남성의 사춘기 지연
소개
남성 사춘기 발달 지연 소개 남성 사춘기 발달 지연 (maledelayedpuberty)은 남아가 정상적인 사춘기 발달 연령에 도달했지만 여전히 성 발달이없는 현상을 말하며, 그 이유는 여러 가지가 있는데 사춘기 발달 지연, 전신 질환 또는 영양 실조로 인한 사춘기 발달 이형성증이 많이 있습니다. 이형성증. 성선 기능 저하증 환자의 대부분은 사춘기 전 단계에서 성적 발달을 보였으며, 일부 환자는 사춘기를 시작했으며 고환 크기는 사춘기 II에서 III까지의 수준에 도달했습니다 .80 %에서 90 %의 환자는 작은 후두, 음모가없고 음모가 남아 있습니다. Tanne I 또는 II, 환자의 20 %가 가벼운 유선 개발, 크립토 키드 증과 연관 될 수 있음, 뼈 연령의 80 %가 실제 연령보다 늦음, 후각 상실 또는 쇠약이있는 환자의 약 40 % 신체적 기형 또는 이상 징후의 다른 징후로는 비만, 단신, 갈라진 입술, 구개열, 높은 접합성 아치, 짧은 설사, 신경성 난청, 적록 실명, 골다공증, 짧은 네 번째 중수골, 지골 길고 선천성 심장병과 신장 기형, 대부분의 지능은 정상입니다. 내재의 주요 임상 증상은 근육 긴장과 정신 지체, 열악한 학업 성적, 약 60의 IQ 수준, 외부 생식기의 발달이나 저형성이없는 성선 기능 저하증, 작은 음경, 크립토 키즘과 관련이있을 수 있으며, 비만의 주요 원인은 먹었을 수 있습니다 활동 감소, 당뇨병을 가진 일부 환자, 그 병인에 관해서는 더 알려지지 않았지만, 적어도 비만, 키가 짧은 환자, 사지가 고르지 않은 얼굴, 소량, 작은 눈 균열, 사시 또는 얼굴, 머리와 관련이 있습니다. 그리고 사지의 다른 기형. 기본 지식 질병의 비율 : 발병률은 약 0.01 % -0.02 %이며 대부분 사춘기가 지연됩니다. 취약한 사람 : 남성 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 빈혈, 성인 뇌하수체
병원균
남성 사춘기의 병인 지연
(1) 질병의 원인
사춘기 발달이 지연된 대부분의 환자의 원인은 알려져 있지 않지만, KAL, GnRH 수용체, PROP1 또는 DAX1 유전자 돌연변이로 인한 환자의 일부와 같은 일부 저선 자극 호르몬 성선 기능 저하증의 병인이 밝혀졌습니다.
일부 유전병에는 고유 한 임상 증상이 있으며 Kallmann 증후군, 성선 자극 호르몬 결핍 성선 기능 저하증, Fröhlich 증후군 및 Laurence-MoonBiedl 증후군 등 병인과 관련된 유전자를 결정할 수없는 것과 같은 일반적인 진단은 어렵지 않습니다. 돌연변이 식별.
남성과 여성의 사춘기 발달 병인은 지연됩니다.
1. 중증 만성 전신성 질환의 병력 및 중증도에 따르면, 유전 적 결함으로 인해 성선 자극 호르몬의 비정상 분비가 발생하며 시상 하부가 합성을 잃고 GnRH를 분비하는 능력에 의해 나타납니다 (완전 또는 불완전 성, 모든 연령에서 어린 시절부터 발생할 수 있으며, 빈번한 혈액 수집 (5-10 분마다)을 사용하여 말초 혈액을 수집하여 LH를 측정하고, LH 펄스 분석에 의한 GnRH 분비 펄스의 간접 반사는 IHH 환자에게 적용되었습니다 진단 결과 5 가지 유형의 이상이 있음이 발견되었습니다. 1 펄스 GnRH 분비가없고 약 3/4를 차지합니다. 2 GnRH 맥박 분비는 야간 수면 중에 발생하며,이 환자는 고환이 더 크거나 사춘기 초기와 비슷한 사춘기 초기의 병력이 있습니다. 3 GnRH 맥박 분비, 그러나 맥박 진폭은 정상보다 낮습니다.이 작은 LH 맥박은 Leydig 세포가 테스토스테론을 분비하도록 자극하기에 충분하지 않습니다. 4GnRH의 맥박 진폭은 정상보다 높지만 맥박 주파수는 정상인의 절반 (일반적으로 12.0 ± 1.1 맥박 / 24 시간)에 불과하며, 테스토스테론 분비가 크게 변동하고 맥박이없는 동안 테스토스테론 수치가 감소합니다. 5GnRH- 유도 된 LH 펄스 분비는 정상이지만 LH는 생물학적 활성이 없으며 Leydig 세포를 자극 할 수 없습니다.
