고지단백혈증
소개
고지 단백 혈증 소개 고지 단백 혈증은 혈장에서 콜레스테롤 (TC) 및 / 또는 트리글리세리드 (TG)의 수준이 상승한 것을 의미하며, 이는 실제로 혈장에서 특정 또는 특정 유형의 지단백질의 수준이 상승 함을 나타냅니다. 실제로는 혈장에서 특정 또는 특정 유형의 지단백질의 수준이 상승한 표현입니다. 최근에, 혈장 LDL-C (저밀도 지단백질 콜레스테롤)의 감소가 또한 혈액 지질 대사의 장애라는 것이 점차 인식되고있다. 따라서 지질 이상 지질 혈증 (dyslipidemia)을 사용하는 것이 제안되었으며,이 이름은 이상 지질 혈증의 상태를보다 완전하고 정확하게 반영 할 수 있다고 생각합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 1.2 %, 50 세 이상 노인에서 더 흔함 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 죽상 동맥 경화증, 급성 췌장염
병원균
고지 단백 혈증의 원인
질병 요인 (25 %) :
혈장 내 하나 또는 몇 가지 유형의 지단백질에서 CM 및 / 또는 VLDL 수치가 상승한 모든 원인은 고 중성 지방 혈증을 유발할 수 있습니다. 많은 대사성 질환, 특정 질환, 호르몬 및 약물이 고 중성 지방 혈증을 유발할 수 있습니다.
영양 요소 (15 %) :
많은 영양 요소가 혈장 트리 아실 글리세롤의 수준을 높일 수 있습니다. 단당류를 많이 섭취하면 혈장 트리글리세리드 수치가 높아질 수 있습니다. 이것은 수반되는 인슐린 저항성과 관련이있을 수 있으며, 단당류가 VLDL의 구조를 변경하고 제거율에 영향을 미치기 때문일 수 있습니다.
식이의 구조는 또한 상승 된 혈장 트리글리세리드 수준에 영향을 미친다. 인구의식이는 고당과 저지방이 특징이며, 조사에 따르면 설탕은 총 칼로리의 76 % ~ 79 %, 지방은 8.4 % ~ 10.6 %, 고지혈증 발병률은 11 %입니다. 내인성 높은 트리글리세리드 혈장이 가장 흔합니다. 음주는 혈장 트리 아실 글리세롤 수준에도 상당한 영향을 미칩니다.
라이프 스타일 (10 %) :
앉는 데 익숙한 사람들의 혈장 트리글리세리드 농도는 신체 운동을 주장하는 사람들보다 높으며, 장기 및 단기 신체 운동 모두 혈장 트리글리세리드 수치를 줄일 수 있습니다. 운동은 LPL 활성을 증가시키고 HDL-C (고밀도 지단백질 콜레스테롤) 수준, 특히 HDL2-C 수준을 증가 시키며 간 리파제 (HL) 활성을 감소시킬 수 있습니다. 운동을 장기간 준수하면 혈장에서 외인성 트리 아실 글리세롤 제거율을 높일 수도 있습니다.
흡연은 또한 혈장 트리 아실 글리세롤 수준을 증가시킵니다. 역학 연구에 따르면 흡연은 혈장 중성 지방 수치가 정상적인 인간 평균에 비해 9.1 % 증가합니다.
유전자 이상 (5 %) :
유전 적 이상으로 인한 혈장 트리 아실 글리세롤 수준의 증가는 1CM 및 VLDL 조립에서 이상을 갖는다. 2LPL 및 Apo CII (아포지 단백질 CII) 유전자 이상. 3Apo E (아포지 단백질 E) 유전자가 비정상입니다.
예방
고지 단백 혈증 예방
예방 : 과학적 식단, 균형 잡힌 식단, 규칙적인 운동, 비만 예방, 금연, 알코올 및 심혈관 질환, 비만 및 당뇨병과 같은 만성 질환의 예방 및 치료를위한 건강 교육의 다양한 방법을 통해 광범위하고 반복적 인 건강 교육 결합하여 군중의 혈중 지질은 적절한 수준으로 유지됩니다. 또한 정기적 인 건강 검진을 통해 비정상적인 출혈과시기 적절한 치료를 조기에 발견 할 수 있습니다.
