 / mm 3 범위, 일반적으로 50,000 / mm 3 이하 , 중성 소엽 과립구, 때로는 젊은 세포, 적혈구 환자의 30 %로 정상 또는 증가 할 수 있습니다 정상 또는 약간 증가, 모양이 다름, 더 많은 염색, Hao-gel 신체 및 호염기구 별색, 반복적 인 출혈이있는 소수의 환자가 저 색소 침착 빈혈을 유발할 수 있으며, 가벼운 빈혈, 헤모글로빈이있을 수 있음 드물게 100g / L 미만으로 일부 환자는 헤모글로빈을 증가시킬 수 있지만 적혈구 용량은 정상이며 호중구 알칼리성 포스파타제 점수는 일반적으로 정상이며 때로는 감소하거나 증가합니다.
(2) 골수
핵 생성 세포, 특히 거핵구는 유의하게 증식하고, 원래 및 어린 거핵구가 증가하고, 혈소판이 힙으로 응집되고, 호중구의 알칼리성 포스파타제 활성이 증가하고, 증식이 활성 또는 유의하게 활성화되고, 거핵구 세포주가 유의하게 증가하였으며, 원시 및 순생 거핵 세포 후자의 경우, 거핵구가 클러스터링되고, 혈소판이 종종 다수의 세포로 응집되고, 대부분의 환자는 세포 유전 학적 이상이없고, 일부 경우 비정상적인 염색체가있는 경우, Ph 염색체 또는 bcr / abl 융합 유전자가 존재하는 경우, 만성 골수성 백혈병은 이러한보고 된 사례가 백혈구 수의 증가와 만성 골수성 백혈병의 다른 특징을 갖지 않지만, 코스의 발달은 만성 골수성 백혈병에 걸리기 쉬우 며, 대부분의 경우 가속 또는 급성 변화로 사망합니다.
(3) 혈액 응고 검사
출혈 시간 연장, 트롬빈 원리의 소비 시간 단축, 혈전 수축 불량, 연장 된 프로트롬빈 시간, 트롬 보 플라 스틴 생성 장애, 혈소판 부착 기능 및 아드레날린 및 ADP에 의해 유발되는 응집 기능, 그러나 콜라겐 응집 반응은 일반적으로 정상입니다. .
(4) 혈소판 수명
일반적으로, 때때로 약하게 단축 된 혈소판 기능이 감소 될 수 있으며, 특히 아드레날린-유도 혈소판 응집이보다 명백하고, 혈소판 응집 기능이 또한 향상 될 수 있고 자발적인 응집이 발생한다.
(5) 기타
출혈 시간은 정상 또는 약하게 연장 될 수 있으며, 응고 검사는 정상이며, 일부 경우 혈장 폰 빌레 브란트 인자 수준이 감소되거나 소단위 구조가 비정상적이며, 다른 혈소판 결함은 치밀한 신체 수 감소 및 그 내용 ADP, ATP 및 세로토닌 감소 ( 획득 된 저장 풀 질환), 감소 된 α- 아드레날린 수용체, 막 응고 활성 장애, 시클로 옥 시게나 제 활성 감소, 비정상 막 당 단백질, 개선 된 Fc 수용체 및 감소 된 프로스타글란딘 D2 수용체. 그러나 이러한 결함은 지혈의 합병증과 관련이 없었으며, 염색체 검사는 21 (21q-)의 긴 팔 손실을 가지며 염색체 21의 긴 팔의 크기에도 차이가 있습니다.
혈중 요산과 비타민 B12가 증가하는 경우가 종종 있으며, 일부 환자에서는 슈도 고 칼륨 혈증이 많은 혈소판의 칼륨 방출과 관련이 있습니다.
상태, 임상 증상, 증상에 따라 ECG, B- 초음파, X 선, CT, MRI, 생화학, 간, 신장 기능 검사를 선택하십시오.
진단
필수 혈전증 진단 및 진단
진단 포인트
검사
혈중 혈소판 수와 혈소판 수 검사는 혈소판 형태의 이상, 응고 시간, 혈소판 기능 측정, 호중구 알칼리성 포스파타제 점수, 골수 흡인 및 생검이 2 차 혈전증을 배제하는 데 도움이되도록주의를 기울여야합니다. 음성 염색체는 만성 골수성 백혈병과 구별하는 데 도움이됩니다.
2. 진단 기준
필수 혈전증 과정은 느리고, 많은 환자들이 오랜 시간 동안 무증상이며, 자동 혈액 세포 검사 장비를 사용하면 무증상 사례를 진단 할 가능성이 높아지고, 원인이없는 혈소판의 증가를 고려해야하며, 다른 골수 증식 성 질환 및 이차 질병을 배제해야합니다. 혈소판 감소증 및 Mushy et al.
1 혈소판 수는 600 × 10 9 / L 이상입니다.
