어린이의 신장 아미노산 뇨증
소개
소아 신장 아미노산 요로 소개 Hyperaminoaciduria는 소변에서 과도한 아미노산 배설을 특징으로하는 일종의 대사 질환으로 신장 전, 신장 및 혼합으로 나눌 수 있습니다. 다양한 유형의 고 아미노산 뇨의 치료 효과는 다양하며, 일부는식이 요법에서 해당 아미노산의 섭취를 엄격히 통제하거나 특정 비타민을 보충함으로써 좋은 결과를 얻을 수 있습니다. 일부는 혈장 아미노산 수준을 정상에 가깝게 만들기 위해 다양한 조치를 취하며 임상 증상을 개선 할 수 없습니다. 신장 아미노산 뇨증은 근위 신장 관 재 흡수 아미노산 장애로 많은 양의 아미노산이 소변에서 배설되고 소변에서 배설 된 아미노산은 주로 글리신, 타우린, 메틸 히스티딘 등입니다. 또한 세린과 트레오닌 , 류신, 페닐알라닌 등도 소량 배출 될 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 저 칼슘 혈증, 고요 산혈증, 소아의 급성 소뇌 운동 실조
병원균
소아 신장 아미노산 병인
(1) 질병 의 원인 은 상 염색체 열성 유전성 질환 인 가족 유전성 질환으로 영향을 미치는 요인에는 연령, 성별,식이, 생리 학적 변화, 유전, 병인 및 분류가 포함됩니다.
1. 생리적 아미노산 소변은 생리 학적 변화에 의해 발생합니다.
2. 아미노산 소변으로 인한 질병으로 인한 병리학 적 아미노산 소변 :
(1) "신장"아미노산 소변 :
1 "유출"아미노산 소변 : 페닐 케톤뇨증과 같은 메이플 즙은 특정 아미노산 대사 결함에 의해 발생합니다.
2 "경쟁적인"아미노산 소변 : 같은 운반 시스템의 아미노산과 신장 세뇨관의 경쟁으로 인한 고 프롤린 혈증 등.
(2) "키드 니"아미노산 소변 : 근위 복잡한 세뇨관의 수송 결함으로 인한 것 :
도 1에서 단일 그룹의 아미노산 운반 시스템 결함 : 즉, 근위 세관은 아미노산 그룹의 운반 시스템에서 결함이 있고, 아미노산 그룹은 라이신, 아르기닌, 오르니 틴, 시스틴 및 구아니딘을 포함하여 소변으로부터 배설된다. 아미노산, 히드 록시 프롤린, 글리신, 아스파르트 산, 글루탐산 등.
2 가지 그룹의 아미노산 수송 시스템 결함 : 근위 만곡 튜브의 여러 기능적 결함으로 인해 당뇨병, 고인 산 소변, 요산 기능 장애, 예를 들어 판 코니 증후군, 로우 증후군이 동반되는 다양한 아미노산 소변 잠깐만
(B) 비뇨기 아미노산 총 배설 의 발병 기전이 증가하거나 아미노산 소변으로 알려진 개별 아미노산 배설량이 크게 증가하고, 아미노산은 인체에서 중요한 영양소이며, 신체의 대부분의 아미노산은 단백질을 합성하는 데 사용될 수 있으며, 혈장 아미노산은 자유로울 수 있습니다 사구체를 통해 원래의 소변으로 걸러 내고 대부분 근위 세관을 통해 혈액으로 다시 흡수 될 수 있으며, 신장 관 기능이 저하되면 소변의 아미노산 배설이 증가하여 많은 아미노산 소변이 발생합니다. 병리학 적 아미노산 소변은 유출 된 아미노산 소변과 신장 아미노산 소변으로 나눌 수 있으며, 전자는 신장 세뇨관의 재 흡수 능력을 초과하는 혈액 아미노산의 증가를 말합니다. 그것은 Fanconi 증후군, 간장 병변 등과 같은 선천성 관상 질환으로 인한 것입니다. 신장 아미노산 뇨증은 염기성 아미노산 뇨증 (시스틴 유리아), 중성 아미노산 뇨증 (하르트 뉴 프병)을 포함한 유전병입니다. 다른 아미노산 소변 등은 근위 복잡한 세뇨관 수송의 결함으로 인해 발생합니다. 기본 아미노산 소변 (시스틴 뇨증)이 가장 흔한 아미노산 소변입니다. 시스틴 스톤 형성, 옥살산 스톤 형성을위한 알몸 핵 제공, 주로 발병 또는 악화가있는 소아에서 중성 아미노산 뇨증 (하르트 닌병), 기타 이민 글리신 소변, 단순 시스틴 소변, 단순 글리신 소변 및 2 개 카르복시 아미노산 소변은 덜 일반적입니다.
