선천적 트랜스페린혈증
소개
선천성 무 병증 소개 선천성 트랜스페린 결핍 (congenital transferrin deficiency, congenitalatransferrinemia)으로도 알려진이 질환은 극히 드문 상 염색체 열성 질환으로, 혈장에 트랜스페린이 없거나 부족하여 소세포 hypochromic 빈혈과 간 및 비장을 유발합니다. 많은 양의 철분이 췌장과 같은 장기에 축적됩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 울혈 성 심부전, 신 증후군, 요로 감염, 혈색소 침착
병원균
전염병이없는 선천적 원인
(1) 질병의 원인
상 염색체 열성 유전.
(2) 병인
포유류의 경우, 신체의 철분 함량은 장의 흡수에 거의 전적으로 의존합니다. 일반적인 인간 혈청 트랜스페린 농도는 200-300 mg / dl입니다 .20 mg / dl 이상에서는 임상 증상 및 빈혈이 없습니다 .10 mg / dl 미만. 최소 트랜스퍼 린이 10-20 mg / dl의 농도를 필요로 함을 시사하는 심각한 성장 지연 및 빈혈이 발생할 수 있습니다. 장 점막의 환자 점막에서 철의 흡수는 정상이며, 장의 흡수는 환자의 혈장에 트랜스페린이 없기 때문입니다. 철분은 골수로 운반되고 골수의 적혈구 헤모글로빈 합성이 심각하게 손상되고 심각한 소세포 차 색성 빈혈이 발생하는 반면, 많은 양의 철이 간, 비장, 췌장 및 기타 기관에 페리틴 및 헤 모시 드린 형태로 침착됩니다. 심한 경우 해당 기관의 기능이 비정상입니다.
예방
선천성 비-트랜스페린 혈증 예방
유전자 상담에 능숙하고 질병을 유발하는 유전자의 운반체를 감지하고 생식 문제에 대한 의학적 지침을 제공하십시오.
복잡
전염병이없는 선천성 합병증 합병증, 울혈 성 심부전, 신 증후군, 요로 감염, 혈색소 침착
1. 섬유증, 울혈 성 심부전, 신 증후군 등과 결합 된 철 침착으로 인한 심장, 간, 비장, 췌장, 갑상선 및 부신 및 기타 기관.
2. 만성 요로 감염에서 가장 흔한 반복 감염, 열.
3. 장기간의 빈혈로 인해 혈액 수혈이 반복되어 수혈이 복잡해질 수 있습니다.
징후
트랜스 페리아 혈증이없는 선천성 증상 간 증상이 크고 수축기 인 중얼 음 안색 창백한 피로 피로
주로 유년기부터 창백, 피로 및 약화와 같은 만성 빈혈 증상이 있으며, 대부분의 수축기 중얼 거리는 경우가 있으며 간, 비장, 췌장, 갑상선, 부신, 심장 및 기타 장기가있는 환자가있을 수 있습니다 철분 침착 물, 일부 장기에는 섬유증이 동반 될 수 있고, 혈액 색소 침착증의 임상 적 징후가 발생할 수 있으며, 차이점은 환자의 골수가 철 결핍으로 염색 될 수 있으며, 일부 경우 신체의 과도한 철분으로 인해 박테리아의 번식을 위해 좋은 박테리아를 제공한다는 것입니다. 환경이 반복되고 감염이 반복됩니다. 자녀는 성장 지연이 있습니다. 환자의 부모는 이형 접합성입니다.
확인
전염병이없는 선천성 검사
빈혈의 정도는 크게 다름, 헤모글로빈 32 ~ 91g / L; 혈청 철 1.8 ~ 6.8 μmol / L; 총 철 결합 용량 4.1 ~ 14.0 μmol / L, 방사선 면역 분석법에 의한 트랜스페린 농도, 정상 값 25 ~ 트랜스페린이 불충분하다는 증거는 40μmol / L (200 ~ 300mg / dl), 석출 고리가 없거나 작은 직경의 석출 고리가 있으며, 환자의 트랜스페린 농도는 0-5μmol / L입니다. 철의 장내 흡수 또는 증가는 정상 또는 증가하고 철 이용률은 7 %에서 55 %로 감소합니다 (일반적으로 70 %에서 100 %). 인간의 정상적인 혈장 또는 순수한 트랜스페린을 입력 한 후 10 ~ 14 일 이내에 네트워크를 볼 수 있습니다. 적혈구가 상승하고 헤모글로빈도 상승합니다.
조건에 따라 뼈 마모, B- 초음파, X- 선, 조직 생검, 간 및 신장 기능 검사, 생화학 검사를 선택할 수 있습니다.
진단
선천성 비-트랜스페린 혈증 진단 및 식별
이 질환의 진단은 만성 소세포 저 색소 성 빈혈을 기준으로하며, 총 철 결합 능력은 매우 낮아서 일반적으로 진단하기 어렵지 않습니다.
다른 저 색소 혈증과 구별되어야하며 병력, 신체적 징후, 실험실 검사 및 가족 조사에 근거한 2 차 사례와 구별하기는 어렵지 않습니다.
트랜스페린 결핍은 또한 다량의 단백뇨로 인해 트랜스페린이 크게 손실되는 신 증후군과 같은 특정 질병에 이차적 일 수 있습니다. 경우, 만성 요로 감염은 또한 트랜스페린 -IgG- 트랜스페린 복합체, 임상 및 실험실 혈색소 침착증, 골수 표 백성 철 결핍의 사례에 대한 트랜스페린 수준이 감소했을 수 있습니다.