성선 기능 저하증 환자의 대부분은 사춘기 전 단계에서 성적 발달을 보였으며, 일부 환자는 사춘기를 시작했으며 고환 크기는 사춘기 II에서 III까지의 수준에 도달했습니다 .80 %에서 90 %의 환자는 작은 후두, 음모가없고 음모가 남아 있습니다. Tanne I 또는 II, 환자의 20 %가 가벼운 유선 개발, 크립토 키드 증과 연관 될 수 있음, 뼈 연령의 80 %가 실제 연령보다 늦음, 후각 상실 또는 쇠약이있는 환자의 약 40 % (후각 이상이있는 IHH, Kallmann 합성이라고도 함) 신체적 기형 또는 이상 징후의 다른 징후로는 비만, 단신, 갈라진 입술, 구개열, 높은 접합성 아치, 짧은 설사, 신경성 난청, 적록 실명, 골다공증, 짧은 네 번째 중수골, 지골 길고 선천성 심장병과 신장 기형, 대부분의 지능은 정상입니다.
2. Prader-Willi 증후군 Prader-Willi 증후군은 Prader-Labhart-Willi-Fanconi 증후군, Prader-Labhart-Willi 증후군 또는 저산소증-정신 지체-성선 기능 저하증-비만 증후군이라고도합니다.
1956 년 Prader는 중국이 1985 년 Wang Defen에 의해 7 건의 사례를보고했다고 처음보고했다. 내인성의 병인은 알려지지 않았으며, 환자는 염색체 15cm의 전위를 가지고있는 것으로 밝혀졌다. 최근 몇 년 동안 15q11-12의 미세 결실이 발견되었다. 그러나 14 번과 15 번 염색체에는 종종 다른 이상이 동반됩니다.
내재의 주요 임상 증상은 근육 긴장과 정신 지체, 열악한 학업 성적, 약 60의 IQ 수준, 외부 생식기의 발달이나 저형성이없는 성선 기능 저하증, 작은 음경, 크립토 키즘과 관련이있을 수 있으며, 비만의 주요 원인은 먹었을 수 있습니다 활동 감소, 당뇨병을 가진 일부 환자, 그 병인에 관해서는 더 알려지지 않았지만, 적어도 비만, 키가 짧은 환자, 사지가 고르지 않은 얼굴, 소량, 작은 눈 균열, 사시 또는 얼굴, 머리와 관련이 있습니다. 그리고 사지의 다른 기형.
이 질병의 진단은 주로 근육 긴장과 정신 지체, 성선 기능 저하증 (또는 사춘기 발달이 없음) 및 임상 진단을위한 비만에 근거하지만 선천성 근이영양증, 중증 근무력증, 비만 생식 능력 부전 증후군에주의를 기울여야합니다 ( Fröhlich 증후군) 및 Laurence Moon-Biedl 증후군.
3. Thalassemia thalassemia 소년들은 GnRH 분비가 감소하고 맥박이없는 낮은 성선 자극 호르몬 성선 기능 저하증을 동반하는 경우가 많습니다. 가역성 및 비가역성 병변을 식별하는 방법 중 하나는 GnRH의 맥박 특성을 정확하게 측정하는 것입니다 .MRI에 따르면 일부 환자에는 진공 팔라 증후군이 있고 뇌하수체 용적이 감소하며 뇌하수체가 위축되고 뇌하수체 줄기가 얇습니다. 뇌하수체와 중뇌에는 철분 침착이 있으므로 환자는 가능한 한 빨리 HCG 및 / 또는 안드로겐으로 치료하고 과도한 수혈로 인한 철 침착을 방지해야합니다.