예방
소아 신장 아미노산 뇨뇨 예방
신장 아미노산 뇨증은 유전성 질환으로 주로 요실금으로 인한 요로 결석을 예방하는 데 사용됩니다. 하나는 소변에서 시스틴의 농도를 낮추는 것과 다른 하나는 환자의 소변과 같은 시스틴의 용해도를 높이는 것입니다. 시스틴의 배설은 적으며 "미적분이없는 시스틴 뇨증"에 속하며 특별한 치료, 역동적 인 관찰, 정기 검토없이 치료할 수 있으며 일부 환자에게는 수화 된 소변 및 알칼리성 소변을 기준으로 D가 투여됩니다. -페니 실라 민 또는 α- 메르 캅토 프로피 오닐 펜틴 글리세롤은 효과적으로 비뇨 생식 물의 성장을 억제 할 수 있습니다. 또한 위의 치료 후 소변 시스틴의 농도가 138-326 mg / gCr로 조절되고 돌이 서서히 사라지는 것을 알 수 있습니다 이 약물은 주요 부작용이 있고, 30 %는 티오 프로 닌으로 유의 한 부작용을, 8-5.7 %는 D- 페니 실라 민으로 부작용을 나타냅니다 Chow et al은 D- 페니 실라 민 또는 알파를 사용하는 16 명의 환자를 연구했습니다. -데실 프로피 오닐 펜틴 글리세롤이 실패한 경우, 캡토 프릴을 사용하였고, 결과는 D- 페니 실 아민 및 α- 머 캅토 프로피 오닐 글리세롤 글리세린이 수화 된 소변 및 알칼리성 소변을 치료하지 못했음을 보여 주었다. 환자는 돌을 생산할 가능성이 낮으며 캡토 프릴도 마찬가지입니다. 효과는 있지만, 효과는 처음 두만큼 좋은 것 같다, 그들은 어떤 첨가제 효과.
복잡
소아 신장 아미노산 비뇨기 합병증 소아의 저 칼슘 혈증, 고요 산혈증, 급성 소뇌 운동 실조증
요로 미적분학, 정신 지체, 저 칼슘 혈증, 고요 산혈증, 근육 위축증, 소뇌 운동 실조증 등으로 인해 복잡해질 수 있습니다.
징후
소아 신장 아미노산 비뇨기 증상 일반적인 증상 요로 미적분 정신 지체 반년 또는 1 세 이후 혈종 외 신장 폐쇄 ... Dicarboxy 아미노산 요로 이염 기성 아미노산 뇨뇨 뇨증 소 뇌성 실조증 이영양증
1. 일반적인 아미노산 비뇨기 임상 증상의 공통성은 성장 및 발달 장애이며, 키가 짧을뿐만 아니라 정신 지체의 정도가 많습니다.
2. 특징적인 성능은 아미노산 소변의 유형에 따라 다릅니다.
(1) 시스틴 소변 (알칼리성 아미노산 소변) :이 질병은 가장 흔한 아미노산 소변으로 시스틴 결석을 형성하기 쉬우 며 옥살산 결석 형성에 핵을 제공합니다.
1 특정 신장 아미노산 소변 : 소변에 많은 양의 시스틴과 3 개의 이염 기성 아미노산이 있으며 소변 시스틴의 배설은 농축 된 소변 침전물에서 볼 수 있습니다.이 질병의 진단입니다. 동형 접합성 요로 시토신, 라이신, 아르기닌 및 오르니 틴은 세 가지 하위 유형에서 양성이며, II 형 및 III 형 환자에서 이형 접합성 요로 시스틴 및 리신도 양성입니다. .
2 시스틴 스톤 : 요로 미적분은 종종 환자가 진단을 얻기위한 중요한 단서이며, 종종 신장 산통, 혈뇨, 폐쇄 및 2 차 감염 등을 반복합니다. 결석 및 시안화 나트륨 나트륨 반응은 선별 진단으로 사용될 수 있습니다 비뇨기 시스틴 배설과 같은 검사는 적고 농도가 채도 이하로 유지되는 경우, 환자의 가족 구성원을 대상으로 한 조사를 통해 치명적인 시스틴 뇨증, Stoller 등이라고합니다. 72 시간 이상 동일한식이 요법에서 결석이있는 3 명의 환자에서 평균 요로 시스틴 농도는 496mg / gCr이었고, 평균 50 세의 나이가 있지만 요로 미적분이없는 6 명의 환자에서 평균 요로 시스틴 농도는 364mg / gCr이었습니다. 다른 34 명은 요로시 스틴 농도가 약간 증가하였으나 (평균 151 mg / gCr) 평균 나이는 44 세 였지만 요로시 스틴 농도는 정상 이었으나 본 연구는 각 경우가 심각한 시스틴임을 시사한다. 요로 환자의 가족에서, 시스틴 요로 기능 장애가있는 미적분학이없는 몇몇 환자가있을 수 있습니다.
3 짧은 신체, 정신 지체 : 많은 아미노산 (특히 리신)의 손실과 관련이있을 수 있습니다.
4 피 롤리 딘 및 아 크리 딘 소변.
5 기타 : 유전성 저 칼슘 혈증, 유전성 췌장염, 고요 산혈증 및 근육 위축과 관련된 소수의 환자.