복잡
고지 단백 혈증 합병증 합병증 동맥 경화증 급성 췌장염
고지 단백 혈증의 합병증은 죽상 동맥 경화증, 고 중성 지방 혈증, 킬로 미크론 혈증, 급성 췌장염 등이다.
징후
고지 단백 혈증의 증상 일반적인 증상 피하 결절 복통 구 진성 고혈압 지질 침착 치매 간헐적 파행 충격 무 뇨증 정신병
고지혈증의 임상 증상은 주로 두 가지 측면을 포함합니다 : 한편으로는 진피에서의 지질 침착에 의해 야기 된 황색 종양; 다른 한편으로는 혈관 내피에 지질 침착에 의해 유발되는 죽상 동맥 경화증이 관상 동맥 심장 질환 및 말초를 생성 함 고지혈증에서 혈관 질환 등 xanthomas의 발생률이 그다지 높지 않아 죽상 동맥 경화증의 발생 및 발달에 오랜 시간이 걸리므로 대부분의 고지혈증 환자는 증상 및 비정상 징후가 발견되지 않습니다. 혈액 생화학 검사 (혈중 콜레스테롤 및 트리 아실 글리세롤 측정)를 수행 할 때 환자의 고지혈증이 종종 발견됩니다.
1. 혈장 (명확한) 총 콜레스테롤 (TC), 트리글리세리드 (TG) 및 저밀도 지단백질 콜레스테롤 (LDL) 농도의 임상 결정은 고밀도 지단백질 콜레스테롤 (HCL)이 낮습니다.
2. 몸 전체의 지질 침착
(1) xanthoma (xanthoma) : 비정상적인 국소 피부 돌출이며, 그 색은 노란색, 주황색 또는 갈색 빨간색, 주로 결절, 플라크 또는 구진 모양 일 수 있으며 질감은 일반적으로 부드럽습니다. 진피에 축적 된 식 균성 지질 인 대 식세포 (거품 세포)는 또한 황색 종양의 형태에 따라 황색 종양 세포로 불리우므로, 발생 부위는 일반적으로 다음 6 가지 유형으로 분류된다 :
1 건선 종종 (tendon xanthoma) : 아킬레스 건에서 흔히 발생하는 힘줄에서 발생하는 특별한 유형의 결절성 황색 종양입니다. 손등 또는 건 뒤, 직장 대퇴골 및 삼각근 건 둥글거나 타원형의 딱딱한 피하 결절로 피부에 달라 붙어 경계가 뚜렷하며이 황색 종양은 종종 가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 특징입니다.
2 개의 손바닥 주름 xanthoma : 손바닥에서 발생하는 선형의 평평한 노란색 종양으로 손바닥과 손가락 겹에 분포하는 주황색-노란색 돌출부이며이 노란색 종양은 진단 군을위한 것입니다. 성적 이상 β- 리포 단백 혈증은 특정 값을가집니다.
3 결절성 xanthoma (결절성 xanthoma) : 느린 발달, 팔꿈치, 무릎, 너클 및 엉덩이, 발목, 엉덩이 등과 같은 신체의 확장에서 발생하며, 크기가 다른 둥근 결절 경계가 명확하고 초기 조직이 부드러 우며 후반에 섬유증으로 인해 조직이 경화됩니다.이 노란색 종양은 주로 가족 성 이상 β- 지방 단백질 혈증 또는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증에서 발견됩니다.
4 결절성 분화 xanthoma (결절성 분화 xanthoma) : 사지와 엉덩이의 팔꿈치에서 발생하며, 피부 병변은 종종 짧은 시간 내에 배치로 나타나며 결절성 융합 경향을 나타내며, 종종 발진과 같은 황색 종양이 둘러싸여 있음 결절성 노란색 종양, 종양의 피부는 주황색-노란색이며 종종 염증성 기저를 동반하며이 노란색 종양은 주로 가족 성 β- 지단백 혈증에서 나타납니다.
5 분 화성 크산 토마 (확장 성 크산 토마) : 염증성 기저가있는 주황색 또는 갈색의 바늘 또는 머리 크기 구진으로, 때로는 구강 점막이 영향을받을 수 있으며 주로 고 중성 지방 혈증에서 볼 수 있습니다.