2 헤모글로빈 ≥ 130g / L 또는 정상적인 적혈구 용량 (수컷 <36ml / kg, 암컷 <32ml / kg).
3 골수 철 염색 정상 또는 철 테스트 치료는 효과가 없습니다 (철 치료 1 개월 헤모글로빈 상승 <10g / L).
4 염색체 염색체 없음.
5 콜라겐 섬유가 없거나 비장, 미성숙 과립구 및 적혈구 반응 콜라겐 섬유가 생검 면적의 1/3 미만인 골수 병리학 적 검사.
6 무응답 혈전증.
진단 기준 및 기준
(1) 임상 증상 : 혈전증으로 인한 출혈, 비장 비대, 증상 및 징후가있을 수 있습니다.
(2) 실험실 검사 :
1 혈소판 수> 1000 × 10 9 / L.
2 혈소판이 말뚝에 쌓여 있었고 큰 혈소판이있었습니다.
3 골수 증식이 활성 이상이거나 거핵 세포가 확대되고, 크고, 세포질이 풍부하다.
4 백혈구 수 및 호중구 증가.
5 혈소판 아드레날린 및 콜라겐 응집 반응이 감소 될 수 있습니다.
임상 적으로 일관된 혈소판> 1000 × 10 9 / L이 다른 골수 증식 성 질환과 2 차 혈소판 증을 배제 할 수있는 경우 필수 혈소판 증으로 진단 될 수 있습니다.
진단 평가 :이 질환을 앓고있는 환자는 상당수 무증상이며 혈액 검사 결과 혈소판 증이나 신체 검사를받은 환자에서 혈소판 증이 발견되었으며 혈소판 증이 진단 된 것으로 판명되었으며 혈소판 수의 증가가이 질환을 진단하기위한 기본 조건임이 분명합니다. 혈소판 수는> 600 × 109 / L로 설정되었지만 나중에 2 차 혈소판 증과 크게 겹치는 것으로 밝혀 졌으므로 널리 알려진 표준은 혈소판 수> 1000 × 10 9 / L이지만 임상 적으로 널리 사용됩니다. 이차적 요인없이 (600-1000) × 10 9 / L의 혈소판이 계속 존재하기 때문에 일부 환자들은이 범위에서 색전증을 보였으므로 혈소판 수는이 질병의 진단을위한 절대 표준이 아닙니다. 임상 적 요인 및 실험실 검사와 같은 요인, 즉 진단을 확인하기 위해 2 차 혈전증을 배제해야합니다.
기본 및 보조 식별
원발성 혈소판 증은 대량 출혈, 용혈성 빈혈, 악성 종양, 비장 절제술 후 만성 염증성 질환, 급성 감염 및 회복과 관련하여 나타나는 이차성 혈소판 감소증과 구별되어야합니다. 그리고 부신 약물 행운 반응. 혈소판의 중등도에서 중등도의 증가로 인해 2 차 혈소판 기능은 정상입니다. 또한 만성 골수성 백혈병, 다 낭종 베라 및 기타 급성 골수 증식 성 질환의 전달과 관련이 있습니다. 1 차 혈소판 감소증과 일치하고 1000 × 10 9 보다 큰 혈소판이며, 상기 언급 된 2 차 혈소판 증 및 골수 증식 성 질환의 다른 경험을 배제 할 수있는 임의의 임상 증상은 질환을 진단 할 수있다.
다른 질병으로 식별 :
(1) 다른 골수 증식 성 질환
다발성 백혈병, 만성 골수성 백혈병 및 골수 섬유증과 같은 골수 증식 성 질환은 혈소판 증과 관련 될 수 있습니다. 그러나, 적혈구 감소증은 적혈구 증을 특징으로합니다. 만성 골수성 백혈병은 주로 과립구 시리즈로 구성되며, 혈액 내 백혈구가 현저하게 증가하고, 미성숙 과립구가 나타나며, 호중구 알칼리성 포스파타제 점수가 현저하게 감소하며, 염색체 검사에서 Ph 염색체를 볼 수 있습니다. 골수 섬유증 환자의 말초 혈액에는 적혈구와 적혈구가 있으며 적혈구의 크기가 다르며 눈물 같은 적혈구가 보입니다. 대부분의 골수는 건조하고 골수 생검에는 섬유증이 있습니다.
(2) 이차 혈전증
비장 절제술, 비장 위축, 급성 또는 만성 혈액 손실, 외상 및 수술 후에 발견됩니다. 만성 감염, 류마티스 관절염, 류머티즘, 괴사 성 육아종, 궤양 성 대장염, 악성 종양, 출산 및 아드레날린과 같은 약물 반응도 혈소판 감소를 유발할 수 있습니다. 골수 세포 배양, 1 차 혈소판 증은 자발적인 거핵 세포 집락 형성을 가지며, 이는 2 차와 구별 될 수있다.