(2) 트립토판 비뇨기 (중성 아미노산 비뇨기) : 나이아신 아민의 불충분 한 형성으로 인해 펠라그라와 같은 피부 손상과 Hartnup 질병과 같은 신경 증상을 유발하며,이 질병은 대부분 어린이에게 병적이거나 악화되며, 대부분의 환자는 어린 시절에 나타납니다 성인 후 증상, 간헐적, 자발적 완화, 일부 환자는 성인기.
1 단신 : 일반적으로 젊은이들은 단신을 가질 수 있으며, 이는 소변과 대변에서 상기 아미노산의 큰 손실로 인해 영양 장애를 유발하지만, Wilcken et al.에 의해 호주에서 15 명의 어린이를 장기간 동적으로 관찰 한 결과입니다. 이 질병은 어린이의 성장과 발달에 거의 영향을 미치지 않으며 키는 약간만 영향을 미치며 정신 발달은 정상입니다.
2 피부 손상 : 가벼운 노출 건선 같은 발진, 신체 노출 부분, 태양 노출 후 피부 발진, Mori 등은 37 세의 성인 발병, 임상 증상 만 신경 정신병 증상, 피부 변화 없음을보고했습니다.
3 신경 정신병 증상 : 심한 경우 발작 소뇌 운동 실조증, 때때로 정신병 증상이 나타날 수 있으며, 몇 주 내에 자발적으로 완화 될 수 있으며, 과도한 활동과 모유 수유는 피부와 신경계 증상을 악화시킬 수 있으며, 질병의 예후가 좋습니다.
(3) 티로신 소변 : 위의 임상 병력, 가족력 및 소변의 다량의 시스틴을 진단하여 진단 및 분류를위한 소변 크로마토 그래피의 정량 분석에 따라 발작성 소뇌 운동 실조 및 정신 증상을 일으킬 수 있습니다. 도와주세요.
확인
소아 신장 아미노산 소변 검사
1. 소변 검사 소변에는 시스틴, 라이신, 아르기닌 및 오르니 틴이 많이 포함되어 있으며, 소변 시스틴 검사 방법은 다음과 같습니다.
(1) 요로 시스틴 결정 검사 : 요로 시스틴 배설이 더 크고, 요로 결정은 농축 된 소변 침전물에서 볼 수 있으며,이 질환의 진단에 큰 가치가 있으며 원심 분리를 위해 아침 소변을 취합니다. 광학 현미경 하에서, 벤젠 고리 형과 유사한 육각형 평면 결정이 보여 질 수 있으며, 결정화는 요로 시스틴의 농도가 200-250 mg / L을 초과 함을 보여준다.
(2) 시안화물 니트 로프 루시드 테스트 : 스톤은 시안화 나트륨 시안화물과 긍정적으로 반응합니다. 스크리닝 진단 테스트로 사용할 수 있습니다. 돌을 분말로 분쇄하고, 시험관에 약간 넣고, 암모니아수 1 방울을 첨가 한 다음 1을 첨가하십시오 5 % 시안화 나트륨을 첨가하고, 5 분 후, 5 % 나트륨 니트 로프 루시드 3 방울을 첨가 하였다.
(3) 소변 크로마토 그래피에 의한 정량적 측정 : 확인 및 타이핑에 도움이됩니다.
(4) 피 롤리 딘 및 아 크리 딘 소변 : 공장에 의해 이들 아미노산의 흡수로 인해, 장에서 많은 양의 라이신 및 오르니 틴이 분해되어 카다 베린 및 푸 트레 신이 생성되며, 이는 흡수 후 소변으로부터 피 롤리 딘 및 아 크리 딘으로 환원된다. 발생했습니다.
(5) 소변 정기 검사 : 요로 결석은 종종 반복적 인 혈뇨를 유발하며, 이차 백혈구는 감염을 증가시킵니다.
2. 적은 수의 혈액 검사가 고요 산혈증, 저 칼슘 혈증 등과 조합 될 수 있습니다.
3. 공장에서 아미노산의 열악한 흡수로 인한 분변 검사, 대변에서 많은 수의 아미노산이 손실 됨, 복부 평막 검사는 돌이 약간 그림자가 있음을 보여줍니다. 혈관 조영술, B- 초음파는 결석을 찾을 수 있습니다. Tahmoush 등은 소 뇌성 실조증을 앓고있는 아이들이 뇌 피질에 광범위한 신경 손실을 가지고 있으며 소뇌 Purkinje 세포가 감소한다는 것을 발견했다.
진단
소아의 신장 아디포넥틴 진단 및 진단
실험실 검사 및 임상 증상에 따라 생리적 또는 병리학 적 아미노산 소변을 쉽게 식별 할 수 있으며, 요로 시스틴 결정 검사에 따르면 신경성 정신과 같은 임상 적 특성과 결합하여 다른 아미노산 뇨와 시스틴 뇨증을 구별하는 데 도움이됩니다. 피부 손상의 증상 인 증상은 Hartnup의 질병을 식별하는 데 기여합니다.
