고면역글로불린 E 증후군
소개
고 면역 글로불린 E 증후군 소개 고 면역 글로불린 E 증후군은 야오 피부염 증후군, 만성 육아종 질환 변이체 (Branley 증후군), 버클리 증후군으로도 알려진 작업 증후군입니다. 이 증상은 병인과 병인이 여전히 명확하지 않은 드문 질환입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 특정인 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : Bullae, 폐기종, 기관지 확장증, 대상 포진, 골다공증, 골절
병원균
고 면역 글로불린 E 증후군
(1) 질병의 원인
이 질환의 병인은 알려져 있지 않으며, 가변성이 큰 상 염색체 우성 유전이며 선천성 면역 결핍 증후군의 한 유형으로 간주됩니다.
(2) 병인
혈액, 가래 및 농양의 호산구 증가, 과립구 화학 주성 기능 결함, 비정상적인 T 세포 서브 세트, 불충분 한 항체 생산 및 비정상적인 사이토 카인 분비를 포함하여 질병의 면역 학적 이상이 특히 두드러진다. 면역학과 관련이없는 다른 증상으로는 특수한 얼굴, 과도한 관절 연장, 다발성 골절 및 두개골 봉합이 포함되므로이 질환은 다중 시스템 면역 장애 질환입니다.
일부 사람들은이 질환에서 IgE의 합성 및 조절에 대한 철저한 연구를 수행했으며, IgE의 합성은 림 포카 인 (IL-4, IL-6) 및 T / B 세포의 상호 작용에 의존하지 않지만, 분화되고 성숙하다는 것을 발견했습니다. B 세포는 조절 신호에 민감하지 않지만, HIES 환자에서 IL-4의 절대적 또는 상대적 과잉을 배제 할 수는 없지만, 아직 검출되지 않았으며, IgE의 생성을 촉진하는 것으로 제안되었다.
소아는 대리모 항체로서 항 포도상 구균 IgG IgE를 생산할 수있는 능력이 없기 때문에 비만 세포 표면의 다량의 커버리지, S. 아우 레 우스 항원의 존재하에 알레르기 반응의 활성화, 히스타민의 방출 및 호중구 다형 핵 백혈구로 마비 된 다른 생물 활성 물질 (PMNC), 포도상 구균에 저항력이 있고, 염증을 일으키고, 농양이 빠르게 형성되는 경우 이러한 증상은 특히 비만 세포 및 풍부한 지역과 같은 부위에서 분명합니다 반복되는 염증 증상은 특히 입, 코, 눈 등에서 결합 조직 증식을 유발합니다. 이것은 HIES를 가진 아이들에게 독특한 거친 얼굴을 만들어냅니다.
예방
높은 면역 글로불린 E 증후군 예방
1. 모계 건강 관리 : 일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)이있을 수 있습니다. 태아 면역계, 특히 첫 삼 분기에 면역계를 포함한 여러 가지 시스템이 포함될 수 있으므로 임산부는 특히 임신 초기에 모계 건강 관리를 강화하는 것이 중요합니다 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을주의해서 사용하고 풍진 백신을 주사해야합니다. 잠깐, 바이러스 감염을 예방하고 임산부의 영양을 강화하고 일부 만성 질환을 적시에 치료하십시오.
2. 유전 상담 및 가족 조사 : 대부분의 질병은 유전 적 패턴을 결정할 수 없지만, 유전 적 패턴이 정의 된 질병에 대해서는 유전 상담을하는 것이 중요하며, 성인이 유전성 면역 결핍 질환이있는 경우 자녀의 발달 위험을 제공합니다. 아동이 상 염색체 열성 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환을 앓고있는 경우, 부모에게 다음 아동이있을 가능성을 알리고 항체 또는 보체 결핍의 직계 가족은 항체를 확인해야합니다. 보완 수준에 따라 가족의 질병 패턴이 결정되며 만성 육아 종증과 같이 유 전적으로 위치 할 수있는 일부 질병의 경우 환자의 부모, 형제 자매 및 자녀가 현지화되었는지 검사해야하며, 환자가 발견되면 그에게도 같은 증상을 주어야합니다. (그녀의) 가족은 검사를받으며, 아이의 자녀는 출생 초기에 모든 질병에 대해주의 깊게 관찰해야합니다.
3. 태아 진단 : 일부 면역 결핍 질환은 태아 진단 될 수 있습니다. 예를 들어, 배양 된 양수 세포 이형성은 아데노신 데 아미나 제 결핍, 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 결핍 및 일부 복합 면역 결핍 질환을 진단 할 수 있습니다. 태아 혈액 세포 면역학 검사는 CGD, X- 연결된 비 감마 글로불린 혈증, 중증 복합 면역 결핍 질환을 진단하여 임신을 중단하고 어린이의 출생을 막을 수 있으며, 높은 면역 글로불린 E 증후군은 약 1/3입니다. 가족력, 남녀 모두가 아프고 모든 환자가 아님에 따라이 질환은 불완전하게 명백한 상 염색체 유전성 질환, 조기 진단, 조기 치료 및 유전 상담 (출산 진단) 일 수 있습니다. 자궁 내 치료조차도 매우 중요합니다.