4. 성선 기능 저하증이있는 선천성 부신 이형성증 DAX1 (AHC) 유전자 돌연변이는 X- 연쇄 사슬 유전성 부신 이형성증 및 낮은 성선 자극 호르몬 성선 기능 저하증을 유발하며, 출생 후 남성 영아가 나타남 일차 부신 기능 부전, 어린 시절에 어느 정도 개선 될 수 있지만 사춘기 발달이 없으며, 경증의 경우가 불완전하며 증상이 매우 가벼우 며 지연된 사춘기 및 경증 부신 기능 부전으로 만 나타날 수 있습니다 예를 들어, Achermann et al은 DAX1 유전자 돌연변이의 스크리닝에서 산발적 인 낮은 성선 자극 호르몬 성선 기능 저하증과 "물리적 사춘기 발달 지연"의 106 건을 발견했다. 돌연변이의 양성 사례가 있으므로 DAX1 유전자의 돌연변이로 인한 사춘기 발달 지연은 드물다.
(2) 병인
많은 병리학 적 상태가 사춘기의 발달을 지연시킬 수 있습니다. 임상 적으로 뇌종양 인두종 및 생식 세포 종양과 같은 중추 신경계 종양 1 개가 더 흔합니다. 특발성 성선 기능 저하증 성선 기능 저하증 및 뇌하수체 왜소증과 같은 시상 하부 뇌하수체 기능 장애 2 개. 클라인 펠터 증후군 및 생식선 이형성증과 같은 3 가지 고환 기능 장애. 4 영양 실조, 흡수 장애 증후군, 기관지 천식, 신장 병증 및 선천성 심장 질환 등과 같은 심각한 만성 전신 질환으로 인해 병리학 적 사춘기 지연 환자는 병리가 알려지지 않은 위의 병리 상태를 갖지 않습니다.
헌법 적 사춘기의 발달 지연은 LHRH 펄스 발생기의 재 활성화 지연으로 인해 사춘기 어린이의 LHRH 분비가 부족하여 기능성 생식선 기능 저하증 인 성선 자극 호르몬에 대한 성선 자극 반응의 감소를 동반합니다. 정상적인 사춘기 발달의 변형으로 생식선 이형성증은 시상 하부 뇌하수체 성선 축의 유기 병변으로 인한 비정상적인 사춘기 발달로 인해 지연되거나 발달되지 않습니다.
예방
남성 사춘기 예방 지연
1.이 질환에는 여러 가지 이유가 있는데, 그 이유 중 하나는 상 염색체 우성, 열성, X- 연관으로 유전 될 수 있으며 가족 성 또는 산발적 일 수 있으며 임신 전 및 임신 전 유전자 검사에 사용될 수 있습니다.
2. 사춘기 발달 지연이 의심되는 경우, 개별 품목의 열악한 발달과 같은 필요한 검사를 수행 할 수 있으며, 무작위 진단을하지 않으며, 일반적으로 1-2 년 동안 관찰 할 수 있습니다.
복잡
남성 사춘기 발달 지연 합병증 합병증, 빈혈, 성인 뇌하수체
뇌하수체 기능 장애, 빈혈.
징후
남성 사춘기 지연 증상, 흔한 증상, 뇌하수체 손상, 질식
이유는 다르지만 임상 증상의 일반적인 특징은 다음과 같습니다 : 지연 또는 미발달 사춘기, 신체 검사는 외부 생식기가 순진한 것으로 나타났습니다. 사춘기 발달 단계에서 음모, 갈기 성장이 분명하지 않고 고환 부피가 4ml 미만입니다. 여전히 유치한 외모로 인해 부모, 교사 및 급우는 종종 환자를 어린이로 취급하여 환자의 자존심과 열등감을 악화시키고 그룹 활동에 참여하기를 꺼려하여 성인 후 대인 관계 처리 능력에 영향을 미칩니다.