6 평평한 노란색 종양 (xanthelasma) : 황달이라고도하는 말초 주위에 나타나는 더 일반적인 유형의 황색 종양은 평평한 구진의 피부 표면 또는 색다른 종양보다 약간 높은 오렌지색 눈 주위의 눈에 나타납니다 투명한 테두리, 부드러운 질감, 일반화 된 표면, 목, 몸통 및 팔다리, 평평한 황색 또는 갈색의 황색 구진, 수 밀리미터에서 수 센티미터 크기이며,이 황색 종양은 다양한 고지혈증에서 흔하지 만 정상적인 혈액 지질에서 볼 수 있습니다.
다양한 형태의 잔토 마르는 다양한 유형의 고지혈증에서 볼 수 있으며, 동일한 유형의 고지혈증에서는 다양한 형태의 잔토 마르가 발생할 수 있습니다. 지질을 낮추는 효과적인 치료 후 노란색 종양의 대부분이 점차 사라질 수 있습니다.
(2) 지질 각질 : 40 세 미만의 사람들에서 발견되는 경우, 노인 고리라고도 알려진 각막 (cornealarcus)은 종종 고지혈증을 동반하며, 가족 성 고 콜레스테롤 혈증이 더 흔하지 만 특이성은 그리 크지 않습니다. 강하다.
(3) 고지혈증 망막 지방 혈증 변화 : 안저 동맥에 광 산란으로 인한 트리글리세리드가 풍부한 큰 과립 형 지단백질 침착으로 인해, 종종 심한 고 트리글리 세라이드 혈증이 동반 됨 킬로 미크론 혈증의 특징.
또한, 중증 고 콜레스테롤 혈증, 특히 동형 접합성 가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 이동성 다발성 관절염이 발생할 수 있지만, 이는 드물고 관절염은 대부분 자체 제한적입니다.
심한 고 중성 지방 혈증은 또한 급성 췌장염을 일으킬 수 있으므로주의해야합니다.
3. 죽상 경화성 병변
(1) 대동맥 동맥 경화증 : 대동맥의 후벽과 가지 개구부에서 병변이 더 흔하며, 복부 대동맥이 가장 무겁고 흉부 대동맥이 뒤를 잇고 상승하는 대동맥이 가장 가벼우 며 위에서 언급 한 모든 병변이 보입니다. 매 독성 대동맥 염의 동맥류와는 달리, 대동맥 AS의 동맥류는 주로 복부 대동맥에서 발견되는데, 이는 복부의 맥동 덩어리를 만지거나, 중얼 거리는 소리를 듣고, 대 동맥벽으로 인한 파열로 인한 치명적인 출혈을 유발할 수 있습니다. 탄성이 감소하고, 환자의 수축기 혈압이 증가하고, 맥박 압력이 넓어지며, 요골 동맥 촉진이 맥박과 유사 할 수 있습니다.
(2) 관상 동맥 경화증 : 관상 동맥 심장 질환을 참조하십시오.
(3) 경동맥 및 뇌동맥 경화증 : 병변은 내부 경동맥, 기저 동맥, 중뇌 동맥 및 윌리스 링의 시작에서 가장 흔하며 섬유 성 플라크 및 죽상 성 플라크는 종종 협착증을 유발합니다. 복잡한 병변은 협착증을 악화시키고 폐색을 형성합니다 윌리스 링에서 동맥류가 더 흔함 장기적인 혈액 공급은 뇌 실질 위축을 유발할 수 있습니다. 부상 및 기억 상실, 정신 변태 및 치매, 빠른 혈액 공급 중단으로 뇌경색 (뇌 연화), 동맥 및 작은 동맥류 파열이 뇌출혈 및 해당 임상 증상을 유발할 수 있습니다.
(4) 신장 죽상 동맥 경화증 : 병변은 대부분 신장 동맥의 개방과 몸통의 근위 끝을 포함하며, 종종 협착증으로 인한 협착증으로 인한 협착증으로 소엽 동맥과 아치형 동맥을 포함 할 수 있습니다 고혈압; 또한 혈전증으로 인한 플라크로 인해 신장 조직 경색을 유발할 수 있으며, 신장 부위에 통증을 유발하고, 소변과 열이 없으며, 경색이 가공 된 후 큰 흉터를 남기고, 여러 흉터가 신장을 수축시킬 수 있습니다. 신장.
