점상 골단 이형성증
소개
점상 굳은 살 이형성증에 대한 간략한 소개 dysplasiaepiphysialpunctata는 주로 chondrodystro-phiacalcificans congenito 및 stipple depiphyses로 알려진 epiphysis에 흩어져있는 석회화로 특징 지어집니다. 어떤 사람들은 그것이 유전 적 형태와 관련이 있다고 생각합니다. . 예후는 나쁘고 1 세까지 살 수있는 어린이는 거의 없으며, 우세한 유전 증상은 일방적으로 비대칭적인 사지 단축이며 척추에는 수직 광선 투과 영역이 없으며 예후는 좋습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 % -0.05 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 선천성 백내장
병원균
외피 이형성증
[병인학]
이 질병의 원인은 불명하고 선천성 기형이며 출생시 질병입니다. 대부분의 사람들은이 병이 유전 적이 지 않고 가족력이 거의 없다고 생각하지만 일부 사람들은이 병이 유전 적이라고 생각하며 X- 레이 성능에 따라 빈번하게 나뉩니다. 비밀스럽고 지배적 인 상속.
[병리학 적 변화]
현미경 하에서, 조골 세포 및 연골 세포는 매우 불규칙적으로 성숙하고, 자궁외 골화 영역 및 칼슘 침착 물을 갖는 연골 유사 조직은 X- 선상의 반점 및 석회화 사이의 뮤신 유사 조직을 구성한다 그리고 낭성 퇴행성 영역, 후속 석회화 영역이 점차적으로 합병 된 다음 관절에 인접한 골화, 근육 및 결합 조직도 섬유질 변성을 가지고 있습니다.
예방
점상 굳은 살 이형성증 예방
이 질병은 효과적인 예방 조치가없는 선천성 질환입니다.
복잡
지적 epiphyseal 이형성증 합병증 선천성 백내장
이 질환의 주요 증상은 관절 강성 및 굴곡 수축입니다. 따라서 엉덩이, 무릎, 발목, 어깨, 팔꿈치 및 손목은 모두 반 구부러져 곧게 펴질 수 없으며 때로는 척추, 고관절과 같은 다른 뼈 및 관절 변형과 결합됩니다. 이형성증, 고관절 탈구 및 변형 된 발 및 선천성 백내장을 가진 일부 어린이.
징후
뾰족한 epiphysis 발달의 증상 일반적인 증상 정신 지체 편평한 얼굴 엉덩이, 무릎, 팔꿈치 ... 뻣뻣한 코 다리 축소 젊은 백내장
이 질환은 생후 1 주일 이내에 사산이나 사망으로 나타나는 경우가 많으며, 감염은 종종 사망 원인이며, 몇 가지 장기 생존 사례의 경우 다음과 같습니다.
1 관절 강성 및 굴곡 변형은 관절 캡슐 섬유증으로 인해 특히 무릎 및 팔꿈치 관절이 특징입니다.
2 개의 선천성 백내장.
3 개의 짧은 사지 피그미, 사지의 근위 사지는 원위보다 짧으며 병변이 확대됩니다.
4 피부 두껍게 및 탈모.
5 평평한 얼굴과 코 빔 우울증.
6 정신 지체, 때로는 둔감.
확인
점상 epiphyses의 이상 검사
이 질병의 보조 검사 방법은 주로 X 선 검사입니다.
X 선 모양 : 밀도가 증가하고 수 밀리미터에서 큰 덩어리에 이르는 크기의 명확한 경계를 가진 특징적으로 보이는 불투명하거나 흩어져 있거나 집계 된 반점은 epiphyseal 연골 부위를 차지하며 정상보다 더 골화됩니다 중심은 일찍, 상완골의 하단에, 대퇴골의 상단이 더 분명하고, 상완골이 불투명 한 반점으로 완전히 대체 될 수 있으며, 긴 뼈가 짧아지고 비대 해지 며, 대퇴골과 경골이 더 분명하며, 뼈 끝은 8 자 모양, 천골 선 불규칙하고 평평한 뼈와 척추의 유사한 성능, 석회화도 코 중격, 기관 및 후두 연골에서 볼 수 있으며, 후두 협착을 일으키고 나이가 증가함에 따라 점이 점진적으로 합쳐져 골육 병변이 개선됩니다.
진단
점상 굳은 살의 비정상적 발달 진단 및 진단
진단 측면에서이 질병은 전적으로 X- 레이 검사에 의존합니다. 예를 들어, 클리닉의 선천성 백내장, 피부의 각화증, 관절 수축 등이 기준으로 사용될 수 있습니다. 진단은 일반적으로 어렵지 않습니다. 질병과 차별화되어야하는 질병은 다음과 같습니다.
1. 다수의 epiphyseal dysplasia;
2, 크레타 니즘;
3, 골 연골염 : 석회화의 양이 적을 때 골 연골염과 혼합되기 쉽거나 실수로 골 연골염의 후유증으로 간주됩니다.
