CM1 강글리오시드증
소개
CM1 강글리오사이드 저장 질병 소개 CM1gangliosidosis는 β- 갈 락토시다 아제 결핍으로 인한 유전성 리소좀 질환으로, 유전자 패턴은 상 염색체 열성이며 임상 적 특징은 진행성 중추 신경계이다. 점막 다당류 증 I 형과 유사한 장벽 및 골격 이상 기본 지식 질병의 비율 : 0.00035 % 취약한 사람 : 특정인 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 호흡기 감염
병원균
CM1 강글리오사이드 저장 질환의 원인
(1) 질병의 원인
유전 적 결함, 신체의 3 가지 산성 β- 갈 락토시다 아제 이소 효소 A, B 및 C의 명백한 부족이 질병의 주요 원인입니다.
(2) 병인
조직 화학적 및 생화학 적 연구에 따르면 CM1 강글 리오 시드 저장 질환은 신체의 다양한 조직에서 3 개의 산성 β- 갈 락토시다 아제 이소 효소 A, B 및 C의 명백한 부족으로 인해 발생하며, I, II로 나눌 수 있습니다. 유형 III, 유형 IV, 병인 및 병리학 적 변화는 주로 유형 I 및 유형 II이며, 유형 I 어린이에서 β- 갈 락토시다 제의 상당한 결핍이 있으며, 효소의 활성이 감소하면 CM1 신경 글 리오 사이드가 체내에 침착된다. 기관, 특히 회백질에서 효소는 또한 특정 산성 점액 다당류의 분해에 관여하므로 부분적으로 분해 된 산성 점액 다당류가 조직 세포에 침착되어 간 세포에서 가장 명백한 것은 체내에 침착됩니다. Gangliosides는이 구조에 많은 수의 ganglioside가 있기 때문에 다양한 세포의 세포막에서 유래 할 수 있으며, 유형 II CM1 ganglioside 저장 질병도 β- 갈 락토시다 아제 결핍이지만 pH 활성 곡선 이소 자임 유형은 유형 I과 다릅니다.
병리학 : 현미경으로 볼 때, 제 1 형의 병리학 적 변화는 모든 기관 조직에 풍선 모양의 소포가 있으며, 이는 망상 내피 계의 세포와 뉴런에서 가장 분명합니다. 세포질 내포물의 조직 화학적 염색은 리소좀에서 당지질을 보여줍니다. 퇴적에서, 뉴런에 침착 된 물질은 강하게 술 탄산염이고 PAS는 약하게 양성인 반면, 아교 세포 및 내장 세포의 조직 화학적 염색은 주로 간세포, 쿠퍼 세포 및 사구체 세포에서 다당류의 특성을 나타낸다. , 신장 관 상피 세포, 조직 세포, 조혈 조직의 망상 적혈구, 심근 세포, 상피 세포, 폐와 내장의 결합 조직 세포, 큰 리소좀이 보이고, 전자 현미경으로 검사되며 막이 비어 있습니다. 기포는 미세한 비정질, 약간 친수성 인 물질을 함유하며 때때로 층상 필름 구조를 포함한다.
뇌, 소뇌, 뇌간, 척수 및 자율 신경절 세포에서, 뉴런은 현미경으로 풍선 모양이며, 이는 막 구조를 가진 수많은 리소좀에 의해 발생하며, 뇌 조직에는 여전히 젤라틴이 있습니다. 반응 및 탈수 초화 변화, 유사하게, 주변 혈액 내 단핵 세포, 배양 된 피부 섬유 모세포, 현미경 하에서 세포질 봉입체, 봉입체, 톨루이딘 블루 염색이 전자에서 이색 성일 수 있음 현미경 하에서, 두 세포는 투명한 입자상 물질을 함유 한 리소좀의 증가를 나타냈다.
신체에 퇴적 된 뉴런의 생화학 적 분석, 주로 CM1 갱글 리오 사이드 및 모노 테르펜 산 유도체, 콜레스테롤, 소량의 인지질 및 포도당 스 핑고 미엘린, 당 단백질 및 모노 테르펜 산으로부터의 내장 봉입체 침착 물 점액 다당류와 소량의 CM1 강글리오사이드.
II 형의 병리학 적 변화는 I 형의 병리학 적 변화와 유사하지만 그 정도는 적지 만 내부 장기에는 CM1 신경 절판 침착이 없을 수 있지만 점액 다당류 침착이 있으며 소변에서 과도한 점액 다당류가 배출 될 수 있습니다 뇌의 신경 퇴적물 CM1. 세레브로 사이드도 I 형보다 낮습니다.
예방
CM1 강글리오사이드 저장 질병 예방
결혼 및 출생지도를 수행하고, 집단에서 유전병의 발생률을 줄이고, 집단의 질을 향상 시키려고 노력합니다.
복잡
CM1 강글리오사이드 저장 질환의 합병증 합병증, 호흡기 감염
제 1 형 환자는 요추 변화가있을 수 있으며, 안저의 황반에는 체리 붉은 반점이 있으며 간 비대 및 다발성 골 이형성증, 피부가 두꺼워지고 때로는 telangiectasia, 유형 II가 종종 경련과 호흡기로 사망합니다. 감염, 유형 III의 일부 환자는 확산 성 혈관 각막 종 및 근육 톤 감소를 가질 수 있습니다.
징후
CM1 ganglioside 저장 증상 증상 증상 빈맥 표현 무관심 腱 버찌의 안저 황반부에서 짧은 목 비장 간 비대에 반사 작용 ... 어리석은 걸음 걸이 불안정
1. 영아 유형으로도 알려진 전신 강글리오사이드 저장 질환으로도 알려진 유형 I의 특징은 다음과 같습니다.
