불안정한 혈색소병증
소개
불안정한 혈색소 병증 소개 불안정한 헤모글로빈 질환은 α 또는 β 글로빈 사슬의 아미노산 조성의 변화로 인해 불안정한 헤모글로빈 분자 구조, 변성 및 침전, 및 불안정한 헤모글로빈이라 불리는 적혈구 변성 글로빈 체 (Heinz body)의 형성을 초래합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 유전 적 소인이 있으며, 발생률은 약 0.001 %-0.005 %입니다 취약한 사람 : 특정인 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 담석증
병원균
불안정한 혈색소 병증의 원인
(1) 질병의 원인
α- 글로빈 유전자 또는 β- 글로빈 유전자의 돌연변이는 해당 글로빈 사슬의 아미노산 구성에 변화를 일으킨다. 일부 환자의 경우, 돌연변이 유전자는 부모로부터 물려 받고 상 염색체 우성 유전을 나타내며, 일부 환자는 가족력이없고 유전 적 돌연변이가있을 수 있습니다. 자발적 체세포 유전자 변이, 지금까지 발견 된 모든 사례는 이형 접합성이고, 동형 접합성 환자는 발견되지 않았으며,이 질환과 관련 될 수있는 이중 이형 접합성 환자는 드물지만 동형 접합체의 생존의 어려움과 관련 될 수있다.
(2) 병인
아미노산 조성과 글로빈 사슬의 순서는 헤모글로빈의 구조와 기능을 유지하는 데 결정적인 역할을합니다 글로빈 사슬 아미노산의 치환, 삽입 또는 결실은 헤모글로빈의 구조와 기능을 변화시킬 수 있으며 다음과 같은 변화는 헤모글로빈의 불안정성을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 생산 :
heme과 결합 된 1 개의 아미노산이 교체되어 Hb Hammersmith와 같은 헤모글로빈을 쉽게 잃을 수 있습니다.
2 개의 비극성 아미노산은 극성 아미노산으로 대체되어 Hb 브리스톨과 같은 헤모글로빈 형태를 변화시키고;
3 아미노산 치환은 α1 사슬과 β1 사슬 사이의 접촉에서 발생하여 글로빈 사슬, 예컨대 Hb Philly의 불안정성을 야기한다;
4 개의 아미노산 치환이 알파 나선의 제 3 위치에서 발생하여 나선을 쉽게 끊기 위해 Hb Duaree;
5 개의 아미노산 치환은 β 및 ε 나선 접촉에서 발생하며, 헴과 글로빈 사슬, 예컨대 Hb Sayannah의 결합에 영향을 미치고;
6 개의 아미노산의 결실 또는 삽입은 알파 헬릭스의 위치에서 발생하여 헤모글로빈이 글로빈 사슬에서 쉽게 분리됩니다. 예를 들어, Hb Neteroi와 같은 다양한 변화는 헤모글로빈을 불안정하게 만들고 침전시켜 적혈구에서 변성을 일으킬 수 있습니다. 글로빈 체는 적혈구 막에 부착되어 막의 변형성을 감소시키고, 뻣뻣 해지고, 결국 미세 혈액, 특히 비장에서 분해됩니다.
예방
불안정한 헤모글로빈 질병 예방
불안정한 헤모글로빈 병증은 헤모글로빈 분자에서 글로빈 유전자의 돌연변이로 인해 알파 또는 베타 쇄에서 아미노산의 돌연변이 또는 치환으로 인해 분자 구조가 불안정한 Hb이다. 현재 130 가지가 넘는 불안정한 헤모글로빈이 발견되었으며, 대부분을 제외하고는 대부분 다른 용혈성 빈혈이 있습니다. 베타 지중해 빈혈의 알파-사슬 중합체, 알파 지중해 빈혈의 HbH (β4) 및 HbBart (γ4)는 또한 헤모글로빈이 불안정하다.