복잡
높은 면역 글로불린 E 증후군 합병증 합병증, 수 포성 농흉, 기관지 확장증, 포진 대상 포진, 골다공증 골절
여러 가지 심각한 감염이 반복적으로 발생하면 폐포 성, 농흉, 기관지 확장증 및 기타 합병증, Candida albicans, Pneumocystis carinii 감염, 포진 대상 포진, 포진 대상 포진, 포진 각막 결막염, 종종 성장 및 발달이 발생할 수 있습니다 느리고 골다공증과 다발성 골절.
징후
고 면역 글로불린 E 증후군 증상 일반적인 증상 농포 가려움증 습진
1 세 미만의 영아에서 더 흔하며 아토피 성 피부염이나 만성 습진과 유사한 피부 병변, 가려움증, 가래 및 재발 성 "감기 농양"과 같은 중증, 2 차 포도상 구균 감염, 가려움증, 귀, 머리, 입 주위 및 사타구니에는 농포, 딱지 및 박리가있을 수 있으며, 눈꺼풀에 안검염이 발생할 수 있으며, 반복 된 상부 호흡기 감염, 폐렴, 농흉 및 폐 농양이있을 수 있습니다.
확인
고 면역 글로불린 E 증후군 검사
면역 학적 검사 : 다양한 면역 이상이 있습니다.
1. 말초 혈액 : 말초 혈액 및 국소 호산구 증가증, 총 백혈구 수의 최대 55 % ~ 60 %.
2. 혈청 : IgE가 유의하게 증가하고 (> 4.8 mg / L, 즉> 2000 U / ml), 수준은 안정적입니다.
3. 항체 반응 : 혈청에서 높은 수준의 항 -S. 아우 레 우스-특이 적 IgE가 검출 될 수 있음; 높은 면역 글로불린 E 증후군 디프테리아의 경우 21 건, 파상풍 항체 반응이 낮음; 헤모필루스 인플루엔자 캡슐 다당류 항원 항체 반응은 또한 불충분하고, 대부분 IgG2 서브 타입 결함, 생체 내에서 항원을 회수하기위한 지연된 과민증의 부족, 종종 증가 된 IgG4 서브 클래스와 관련된 높은 IgE 증후군; 항 -IgE IgG 항체 존재; IgE 함유 면역 복합체 시험 관내에서 가용성 항원 및 동종 항원에 대한 림프구 증식 반응이 부족하다.
4. 호중구 및 단핵구 chemotactic 기능의 부족 : 어떤 경우에는 호중구 chemotaxis가 동반되지만, chemotactic 기능의 반복적 인 검출, 때때로 낮고 정상적인 chemotactic 기능 장애가 염증성 세포에 감염 될 수 있음 이 사이트는 지연되어 감기 농양을 형성합니다.
5. 세포 면역 : 대부분의 림프구는 정상적으로 증식하지만 어떤 경우에는 칸디다, 스트렙토 키나아제 사슬 효소 및 파상풍 톡소이드에 대한 증식 반응이 낮습니다. 혼합 림프구 배양의 증식이 부족하고 CD45RO T 세포의 수가 감소합니다. 세포가 IL-4를 생산하는 능력은 정상일 수 있지만, 알레르기가있는 사람들은 IL-4를 증가시킵니다; IFN-γ 생산의 현저한 감소는 높은 IgE 및 호산구 증가증의 원인 일 수 있습니다.
엑스레이 검사, B- 초음파 검사, 뇌파 검사 등이 종종 요구됩니다.
진단
고 면역 글로불린 E 증후군의 진단 및 식별
진단 기준 :
1. 임상 적 특징 : 출생 후 반복되는 만성 습진과 같은 피부염, 반복되는 피부 감기 농양, 반복 된 중증 폐 감염.
2. 실험실 검사 : 혈청 IgE가 정상 수치의 10 배 이상 (> 4.84μg / L 또는> 2000U / ml), 혈청 항 -S. 아우 레 우스 IgE 및 항 -C. 알비 칸스 IgE 양성, 친 유성 증가 세포의 절대 및 상대 계수 (비)가 증가했습니다.
위의 임상 증상이있는 사람은이 질환의 가능성을 고려해야합니다. 혈청 다 클론 IgE 및 호산구 증가증은 높은 면역 글로불린 E 증후군의 가장 강력한 실험실 기초이지만, 혈청 IgE 상승은 아토피에서도 나타납니다 (아토피 ) 피부염.
차별 진단
높은 면역 글로불린 E 증후군 및 아토피 성 피부염의 확인은 심각한 재발 성 포도상 구균 농양 및 폐렴입니다.
일부 주요 면역 결핍 질환은 또한 흉선 이형성증, 면역 결핍 증후군이있는 습진 혈소판 감소증, 일부 심각한 복합 면역 결핍 질환 (예 : 멘드 증후군 및 소위 네젤 로프 증후군)과 같은 혈청 IgE 증가와 관련이 있습니다. 만성 육아 종증 및 선택적 IgA 결핍이 확인되어야하며, 또한 높은 IgE 증후군과 작업 증후군의 관계가 불분명하여 차별화되어야합니다.