(1) 2 세 이상의 심한 뇌 퇴행.
(2) 뉴런, 간, 비장 및 기타 조직 세포 및 사구체 상피 세포에서 신경절 편의 저장.
(3) Hurler 's disease를 나타내는 골격 기형.
이 질병은 일반적으로 출생시 초기에 시작되며 정신 및 운동 장애의 증상이 발생할 수 있으며, 아이의 외모가 심하게 비정상적이며 Hurler 증후군과 같은 거친 얼굴을 보이고 이마가 두드러지고 코의 다리가 평평하며 눈 사이의 거리가 넓어지며 잇몸이 두껍고 혀가 확장됩니다. 짧은 목과 다모증, 대부분의 경우 각막 불투명도가 없지만 모든 환자는 안저 황반의 요추 변화와 노란색 반점뿐만 아니라 간 비대 및 다발성 골 이형성증, 피부의 두껍게, 때로는 모세 혈관이 있습니다 혈관 확장, 신생아 기간의 개구리 모양, 정신 발달은 6 ~ 7 개월까지 반응이 느리고 개체를 따를 수 없으며 심지어 외부 세계에 대한 반응조차 없으며 근육 긴장이 감소하고 자발적 움직임이 적으며 가래 반사가 활성화됩니다. 경련의 발병은 눈에 띄는 증상이며 조기에 나타나며 경련 방지 약물, 경련, 반복 호흡기 감염 및 발작 빈맥으로의 비 효과적인 치료는 2 세 이전 어린이의 주요 사망 원인입니다.
2. 유형 II는 청소년 유형으로도 알려져 있으며, 발병이 늦고 신생아 기간이 일반적으로 정상입니다 .1 세에 운동 실조증, 보행 불안정, 조정되지 않은 움직임 및 경련과 같은 정신, 운동 및 신경 학적 증상이 발생합니다. , 언어 장벽, 무관심한 표현, 둔한 눈 및 반사 신경증, 질병 발병으로 유형 II가 점차 악화 될 수 있습니다. II 형은 늦은 발병뿐만 아니라 질병의 더 긴 과정, 노년기, 임상 적으로 뼈가 없습니다. 비정상적, 헐러 증후군 같은 얼굴, 간 비대, 안저에 노란색 반점, 눈에 보이는 붉은 반점, 시력 및 청력은 대개 손상되지 않으며, 대부분 3 세에서 5 세 사이에 사망하고, 종종 경련 및 호흡기 감염으로 사망했습니다.
3. 유형 III은 성인 유형으로도 알려져 있으며, Reuser 등은 유형 IV를 성인 유형으로 분류하고,이 유형은 발병이 늦으며, 일부 환자는 20 세의 나이에 경미한 전신 강글리오사이드 저장 증상을 가질 수 있습니다. 진행성 정신 지체, 언어 장애, 소뇌 기능 장애 및 시력 상실, 가벼운 척추 변화, 안저 황반의 간 비대 및 체리 붉은 반점의 발병 후, 일부 환자는 혈관 각질 종이 확산되고 근육 톤이 감소 할 수 있습니다 환자가 누워 있거나 편안하게 앉을 때 근육 긴장의 비정상적인 자세와 근육의 비정상적인 움직임이 사라지지 않습니다. 자기 공명 영상은 렌티큘러 핵에 양 대칭의 고밀도 병변이 있음을 보여줍니다.
확인
CM1 강글리오사이드 저장 질병의 검사
제 1 형 환자 주변의 혈액에서 림프구, 단핵구 및 배양 된 피부 섬유 모세포는 세포 내 액포로 볼 수 있지만 제 II 형 환자의 양성률은 낮으며 제 1 형 환자는 소변에 과도한 당 단백질을 가질 수 있습니다. II 형 환자는 소변에서 과도한 산 점액 다당류를 배설 할 수 있고, 피부 섬유 모세포 및 간 조직의 생화학 적 분석 및 CM1 강글리오사이드 및 케 라탄 설페이트 침착을 볼 수있다.
I 형의 가장 초기 X- 레이는 긴 관상 뼈, 갈비뼈 골절의 새로운 뼈 형성, 척추 이형성증 및 새 부리를 보였으며 흉추 척추 측만증, 갈비뼈는 척추에서 더 얇아졌고 나머지는 배였습니다. 패들 형, "B"자형 안장이있을 수도 있고, 상완골 날개가 바깥쪽으로 플레어되고, 중수골 변형, 발톱 모양의 손, 관절이 뻣뻣하고, 팔꿈치 관절과 무릎 관절이 구부러지고 수축되며, 골격 기형은 신생아기에 명백하지 않습니다. 5 개월에서 6 개월 사이에 더욱 두드러지며 II 형 환자의 대부분은 골격 이상이없고 가벼운 골격 증상도 있습니다.
진단
CM1 강글리오사이드 저장 질병의 진단 및 식별
임상 증상, 병리학 적 특징 및 실험실 테스트를 기반으로 진단을 얻을 수 있습니다.
제 1 형은 특정 점액 성 다당류 증과 구별되어야하지만 후자는 더 긴 과정을 거치게되는데, 제 2 형과 III 형은 CM2 갱글 리오 사이드 저장 질환이있는 영아와 구별되어야하며, 후자는 영향을받지 않으며 필요에 따라 통과 될 수 있습니다. 진단을 추가로 확인하기 위해 효소를 측정 하였다.