복잡
불안정한 헤모글로빈 질환 합병증 합병증 담석증
담석증, 감염 및 급성 용혈성 위기는이 질환의 가장 흔한 합병증이며 가능한 빨리 치료해야합니다.
징후
불안정한 헤모글로빈 질환의 증상 일반적인 증상 모발 용혈성 빈혈
불안정한 헤모글로빈은 백가지가 넘고 불안정한 헤모글로빈으로 인한 임상 증상은 매우 다르며, 불안정한 헤모글로빈 환자는 대부분 골수 적혈구의 보상 과형성으로 인해 빈혈이 없거나 가벼운 용혈성 빈혈이 있습니다. 그러나 감염 또는 산화제를 복용하면 불안정한 헤모글로빈 침전이 악화되고 용혈성 빈혈이 악화되며 환자는 의학적 치료로 인해 명확한 진단을받습니다. 감마 쇄 이상 환자는 출생시 용혈성 빈혈이있을 수 있으며 γ- 사슬은 점차 정상화됩니다. β- 사슬 치환 후 6 개월 후에 용혈성 빈혈이 점차 사라지고 β- 사슬이 비정상 인 환자는 출생시 정상이었고 γ- 사슬이 비정상적인 β- 사슬로 점차 대체되었습니다. HbDuaree)는 정상보다 산소 친화력이 높고 조직으로의 산소 방출을 감소시켜 헤모글로빈 농도가 정상 헤모글로빈 농도의 상한 또는 정상보다 약간 높게 상승합니다. 빈혈 외에도 환자는 불안정한 헤모글로빈이 산화되면 황달, 비대증을 가질 수 있습니다 메트 헤모글로빈이 형성되면 청색증이 발생합니다.
확인
불안정 혈색소 병증의 검사
1. 말초 혈액 헤모글로빈이 정상이거나 감소하고, 적혈구가 저 색소, 고르지 않은 크기, 눈에 띄는 다중 얼룩, 호염기구 적혈구, 망상 적혈구 증가가 빈혈과 평행하지 않을 수 있습니다. 특히 불안정한 헤모글로빈 산소 친 화성이 증가하면, 빈혈이없고 망상 적혈구 수가 증가합니다.
2. 열 변성 시험, 이소프로판올 시험 및 아세트 아미노펜 시험 열 변성 시험은 오탐 (false positive)이 발생하기 쉬우 며 정상적인 제어가 필요합니다. 이소프로판올은 불안정한 헤모글로빈뿐만 아니라 HbF도 침전 시키며 0.1로 식별되어야합니다. % 아세토 페논 및 37 ° C에서 2 ~ 4 시간 동안 배양하면 변성 글로빈 체의 형성을 유도 할 수 있으며 변성 글로빈 체는 비장 제거 후 환자의 말초 헤모글로빈에서 쉽게 볼 수 있습니다.
3. 대부분의 불안정한 헤모글로빈이 정상 헤모글로빈과 다른 속도로 이동하기 때문에 헤모글로빈 전기 영동은 불안정한 헤모글로빈의 식별에 미치는 영향이 제한적입니다.
4. 산소 해리 곡선 검사는 불안정한 헤모글로빈의 산소 친화도가 비정상인지 여부를 확인할 수 있습니다.
상태, 임상 증상, 증상, 징후에 따라 ECG, B- 초음파, X 선, 생화학 검사를 선택하십시오.
진단
불안정한 헤모글로빈 질환의 진단 및 진단
설명 할 수없는 선천성 비 구형 용혈성 빈혈 환자의 경우 질병의 가능성을 고려해야하며, 진단의 주요 근거는 불안정한 헤모글로빈의 존재를 증명하는 것이며, 헤모글로빈의 산소 친화도가 비정상이면 진단에도 유용합니다. 불안정한 헤모글로빈 질환 진단 후 불안정한 헤모글로빈의 이상 유무를 이해하려면 글로빈 사슬의 아미노산 조성을 분석해야합니다.
