창백색의 흑색질 적색핵 색소변성
소개
globus pallidus substantia nigra 소개 창백한 globus substantia nigra 퇴행은 Hallervorden-Spatz 질병이라고도하며, 주로 피라미드 외 시스템을 수반하는 어린이 고등 및 청소년의 유전 대사 질환이며 철 대사 장애와 관련된 드문 신경 퇴행성 질환이기도합니다. 부검 보고서. 이 질병은 Hallervorden과 Spatz (1922)에 의해 처음보고되었으며 나중에 두 사람이 주장했다. 이 질환은 양측 성 소 구균, 섭식, 또는 핵까지 철염이 침착되어 상실 성 열성이며, 신경 손상과 신경증을 동반하는 신경 변성을 초래합니다. 주요 임상 증상은 어린이와 청소년의 경직이 느리게 진행되고 움직임이 적고 근긴장 이상, 피라미드 표시, 치매 및 망막염 색소 침착 및 시신경 위축입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특정인 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 시력 위축, 운동 실조증
병원균
globus pallidus substantia nigra의 원인
(1) 질병의 원인
원인은 완전히 이해되지 않았으며, 일반적으로 상 염색체 열성 유전체 인 것으로 여겨진다 테일러는 DNA 연결 연구를 통해 질병 유발 유전자가 염색체 20p12.3 ~ p13에 위치하고 있음을 발견했다.
(2) 병인
병인은 여전히 명확하지 않으며, 명확한 생화학 적 이상, 양측 기저핵 절 침착은 없지만 비정상적인 혈청 철분 또는 철 대사 장애, 뇌척수액, 혈청 및 신체의 다른 조직, 정상적인 철분 함량, 페리틴, 트랜스페린이 동반되지 않음 정상 농도는 환자의 뇌 조직에 비정상적인 철 대사가있을 수 있음을 시사합니다.
그러나, 시트르산 제 1 철의 정맥 내 투여 후, 기저핵의 방사능이 과도하게 흡수되고 철 침착의 중요성을 결정하기가 어렵다는보고가 있으며, 다른 퇴행성 질환은 파킨슨 병과 같은 기저 핵철 침착 물도 어느 정도 가지고있다. 그리고 성층-실질 nigra 변성, 철 침착은 정상적인 사람들보다 2 ~ 3 배이므로 철 함량의 증가는이 질병의 특정 증상이 아니며이 질병의 진단을위한 기초로 사용할 수 없습니다.
비정상적인 지질 대사에 의해 산화 스트레스는 흑 물질, globus pallidus에 축적 된 다량의 철 (Fe2) 등을 발생시켜 O-2, H2O2 등으로부터 전자를 얻습니다. Fe2는 Fe3가되고, 이러한 자유 라디칼은 그리고 세포 죽음, 미엘린 손상, 철-유도 산화 스트레스로 이어지는 Hallervorden-Spas 질병 및 파킨슨 병 및 기타 퇴행성 질환에서 유사한 병인을 유발하는 Fe3가 유사한 병인이 동일한 기질에 존재하는 이유 핵 손상으로 다른 질병이 발생한다는 것은 확실하지 않습니다.
신경 병리학에는 특징적인 변화가 있습니다 : globus pallidus, substantia nigra (특히 앞 부분) 및 붉은 핵은 암갈색 색소가 있습니다. 세분화 및 비정질 철, 작은 혈관 벽에 부착 된 칼슘 혼합 침전물 또는 조직이 없음 대부분의 영향을받는 조직 신경 세포는 많이 퇴화되고 사라지고, 신경 섬유 탈수 초화 변화, 시냅스 변성, 아교 세포의 경증 증식, 뇌 줄기 신경 세포 및 소뇌 치질 핵 세포도 관련 될 수 있습니다. 실질 nigra에는 뉴런 섬유 엉킴과 Lewy 몸이 있습니다.
또 다른 특징은 축삭 영양 장애의 병리학 적 변화와 유사한 부종성 축삭 분절의 존재로, 일부 신경 병리학 자들은 할러 브덴-스 파츠 병이 청소년 축삭 영양 실조라고 믿고 있지만 후자의 질병에서 철 침착이 명백하지 않다는 생각은 만장일치로 인정되지 않습니다.