(5) 사지의 동맥 경화증 :하지의 동맥이 더 무거워 큰 동맥의 내강이 분명히 좁 으면 혈액 공급 부족 (예 : 걷기)으로 인해 산소 소비가 증가하여 통증을 유발하고 휴식 후 개선 한 후 다시 갈 수 있습니다. 간헐적 인 파행이라고하는 심한 통증이 있으며, 동맥 루멘이 부수 순환을 완전히 차단하고 보상 할 수없는 경우 발가락에 마른 괴저가 발생합니다.
(6) 장간막 동맥 경화증 : 협착증 또는 심지어 장간막 동맥의 폐쇄로 인해, 환자는 심한 복통, 복부 팽창 및 장 경색을 유발하는 것과 같은 열이 있으며, 대변에 혈액이있을 수 있고, 마비 성 장폐색 및 쇼크 및 기타 증상이있을 수 있습니다.
고지혈증은 정상 혈액 지질의 상한보다 높으며, 주로 4 가지 분류 방법이 있습니다.
확인
고지 단백 혈증 검사
1. 혈액 지질 검사 항목
혈청 TC, 혈청 HDL-C, 혈청 TG, 혈청 LDL-C 증가 [Friedewald 공식으로 계산 : LDL-C (mmol / L) = TC-HDL-C-TG / 2.2 또는 LDL-C (mg / dl) = TC-HD LC-TG / 5는 TG <4.5 mmol / L로 제한되며 TG> 4.5 mmol / L은 직접 감지가 필요합니다].
2. 검토
처음으로 이상이 발견되면 12 ~ 14 시간 동안 금식 후 혈중 지질 수치를 검토하는 것이 좋으며, 혈청 콜레스테롤 수치는 1-2 주 내에 10 %가 될 수 있으며, 실험실 변화는 3 % 이내가되며 고지혈증이 있는지 판단됩니다. 질병 또는 예방 및 치료에 대한 결정을하기 전에 혈액 검체 검사 기록이 2 개 이상 있어야합니다.
진단
고지 단백 혈증 진단 및 식별
진단 기준
1. 고지혈증의 분류
(1) 고지 단백 혈증 표현형의 분류 :
현재 프레드릭 슨의 연구에 기반한 국제적으로 인정되는 분류 시스템은 다양한 혈장 지단백질 상승의 정도에 따라 수정되며,이 분류에는 병인학이 포함되지 않으므로 표현형 분류라고합니다. 고지 단백 혈증은 5 가지 유형 (6 가지 유형으로 나눌 수있는 하위 유형 포함)로 나눌 수 있습니다.
(2) 임상 분류 :
1 고 콜레스테롤 혈증 : 혈청 TC 수준 상승.
2 고 중성 지방 혈증 : 혈청 TG 수준 상승.
3 혼합 고지혈증 : 혈청 TC 및 TG 수준이 증가했습니다.
4 저밀도 지단백질 혈증 : 혈청 HDL-C 수준이 감소합니다.
(3) 원인의 분류 :
1 차 고지혈증.
2 차 고지혈증 : 당뇨병, 갑상선 기능 항진증, 신 증후군으로 인한 흔한 질병.
(4) 유전자 분류 : 분자 생명 공학의 발달로 고지혈증이있는 일부 환자는 단일 또는 다중 유전자 유전자에 결함이 있고, 많은 가족 유전자 응집체가 있으며, 임상 적으로 가족 성이라고하는 명백한 유전 적 소인이있는 것으로 밝혀졌다. 고지혈증 (가족 고 콜레스테롤 혈증; 가족 성 아포지 단백질 B100 결핍; 가족 성 혼합 고지혈증; 가족 이상 β- 지단백 혈증 등).
