이색성 백질영양증
소개
Metachromatic leukodystrophy 소개 이질 변색 성 백질 위축 또는 이질 염색질 백혈병 병증으로도 알려진 Metachromatic leukoencephalopathy (MLD)는 1910 년 Alzheimer에 의해 처음보고되었습니다. 아릴 설파 타제 -A의 결핍으로 인한 상 염색체 열성 유전성 질환. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % -0.008 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 경련 및 경련
병원균
변색 성 백혈구 감소증의 원인
(1) 질병의 원인
Heterochromococcal leukocystosis는 상 염색체 열성 유전이며, 변이 유전자는 염색체 22에 위치하며 아릴 설파 타제 -A의 결핍에 의해 발생합니다.
(2) 병인
Cerebroside sulfate는 신경 조직 myelin, 신장 관상피 세포 등의 세포막에 분포되어 있습니다. 정상적인 상황에서 arylsulfatase A는 cerebroside sulfate의 가수 분해를 촉진하고 galactose cerebroside를 galactocerebroside로 분해합니다. 그리고이 효소가 결핍되면 황산은 체내에 세레 브로 사이드 설페이트의 침착을 유발합니다.
주요 병리학 적 변화는 중추 신경계의 탈수 초화와 말초 신경의 약간의 관여로 병리학 적 절편에서 톨루엔으로 염색 될 때 붉은 색과 노란색 이색 성 물질이 신경 세포, 아교 세포 및 대 식세포에 침착되었다. 신장 조직도 동시에 영향을받을 수 있습니다.
예방
변색 성 백혈구 감소증 예방
유전 상담, 예방 조치에는 가까운 친척의 회피, 캐리어 유전자 검사 및 태아 진단 및 어린이의 출생을 막기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.
복잡
Metachromatic leukodystrophy 합병증 합병증, 경련 및 경련
질병이 진행됨에 따라 나타나는 증상과 징후는 질병의 증상 일 수 있으며 질병의 다른 유형의 합병증으로 간주 될 수도 있습니다.
징후
영양 실조, 백질, 영양 실조, 흔한 증상, 백질, 백질, 백질, 탈수 초성 백질, 덜 침착 한, 무 반응, 느리게 쇠퇴, 가래, 고 반사, 근육 긴장, 이차 감염, 근시
발병 연령에 따라 후기 영아 유형 (1 ~ 2 세), 청소년 유형 (4 ~ 15 세) 및 성인 유형 (16 세 이후 발병)으로 나눌 수 있으며, 영아 유형이 가장 흔합니다.
일반적인 환자는 다음 세 단계로 나눌 수 있습니다.
1 단계 : 1 세에서 2 세 사이의 아기는 질병 전에 정상적으로 발달합니다. 발병 후 아이는 점차적으로 운동을 잃고 근육 긴장이 감소하며 걸음 걸이가 마비되고 자세는 유지하기가 어려우며 혼자 서거나 앉거나보기가 어렵습니다. 신체 검사에서 근육 톤 감소, 힘줄 반사 감소 또는 사라짐, 창백한 시신경 디스크, 음의 피라미드 신호, 정상 또는 느린 뇌파, 정상적인 뇌척수액 압력, 가벼운 단백질 증가 및 몇 주에서 몇 주 달.
2 번 : 아픈 어린이의 성 지능 저하, 언어 감소, 주변 환경에 대한 점진적인 반응 감소, 비명 및 침상, 신체 검사 결과 동공 빛이 반응하지 않음, 시신경이 창백하고 위 축적이며 얼굴이 표정이없고 삼키는 동작이 느리다는 것이 밝혀졌습니다. 팔다리, 팔다리 확장, 과다 반사, 병리학 피라미드 관 신호의 증가 된 근육 음색, 몸통과 목 근육 긴장은 정상 또는 낮습니다, 뇌척수액 압력, 정상 세포, 단백질 증가, 뇌파 확산 느리게 웨이브 스토브,이 질병 기간은 1 ~ 몇 년 동안 지속될 수 있습니다.
3 번 : 진행성 질환의 경우, 아픈 아이는 외부 세계에 거의 반응하지 않으며, 종종 발작과 근시 발작을 일으켜 특수한 대뇌 피질의 강장제 위치, 머리 반동, 강한 강장제, 근육 강성 및 사지 마비로 이어지는 것이 매우 어렵습니다. 양측의 피라미드 표지판은 양성이며 동공이 흩어져 있고 빛에 대한 반응이 매우 열악하며, 안구가 수영하거나 "인형"눈 표지판이 있고, 빨고 삼키는 데 심각한 장애가 있으며, 느린 느린 파도와 흩어진 스파이크가 뇌파에 나타납니다. 뇌척수액의 단백질은 1g / L 이상으로 추가로 증가합니다. 아픈 아이들의 대부분은 종종 5-6 세의 나이로 여러 번 감염됩니다.
청소년 및 성인 환자는 말초 신경 감각 상실 및 말기의 정신적 및 행동 적 이상과 함께 발병이 늦고 진행이 느리다.
확인
metachromatic leukodystrophy의 검사
소변에서 혈액 백혈구에서 아릴 티오 에스 테라 제 A의 활성이 감소합니다.
말초 신경 생검, 이색 성 리피도 이드 입자는 직장 점막 생검에서 발견되었습니다.
진단
metachromatic leukodystrophy의 진단 및 진단
이 질환의 임상 증상은 크라 베 병과 다르지 않으며, 진단이 매우 어렵고, 특히 성인 환자의 진단이 더 어렵습니다. 요로 및 혈액 백혈구의 아릴 티오 에스테라아제 A 활성 감소는이 질환의 진단의 기초입니다. 아릴 티오 에스 테라 제 A 활성의 배양은보다 민감한 말초 신경 생검, 직장 점막 생검에서 이질 크로 마틴 지질 입자가 질환을 확인할 수 있음을 발견 하였다.
픽병, 알츠하이머 병 등과 차별화되어야합니다.