예방
창백한 globus 흑색 물질 적색 핵 염색 방지
창백한 globus substantia nigra degeneration은 유전 적 배경을 가진 신경 퇴행성 질환으로, 가까운 친척들과의 결혼을 피하고, 유전 상담, 보균자의 유전자 검사, 태아 진단 및 아이들의 출생을 막기위한 선택적 낙태를 포함합니다.
조기 진단, 조기 치료 및 집중적 인 임상 치료는 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 중요합니다.
복잡
창백한 globus 흑색 물질 적색 핵 색소 합병증 합병증 시력 위축 실조
일차 시신경 위축, 정신 증상, 정신 쇠퇴 및 쇠퇴, 운동 실조증, 발작 등과 결합 될 수 있습니다.
징후
창백한 globus 검은 물질 붉은 핵 색소 증상 일반적인 증상 치매 腱 눈꺼풀 운동 실조증, 지적 쇠퇴, 입, 불분명 한, 정적 떨림, 떨어지기 쉬운, 삼키기 어려움, 호랑이 눈 표시
1. 분류는 어린이와 성인의 유형으로 나눌 수 있으며, 어린이의 유형이 더 일반적입니다.
6 ~ 12 세 이상의 어린이 유형 인 Dooling et al (1974)은이 질환에서 부검의 경우 임상 자료를 검토했으며, 15 세에서 57 % (24 건)가 10 세 이전에 발생했으며, 15 %에서 81 % (34 건) 발생했습니다. 발병 연령은 22 세 이후에 7 % (3 건) 만 발생했고, 절반은 가족력이 있었고, 병의 경과는 약 10 년이며, 대부분 20 ~ 30 세의 합병증으로 사망했습니다.
발병이 늦은 성인 유형은 55 세경에 발생합니다. 개인은 30 세 이후에 발병하며 종종 파킨슨 병과 유사한 가족력을 가지고있어 강성, 정적 진동, 쉬운 추락, 느린 발음 및 낮은 목소리를 가지고 있습니다. 작은 단계, Madopar 치료의 효과는 분명하지 않으며, 소수의 환자는 가벼운, 불편한 삼키기, 요실금, 정신적 쇠퇴 및 치매, 심지어 10 년 이상 동안의 질병 과정, 발병 후 10-20 년 동안 여전히 걸을 수 있습니다.
2. 임상 증상은 매우 다양하며,하지 경련 마비, 근긴장 이상 및 근긴장이이 질환의 가장 두드러진 특징이며, 주요 증상은 외상 피부 증상의 진행이 느리고 첫 번째는하지 근육 강성 및 근긴장 이상입니다. 그리고 춤-손과 발 쑤 움직임과 다른 증상은 초기에 피라미드 관 징후, 가래 가래, 가래 반사 및 바빈 스키 기호를 가질 수 있습니다; 점차 상지, 얼굴 및 구근으로 진행합니다. 일부 환자는 혀 디스 토니아, 눈꺼풀이 있습니다.痉挛 또는 몸으로 배를 굴곡시켜 삼키는 데 어려움을 일으키고, 불분명 한 입으로, 고급 환자는 일어날 수 없으며, 대부분 발병 후 10 년 이내에 합병증으로 사망했습니다.
3. 문헌에는 원발성 시신경 위축증이 몇 가지 있는데, 일부 환자는 정신과 적 증상이있을 수 있으며, 대부분의 환자는 운동 실조, 발작 등의 정신적 쇠퇴와 쇠퇴가 있습니다. 진전 마비 또는 긴장 이상증 환자.
확인
globus pallidus substantia nigra의 검사
혈액, 소변 및 뇌척수액 검사에서 비정상적인 발견은 없었으며 특정 생화학 실험에서 질병을 확인하지 못했습니다.
1. CT 검사에서 심실이 확대되고, 측면 균열이 확연히 확대되었고, 설핵이 확대되었고, 핵핵, 뇌간 및 소뇌가 위축되었으며, 선조체 저밀도 병변이 보였으며, 고밀도 병변도보고되었습니다.
2. MRI 검사 T2WI는 이중 백구의 바깥쪽에 낮은 신호를 보였으며, 안쪽에는 "호랑이의 눈"이라고하는 작은 높은 신호가있었습니다.
3. 해청 적혈구는 골수 대 식세포와 말초 혈액 림프구의 김사-라이트 염색에서 찾을 수 있으며, 340 nm 현미경에서 세포는 빛에 PAS 양성 형광 물질을 가지고 있습니다. 의미합니다.