2. 지질 저하 환자의 검출은 지질 검사를 받아야합니다. 전국 콜레스테롤 교육 프로그램 (NCEP) 성인 치료 그룹 안내서 III (ATPIII)은 공복시 총 TC, LDL-C를 포함하여 인구의 지질 프로파일을 선별 할 것을 권장합니다. , HDL-C, TG는 인적 자원과 물질 자원의 한계로 인해 인구에서 혈액 지질 검사를하기가 어렵습니다. 다음은 혈액 지질 검사를 받아야하는 대상입니다.
(1) 관상 동맥 심장 질환, 뇌 혈관 질환 또는 말초 죽상 동맥 경화증 환자.
(2) 고혈압, 당뇨병, 비만 및 흡연 이력이있는 사람.
(3) 관상 동맥 심장 질환 또는 죽상 동맥 경화증의 가족력이있는 사람들, 특히 즉각적 또는 조기 사망자가있는 사람들.
(4) xanthoma 또는 황달이있는 사람.
(5) 가족 성 고지혈증 환자는 다음을 혈액 지질 검사의 대상으로 간주 할 수 있습니다 : 140 세 이상의 남성; 폐경기 후 2 명의 여성.
3. 결과의 판단 현재 세계에는 일정한 정상치가 없으며, 중국의 TC와 TG의 혈중 지질 수치는 유럽과 미국의 혈중 지질 수치보다 낮으며, 유럽과 미국의 혈중 지질 수치와는 다릅니다.
4. 지질 저하 치료를 받아야하는 사람들
(1) 이상 지질 혈증 환자는 관상 동맥 심장병 예방의 관점에서 지방을 조정해야합니다.
(2) 고지혈증의 원인에 따라 1 차 고지혈증과 2 차 고지혈증으로 나눌 수 있습니다 .2 차 고지혈증은 전신 질환으로 인한 이상 지질 혈증을 말합니다. 혈중 지질 상승을 유발할 수있는 전신 질환으로는 갑상선 기능 항진증, 당뇨병, 신 증후군, 신부전, 간 질환, 전신 홍반 루푸스, 글리코겐 저장 질환 등이 있습니다. 1 차 고지혈증은 발견되지 않습니다. 전신성 질환은 종종 유전 적 요인 또는 후천적 인 환경 적 요인으로 인해 이상 지질 혈증을 유발하며, 생활 습관을 악화시킵니다.이 유형의 이상 지질 혈증은 지질 조절을 필요로하지만, 2 차 이상 지질 혈증은 지질 조절뿐만 아니라 1 차 질환의 치료를 필요로합니다.
(3) 관상 동맥 심장 질환과 관상 동맥 심장 질환에 대한 동일한 위험 요인이 지질 저하 요법의 주요 대상이며, 관상 동맥 심장 질환의 위험이 동일한 상태를 관상 동맥 심장 질환 및 기타 위험한 질병이라고하며, 관상 동맥 심장 질환 및 기타 위험한 질병에는 3 가지 경우가 있습니다.
1 죽상 동맥 경화증의 다른 임상 증상이 있습니다 (말초 동맥 질환, 복부 대동맥 동맥류 및 증상 성 경동맥 질환 등).
2 당뇨병.
3 여러 가지 위험 요인이 있으며 10 년 동안 관상 동맥 심장 질환의 위험은> 20 %가 될 것으로 예상되며, 특히 ATPIII는 당뇨병을 관상 동맥 심장 질환과 같은 위험 장애로 취급하고 LDL-C가 관상 동맥 심장 질환에 대한 당뇨병뿐만 아니라 치료되어야한다는 점을 강조합니다. .
차별 진단
1. 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (FH)
상 염색체 우성 유전성 질환으로,이 질환의 병인은 세포막 표면에 LDL 수용체가 없거나 비정상적으로 발생하여 체내에서 비정상적인 LDL 대사를 일으켜 혈장 총 콜레스테롤 (TC) 수준과 저밀도 지단백질-콜레스테롤 ( LDL-C) 수준이 상승하고, 종종 다수의 xanthoma 및 조기 발병 관상 동맥 심장 질환의 부위가 있습니다.
