마푸치 증후군
소개
마 푸치 증후군 소개 마 푸치 증후군은 선천적이지만 유전성 질환이 아닌 다발성 혈관종이있는 여러 내인성 연골종을 말합니다. 사춘기의 발병, 오랜 역사, 일반적으로 통증이없는 지역과 민족은 남성에서 더 흔하게 발생하지 않지만 종양의 존재로 인해 사지의 기능에 영향을 줄 수 있습니다. Maffucci는 1881 년에 처음 설명했습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람들 : 영유아 전송 모드 : 모자간 전송 합병증 : 연골 육종 갑상선 샘종 뇌하수체 종양 내피 종 유방암
병원균
마 푸치 증후군의 원인
[병인학]
연골과 혈관은 중배엽에서 유래하기 때문에 염색체에 유전자가있을 수 있으며 동시에 연골과 혈관의 두 단위 조직의 발달을 조절할 수 있습니다. 희귀 질환, 인종 및 남성과 여성의 성적 이환율, 가족력, 유전병, 평균 발병 연령은 5 세, 출생시 증상의 25 %에 대해 동시에 두 가지 유형의 조직 병변이 있습니다. 환자의 45 %가 6 세 이전에 증상이 나타납니다.
[병리학 적 변화]
내인성 연골종과 내인성 연골 종증 (즉, 연골 발달 또는 골리 병 이상) 사이에는 차이가 없으며, 대부분의 혈관종은 해면 성 혈관종, 연질, 다엽 및 비 혈관 맥동입니다. 또한 정맥류, 정맥 혈전증 및 정맥 결석이 동반되는 모세 혈관 혈관종 및 혈관종에 대한보고도 있습니다.
예방
마 푸치 증후군 예방
이 질병은 선천성 질환으로 현재 효과적인 예방 조치가 없으며, 질병이 악성으로 변형 될 가능성이 있으므로 환자를 진단하고 치료할 때주의 깊게 관찰해야하며, 필요한 경우 생검을 실시하여 환자에게 올바른 상태를 제공하십시오. 치료.
복잡
마 푸치 증후군 합병증 합병증 연골 육종 갑상선 샘종 뇌하수체 종양 혈관 내피 종양 유방암
이 질병의 예후는 좋지만 악성 변형이 발생하기 쉽고 15 %는 뼈 및 혈관 악성 종양, 종종 연골 육종과 관련이 있으며, 예후는 일반적으로 단순한 내인성 연골 질환보다 좋지 않으며, 마 푸치 증후군은 갑상선과 같은 일부 양성 또는 악성 종양과도 관련이 있습니다 선종, 뇌하수체 종양, 혈관 내피 종, 난소 종양 및 유방암은 관련이 있습니다.
징후
마 푸치 증후군 증상 흔한 증상 무릎 반전 평발 고관절
이 질환은 종종 양측이지만 일방적 인 것이 더 일반적이며 중수골과 지골에서 일반적이며 (87.8 %), 환자의 지능은 정상이지만 몸은 짧고 환자의 약 12 %는 격언이 있으며 종종 사지가 낮습니다 때로는 손에서 볼 수있는 긴 (36 %), 무릎 정맥, 고관절, 평발 및 기타 보조 기형, 사지 기능은 종종 종양에 의해 손상되고, 뼈 병변은 종종 혈관종과 직접 관련이 없습니다. 다른 사지, 통증 없음, 환자의 내인성 연골종의 악성 비율이 15.2 ~ 18.6 %에 도달 할 수 있으며 동일한 환자에서 악성 변형이 발생할 수 있습니다. 종양은 종양이있는 경우 악성 보고서가 있습니다. 외상이 없을 때 확장 된 범위와 통증은 즉시 생검되어야합니다.
확인
마 푸치 증후군 검사
이 질병의 검사는 주로 영상 검사로 수행됩니다.
1. 엑스레이 검사, 엑스레이 주요 성과는 :
1 뼈 변화 : 낭성, 주상 반투명 또는 결손 부위, 반투명 부위의 짙은 그림자 스트립, 피질 뼈의 얇아 짐, 심지어 깊은 연조직으로의 돌파구, 초기 병변의 완전한 발생 반투명, 점상 석회화는 어린 시절에 발생하고 점차 두꺼워지고 미래에 증가하며 병변은 점차적으로 뼈의 확대, 변형 및 성장 장애를 유발합니다.
2 개의 연조직 변화 : 신생아시기에 크기가 다른 여러 개의 정맥 돌이있을 수있는 눈에 보이는 붓기 또는 소엽 덩어리가 정맥 돌로 나타나지 않을 수 있습니다.
2, MRI 검사 : 마 푸치 증후군이 있는지 확인하기 위해 피부, 내부 장기 등에서 혈관종을 찾기 위해 전신 MRI를 수행해야합니다.
진단
마 푸치 증후군의 진단 및 식별
이 질병의 진단은 어렵지 않으며, 예후 또한 양호하며, 때로는 질병을 교정 할 수없고 기능이나 악성 변형에 심각한 영향을 미치는 정형 외과 수술을 수행해야 할 경우 절단을 고려해야합니다.
이 질병에는 종종 정맥류, 색전증 및 정맥 결석이 동반되며 뼈와 연조직 모두 악성 일 수 있으며, 내인성 연골종은 악성 경향이 있으며 종종 연골 육종으로 바뀌며 Kaposi로 식별해야합니다.
그러나 마 푸치 증후군과 카 포포 육종의 피부 병변은 육안과 현미경으로 유사하고 구분할 수 없으므로 진단을 확인하기 위해 진단에주의를 기울일 필요가 있습니다.