4. 59Fe- 표지 된 철염 (구연산 철)의 정맥 주사, SPECT 영상화는 진단 기준 값을 갖는 정상인보다 지연된 증가 된 지하실 응집을 보여 주었다.
진단
globus pallidus substantia nigra의 진단 및 분화
진단 기준
사춘기 기간, 진행성 추체 외상 후 증상, 근긴장 이상, 근근 및하지의 경련 마비에 따르면, MRI 검사 T2WI는 질병을 진단 할 수있는 전형적인 "호랑이 눈 표시"를 보여주었습니다.
네이비 블루 조직 세포 또는 59Fe- 표지 된 철 염을 구별하는 양성 패밀리, 골수 대 식세포 또는 말초 혈액 림프구의 SPECT 영상화는 양측 기저핵에서 방사성 축적 및 느린 소멸에 의해 확인 될 수있다.
차별 진단
피라미드 외 증상을 유발할 수있는 퇴행성 및 대사성 질환과 차별화되어야합니다.
1. 청소년 마비 agitans Ramsay Hunt (1917)는이 질병이 성인 파킨슨 병과 유사하다고보고했으며 대부분의 환자들은 산발적이며 Van Bogaert는 가족 사례를보고했으며 부검은 렌즈 성 위축증과 검은 색을 발견했습니다 품질, globus pallidus 세포가 없어서 명백한 정신 증상이 나타나지 않고 진행이 느리며 10 ~ 20 년 동안 걸을 수 있으며 식별 할 수 있습니다.
2. Chediak-Higashi 질병의 경우, 환자의 거의 절반이 정신 지체, 발작, 소뇌 운동 실조 및 파킨슨 증후군을 나타 냈으며, 만성 다발 신경 병증이 주요 증상입니다.
3. 가족력으로 5 세에서 14 세 사이 또는 1 세에서 4 세까지의 조기 헌팅턴 무도병, 헌팅턴 무도병의 거의 5 %는 청소년기이며 정신 지체, 느린 말, 사지 근육 강성, 작은 보행 , 사지 및 몸통 굴곡 긴장 증가 등 춤과 손발 과다 활동, 때때로 Babinski 표시, 근육 경직이없는 일부 청소년 환자, 발작이 성인 유형에서 더 흔함, 행동 이상, 위반 및 자세가 나타날 수 있음 근시 및 소뇌 운동 실조증뿐만 아니라 긴장, 궁극적으로 환자는 말을 할 수 없으며 입을 벌리고 사지 굴곡, 손 주먹과 비틀림 상태를 가질 수 없습니다.
4. Myelin (상태 dysmyelinatus) 상태는 Vogt가 제안한 미확인 질환으로, 골수 섬유 핵과 신경 세포가 사라져 피라미드 외 근육 강성, 비대칭의 점진적 출현, 사지 약화 또는 마비가 나타납니다. 굴곡 변형을 일으키고 종종 파킨슨 병을 잘못 진단합니다.
5. Lafora-boby는 근육 강성, 근육 충격, 운동 및 진전이있을 수 있으며 발작 및 치매가있을 수 있습니다.
6. 리병은 임상 실습에서 드물고, 추체 외 근육 강직은 어린이의 늦게 또는 성인에서 점진적으로 발생합니다 CT는 핵 강의 형성을 보여줍니다.
7.이 질환은 여전히 간경변 변성, 중금속 중독, 뇌염 후유증 및 세가와 유형의 L- 도파-반응성 긴장 이상, 치열 핵 적혈구 소 구증과 관련이 있어야합니다. Lewy 신체 (dentatorubropallidoluysian 위축, DRPLA)의 신체의 식별, 신경 학적 증상은 Wilson의 질병과 유사하지만 간 침범 또는 구리 신진 대사 장애의 증거는 없습니다.이 그룹의 많은 질병에는 춤-손과 발, 근긴장 이상 등을 확인하기 위해 임상 및 보조 검사 데이터와 결합해야합니다.
