어린이의 마르판 증후군
소개
소아 Ma Fang 증후군 소개 마팡 증후군은 또한 마르케 사니 증후군이라고하는 선천성 중배엽 이형성증, 거미 적응증, 사지 가늘어 짐, 주변 결합 조직 영양 실조, 골격 이상, 내부 눈 질환 및 심혈관 이상을 특징으로합니다. 결합 조직을 특징으로하는 유전성 질환. 기본 지식 질병 비율 : 0.05 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 대동맥 협착증, 결정 탈구, 뇌 지주막 하 출혈, 간질, 척추 bifida
병원균
소아 Ma Fang 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
이 질환은 상 염색체 우성이며 Dietz et al. (1991)은 심 내막, 심장 판막, 대 혈관, 뼈 등과 같은 많은 조직에서 가족 연계 분석을 통해 질병 유전자를 15q15 ~ q21.3으로 국소화한다. 콘드로이틴 설페이트 A 또는 C와 같은 점액 성 다당류가 축적되어 있으며, 이는 탄성 섬유 및 다른 결합 조직 섬유의 구조 및 기능에 영향을 미쳐 상응하는 장기 이형성 및 기능 장애를 유발한다. 단백질이 비정상적이고, 데스 모솜 단백질과 이소 폰틴 단백질이 감소하고, 라이 실 잔기가 그에 따라 증가하여 질병의 주요한 변화이며, 비뇨기 하이드 록시 프롤린 배설이 증가하고 혈액 점액과 점액 성 다당류도 증가합니다 증가하십시오.
(2) 병인
가족의 연결 유전자 국소화 지배적 인 상속을 통해 환자의 요로 하이드 록시 프롤린 배설의 증가로부터 입증 될 수 있습니다.이 질병은 탄력있는 섬유 결함입니다. 즉, 비정상적인 콜라겐 대사, 결합 조직 섬유는 신체 조직 구조에서 매우 중요한 구성 요소입니다 따라서 비정상 일 때는 몸 전체의 기관 (중배엽 조직), 특히 뼈와 심혈 관계에 영향을 미치며 거미 뼈와 보트의 가슴 또는 가슴은 모두 사지로 표시됩니다. 손가락과 갈비뼈의 세로축이 과도하게 성장하는 것은 골막 섬유의 구성 결함으로 인한 것일 수 있습니다. 대동맥과 폐동맥의 중간층에 산성 점액 성 다당류 침전물이 있으며 가족 성 경향이 있으며 상 염색체 우성입니다.
병리학 : 심한 안구 변화, 오름차순 대동맥 확장, 만성 대동맥 박리, 심장 판막은 칙칙한 부종, 판막 풍선, 코드 비후, 심장 비대 및 승모 석회화 및 피부 조영술 비정상적으로,이 증후군의 병리학 적 변화가 가장 두드러지고 심혈관 시스템을 대표합니다. 미세 적으로, 대동맥 중간층 탄성 조직은 불규칙한 실 모양의 평활근 변화와 콜라겐 양 증가와 함께 드문 드문 트하고 조각화됩니다. 중색 물질이 중간층에 흩어져 있고 대동맥 박리가 형성되는 것을 볼 수 있으며, 평활근 다발 장애와 함께 낭성 중간 괴사와 탄성 섬유의 적당한 변성을 보여줍니다. 정상적인 구조적 파괴 및 손실, 낭포 성 퇴행 및 조직 섬유 모세포의 손실, 진공 변성 및 탄성 섬유 배열 장애로 나타난 피부의 병리학 적 변화, 관절 활막 변화는 또한 탄성 섬유증, 콜라겐 증가 및 변색 성 물질 그것은 주머니에 흩어져 있습니다.
예방
소아 마 팡팡 증 예방
아이들의 탄생을 막으십시오 :
(1) 혼전 검사 : 남녀 병력 및 가족 구성원의 병력 및 치료에 대한 자세한 문의, 특히 선천성 기형 유무, 유전 병력 및 가까운 친척의 유무. 캐리어를 탐지하기 위해 가족 조사, 혈액 검사 염색체 검사 또는 유전자 진단을 수행해야합니다.