남성 이형 접합 FH 환자에서, 관상 동맥 심장 질환은 30-40 세에 발생할 수 있으며, 남성은 23 %의 환자가 50 세 이전에 관상 동맥 심장 질환으로 사망 할 것으로 예상하고, 남성 환자의 50 % 이상이 60 세의 나이에 중대한 관상 동맥 심장 질환 증상을 나타냄 그러나, 이형 접합 FH 환자를 갖는 여성의 경우에도 관상 동맥 심장 질환에 걸리기 쉽지만, 관상 동맥 심장 질환의 연령은 남성 환자보다 약 10 년 후이다.
동형 접합 FH 환자는 부모로부터 얻은 비정상적인 LDL 수용체 유전자에 의해 발생하며, 환자에 기능적 LDL 수용체가 없거나 거의 없기 때문에 정상인보다 혈장 콜레스테롤 수준이 6-8 배 더 높습니다. 효과적인 치료가 아닌 경우, 10 세에 조기 죽상 동맥 경화증, 임상 징후 및 관상 동맥 심장 질환의 증상은 30 세까지 살기가 어렵다.
FH의 일상적인 진단을위한 실질적인 방법은 혈장 콜레스테롤 및 트리글리세리드 농도를 정확하게 측정하는 것이며, 단순 고 콜레스테롤 혈증이고 혈장 콜레스테롤 농도가 9.1mmol / L (350mg / dl)를 초과하면 FH 진단에 거의 어려움이 없습니다. 다른 증상은 환자 또는 그의 1 차 친척에서의 힘줄 잔 토스의 존재 및 1 세대 친척에서의 고 콜레스테롤 혈증의 존재를 포함하여 FH의 진단을지지한다. 콜레스테롤 혈증 환자에서, 이형 접합 FH의 경우, 혈장 콜레스테롤 농도는 6.5 내지 9.1 mmol / L (250 내지 350 mg / dl)이고, 다른 특성 중 하나가 존재하는 경우, FH의 진단이 이루어질 수있다.
2. 가족 성 아포지 단백질 B100 결핍
가족 성 결함이있는 아포지 단백질 B100 (FDB)은 Apo B100의 3500에서 아르기닌 (Arg)을 글루타민 (Gln) (Arg3500 → Gln)으로 대체함으로써 발생합니다. Apo B100의 Lpo는 수용체와 결합하며, 인간 혈장의 LDL 입자는 하나의 분자만을 포함하고, Apo B100 이형 접합체 FDB는 체내에서 2 개의 LDL 입자를 가져야하며, 하나의 LDL 과립은 정상적인 Apo B100과 다른 LDL 과립을 함유한다. 이어서, 돌연변이 된 Apo B100의 경우, FBD 이종 접합체의 혈장으로부터 결함 Apo B100이 풍부한 LDL의 친화도는 정상의 10 %에 불과했다.
보고 된 FDB 사례의 대다수가 고 콜레스테롤 혈증 환자에서 발견되었으므로 이용 가능한 데이터는 일반 인구에서 FDB의 빈도를 결정하지 않습니다. 일반 인구에서 FDB의 발생률은 1로 추정됩니다 / 700 ~ 1/500.
FDB 환자에서 비정상적인 이상 지질 혈증은 주로 혈장 총 콜레스테롤 및 LDL 콜레스테롤 농도의 중등도 또는 중증으로 인해 이형 접합 FH와 유사하게 보인다.
3. 가족 성 혼합 고지혈증
가족 성 혼합 고지혈증 (FCH)은 1973 년에 독립적 인 질병으로 처음 인식되었습니다. 이러한 유형의 이상 지질 혈증은 60 세 미만의 사람들이 관상 동맥 심장병에 가장 흔합니다 (11.3 %를 차지함). 일반 인구에서 FCH의 발생률은 1 %에서 2 %이며, 다른 연구에 따르면 FCH는 40 세 이상의 나이에 알려지지 않은 허혈성 뇌졸중 환자에서 가장 흔한 유형의 이상 지질 혈증 인 것으로 나타났습니다.
FCH의 이상 지질 혈증은 혈장 콜레스테롤 및 트리글리세리드의 증가를 특징으로하며 생화학 적 이상은 IIb 형 고지 단백 혈증과 유사하기 때문에 일부 사람들은 FCH를 만드는 데 FCH를 IIb 형 고지 단백 혈증과 비교 한 사람들이 있습니다. 진단에서 우리는 2 차 고지혈증의 배제에주의를 기울여야합니다.