확인
남성 사춘기의 발달 지연
관련 검사를 조건에 따라 선택하고 시상 하부 뇌하수체 성선 호르몬 (혈액 LH, FSH, T) 및 기타 내분비 호르몬 (T3, T4, TSH 및 GH 등)의 수준을 다음과 같이 결정하고 필요한 경우 GH 자극 검사를 수행했습니다.
염색체 검사는 Turmer 증후군 및 Kline-Felter 증후군과 같은 염색체 이상으로 인한 생식선 발달 장애를 배제하는 데 사용됩니다.
뇌하수체 기능 장애의 유무를 이해하기 위해 안장 부위 병변 또는 기타 질병을 적시에 감지하기 위해 MRI 또는 CT 영상 검사, 뼈 나이의 X 선 결정.
진단
남성 사춘기의 진단 및 식별 지연
진단 기준
1. 출생시 환자의 상태 이해, 이산 증의 병력, 출생 부상 및 질식, 출생시 키 및 체중, 방문시 성장 및 발달, 출생 후 성장 및 발달에 대한주의를 기울이는 등 올바른 판단을 용이하게하기 위해 관련 상황에 대한 포괄적 인 이해 빈혈, 기관지 천식, 심장, 신장, 간 질환 등과 같은 만성 의학적 질병이 있는지 여부에 관계없이 연간 성장률 및 상체 / 하체 길이의 비율을 계산하고 후각 이상 및 중간 선 발달 장애의 존재 또는 부재에주의를 기울이고 부모의 사춘기의 발달 병력을 이해하십시오. 아버지의 목소리 변화, 면도 및 신체 길이, 어머니의 월경 연령 등, 상세한 신체 검사, 환자의 갈기를 이해하기 위해 음모 성장, 고환 량을 정확하게 기록, 혈액, 소변, 간, 신장 기능 , 혈액 전해질 수준 등은 성장과 발달에 영향을 미치는 급성 및 만성 질환 중 일부를 배제하고 12 ~ 13 세의 뼈 연령의 X 선 결정 사춘기 발달의 징후는 여전히 없으며 신체적 및 유기 성 생식 이형성증을 식별해야합니다. 발달 연령은 반년 동안 관찰 될 수 있거나 IHRH 자극 시험 (예 : 뼈 연령이 사춘기 발달에 도달하지 않음) 골격 연령이 사춘기 발달이 될 때까지 6 개월에 한 번씩 나이를 추적 할 수 있습니다. 뼈 나이가 여전히 실제 나이보다 훨씬 뒤 떨어지면 뇌하수체 기능이 평가되어 뇌하수체 기능이 있는지 확인해야합니다.
2. 시상 하부 뇌하수체 성선 호르몬 (혈액 LH, FSH, T) 및 기타 내분비 호르몬 (혈액 T3, T4, TSH 및 GH)의 수준은 상태에 따라 결정해야하며 필요하면 GH 흥분 테스트를 수행해야합니다. 염색체 검사는 Tumer 증후군 및 Kline-Felter 증후군과 같은 염색체 이상으로 인한 생식선 발달 장애를 제외하고 안장 점유 병변 또는 기타 장애를 제 시간에 감지하는 데 사용됩니다.
차별 진단
1. 어릴 경우 6 개월마다 한 번씩 관찰하고 추적하여 이차 성적인 특성, 외부 생식기 발달, LH, FSH, 성 호르몬 수치, 뼈 연령, 키, 이차 성적인 특성 등을 관찰 할 수 있습니다. 일부 환자는 몇 개월 안에 있습니다. 청소년 발달은 자동으로 시작될 수 있습니다.
2. 생식선 자극 호르몬 결핍증과 체질 사춘기의 확인으로 4 개월간 테스토스테론으로 치료할 수 있으며 간단한 비만과 같은 체격 환자는 테스토스테론에 잘 반응하며 세로 성장률은 4.3cm / 년에서 11.2cm / 년, 고환 확대는 분명하지만 유기 성선 자극 호르몬 결핍증의 반응은 좋지 않습니다.