(2) 유전 상담 : 부부 나 친척 중 한 명이 자손에게 비슷한 질병의 발생을 묻는 유전 질환 또는 선천성 기형이 있으며, 유전 질환이나 선천성 기형이 발생한 경우, 아이가 다시 태어날 때 자손에 대해 물어보십시오. 상황과 아이의 출산을 막는 방법. 임신 중에 질병이 있거나 약을 먹거나 독성 물질이나 방사선과 접촉하여 태아의 가능한 상태를 묻습니다.
복잡
소아 Ma Fang 증후군의 합병증 합병증 대동맥 협착증, 결정 탈구, 지주막 하 출혈, 간질, 척추 bifida
1. 심혈관 질환은 대동맥 특발성 팽창, 대동맥 협착증, 대동맥 박리 및 승모판 이상으로 인해 복잡 할 가능성이 높습니다.
2. 안 병변은 결정 탈구 또는 아 탈구, 높은 근시, 녹내장, 망막 박리, iritis 등에 의해 복잡 할 수 있습니다.
3. 신경계 병변은 지주막 하 출혈 및 내부 경동맥 동맥류, 간질 발작에 의해 복잡해질 수 있으며, 또한 Ma Fang 증후군 환자는 척수 bifida, 척수 돌출, 척수 공포증이있을 수 있습니다.
징후
소아 Ma Fang 증후군의 증상 일반적인 증상 렌즈 탈구 또는 아 탈구 손목의 척추 후방 관절 이완 손목 사인 천골 중수골 지수 및 지골 ... 심실 중격 결손 심방 중격 결손 대뇌 피질의 뼈 가늘게하는 특허 관상 동맥
통계에 따르면 발병률은 남성보다 높다.
1. 뼈가 비정상적으로 키가 크고 얇고 두개골이 길고 좁고, 사지가 길고, 허벅지와 팔뚝이 분명하고, 손가락 거리가 몸 길이보다 길다, 특히 손가락, 발가락이 거미의 발처럼 가늘고, 발은 종종 명백한 혐오감을 가짐 망치 모양의 변형이 있으며, 가슴은 종종 익상 견갑골, 때로는 평평한 가슴, 후방 척추, 측면 곡률을 가진 깔때기 가슴이며 종종 흉추로 제한됩니다.
2. 인대 및 관절 이완 근육 긴장이 현저하게 감소하고 관절이 과도하게 뻗어 있으며 손목 표시가 양입니다 (즉, 환자가 다른 손목을 한 손에 쥐고 엄지는 상완골의 스타일러스 과정에 놓이고 엄지와 새끼 손가락은 강제로 원을 형성하지 않습니다. 보통 사람들은 엄지 손가락과 새끼 손가락 사이에 거리가있어서 반지를 형성하기 쉽지 않으며 슬개골의 탈구와 고관절의 자연 탈구에는 흔하지 않으며 사타구니 탈장과 횡격막 탈장도 있습니다.
3. 외관이 튼튼하고 약하지만 지능이 정상이고 귀가 크고 위치가 낮고 외이가 더 변형되고, 높은 천골 활, 눈썹 아치가 더 두드러지고 눈이 가라 앉습니다.
4. 안구 증상, 안구 변화, 일반적인 수정체 탈구 또는 아 탈구, 백내장, 높은 굴절 오차, 각막 크기 변화 및 탁도; 드문 녹내장, 포도막 색소 증이있는 소아 증상의 50 %-80 % 비정상적인 분포, 안구 우울증, 비스듬한 눈 기울기, 약시, 색맹 등
5. 심혈관 변화가 더 흔함 1940 년의 문헌 검토에서도 1/3의 경우에는 승모판 역류, 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 특허 관상 동맥 결손, 폴로 트의 4 분의 1과 같은 심혈관 변화가있을 수 있습니다.
6. 다른 이상은 이차성 성 이형성증, 비정상적인 귀 껍질, 날씬한 치아 등을 포함하며, 비정상적인 폐 배란, 폐 이형성증, 이동 신장, 요관 협착 등과 같은 이상이있을 수 있습니다.
확인
소아 Ma Fang 증후군 검사
기초 대사율이 낮고, 혈청 뮤신이 정상보다 낮고, 비뇨기 히드 록시 프롤린이 증가하고, 점액 다당류가 증가하며, 특히 황산염 검 A 또는 C가 증가하며, 소변의 히알루 론산이 과도합니다.