FCH의 가장 두드러진 특징은 같은 가족에 고지 단백 혈증이있는 다양한 유형의 환자가 있으며 60 세 미만의 심근 경색의 가족력이 현재 대사 이상과 FCH의 유전 적 결함으로 인해 있다는 것입니다. 아직까지 유전자가 불분명하고 진단 적 의미가있는 유전자 표지가 발견되지 않았기 때문에 가족력을 이해하기 위해서는 FCH 진단이 필요하며, FCH의 임상 적 및 생화학 적 특성과 진단의 요점은 다음과 같다. 1 세대 친척에는 고지 단백질 질환이있는 많은 유형의 환자가있었습니다 .2 초기 발병 관상 동맥 심장 질환의 긍정적 인 가족 병력; 3 증가 된 혈장 Apo B 수준; 4 1 세대 친척에서 노란색 종양이 발견되지 않았습니다. 20 세 미만의 환자는 고지혈증이 없으며 6 명은 IIa, IIb, IV 또는 V 고지혈증으로 나타남; 7LDL- 콜레스테롤 / Apo B 비율이 낮음; 8HDL2- 콜레스테롤 수준이 감소합니다. 2 점과 3 점으로 FCH를 진단 할 수 있습니다.
4. 가족 성 이상 β- 리포 단백 혈증
III 형 고지 단백질 혈증으로도 알려진 가족 성 dysbetalipoproteinemia (FD)는 초 원심 분리에 의해 환자의 혈장 지단백질을 분리하고 아가 로스 전기 영동을 수행합니다. 단백질 (VLDL) 전기 영동은 종종 일반적인 pre-β 위치가 아닌 β 위치로 이동하므로 VLDL을 β-VLDL이라고합니다.이 β-VLDL의 구조 분석은 콜레스테롤 함량이 β- VLDL은 III 형 고지 단백질 혈증의 가장 두드러진 증상이며, 명백한 가족 응집을 가지므로 가족 성 이상 β- 지단백질 혈증이라고합니다.
혈중 지질의 변화는 혈장 콜레스테롤과 트리글리세리드 농도의 동시 증가를 동반합니다 혈장 콜레스테롤 농도는 일반적으로 26.0 mmol / L로 높을 수있는 7.77 mmol / L (300 mg / dl)보다 높고 혈장 트리 아실 글리세롤 농도는 증가합니다. mg / dl 단위는 혈장 콜레스테롤 수준과 대략 동등하거나 그보다 높으며, 일반적으로 혈장 콜레스테롤과 트리 아실 글리세롤 농도가 동시에 증가하고이 둘이 동등하면 제 III 형 고지 단백 혈증의 가능성을 고려해야합니다.
혈장 β-VLDL은 III 형 고지 단백 혈증의 진단에 가장 중요한 기초로 간주되며 혈장의 VLDL은 콜레스테롤 에스테르가 풍부하며 (25 % 이상, 정상은 약 15 %) β-VLDL의 특성 중 하나입니다. VLDL에서 콜레스테롤-함유 에스테르의 정도는 일반적으로 2 가지 비를 측정함으로써 측정 될 수있다 : 1 VLDL- 콜레스테롤 / 플라즈마 트리 아실 글리세롤 비, III 형 고지 단백 혈증의 진단에 대해 ≥0.3 (mg / mg). ≥0.28 (mg / mg) 비율은 III 형 고지 단백 혈증, 2VLDL- 콜레스테롤 / VIDL- 트리 아실 글리세롤 비율, Ⅲ 형 고지 단백 혈증의 진단에 대해 ≥ 1.0 (mmol / mmol) 비율 일 수 있음을 나타냅니다. 매우 귀중합니다.
III 형 고지 단백 혈증 진단을위한 가장 신뢰할 수있는 생화학 적 마커는 Apo E 표현형 또는 Apo E 유전자형을 결정하는 것입니다 .ApoE2는 위의 특성과 동시에 존재하며 III 형 고지 단백 혈증의 진단을 확립 할 수 있습니다. 표현형 또는 유전자형은 다른 요인으로 인해 변하지 않습니다.