24 시간 요로 하이드 록시 시트 레이트의 결정과 관련하여, 일부 학자들은 진단 지표로서 24 시간 요로 하이드 록시 산 정상 성인과 어린이에 대한 국내 통지 의과 대학 데이터의 결과는 (24.41 ± 17.02) mg, 환자 (성인, 어린이 포함) (44.84 ± 36.12) mg의 차이는 매우 중요하지만 검사는 덜 구체적이고 덜 민감하지만 비뇨기 하이드 록시 프롤린 검사 값에 영향을 줄 수있는 질병 및 기타 요인이 배제되는지는 분명합니다. 증가는 진단에 의미가 있습니다.
엑스레이 검사
(1) 지골은 날씬하다.
(2) 중수골 지수의 결정, 즉 좌우 두 번째 ~ 5 번째 중수골 길이와 너비의 비율은 보통 5.5 ~ 8.0입니다; 8.1 ~ 8.3 신속한 (가능한) 진단, ≥ 8.4 이상이 질병을 확인했습니다.
(3) 지골 지수의 결정, 즉 오른쪽 고리 근위 지골의 길이와 너비의 비율, 암컷> 4.6, 수컷> 5.6은 질병을 진단 할 수 있습니다.
(4) 대동맥 근의 폭이 현저히 확장되었고, 대동맥 역행 혈관 조영술은 상승하는 대동맥이 꽃병과 같은 방식으로 팽창하고 좌심실이 증가한 것을 보여 주었다.
2. 심장 초음파 검사는 92.3 %의 진단 적 일치율을보고했습니다.
(1) 대동맥 근 확장 : Brown 등에 따르면 : 1 대동맥 폭> 22 mm / m 2 체 표면적; 2 대동맥 직경> 37 mm; 3 왼쪽 대동맥 직경 <0.7 cm; 3 개 중 2 개 질병을 진단 할 수 있습니다.
(2) 대동맥 판막 기능 장애.
(3) 승모판 탈출증 및 승모판 부족 징후.
(4) 대동맥 박리 환자는 해당 징후를 찾을 수 있습니다.
(5) 기타 심혈관 기형.
3. CT 및 / 또는 MRI 검사는 대동맥 병변의 존재 유무, 혈관벽 두께, 대동맥 박리 및 파열, 내강의 폐색을 명확하게 식별 할 수 있습니다.
4. 슬릿 램프 검사로 렌즈 탈구를 확인할 수 있습니다.
진단
소아 말 증후군의 진단 및 진단
진단 기준
(1) 특별한 뼈 변화, 즉 관형 뼈는 가늘고, 특히 중수골 뼈, 피질 뼈는 얇고 가늘고 거미처럼 변합니다.
(2) 선천성 심혈관 이상.
(3) 눈 증상.
(4) 가족 역사.
위의 네 가지 임상 기준 중 세 가지를 진단 할 수 있으며 처음 세 가지 변경 중 두 가지만 불완전한 말 증후군으로 진단 할 수 있습니다.
2. Mckusick (1995)은 말 증후군의 심혈 관계 이상을 다음과 같이 나열합니다.
(1) 대동맥 확장 (오름차순 대동맥, 하행 대동맥), 대동맥 박리, 대동맥 협착증, 특허 관상 동맥.
(2) 폐동맥 이상 (폐동맥 팽창, 폐동맥 류).
(3) 중격 결손 (심방 중격 결손, 심실 중격 결손).
(4) 비정상 판막 및 아 급성 세균성 심내막염이 동반됩니다.
차별 진단
1. cystineuria로 식별 질병은 cystineuria와 구별되어야하며, 후자는 열성이고, 아이는 정신적으로 지체되며, 소변에는 시스틴이 포함되어 있습니다. 소변 니트 로프 루시드 검사는 양성이었다.
2. Ma Fang 증후군으로의 동정은 anti-Mafan 증후군, 즉 Marchesanis 증후군과 구별되어야합니다. 대동맥 판막 탈출; 4 가족 대동맥 고리 확장; 5 선천성 수축 거미 같은 손가락 (발가락) 및 기타 식별.
